窒息性胸腔失养症（热纳综合征）诊疗规范试题及参考答案.docx

1、窒息性胸腔失养症（热纳综合征）诊疗规范试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）是一种什么类型的疾病？A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁遗传病D.多基因遗传病答案：B2 .热纳综合征的发病率在活产婴儿中约为：A.1/1000000B.l130000l100000C.1/10000D.1/1000答案：B3 .热纳综合征主要由下列哪个基因突变引起？A.CEP120B.DVNC2H1（约占50%）C.IFT80D.WDR60答案：B4.热纳综合征最常见的致死原因是：A.呼吸衰竭B.肾功能衰竭C.肝功能衰竭D.心脏疾病答案：A5 .热纳

2、综合征患者胸廓的形态多为：A.扁平胸B.桶状胸C.钟形或长而窄D.正常答案：C6 .热纳综合征患者骨盆的典型X线表现为：A.I1臼内缘和外缘骨刺样突出，髓臼中部骨性突出，呈三叉样改变B.骨盆宽大C.骨盆各径线正常D.骨盆倾斜答案：A7 .热纳综合征患者四肢长骨的X线表现为：A.过长8 .不成比例短小，近端长骨更明显，干髓端增宽，骨干中部变细C.正常D.多发性骨折答案：B8.热纳综合征患者肾脏病理改变不包括：A.肾小管萎缩、囊样扩张8 .弥漫性间质纤维化C.肾小球硬化D.肾盂积水答案：D9 .热纳综合征产前超声检查可能发现的特征性体征不包括：A.股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上B.NT值

3、增加C.肺发育良好D.狭窄胸腔及胎儿呼吸动度减少答案：C10 .下列哪种疾病不属于热纳综合征的鉴别诊断：A.软骨发育不全B.Ellis-vanCreveld发育不良C.短肋骨多指综合征III型和IV型D.先天性心脏病答案：D二、填空题（每题2分，共20分）1 .热纳综合征又称为（窒息性胸腔失养症）。2 .热纳综合征的致病基因与（纤毛）的结构和功能密切相关。3 .热纳综合征患者骨骼异常表现包括小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常等，其中（胸腔狭窄）是所有病例均存在的表现。4 .热纳综合征患者呼吸功能不全严重程度与诊断年龄呈（负相关）。5 .热纳综合征患者肾脏病变最早表现为（尿液浓缩功能

4、受损）。6 .热纳综合征患者肝脏受累可表现为肝肿大、转氨酶升高、（胆汁淤积）、肝硬化和门静脉高压等。7 .热纳综合征患者眼部异常包括视神经发育不全、视网膜营养不良、（视网膜色素异常）等。8 .热纳综合征的诊断主要基于（临床症状）、体格检查及X线的辅助检查，部分患者可以达到基因确诊。9 .热纳综合征胎儿产前超声检查可能出现肺发育不良、狭窄胸腔及（胎儿呼吸动度减少）等提示性体征。10 .热纳综合征患者在围术期呼吸治疗应重点关注（维持和支持呼吸功能）。三、多选题(每题3分，共30分)1 .热纳综合征的致病基因包括(ABCD)oA.CEP120B.DYNC2H1C.IFT80D.WDR602 .热纳综

5、合征的临床表现包括(ABCDE)oA.骨骼异常B.呼吸困难C.肾脏病变D.肝脏受累E.眼部异常3.热纳综合征的辅助检查有(ABCDE)0A.实验室检查B.病理检查C.影像学检查D.基因检测E.产前超声检查4.热纳综合征的诊断依据包括(ABCDE)oA.临床症状B.体格检查C.X线检查D.基因诊断E.产前超声检查5.热纳综合征的鉴别诊断疾病有(ABCD)oA.软骨发育不全B.Ellis-vanCreveld发育不良C.短肋骨多指综合征III型D.短肋骨多指综合征W型6 .热纳综合征治疗原则包括(ABCDE)0A.呼吸循环支持B.胸廓矫形手术C.控制呼吸道感染D.对症处理肝脏及肾脏病变E.必要时器

