Erdheim - Chester 病罕见病诊疗规范试卷试题及参考答案.docx

1、Erdheim-Chester病罕见病诊疗规范试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. Erdheim-Chester病（ECD）在2017年版WHO分类中与哪种疾病共同分为L组（）A.组织细胞增多症XB.朗格汉斯细胞组织细胞增多症C.恶性组织细胞增多症D.嗜酸性粒细胞增多症2. ECD患者中最常见的基因突变是（）A. BRAFV600E突变B. MAP2K1突变C. NRAS突变D. KRAS突变3. ECD患者骨骼受累时，一般症状不包括（）A.骨痛B.骨折C.下肢骨疼痛D.骨骼变形4. ECD累及心血管系统时，不会出现的表现是()A.心包积液B.冠状动脉狭窄C,主动脉瓣狭窄D

2、心律失常5. ECD患者中枢神经系统受累时，以下哪种表现不会出现()A.肢体活动障碍B,步态异常C.意识改变D.视力增强6. ECD患者眶后受累的典型表现是()A.眼睑下垂B.眼球运动障碍C.单侧或双侧突眼D,视网膜脱离7. ECD患者腹膜后空间/肾脏受累的典型影像学表现是()A.毛状肾B肾萎缩C.肾囊肿D.肾结石8. ECD患者皮肤受累最常见的表现为（）A.皮疹B.黄瘤样改变C.皮肤溃疡D.皮肤色素沉着9. ECD的诊断金标准是（）A.临床表现B.影像学检查C.病理学检查D.实验室检查10.对于存在BRAFV600E突变的ECD患者，首选治疗药物是（）A.维莫非尼B.阿那白滞素C.克拉屈滨

3、D.西罗莫司二、填空题（每题2分，共20分）1. ECD的发病年龄多在岁，男女发病率2. ECD患者常见的炎症因子有干扰素、和TNFa等。3. ECD患者骨骼系统受累时，X线表现多为,骨扫描可见放射性浓聚。4. 在ECD的病理检查中，组织细胞表达和，而不表达或O5ECD患者心血管系统受累时，心脏MRI可呈现心肌浸润等改变。6. ECD患者呼吸系统受累时，肺部CT可表现为、实变、小囊性变、间质改变等。7. ECD患者中枢神经系统受累时，CT或MRI可呈现、脑实质占位性病变等。8. ECD患者腹膜后空间/肾脏受累时，若病灶包绕输尿管可造成o9. ECD患者在治疗中，如有中枢性尿崩，可使用控制尿量。

4、10. ECD患者的一般治疗中，短期控制炎症症状可考虑使用O三、多选题（每题3分，共30分）1. ECD的病因可能涉及以下哪些因素（）A. BRAFV600E突变B. MAPK信号通路中其他基因突变C.炎症因子激活D.病毒感染E.细菌感染2. ECD患者可能出现的临床表现有（）A.发热B.盗汗C.体重下降D.乏力E.皮肤黄瘤样改变3. ECD患者骨骼系统受累时，可能出现的影像学表现有（）A.双侧长骨骨干对称性骨硬化B.股骨远端放射性浓聚C.胫骨近端放射性浓聚D.骨质疏松E.骨骼变形4. ECD患者心血管系统受累时，影像学检查可能发现（）A.心包增厚B.右心房占位C.冠脉狭窄D.主动脉套E.心脏

5、扩大5. ECD患者中枢神经系统受累时，可能出现的临床表现有（）A.肢体活动障碍B.步态异常C.意识改变D.多饮、多尿E.视力下降6. ECD患者眶后受累时，可能的影像学检查方法包括（）A. CTB. MRIC.X线D.超声E眼底检查7. ECD的诊断需要结合以下哪些方面（）A.临床表现B.影像学特征C.病理学特征D.实验室检查E.基因检测8. ECD需要鉴别的疾病包括（）A.朗格汉斯细胞组织细胞增多症8. Rosai-Dorfman病C.类风湿关节炎D.系统性红斑狼疮E.多发性骨髓瘤9. ECD患者治疗方式的选择主要取决于（）A.病情严重程度B.受累器官数量C.基因突变情况D.患者年龄E.患

