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1、 山东康网网络科技有限公司干燥综合征并肾小管酸中毒、髓质海绵肾一例来源： 日期：2013-2-19干燥综合征是一种慢性系统性自身免疫性疾病，以淋巴细胞和浆细胞侵犯泪腺及唾液腺等外分泌腺为主，肾脏亦可受累，以肾小管酸中毒最为常见1-3，而同时合并肾小管酸中毒和髓质海绵肾者极为罕见。我院近期收治1例，现报告如下。1 病例资料女，18岁。因反复四肢无力8年，加重伴呼吸困难2d入院。8年前出现四肢无力，外院查血钾低、代谢性酸中毒，诊断为肾小管酸中毒，长期口服枸橼酸钾治疗，症状缓解，血钾正常。2d前再次出现四肢无力、肌肉酸痛、呼吸困难，口服枸橼酸钾无明显缓解，为进一步治疗入我院。查体：体温36.5，脉搏
2、90/min，血压123/79mmHg。意识清，精神差，浅表淋巴结未触及。双肺听诊呼吸音清，未闻及干、湿性啰音，心率90/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹部无压痛，双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力正常，病理反射未引出。初步诊断：低钾血症，肾小管酸中毒 。查血白细胞6.85109/L，中性粒细胞0.648，血红蛋白107g/L，红细胞4.141012/L，血小板328109/L；尿pH 7.0，比重1.005，白细胞(+)，蛋白(-)，隐血(-)，镜检白细胞9.5/HP；24h尿钾66.02mmol。丙氨酸转氨酶63U/L，碱性磷酸酶227U/L，-谷氨酰转肽酶89U/L，总胆红素6
3、.8mol/L，直接胆红素3.8mol/L，白蛋白40.0g/L，球蛋白40.5g/L；尿素3.6mmol/L，肌酐51.0mol/L，尿酸246.0mol/L；胆固醇4.0mmol/L，甘油三脂1.7mmol/L；血糖4.57mmol/L；红细胞沉降率38mm/h；IgG 23.35g/L，IgM 2190mg/L，IgA 2410mg/L，补体C3 0.92g/L，补体C4 0.12g/L。抗核抗体(+)，抗SSA抗体(+)，抗SSB抗体(+)，类风湿因子阳性(效价140)，抗线粒体抗体阴性；甲状旁腺激素101ng/L；甲状腺功能均正常，抗甲状腺过氧化物酶抗体1000kU/L；乙型肝炎血清
4、标志物检测HBsAb(+)，丙型肝炎抗体、丁型肝炎抗体、戊型肝炎抗体均阴性。血气分析示：钾4.7mmol/L，钠144.3mmol/L，钙1.3mmol/L，pH7.3，二氧化碳分压32.3mmHg，氧分压108.3mmHg，血氧饱和度0.972，实际碳酸氢盐15.7mmol/L，实际碱剩余-10.7mmol/L。摄X线胸片示支气管炎；CT扫描示双肺少许炎症，上纵隔、双腋窝多发淋巴结增大。肺功能检查示轻度显著性肺通气功能障碍，小气道功能重度损害，弥散功能重度下降。心脏彩超示心内结构未见异常。骨髓穿刺涂片示淋巴细胞比例升高，偶见幼稚淋巴细胞。肾脏彩超示双肾大小正常，包膜尚规整，形态稍饱满，肾实质
5、与集合系交界处可见多个类圆形强回声，于双肾锥体乳头区呈扇形分布，后方伴声影，考虑双肾髓质海绵肾。摄骨盆及双膝关节X线片示骨质未见异常。确诊为干燥综合征并肾小管酸中毒、髓质海绵肾，予泼尼松、来氟米特、碳酸氢钠、骨化三醇及补钾、补钙和免疫调节治疗，患者病情好转，出院。2 讨论2.1 疾病概述 干燥综合征临床并不少见，人群患病率为0.29%0.77%，老年人在3%4%4，除外分泌腺受累，还可累及多系统、多脏器，因其临床表现复杂，起病隐匿，进展缓慢，易误诊或漏诊。干燥综合征的诊断标准尚未统一，目前多参照2002年欧洲有关标准5。干燥综合征最常见症状是口、眼干燥，约50%的患者并发肾脏损害，损伤部位以远
