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极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案.docx

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题(每题2分,共20分)1. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的致病基因为()oA. ACADVLB. ABCG5C. NPClLlD. LDLR2. VLCADD患者最常见的严重早发类型是()。A.肌病型B.肝型C.心肌病型D.肾型3. VLCADD的诊断金标准是()。A.血常规检查8. ACADVL基因分析C.肝功能检查D.心电图检查4. VLCADD患者在代谢应激期间,C14:l的典型水平为()。A. lmmolLD. lmmolL),则进一步进行ACADVL基因检测。若检出2个等位基因致病突变则确诊。对于只检出1个突变的患者,还需进行酶学分析等特殊生化检查以确诊。4. VLCADD的治疗原则是避免空腹,给予高糖类和低脂饮食,限制长链脂肪酸摄入,补充中链甘油三酯(MCT),对症处理及预防和治疗并发症。常用药物包括MCT和左卡尼汀(50-100mg/(kgd),左卡尼汀配合饮食治疗可缓解心功能异常,但需注意避免过量。

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