6、者经济状况10. ECD患者在治疗过程中，可能需要进行的对症治疗包括（）A.醋酸去氨加压素控制尿量B.心包穿刺引流C.胸腔穿刺引流D.糖皮质激素控制炎症症状E.手术切除病灶四、判断题（每题1分，共10分）1. ECD是一种常见的疾病。（）2. ECD患者中儿童病例较为常见。（）3. ECD患者所有病例都有骨痛表现。（）4. ECD患者病变累及冠状动脉可造成心肌缺血样表现。（）5. ECD患者呼吸系统受累多数患者有明显症状。（）6. ECD患者中枢神经系统受累时，不会出现意识改变。（）7. ECD患者腹膜后病变可类似腹膜后纤维化。（）8. ECD患者皮肤病变多为黄瘤样改变，常发生在眼睑。（）9.

7、 ECD的诊断主要依靠影像学检查，病理学检查不重要。（）10. ECD患者一旦确诊，都需要立即进行积极全身治疗。()五、简答题(每题5分，共20分)1 .简述ECD的临床表现有哪些？2 .ECD的诊断标准是什么？3 .简述ECD的治疗方法有哪些？4 .如何鉴别ECD与朗格汉斯细胞组织细胞增多症？参考答案单选题1. B2. A3. B4. C5. D6. C7. A8. B9. C10. A填空题1 .5560,无明显差异2 .白介素-4,白介素-7,白介素-63 .双侧长骨骨干的对称性骨硬化，股骨远端和胫骨近端4 .CD68,CD163,CDla,CD2075 .心包增厚6 .小叶间隔增厚7

8、垂体柄结节8 .单侧或双侧肾后性梗阻9 .醋酸去氨加压素10 .糖皮质激素多选题1. ABC2. ABCDE3. ABC4. ABCDE6. AB7. ABCDE8. AB9. ABC10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1. ECD的临床表现多样，主要包括一般症状如发热、乏力、盗汗、体重下降等；骨骼系统受累常见下肢骨疼痛；心血管系统受累可出现心包积液、心肌缺血等症状；呼吸系统受累少数患者有干咳、呼吸困难等；中枢神经系统受累可出现肢体活动障碍、步态异常、意识改变等；眶后受累表现为单侧或双侧突眼；腹膜后空间/肾脏受累可导致肾后性梗阻；皮肤受

9、累表现为黄瘤样改变等。2. ECD的诊断需要结合典型的临床表现、影像学特征和病理学特征。病理诊断是金标准，表现为组织中存在片状泡沫状组织细胞，伴有炎性细胞和多核巨细胞浸润以及纤维组织混合其中或包绕在外，组织细胞表达CD68和CD163,不表达CDla或CD207；影像学检查对于疾病评估至关重要，如FDG-PET-CT有助于评价疾病全身受累范围；此外，50%Ie）0%的ECD患者存在BRAFV600E基因突变。3. ECD目前尚无标准治疗，治疗方式取决于病情。存在BRAFV600E突变患者首选BRAF抑制剂维莫非尼；BRAF野生型患者可首选大剂量干扰素治疗或聚乙二醇干扰素2a；其他治疗选择包括阿那白滞素、克拉屈滨、阿糖胞昔、西罗莫司等。一般治疗包括对症使用醋酸去氨加压素、相应的内分泌替代治疗、心包穿刺、胸腔穿刺引流以及短期使用糖皮质激素等。4. ECD与朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）在临床表现上有所不同，LCH常见尿崩、骨骼和肺的受累，骨骼受累主要为溶骨性病变，而ECD骨骼受累主要为硬化性骨病。病理检查是鉴别诊断的金标准，LCH病灶CDla阳性，电镜下有Birbeck颗粒，而ECD病灶CDla或CD207阴性，无Birbeck颗粒。但需注意，两者发病机制中均为MAPK信号通路激活，可能出现同时存在的情况。