ImageVerifierCode 换一换
格式:DOCX , 页数:13 ,大小:16.60KB ,
资源ID:595858      下载积分:5 金币
已注册用户请登录:
账号:
密码:
验证码:   换一换
  忘记密码?
三方登录: 微信登录   QQ登录  
下载须知

1: 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。
2: 试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓。
3: 文件的所有权益归上传用户所有。
4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
5. 本站仅提供交流平台,并不能对任何下载内容负责。
6. 下载文件中如有侵权或不适当内容,请与我们联系,我们立即纠正。
7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

版权提示 | 免责声明

本文(腓骨肌萎缩症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx)为本站会员(极速器)主动上传,三一文库仅提供信息存储空间,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知三一文库(发送邮件至doc331@126.com或直接QQ联系客服),我们立即给予删除!

腓骨肌萎缩症诊疗规范考试试卷试题及参考答案.docx

1、腓骨肌萎缩症诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题(每题2分,共20分)L腓骨肌萎缩症(CMT)是一组()oA.先天性肌肉疾病B.遗传性周围神经病C.自身免疫性疾病D.代谢性疾病2.CMT最常见的临床表现为()oA.上肢近端肌肉无力B.下肢近端肌肉萎缩C.下肢远端缓慢进展的肌肉萎缩、无力和感觉缺失D.躯干肌肉无力3.根据上肢运动神经传导速度,主要分为髓鞘型和轴索型,其中髓鞘型CMT的上肢运动神经传导速度通常()oA. 38msB. MPZ、GJBl及MFN2基因突变在CMT中占90%以上,故可以根据患者的临床和电生理特征选择可能相关的基因进行一代测序检测。随着高通量测序技术的普及,对于常染色

2、体显性的脱髓鞘性周围神经病,可首先采用MLPA技术进行PMP22基因重复突变的检测,如果阴性再选择高通量测序方法对更多相关基因进行检测。止匕外,当临床及肌电图不典型时,可通过神经活检来协助鉴别诊断。4. CMT的治疗主要是支持治疗,没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。康复治疗规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等,维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。外科矫形治疗对于严重的骨骼畸形,特别如高足弓、锤状趾畸形,手术矫形可能有益。尽量避免使用可能加重CMT的药物如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、柏类、氨苯碉、来氟米特、吠喃妥因、甲硝唾、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。CMT类型众多,基因确诊后建议遗传咨询,明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型,在家属充分知情、征求意见后,可考虑再次生育时进行产前诊断。

宁ICP备18001539号-1