1、进行性肌营养不良诊疗规范考试试卷试题及参考答案- *注意事项：*- 本试卷总分100分。- 请考生务必在答题纸上填写姓名、考号等信息，将答案写在答题纸上。一、单选题（每题2分，共20分）1 .Duchenne型肌营养不良（DMD）的遗传方式为（）。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.X连锁显性遗传2 .DMD患儿通常在（）岁前发病？A.3B.4C,5D,63 .血清肌酸激酶（CK）检测是DMD的首选检查，其在DMD患儿中通常会（）。A.显著降低B.轻度升高C.显著升高D.保持正常4 .针对DMD基因变异的检测首先采用（）进行大片段缺失/重复的检测。A.二代测序技术B.
2、MLPAC.肌肉活检D.肌肉磁共振检查5 .DMD患者肌纤维膜抗肌萎缩蛋白表达为（）。A.阳性B,阴性C.弱阳性D.强阳性6 .糖皮质激素治疗DMD患者，通常在（）岁之间开始日服泼尼松或地夫可特。A.2-3B.3-4C.4-5D.5-67 .糖皮质激素治疗DMD患者时，泼尼松的常用剂量为（）mgkg0A.0.3B,0.5C.0.75D,1.08 .DMD患者在（）岁后病情进展加速，通常在9-10岁丧失独立行走能力。A.5B.6C,7D,89 .下列哪项检查对于DMD的诊断具有重要意义，且可在早期发现CK的显著升高（）。A.血常规检查B.肝功能检查C.血清肌酸激酶（CK）检测D.肾功能检查10
3、DMD的管理需要多学科相互合作，以下不属于多学科评估涉及的科室是（）oA.神经内科B.康复科C.心血管内科D.皮肤科二、填空题（每题2分，共20分）1 .DMD患儿在早期会出现肢体无力的症状与体征，如上台阶费力、蹲起费力、Gowers,征阳性等。2 .DMD患者在7岁后，病情进展加速，可能出现脊柱侧弯、呼吸肌无力等并发症。3 .DMD基因测序仍未发现致病性变异的患者应行进一步寻找致病性变异。4 .肌肉磁共振或超声检查可用于确定DMD患者骨骼肌病变的。5 .目前针对DMD患者的基因治疗策略主要包括外显子跳跃、外源性微小抗肌萎缩蛋白基因替代以及基因修复治疗。6 .糖皮质激素治疗DMD患者时，如果
4、不良反应可以耐受或控制，应继续使用以获得最大益处。7 .患者不能独走后，使用泼尼松或地夫可特可以延缓、心肺功能衰退和脊柱侧弯的发展。8 .DMD患者确诊后需要进行一次多器官系统的全面评估，此后各器官系统随访频率和开始时间因而定。9 .遗传咨询应由有资质的专业人员进行。10 .己生育过DMD患者或女性基因携带者的母亲，再次妊娠后均应进行o三、多选题（每题3分，共30分）1 .DMD患儿在疾病进展过程中可能出现的步态异常有（）。A.鸭步B.剪刀步态C.跷二郎腿步态D.趾行步态2 .下列关于DMD患者诊断流程的描述正确的有（）oA,血清肌酸激酶（CK）检测是首选检查B.基因检测是确诊的重要手段C.肌
5、肉活检在所有患者中都必须进行D.肌肉磁共振或超声检查有助于早期诊断和随访3 .DMD患者在治疗过程中，糖皮质激素可能产生的不良反应包括（）oA.肥胖B,多毛症C.座疮D.骨质疏松4 .多学科综合管理DMD患者时，需要关注的方面包括（）。A,骨骼肌功能及整体功能状态B.心肺功能C.骨与关节改变D.消化道功能5 .以下属于DMD患者常见的临床表现有（）。A.运动发育迟缓B.近端无力远端无力C.Gowers,征阳性D.腓肠肌肥大6 .针对DMD患者的基因治疗策略中，跳跃51号外显子的药物是（）。A. EteplirsenB. AtalurenC. Cas9D. AAV7 .DMD患者在激素治疗过程中
6、若出现不良反应不可耐受，以下处理方式正确的是（）。A.如果不良反应主要是体重增加与行为异常，可考虑改用地夫可特或选用间断用药方案B.可以考虑每隔一天服药，降低每日剂量的25%-33%,并在1个月内重新评估C.如果患者己处于不能行走状态，建议继续使用激素，用以延缓脊柱侧弯及心肺功能减退D.直接停药，不再使用任何激素治疗8.以下关于DMD患者多学科综合管理的描述正确的有（）。A.由一位神经科医生协调安排，多学科合作进行长程管理B.需要明确患者所处的病情阶段及其他器官系统损害的程度后，制定个体化治疗措施C.对患者的综合管理干预包括对多器官系统的随访评估与治疗以及并发症的预防D.5岁者确诊后需要进行
7、一次多器官系统的全面评估，此后各器官系统随访频率和开始时间因发展规律而定9 .以下属于DMD患者遗传咨询的内容有（）。A.先证者的兄妹是否患病由母亲的基因携带状态决定B.已生育过DMD患者或女性基因携带者的母亲，再次妊娠后应进行产前基因诊断C.建议在妊娠12周取胎盘绒毛或16周取羊水进行产前基因检测D.外周血检测未携带致病性基因变异者不可能是生殖细胞嵌合体10 .DMD患者的转诊标准包括（）。A.转重庆医科大学附属儿童医院神经内科指标：年龄18岁临床怀疑DMD即可联系转诊评估B.转协作网医院指标：年龄18岁不适合于重庆医科大学附属儿童医院继续就诊者C.年龄18岁，丧失独坐能力，不能到重庆医科大