6、官移植7 .热纳综合征的遗传方式为(B)0A.常染色体显性遗传8 .常染色体隐性遗传C.X染色体连锁显性遗传D.X染色体连锁隐性遗传8.热纳综合征患者胸廓的X线特征有（ABC）oA.胸廓小呈“钟形”或“桶形”8 .肋骨短C.胸廓横断面呈“三叶样”D.胸廓宽大9 .热纳综合征患者可能合并的神经系统异常有（ABC）oA.发育落后B.肌张力低下C.中枢神经系统MRI异常D.癫痫频繁发作10.热纳综合征患者出现呼吸衰竭的原因可能有（ABCD）oA.胸腔狭小B.肺发育不良C.肋间肌无力D.反复呼吸道感染四、判断题（每题1分，共10分）1 .热纳综合征是一种常染色体显性遗传病。（X）2 .热纳综合征在活产

7、婴儿中的发病率约为1/100000o（X）3 .热纳综合征患者的纤毛功能正常。（义）4 .热纳综合征患者可能出现多指（趾）畸形。（）5 .热纳综合征患者肝脏病变的最早表现为肝肿大。（X）6 .热纳综合征的诊断需要与软骨发育不全等疾病鉴别。（J）7 .热纳综合征胎儿产前超声检查可能出现股骨长与头围比值小于平均值3个标准差以上。（）8.热纳综合征患者出现呼吸循环衰竭时应尽早给予呼吸循环支持。（J）9 .热纳综合征患者均会出现先天性心脏病。（X）10 .热纳综合征患者的父母再次生育再发风险为25%。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述热纳综合征的主要临床表现。答：热纳综合征的主要临床表现为

8、骨骼发育不良伴多器官受累。骨骼异常包括小而狭窄的胸腔、短肋骨、四肢短小、骨盆形状异常等，所有病例均存在胸腔狭窄。因胸腔受限导致肺发育不良及不同程度的呼吸困难。还可发生肾、肝、胰腺和视网膜异常，如肾脏病变表现为尿液浓缩功能受损、蛋白尿等；肝脏受累可表现为肝肿大、转氨酶升高等；眼部异常包括视神经发育不全等。2 .简述热纳综合征的诊断依据。答：热纳综合征的诊断主要基于临床症状、体格检查及X线的辅助检查，部分患者可以达到基因确诊。临床症状包括呼吸困难、生长发育落后等。体格检查可发现胸腔狭小、四肢短小等。X线检查显示肋骨短小、骨盆发育不良等特征性表现。此外，胎儿产前超声检查若出现股骨长与头围比值小于平均

9、值3个标准差以上等特征性体征，可能提示热纳综合征。基因检测发现相关致病基因突变有助于确诊。3 .简述热纳综合征的治疗原则。答：热纳综合征的治疗需多学科协作。对于出现严重呼吸循环衰竭的新生儿，应尽早给予呼吸循环支持及体外生命辅助。存在胸廓畸形显著压迫胸腔脏器的婴幼儿，可考虑胸廓矫形手术，如正中胸骨切开术等。围术期呼吸治疗需维持和支持呼吸功能，如采用压力循环通气模式、高频通气等，并控制呼吸道感染。同时，该综合征可累及肝脏及肾脏，医疗质控中应密切随访相应系统情况，若出现肝肾病变，应积极对症处理，必要时进行血液透析或器官移植术。此外，还需为患者及其家庭成员提供遗传咨询。4 .简述热纳综合征的遗传咨询要点。答：热纳综合征是常染色体隐性遗传病，患者父母再次生育再发风险为25%。遗传咨询要点包括：向患者及其家庭成员详细解释疾病的遗传方式、发病风险；对高风险胎儿进行产前诊断，可通过基因检测确定胎儿是否患病；与父母充分沟通，使其了解疾病的可能预后、治疗及护理要点；为家庭成员提供相应的筛查建议，如携带者检测等，以便他们了解自身携带状态，为生育决策提供依据。