1、亨廷顿病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.亨廷顿病的遗传方式为（）A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遗传C.X染色体隐性遗传D.X染色体显性遗传2 .亨廷顿病的致病基因HTT上的CAG重复拷贝数阈值为（）A. 28B. 36C. 42D. 483 .亨廷顿病精神障碍中常见症状不包括（）A.抑郁B.淡漠C.妄想D.智力超常4 .青年型HD的起病年龄为（）A. 20岁前B. 30岁前C. 40岁前D. 50岁前5 .下列哪项检查对HD诊断具有决定性意义（）A.血常规B.基因检测C.肝功能检查D.尿常规6. HD的发病与哪种蛋白的毒性相关（）A.突变的亨廷顿蛋白B.
2、肌红蛋白C.血红蛋白D.白蛋白7. HD影像学检查早期表现通常为（）A.基底节萎缩B.尾状核头萎缩显著C.脑室扩大D.大脑皮层萎缩8. HD治疗中，初始治疗舞蹈症的建议药物是（）A.唾硫平B,丁苯那嗪C.氟奋乃静D.利培酮9. HD治疗中，针对抑郁症状通常使用的药物是（）A.三环类抗抑郁药或选择性5-羟色胺再摄取抑制剂B.抗生素C.抗病毒药物D.抗结核药物10. HD患者出现严重吞咽障碍及体重减轻常需（）A.高纤维饮食B.胃管鼻饲或经皮胃造屡手术C.低盐饮食D.禁食二、填空题（每题2分，共20分）1. 亨廷顿病的临床特征表现为、精神症状和认知障碍三联征。2. HD的致病基因位于染色体短臂。3.
3、 HTT基因中CAG重复拷贝数3639时，为外显。4. HD患者早期眼球运动异常表现为眼球扫视速度o5. HD治疗中，对于伴精神病症状可选择非典型抗精神病药作为初始治疗，包括奥氮平、利培酮或O6. HD患者代谢需求高，常需要饮食。7. HD的诊断基于典型的临床三联征，结合可初步诊断。8. 青年型HD认知障碍出现且严重。9. HD鉴别诊断中，C9ORF72基因（GGGGCC）六核甘酸重复扩增所致的神经系统变性病，目前被认为是为HD拟表型综合征最常见的原因。10. HD患者出现吸入性肺炎等并发症，需相应的治疗和护理支持。三、多选题（每题3分，共30分）1. HD的运动障碍表现包括（）A.舞蹈症B.
4、僵直C.少动D.共济失调E.意向性震颤2. HD的精神障碍症状有（）A.情绪低落B.易激惹C.偏执D.幻觉E.强迫行为3. HD辅助检查中的影像学检查包括（）A.头MRI/CTB. PETC. SPECTD. X光E.超声4. HD的鉴别诊断中，遗传性病因的疾病有（）A.齿状核红核苍白球路易体萎缩症B.神经棘红细胞增多症C.亨廷顿病样综合征2D.泛酸激酶相关性神经变性疾病E.脊髓小脑性共济失调17型5. HD治疗中，康复治疗包括（）A.对步态和平衡问题进行评估B.选择助行器C.防跌倒措施D.采用髓关节保护器E.进行心理治疗6. HD患者常见的并发症有（）A.吸入性肺炎B.褥疮C.其他感染D.心
5、肌梗死E.脑卒中7. HD基因检测的临床意义包括（）A.确诊HDB.确定发病年龄C.用于有风险的家族成员的症状前检测D.产前检查E.预测疾病进展速度8. HD临床表现中，认知障碍的特征是（）A.执行功能障碍B.决策能力下降C.记忆减退或丧失多出现在病程晚期D.最终可发展为痴呆E.患者对其认知缺陷缺乏自知力9. HD治疗中，可用于治疗舞蹈症的药物有（）A.典型抗精神病药B.非典型抗精神病药C.多巴胺耗竭剂（丁苯那嗪）D.金刚烷胺E.左乙拉西坦10. HD的诊断需详细询问家族史，还需完善哪些检查（）A.头MRI/CT检查B.常规抗核抗体谱、抗磷脂抗体检查C.ASO、血涂片找棘红细胞检查D.甲状腺功
6、能及甲状腺抗体检查E.脑脊液检查四、判断题（每题1分，共10分）1. HD的发病年龄多为3050岁。（）2. HD患者体重减轻与食欲减退有关。（）3. HD治疗中，舞蹈症和精神病症状共存或丁苯那嗪无效者，可使用非典型抗精神病药作为初始治疗。（）4. HD的僵直和运动迟缓一般需要积极治疗。（）5. HD的诊断不需要考虑家族史。（）6. HD患者晚期眼球追随运动、自主扫视和再固定全部受损。（）7. HD基因检测的特异性为100%o（）8. HD患者出现睡眠和性功能障碍比较常见。（）9. HD患者的护理中，无需关注跌倒风险。（）10. HD的治疗包括对症及支持治疗，尚无特异性治疗方法或对因治疗。（）
7、五、简答题（每题5分，共20分）L请简述亨廷顿病的主要病因及病理改变。2 .请简述亨廷顿病的诊断要点。3 .请简述亨廷顿病治疗中针对运动障碍的治疗措施。4 .请简述亨廷顿病鉴别诊断中，与遗传性病因相关的主要疾病有哪些。参考答案一、单选题1. B2. B3. D4. A5. B6. A7. B8. B9. A10. B二、填空题1 .运动障碍2 .4号3 .不完全4 .减慢5,阿立哌噗6 .高热量7 .家族史8 .早9 .遗传10 .抗感染三、多选题1. ABC2. ABCDE3. ABC4. ABCDE5. ABCD6. ABC7. ACDE8. ABCDE9. ABCDE10. ABCD四、
8、判断题1. 2. 3. 4. X5. 6. J7. 8. 9. 10. 五、简答题1 .主要病因是位于4号染色体短臂的亨廷顿基因IT15上的CAG三核甘酸异常扩增突变,导致突变的亨廷顿蛋白含有扩增的谷氨酰胺残基链。病理改变主要局限于中枢神经系统,以尾状核和壳核（新纹状体）萎缩最为突出。2 .基于典型的临床三联征（舞蹈症、精神障碍、痴呆），结合家族史可初步诊断，基因检测HTT基因上有致病性三核甘酸CAG重复扩增可确诊，CAG重复拷贝数的阈值为36：小于36不致病，3639不完全外显，大于39则完全外显。3 .首先需防护舞蹈症导致的外伤，评估对日常生活能力的影响。药物治疗包括典型和非典型抗精神病药以及多巴胺耗竭剂（丁苯那嗪），初始建议采用丁苯那嗪，伴精神病症状可选择非典型抗精神病药作为初始治疗，无效者可试用典型抗精神病药。非药物治疗有康复治疗，生活辅助设备等。4 .包括C9ORF72基因（GGGGCC）六核甘酸重复扩增所致的神经系统变性病、齿状核红核苍白球路易体萎缩症、神经棘红细胞增多症、亨廷顿病样综合征2、泛酸激酶相关性神经变性疾病、脊髓小脑性共济失调17型、家族性肮蛋白病以及Friedreich共济失调等。
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