先天性肾上腺发育不良诊疗规范测试题及参考答案.docx

1、先天性肾上腺发育不良诊疗规范测试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.先天性肾上腺发育不良（AHC）的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体连锁隐性遗传D.Y染色体连锁遗传2. DAX-I基因位于（）A.X染色体长臂B.X染色体短臂（Xp21）C. Y染色体长臂D. Y染色体短臂3.下列哪项不是DAX-I基因突变导致的后果（）A.肾上腺皮质发育障碍B.类固醇激素合成缺陷C.性腺功能减退D.胰岛素分泌不足4. AHC患者单纯性DAXI缺陷症中，有多少患儿在婴儿期出现肾上腺皮质功能不全（）A. 30%B. 50%C. 70%D. 90%5. AHC患者在应激情

2、况下，不会出现下列哪种表现（）A.血压升高B.恶心、呕吐C.低血糖症D.低钠血症6 .复合性DAXl缺陷症不涉及下列哪个基因（）A. IL1RAPL1基因B. NR0B1/DAX1基因C. GK基因D. CFTR基因7 .下列哪项辅助检查不用于AHC的诊断（）A,血液生化检查8 .影像学检查C.基因检查D.脑电图检查8.AHC与先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的主要区别在于（）A,是否存在肾上腺皮质增生B.血压水平C.血糖水平D.电解质紊乱情况9.对于AHC患者肾上腺皮质功能不全的治疗，下列哪种药物通常不作为首选（）A.氢化可的松B.氟氢可的松C.胰岛素D.人绒毛膜促性腺激素（hCG）10.下

3、列哪项不是AHC的转诊指征（）A.有不明原因的皮肤粘膜色素沉着、体重不增或下降B.有不明原因的拒食、呕吐、腹泻、脱水C.定期专科随访患者D.已安排稳定治疗方案的患者二、填空题（每题2分，共20分）1 .DAX-I基因也称为基因，主要在下丘脑、垂体、肾上腺以及性腺中表达。2 .AHC的发病率约。3 .单纯性DAXl缺陷症患者在儿童期各阶段表现慢性肾上腺皮质功能不全，常见症状包括高血钾、低血钠与脱水、低血糖、呕吐等。4 .复合性DAXl缺陷症也称综合征。5 .实验室检查中，AHC患者可发现ACTH,血或尿皮质醇降低或正常，肾素活性,醛固酮。6 .影像学检查中，CT可见肾上腺腺体体积或正常，部分患者

4、表现为单侧肾上腺缺失或双侧肾上腺发育欠佳。7 .AHC患者对感染、外伤等各种应激的抵抗力有不同程度的。8 .对于AHC患者HH的治疗，男性患者可选择治疗促进第二性征发育，有生育需求的患者可选择治疗或人绒毛膜促性腺激素（hCG）与尿促性腺激素（HMG）联合间断肌内注射治疗。9 .质控指标中，完整的辅助检查包括血生化及激素测定、染色体核型检查、骨龄检查、肾上腺CT或MRI检查以及致病基因突变检查。10 .上级医院可将经生化指标检测、影像学检查、基因检测诊断明确，己予安排稳定治疗方案，代谢危象纠正，水、电解质等内环境稳定，正常进食且无并发症的患者转至基层医院。三、多选题（每题3分，共30分）11 D

5、AX-I基因突变可能导致下列哪些问题（）A.肾上腺胎儿带向成人带转变障碍B.下丘脑GnRH细胞发育障碍C.垂体促性腺激素细胞发育障碍D.胰岛细胞发育障碍E.性腺发育障碍12 AHC患者的临床表现包括（）A.代谢性酸中毒B.低血糖C.皮肤色素沉着D.生长发育迟缓E.j血压13 AHC患者在青春期可能出现的问题有（）A.不发育或发育不完全B.生育能力受损C.少精和无精症D.月经不调E.多囊卵巢综合征14 AHC的辅助检查中，实验室检查还可发现（）A.轻度或中度高血钙B.雄烯二酮水平较低C.硫酸脱氢表雄酮水平较低D.11-脱氧皮质醇水平较低E.高胆固醇血症5.下列哪些疾病属于AHC的鉴别诊断疾病（）

6、A.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）B.类固醇生成因子-1缺陷症C. IMAGe综合征D. 21-羟化酶缺乏症E.肾上腺结核6. AHC的治疗包括（）A.肾上腺皮质功能不全治疗B. HH的治疗C.胰岛素治疗D.对症支持治疗E.手术治疗7 .肾上腺皮质功能不全治疗中，下列哪些措施是正确的（）A.急性期需及时进行心肺复苏B.急性期需进行液体替代治疗C.急性期需静脉滴注氢化可的松D.病情稳定后需终生补充氢化可的松E.大部分患者需同时联用氟氢可的松替代8 .关于AHC患者HH的治疗，下列说法正确的是（）A.睾酮替代疗法能促进男性第二性征发育B.GnRH脉冲治疗可用于有生育需求的患者C. hCG与HMG