6、端肾小管最多见，从而引起型肾小管酸中毒。国内外报道干燥综合征合并肾小管酸中毒发生率为11.3%14.7%6，甚至高达65.5%7。近端肾小管和肾小球受损较少，故蛋白尿少见，如发生肾小球肾炎常提示原发病可能为系统性红斑狼疮、淀粉样变、血管炎和混合性冷球蛋白血症等所致继发性干燥综合征8。髓质海绵肾是一种先天性肾髓质囊性病变，其特点是肾锥体乳头及集合管呈梭形或囊状扩张，伴感染和尿路结石形成，发病率1/50001/20000，男女比例为22.51。髓质海绵肾可合并肾小管功能障碍，如尿浓缩功能减退、肾小管酸中毒等9。本例同时存在干燥综合征、肾小管酸中毒、髓质海绵肾，其肾小管酸中毒到底是干燥综合征所致还是
7、髓质海绵肾引起无法进一步确定，且干燥综合征与髓质海绵肾的出现是否有因果关系还是分别独立的2个疾病重叠在同一患者身上，目前亦不十分清楚。2.2 误诊原因及防范措施 干燥综合征的早期误诊率可高达29.6%10，分析本例误诊原因有以下几方面：干燥综合征临床表现复杂，初期症状不典型，就诊时主诉不是口干、眼干；对症处理症状可缓解；多个免疫学检查结果出现异常，应用糖皮质类固醇治疗其他疾病时，本病有所缓解，故误导临床做出其他结缔组织疾病的诊断；部分医生对本病认识不足，忽视对患者进行系统的询问和检查，仅局限于某些孤立的症状性诊断，造成误诊11，12。本例病程中无明显的口眼干燥等外分泌腺受累症状，而以低钾为首发
8、表现，经对症处理后可缓解，因此8年中始终按肾小管酸中毒予对症支持治疗，而未进一步明确原发疾病诊断。由于干燥综合征首发症状缺乏特异性，待干燥症状完全出现可能需要810年的时间，故肾脏病专科医生应提高对干燥综合征多系统损害的认识，掌握其鉴别诊断要点，对于肾小管酸中毒患者注意完善相关检查，以协助诊断。参考文献1 吴东海，王国春.实用临床风湿病学M.北京：中国医药科技出版社，2001：338-347.2 彭积秋，林圣洲.干燥综合征并发肾小管酸中毒误诊为低钾型周期性瘫痪J.临床误诊误治，2009，22(1)：89.3 周新荣，张木勋.原发性干燥综合征并远端肾小管酸中毒及肾性骨病J.临床误诊误治，2009
9、，22(3)：78-79.4 Jacobsson L T，Axell T E，Hansen B U，et al. Dry eyes or mouthan epidemiological study in Swedish adults，with special reference to primary Sjogrens syndromeJ.J Autoimmun，1989，2(4)：521-527.5 中华医学会风湿病学分会.干燥综合征诊治指南(草案)J.中华风湿病学杂志，2003，7(7)：446-448.6 颜淑敏，曾小峰.原发性干燥综合征诊治进展J.实用医院临床杂志，2007，4(3)：6
10、-8.7 Aasarod K，Haga H J，Berg K J，et al. Renal involvement in primary Sjogrens syndromeJ.QJM，2000，93(5)：297-304.8 任红，陈楠，陈晓农，等.84例干燥综合征合并肾脏损害的临床与病理分析J.中华内科杂志，2001，40(6)：367-369.9 李静，杨立川，刘刚.海绵肾合并肾功能不全、肾小管酸中毒1例J.西部医学，2008，20(2)：241.10 潘文友，刘焱，蒋真，等.缺乏干燥症状的原发性干燥综合征：附32例误诊报告J.临床误诊误治，2008，21(2)：22-23.11 杨中华，周锡芳.Sjogrens综合征的临床表现及治疗J.中国误诊学杂志，2008，8(26)：6316-6317.12 苏娟.原发性干燥综合征并血小板减少15例临床辨析J.临床误诊误治，2010，23(4)：357.来源：陈云爽.临床误诊误治，2010，23（8）：0748.更多精彩内容尽在：中国康网医疗安全版块 http:/ 3 / 3