Prader-Willi 综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

1、Prader-Willi综合征诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1. Prader-Willi综合征（PWS）是一种涉及O的遗传性疾病。A.基因印记B.单基因突变C.染色体数目异常D.线粒体基因突变2. PWS的主要遗传类型中，最常见的是（）。A.父源染色体15qll.2-ql3片段缺失B.母源同源二倍体C.印记中心微缺失及突变D.15号染色体平衡易位3. PWS患者新生儿期的标志性特征是（）。A.肌张力过高B.肌张力过低C.过度活动D.哭声洪亮4. PWS患者自2岁左右起开始出现（）。A.厌食B.迷恋食物、贪食C.味觉减退D.嗅觉减退5. PWS患者学龄期通常存在

2、A.身材高大B.身材矮小C.肢端肥大D.关节过度伸展6. PWS患者行为问题不包括（）。A.易怒B.情感爆发C.强迫症D.活泼好动7. PWS患者肥胖相关并发症不包括（）。A.心肺功能不全B.阻塞性睡眠呼吸暂停C肺源性心脏病D.高血压8. PWS的诊断方法中，确诊需要（）。A.仅临床评分B.仅家族史分析C.分子遗传诊断D.影像学检查9. PWS患者生长激素替代治疗的禁忌证不包括（）。A.严重肥胖B.未控制的糖尿病C.未控制的严重阻塞性睡眠呼吸暂停D.活动性肿瘤和活动性精神病10. PWS患者性激素治疗的目的不包括（）。A.诱导青春发育B.促进骨骼正常发育C.提高身高D.维持青春发育二、填

3、空题（每题2分，共20分）1. PWS是由父源染色体区域印记基因的功能缺陷所致。2. PWS患者胎儿期常见表现包括胎儿活动减少、羊水过多以及O3. PWS患者新生儿期表现为中枢性肌张力低下、活动少、哭声低、原始反射微弱，严重的肌张力降低可导致、喂养困难等。4. PWS患者婴幼儿期主要表现为生长迟滞，认知、运动及语言发育落后，出生时面容不典型，随年龄增长特征性面容渐O5. PWS患者学龄期通常存在身材矮小，6岁前，PWS患者认知、运动及语言发育无法达到正常水平，IQ低于o6. PWS患者肥胖相关并发症是PWS死亡的主要原因，还包括精神异常，不孕不育，以及由口部运动不协调等引起和由暴饮暴食导致胃破

4、裂。7. PWS患者辅助检查中，内分泌代谢检查包括甲状腺功能、IGF-K血糖等，必要时生长轴、性腺轴、肾上腺轴、和甲状腺轴功能O8. PWS的临床评分标准包括条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。9. PWS患者分子遗传诊断方法包括荧光原位杂交、微卫星连锁分析和等。10. PWS患者治疗中，脊柱侧凸在生长激素治疗之前、治疗后每6-12个月进行骨科脊柱全长X线正侧位摄片检查，对比治疗前、后脊柱变化情况，确定是否需要治疗。三、多选题（每题3分，共30分）1.PWS的临床表现包括（）。A.新生儿期肌张力低下B.婴幼儿期生长迟滞C.学龄期身材矮小D.青春期第二性征发育正常E.成人期肥胖及其并发症2

5、 PWS患者特征性面容包括（）。A.杏仁眼B.长头C.窄面部D.小嘴E.上唇薄3. PWS患者辅助检查包括（）。A.血常规B.肝肾功能C.腹部B超D.头颅MRIE.骨密度4. PWS的诊断依据包括（）。A.临床表现B.家族史C.分子遗传诊断D.影像学检查E.生长发育评估5. PWS的治疗包括（）。A.生长发育评估B.饮食管理C.行为问题干预D.激素替代治疗E.脊柱侧凸矫形治疗6. PWS患者饮食管理中，对于喂养困难的婴幼儿，应（）。A.保证足够热量摄入B.给予鼻饲管喂养C.给予特殊奶嘴喂养D.严格限制进食量E.严格限制进食时间7. PWS患者行为问题干预推荐（）。A.年龄相关的多学科合作模式

6、B.个体化方法C.认知行为疗法D.药物治疗E.教育训练8. PWS患者激素替代治疗包括（）。A.生长激素替代治疗B.性激素治疗C.甲状腺激素治疗D.肾上腺皮质激素治疗E.胰岛素治疗9. PWS患者其他治疗包括（）。A.脊柱侧凸矫形治疗B.阻塞性睡眠呼吸暂停治疗C.康复治疗D.心理治疗E.物理治疗10. PWS的鉴别诊断包括（）。A.婴儿时期肌张力低下的疾病B.儿童期出现肥胖和智力异常的疾病C.其他遗传综合征D.染色体缺失或重复E.感染性疾病四、判断题（每题1分，共10分）1. PWS患者都是由于父源染色体15qll.2-ql3片段缺失导致。（）2. PWS患者新生儿期表现为肌张力过高。（）3.

7、 PWS患者婴幼儿期开始出现贪食。（）4. PWS患者学龄期智商均正常。（）5. PWS患者肥胖相关并发症是死亡的主要原因。（）6. PWS诊断仅依据临床评分即可确诊。（）7. PWS患者生长激素替代治疗适用于所有患者。（）8. PWS患者性激素治疗无争议。（）9. PWS患者需要定期进行骨密度检查。（）10. PWS患者治疗需要多学科协作。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述PWS的临床表现。2 .简述PWS的诊断方法。3 .简述PWS的治疗原则。4 .简述PWS患者肥胖相关并发症的管理。参考答案单选题1. A2. A3. B4. B5. B6. D8. C9. D10. C填空题

8、1 .15qll.2-ql32 .臀位3 .窒息4 .典型5 .706 .窒息7 .评估8 .69 .甲基化分析10 .矫形多选题1. ABCE2. ABCDE4. ABCDE5. ABCDE6. ABC7. ABCDE8. ABCD9. ABCDE10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1. PWS的临床表现随年龄变化而不同。胎儿期有胎儿活动减少等；新生儿期以肌张力过低为标志，伴喂养困难等；婴幼儿期生长迟滞，发育落后，面容渐典型；2岁起出现贪食、肥胖；学龄期身材矮小，智商低于70,有行为问题；青春期性发育延迟；成人期肥胖及并发症突出，还可能

9、出现精神异常、不孕不育等。2. PWS诊断包括临床评分和分子遗传诊断。国际通行临床评分标准有主要和次要标准及支持证据，不同年龄诊断评分要求不同。确诊需分子遗传诊断，方法包括荧光原位杂交等,MS-MLPA检测符合率高,但需结合微卫星连锁分析进一步诊断分型。3. PWS治疗需多学科协作，涵盖生长发育评估、饮食管理、行为问题干预、激素替代治疗及其他治疗。生长发育评估关注多方面指标；饮食管理依年龄阶段不同采取不同措施；行为问题干预采用多学科合作模式及个体化方法；激素替代治疗包括生长激素、性激素等治疗；其他治疗涉及脊柱侧凸矫形、阻塞性睡眠呼吸暂停处理等。4. PWS患者肥胖相关并发症管理需综合措施。饮食控制是基础，严格管理进餐量及时间，早期营养干预；配合运动锻炼，提高身体活动水平；对已出现并发症如阻塞性睡眠呼吸暂停，轻中度可行扁桃体切除等，重度需暂停生长激素治疗,给予持续气道正压通气等处理；定期监测相关指标，评估并发症情况，及时调整治疗方案。