7、联合治疗可用于有生育需求的患者D.辅助生殖技术可能帮助部分患者生育后代E.所有患者经过治疗后均可恢复生育能力9.质控指标中的辅助检查项目有（）A.血电解质测定B.皮质醇、ACTH测定C.17-羟孕酮测定D.肾素或肾素活性、醛固酮测定E.脱氢异雄酮、雄烯二酮、睾酮测定10.上级医院将患者转至基层医院的条件包括（）A.诊断明确B.治疗方案稳定C.代谢危象纠正D.内环境稳定E.正常进食，无并发症四、判断题（每题1分，共10分）1 .AHC是一种X染色体连锁隐性遗传病，女性杂合子为携带者，男性发病。（）2 .DAX-I基因突变只影响肾上腺的发育和功能。（）3 .复合性DAXl缺陷症患者的临床表现较为单

8、一，主要表现为肾上腺功能减退。（）4 .AHC患者在婴儿期一定会出现肾上腺皮质功能不全的症状。（）5 .AHC患者在应激情况下，血压会升高。（）6 .影像学检查中，所有AHC患者的肾上腺腺体体积均较小。（）7 .对于AHC患者，一旦发现应立即进行手术治疗。（）8 .AHC患者经过规范治疗后，可完全恢复正常，无需长期随访。（）9 .质控指标包括全面的病史采集、系统的体格检查、完整的辅助检查、规范的药物使用和定期随访。（）10 .上级医院转诊至基层医院的患者，基层医院应继续进行规范的治疗和管理。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述先天性肾上腺发育不良的发病机制。2 .简述AHC患者在青春

9、期可能出现的性腺方面的问题及对应的治疗方法。3 .简述AHC的诊断流程。4 .简述AHC患者转诊标准。参考答案单选题1. C2. B3. D4. B5. A6. D7. D8. A9. C10. D填空题1 .NROBl2 .1/125003 .代谢性酸中毒4 .Xp21邻近基因缺失5 .升高升高降低6 .较小7 .减弱8 .睾酮替代GnRH脉冲9 .ACTH激发试验10 .无多选题1. ABCE2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. ABCD6. AB7. ABCDE8. ABCD9. ABCDE10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简

10、答题1 .先天性肾上腺发育不良是由DAX-I基因突变导致的。DAX-I基因编码的蛋白在下丘脑、垂体、肾上腺皮质以及性腺的发育过程中起关键作用。基因突变可导致蛋白质合成或功能异常，影响肾上腺胎儿带向成人带的转变，造成肾上腺皮质发育障碍，类固醇激素合成缺陷，进而引起肾上腺皮质糖和盐皮质激素缺乏。此外，还可能导致下丘脑GnRH细胞和垂体促性腺激素细胞发育障碍，引发性腺功能减退。2 .AHC患者在青春期可能出现不发育或发育不完全、生育能力受损（少精和无精症）等问题。治疗方法包括：对于男性患者，采用睾酮替代疗法促进第二性征发育；对于有生育需求的患者，可选择GnRH脉冲治疗或人绒毛膜促性腺激素ChCG）与

11、尿促性腺激素（HMG）联合间断肌内注射治疗。部分患者还可通过辅助生殖技术应用睾丸精子提取物进行胞浆内注射（TESE-ICSi）,尝试生育后代。3 .AHC的诊断需结合临床表现和基因检测结果。对于有可疑症状（如皮肤粘膜色素沉着、体重不增、电解质异常等）或符合X连锁遗传规律家族史的患者，应警惕此病可能。进行全面的病史采集、系统的体格检查和完整的辅助检查，包括血生化及激素测定、ACTH激发试验、影像学检查及基因检查等，以明确诊断并与其他类似疾病进行鉴别。4 .基层医院应将以下患者转至上级医院：有不明原因的皮肤粘膜色素沉着、体重不增或下降、拒食、呕吐、腹泻、脱水、酸中毒、难以纠正的低血钠、高血钾、低血糖；有不明原因的皮肤粘膜色素沉着、体重不增、合并电解质异常；有不明原因的皮肤粘膜色素沉着、体重不增、青春期发育落后患者；定期专科随访患者。上级医院可将诊断明确、治疗方案稳定、代谢危象纠正、内环境稳定、正常进食且无并发症的患者转至基层医院。