1、新生儿疾病筛查 出生缺陷的现况出生缺陷的现况 来自中国出生缺陷防治报告（2012）提出，我国是出生缺陷的高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，在全国儿童死亡排序中已经顺位第二。出生缺陷的三级预防一级预防：防止发生（孕前）二级预防：减少出生（孕期）三级预防：防止致残（生后）什么是新生儿疾病筛查？主要内容主要内容 新生儿疾病筛查的内容有哪些？如何进行新生儿疾病免费筛查？什么是新生儿疾病筛查？什么是新生儿疾病筛查？新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害十分严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进十分严重的一些先天性疾病、遗
2、传性疾病进行群体普查，进行早期诊断，早期治疗，以行群体普查，进行早期诊断，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。检验可作出早期诊断。广州市新生儿筛查内容广州市新生儿筛查内容广州市新生儿疾病筛查管理规定广州市新生儿疾病筛查管理规
3、定每例活产新生儿均应筛查每例活产新生儿均应筛查3种种遗传遗传代代谢疾病疾病先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下 （CH)苯丙酮尿症苯丙酮尿症 (PKU)PKU)葡萄糖6-磷酸脱氢酶 缺陷病(G-6-PD)新生儿听力筛查新生儿听力筛查早产儿视网膜筛查早产儿视网膜筛查（孕周（孕周 3737周或周或 体重体重 32周，及进行首次筛查，若出生孕周32周，矫正胎龄32周后进行首次筛查。复筛时间：初筛未见异常者，每两周复查一次，直至视网膜完全 血管化。筛查方法：间接眼镜为主，直接眼镜为辅，对眼底进行检查。中华人民共和国母婴保健法明确规定医疗保健机构要开展新生儿疾病筛查，这是大幅度减少我国儿童智力低下、疾病性智力伤残、聋哑残疾和视力低下甚至眼盲发生的有力措施，同时减轻出生缺陷儿童生后对家庭和社会带来沉重负担，对优生优育、提高我国人口健康素质具有深远的意义。总总 结结
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