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1、地中海贫血筛查技术规范一、 主要设备要求1. 血细胞分析仪：具有性能优良的血细胞分析仪，参加省级临检中心室间质评成绩合格；2. 血红蛋白分析仪：有凝胶蛋白电泳或高效液相色谱仪。二、 人员要求：仪器操作者要具有相应资质的检验人员：开单、结果解释人员为具有相应资质的临床医生。三、 工作流程1. 受筛人员由医生开单，做血液细胞学检查，MCV82f1 或MCH27pg者为初筛阳性。2. 医生给初筛阳性人员开单，做血红蛋白电泳分析。3. 医生向受筛查人员解释筛查结果的临床意义。4. 出现不明确的结果时，由医生建议受筛人员到上级单位筛查或做基因诊断。四、 技术规范：1. 仪器日常运行正常，维护保养到位，耗
2、材要与仪器配套。2. 特别提示：做血液细胞学分析，采用静脉采血时，血液与抗凝剂混合后，要静待10分钟以后分析；末梢采血分析时，血液与稀释液混合后，要待5分钟以后再检测；做血红蛋白电泳分析操作前，要把标本中的血浆充分洗脱。结果解释时，MCH受影响因素较少，比MCV更可靠。3. 其他操作要严格按照相应的SOP进行。五、 结果解释：根据MCV、MCH和血红蛋白分析等血液学表型指标检测结果，可以大致得到下列5组不同的筛查结果，这5组代表性异常状况的分类，也是指导临床上正确报告诊断结果的基础，现逐一解释如下：第1组：MCH、HbA2和HbF均正常：正常。但静止型地中海贫血或珠蛋白基因三联体者此三项检查也
3、正常。第2组：MCH27Pg、HbA23.5%和HbF5.0%：地中海贫血的基因携带者。MCH显著降低（1923Pg）和HbA2水平升高（4.0%10.0%）是绝大多数地中海贫血基因携带者的特征。虽然约有30%地中海贫血基因携带者的HbF轻度升高，而HbA2指标则是地中海贫血基因携带者表型的特征性指标，一般HbA210.0%。如HbA210.0%，考虑为Hb Lepore；若HbA215%,则为HbE的可能性比较大。这种情况是由于HbE与HbA2难以分离检测出来所致，而HbE又是中国南方人群中常见的一种地中海贫血变异。第3组：MCH27Pg、HbA23.5%和HbF2.0%：最大可能性为缺铁性
4、贫血或地中海贫血特征。可通过测定血清铁蛋白和观察RDW排除缺铁性贫血诊断，缺铁时血清铁蛋白降低RDW长增高，而地贫时此两项结果大致正常，而且可见HbH和（或）Hb BartS。第4组：MCH27Pg、HbA23.5%和HbF升高（5%30%）：地中海贫血或HPFH。这两种类型的血红蛋白病虽然在我国南方很少见，但由于其在临床诊断和遗传咨询中有重要价值，故需加以重视。二者虽可通过检查HbF在RBC中的分布来进行区分，但其确诊主要依赖于缺失突变的DNA分析。若MCH19Pg、HbA23.5%和HbF30%并有中、重度贫血时，则应属于中间型或重症地中海贫血的范畴。第5组：异常血红蛋白。在全球迄今已发现的700多种异常Hb变异体中，至少有44种可引起非缺失型地中海贫血。广西人群中常见的主要有Hb Westmead、HbCS、HbQS和HbE，这4种异常血红蛋白都是可引起或地中海贫血的Hb变异体。常规产检的孕妇血液学参数阳性者（MCV82f1和/或MCH27pg）Hb电泳分析正常HbF升高HbA2降低或临值HbA2升高地贫或HPFH等血清铁测定地贫或地贫复合地贫及地贫基因正常怀疑地贫配偶进行血红蛋白电泳分析夫妇双方均为同类型地贫（或）高风险胎儿产前基因诊断重型地贫胎儿正常或轻型地贫胎儿遗传咨询可以终止妊娠遗传咨询建议继续妊娠地中海贫血产前筛查和产前诊断工作流程图