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1、常见胎儿骨发育不良的超声表现 胎儿骨发育不良种类繁多，超声检查仅能发现长骨形态和形状上的异常，难以对疾病进行详细分类，临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要包括成骨不全、软骨发育不良、致死性侏儒等。 (一)成骨不全(osteogerlesis imperfect) 表现为全身长骨多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征，与常染色体显性或隐性遗传有关，可分为多种类型。病因是胶原蛋白的形成、分泌或功能紊乱，基本病理改变为密质骨被纤维样不成熟的骨组织代替，肢体短，骨皮质薄，骨小梁稀疏且脆，骨化差，有多发骨折和骨痂形成。超声表现扫查发现胎
2、儿四肢短小，长骨特别是股骨和肱骨短，并可以见到长骨呈弯曲状或成角现象，三维超声透明成像可以显示不同程度长骨骨折成角的立体形态。 (二)软骨发育不良是一种特殊类型的侏儒症，表现为四肢短小，躯干短小，头部相对大。主要病变发生于长骨的骨骺，软骨的骨化过程发生障碍，骨骺增大，骨质宽度正常。其分类很多，常见的有软骨发育不良I型和型，超声检查难以鉴别其类型。本病属于常染色体隐性遗传性疾病。超声表现：胎儿四肢长骨短而粗，回声增强，特别是股骨、肱骨短小，但无成角、骨折现象。胎头颅骨钙化程度低，头围大小与孕周相符，头颅容易变形，颅内结构异常清晰；有时脊柱椎体无钙化，亦称成软骨发育不全。(三)致死性侏儒(thanatophoric) 是一种致死性骨发育异常，表现为长骨极短，长骨弯曲、胸腔狭小、头颅相对较大。部分合并肾发育异常、房间隔缺损等其他系统畸形。超声表现：长骨极短，弯曲，类似“电话筒”状，以肱骨和股骨为甚；胸腔狭小，头颅钙化度低、易变形。部分病例可见其他部位异常。