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1、人类遗传病与优生,遗传病,一、人类几类疾病的区别,先天性疾病,家族性疾病,例:下列肯定是遗传病的是 A生来就有的先天性疾病 B具有家族性的疾病 C终生性的疾病 D遗传物质改变引起的疾病,一、人类几类疾病的区别,（一）.遗传病,1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病,2.分类,(1)几乎完全由遗传物质决定,(2)基本上由遗传物质决定,有的需要环境存在一定的诱发因素才发病,3.发病时间:,有的遗传病在个体发育的早期表现出来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发,(二).先天性疾病,1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,2.病因,(三
2、)家族性疾病,1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史,2.病因分类:,(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者,传染病:,是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病,特点：具有传染性和流行性,二.遗传病的类型,单基因遗传病,
3、显性遗传病,多基因 遗传病,染色体异 常遗传病,隐性遗传病,伴X显,常显,伴X隐,常隐,特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）,显性遗传病,隐性遗传病,伴X显:,常显:,抗维生素D佝偻病,多指、并指、软骨发育不全,伴X隐:,常隐:,红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良,镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病,遗传病的类型:,、单基因遗传病,（）概念,指受一对等位基因控制的遗传病,（）特点
4、：,在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,符合孟德尔遗传规律,多指、并指、软骨发育不全、白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病,（）病例,（伴X染色体显性遗传病）,抗维生素佝偻病,病因:由于肾小管重吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.,并指(常显),软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种
5、病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。,（常显）,进行性肌营养不良,患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,伴X隐,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病(常隐),神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常隐,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型
6、糖尿病 （7）性腺发育不良,A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病,例. 苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是X染色体上基因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩子，请回答以下问题： (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是 ，只患一种遗传病的几率为 。,100%,3/8,1/48,l/4,、多基因遗传病,(1)概念,由两对以上的等位基
7、因控制的人类遗传病,（2）特点,在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大,有家族性聚集现象,易受环境因素影响,原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、神经管裂,（）病例,3染色体异常遗传病,（1）概念,由于染色体异常引起的疾病,引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。,（2）特点,（）病例：,特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征,21三体综合征
8、（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,例3 对21三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体， 染色体组成为47条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时 （ ） A次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色 体移向一侧 B次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体 移向一侧 C初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一
9、侧 D初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染 色体移向一侧,ABCD,例：(06年江苏生物)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因病是受一个基因控制的疾病,三、遗传病的监测、预防和治疗,禁止近亲结婚,我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚,三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等,旁系血亲：是
10、指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。,例近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于 A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多 C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所控制,提倡“适龄生育”,统计表明：20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比25 34岁生育者大约高10倍,生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁,例.40岁以上妇女所生子女中，21三体综合征患儿的发病率要比2434岁的妇女所生子女的发病率高出lO倍。预防此种遗
11、传病的最主要措施是（ ） A适龄生育 B禁止近亲结婚 C. 进行遗传咨询 D产前诊断,4.遗传咨询,诊断,提出对策、方法、建议,5.产前诊断,羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等,3.婚前检查,例下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是,（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）,1.禁止近亲结婚,2.提倡“适龄生育”,4.遗传咨询,5.产前诊断,3.婚前检查,（三）、遗传病治疗,药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗,四、人类基因组计划及其意义,测定绘制人类基因组的遗传图、物理图、序列图、转录图，解读其中包含的遗传信息。,.目的：,为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多,的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,Thanks!,