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1、第 1 节 人类遗传病的主要类型教案 教学目标1、 举例说出人类遗传病的主要类型2、 进行人类遗传病的调查教学重点/难点1、 重点:遗传病概念2、 难点:人类常见遗传病的类型教学过程【导入】常见遗传病介绍1、线粒体肌病(ME)是一种少见的线粒体结构异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损 害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、 偏头痛、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、 肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等2、苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺
2、陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。其 遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症 状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。3、白化病白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白 斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都 呈白色或黄白色。白化病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。4、镰刀型细胞贫血症镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。因 -肽链第 6 位氨基酸谷 氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(Hb
3、S),取代了正常 Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血 性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。5、多指六指症(多指)是常染色体显性遗传,多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双 侧多指。多指畸形不仅影响手指功能跟美观,而且对患者心理易造成阴影。6、软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡。出生时即 可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。随年龄增长更加明 显,逐渐形成侏儒畸形。7、色盲18 世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物一双“深蓝色”的袜子,送给妈妈。妈妈看到袜子后,感到袜
4、子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿 说:“你买的这双袜子的颜色太鲜艳了,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是 深蓝色的,一点都不鲜艳,为什么妈妈认为这颜色太鲜艳了呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟 和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子的颜色很鲜艳。道尔 顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和弟弟的色觉与别人不同,原 来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人, 也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲,成为世界上第一个提出色 盲问题的人。后来,人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。红绿色盲(dal
5、tonism, red-green colorblindness, )是部分色盲,分为红色盲和绿色盲。患者不能区分红色和绿 色,看成两色调:长波(红、橙、黄、绿)部分为黄色,短波(青、蓝、紫)部分为蓝色。控制红 绿色盲的基因位于 X 染色体上,且为隐性基因。根据统计,男性色盲发病率为 5%,而女性则 为 1%。患者在生活上有诸多不便,在择业上受到不少限制。凡从事交通运输、美术、化 学、医药等工作人员必须有正常的色觉,因此,色觉检查就成为服兵役、就业、入学前体检 时的常规项目。8、血友病是一种遗传性的血液疾病,英国的维多利亚女王就是血友病基因携带者,她的子孙们有 很多都是血友病患者,因此血友病也
6、曾被称为“王室病”。血友病患者多表现为凝血功能障 碍,也就是说会出现“出血不止”的情况。血友病重症患者常因出血而早逝,轻症患者通过 治疗则可以基本保持与正常人一样的生活。血友病是一种与 X 染色体基因有关的出血性隐 性遗传病。大约每 5000-10000 个男性中就有一个血友病患者。病人因反复出现自发性出血, 导致关节损伤,或畸形致残。9、进行性肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、为 X 染色体隐性遗传疾病。年发病率约为每 3500 个活产男 婴中有 1 个。进行性肌营养不良患儿一般 35 岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约 12 岁左右失去独立行走能力,20 岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死
7、亡。10、抗维生素 D 佝偻病由 X 染色体上显性基因控制的显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良导致骨骼发育障碍, 常表现为 X 型(或 O 型)腿,骨骼发育畸形(鸡胸)、生长缓慢。11、外耳道多毛症人类外耳道多毛症,该类遗传病的致病基因位于 Y 染色体上,X 染色体上没有与之相对 应的基因,所以这些基因只能随 Y 染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称 为“全男性遗传”。迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基因位于 Y 染色体 上。12、唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为 1:1000。正常的胎儿,在第五周以后开始 由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常
8、发育便可发生畸形,其中包括唇裂。引 起发育和融合障碍的确切原因和发病机理,目前尚未完全明了。研究表明,可能分为遗传因 素及环境因素两个方面,并与营养、遗传、感染、内分泌等因素有关。遗传学研究认为唇裂 属于多基因遗传性疾病。13、无脑儿无脑畸形是胎儿早期就发生的畸形。无脑畸形是婴儿头顶部的皮肤和头盖骨都未发育 好,大部分大脑也未发育好的一种畸形。 无脑畸形常常在畸形前就死于母体内,虽有少数在 出生时存活,但一般在几天内就要死亡,没有存活的病例。无脑儿是由于人的多对遗传物质 发生了对人有害的改变而引起的疾病。13、21 三体综合征(先天性愚型)患者比正常人多了一条 21 号染色体,人群中发病率高达 1/600-1/800,50%患儿有先天 性心脏病,部分患儿发育中夭折。14、性腺发育不良(Turner)综合征患者缺少一条 X 染色体,在女性中最常见,发病率 1/3500,患者中约有 30%伴有先天性心 脏病。【讲授】遗传病相关知识1、 人类遗传病的概念:由于遗传物质的改变而引起的人类疾病2、 人类遗传病的分类及特点3.“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查【课后习题】1.判断有关人类遗传病叙述的正误。(1) 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(2) 男患者与正常女性结婚,建议生女孩()(3) 治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗()(4) 遗传病患者一定携带致病基因()