8、学附属儿童医院就诊者应转诊D.年龄18岁，仍在重庆医科大学附属儿童医院就诊者无需转诊四、判断题（每题1分，共10分）1 .DMD患者在新生儿期即可发现血清肌酸激酶（CK）水平显著升高。（）2 .DMD患者在20岁左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。（）3 .对于未发现大片段缺失/重复致病性变异的DMD患者，应直接进行肌肉活检。（）4 .肌肉磁共振或超声检查在DMD的诊断和随访中具有重要的辅助作用。（）5 .糖皮质激素治疗DMD患者时，所有患者都应从泼尼松0.75mg/kg或地夫可特0.9mg/kg开始治疗。（）6 .DMD患者在不能独走后，使用糖皮质激素可以完全避免心肺功能衰退。（）7 .DMD患
9、者的多学科综合管理只需关注骨骼肌功能和心肺功能即可。（）8 .遗传咨询应由有资质的遗传学专业人员进行，以确保信息准确和建议合理。（）9 .已生育过DMD患者的母亲，再次妊娠后无需进行产前基因诊断，因为已确定其基因携带状态。（）10 .DMD患者在治疗过程中，只要定期进行多学科评估，就可以完全避免不良反应的发生。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述DMD患者诊断的主要流程。2 .糖皮质激素在DMD治疗中的作用机制是什么？使用时需要注意哪些问题？3 .DMD的多学科综合管理具体包括哪些内容？请简要说明。4 .请简述DMD患者遗传咨询的主要内容和重要性。参考答案一、单选题1. C2. C3
10、 C4. B5. B6. C7. C8. C9. C10. D二、填空题1 .跑步缓慢2 .扩张性心肌病3 .肌肉mRNA分析4 .严重程度5 .终止密码子通读6 .以上剂量7 .上肢力量减退8 .发展规律9 .遗传学10 .产前基因诊断三、多选题1. A、D2. A、B、D3. A、B、C、D4. A、B、C、D5. A、B、C、D6. A7. A、B8. A、BC、D9. A、B、C10. A、B、C四、判断题1. 2. 3. 4. 5. X6. X7. 8. 9. X10. 五、简答题1. DMD患者诊断的主要流程包括：首先进行血清肌酸激酶（CK）检测，若CK显著升高，进一步进行基因检
11、测，采用多重连接探针扩增技术（MLPA）检测大片段缺失/重复，未发现大片段缺失/重复致病性变异的患者，进行DMD基因测序，首选外显子靶向捕获二代测序技术。基因测序仍未发现致病性变异的患者应行肌肉mRNA分析进一步寻找致病性变异。在基因检查不能明确诊断，以及出现未报道新突变或难以在临床上区分DMD和BMD的患者中进行肌肉活组织检查。此外，肌肉磁共振或超声检查也可协助早期诊断和随访。2. 糖皮质激素在DMD治疗中的作用机制主要是通过抑制炎症反应、减少肌肉损伤等途径来延长患者的独立行走时间和生命，改善心肺功能。使用糖皮质激素时需要注意：治疗前需评估患者治疗益处与潜在风险，与家长充分沟通并签署知情同意
12、书；治疗过程中要密切监测不良反应，如肥胖、多毛症、座疮、矮身材、青春期延迟、免疫抑制、高血压、糖耐量异常、胃肠道症状、白内障、骨质疏松、椎体压缩性骨折与长骨骨折等，根据患者耐受情况调整剂量；若出现不良反应不可耐受，可尝试降低剂量、更换药物（如改用地夫可特）或调整用药方案；对于不能独走的患者，调整剂量以延缓上肢力量减退、心肺功能衰退和脊柱侧弯的发展。3. DMD的多学科综合管理包括对骨骼肌功能及整体功能状态、心肺功能、骨与关节改变、消化道功能、生长发育状态、认知精神心理状态的随访评估与治疗以及各种并发症的预防。由一位神经科医生协调安排，多学科合作进行长程管理。首先对患者进行多器官系统的全面评估，
13、明确病情阶段及其他器官系统损害程度后，制定个体化治疗措施。5岁者确诊后需进行全面评估，此后各器官系统随访频率和开始时间因发展规律而定。同时，要加强对患者及家庭成员的宣教，重视患者及家庭成员的心理健康。4. DMD患者遗传咨询的主要内容包括：向患者及其家属解释疾病的遗传方式、先证者的兄妹患病风险由母亲的基因携带状态决定、已生育过DMD患者或女性基因携带者的母亲再次妊娠后应进行产前基因诊断（因外周血检测未携带致病性基因变异者有可能是生殖细胞嵌合体）、建议在妊娠12周取胎盘绒毛或16周取羊水进行产前基因检测等。遗传咨询的重要性在于帮助患者及其家属了解疾病的遗传规律,为生育决策、产前诊断等提供科学依据，降低疾病在家族中的传递风险，减轻家庭和社会的心理负担和经济负担。
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