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1、 实用标准文案一、选择题（401 分=40 分）1遗传病最主要的特点是（）。一系列临床症状的现象称为（）。A先天性D家族性B不治之症C遗传物质的改变A遗传异质性D表现度B基因多效性E拟表型C遗传印记E可在上下代之间传递2下列那种核型不存在 X 染色质()。10两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称()。A45,XB46,XXYC46,XX/46,XYA臂内倒位D重复B臂间倒位E环状染色体.C罗伯逊易位D46,XXE46,XX/45,X3由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（）。11 / 型地中海贫血患者还拥有几个基因（）。A+AX 连锁遗传D遗传印记BY 连锁遗传E遗传异
2、质性)。C从性显性A0.D3.B1.C2.E44异染色质是指(12一个群体所具有的全部遗传信息称为（）。C基因组A螺旋化程度高，有转录活性的染色质B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E异固缩的染色质A信息库D基因型B遗传库E基因库13以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（）。A猫叫综合征.B先天愚形.CXXX 综合征.DTurner 综合征.EKlinefelter 综合征.5下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（）。14多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（）。A常染色体显性遗传.CX 连锁遗传.B常染色体隐性遗传
3、.DY 连锁遗传.A父亲为患者C双亲都是患者.E. 一个儿子为患者B母亲为患者.D一个女儿为患者E线粒体遗传.6选择作用对群体遗传平衡的影响是（）。A产生突变D减少突变B. 增加迁移C. 加大群体数量1546,XX/45,X 患者的发病机制应该是（A第一次减数分裂不分离）。E. 增高或降低个体的适合度）。7. 临床上最常见的染色体单体疾病是（B第二次减数分裂不分离A5 号单体D21 号单体.B13 号单体.EX 单体.C18 号单体.C受精卵第一次卵裂有丝分裂不分离D胚胎细胞有丝分裂不分离E染色体丢失8交叉遗传是指（）。A女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.B男患者的致病基因一定
4、由母亲传来，将来一定传给女儿.C女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿.D男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子.E男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.9半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等16动态突变是由下列哪种因素导致的（）。A编码区单个碱基替换C碱基缺失B碱基插入D非编码区碱基替换E三核苷酸串联重复拷贝数增加17近亲婚配的主要危害是（A易引起染色体畸变）。B自发流产率增高精彩文档 实用标准文案C群体隐性致病基因频率增高 D后代 X 连锁遗传病发病风险增高C曲线存在两个或三个峰E曲线存在一个或两个峰D曲线只有一个峰E后代隐性遗传
5、病发病风险增高18白化病(AR)的群体发病率是 1/10000，请估计群体中携带者的频率是27先天性幽门狭窄是一种 MF，男性发病率远高于女性，下列哪种后代发病（）。风险最高（）。A1/4B1/50C1/100A男患的儿子D女患的女儿B男患的女儿E女患的子女C女患的儿子D1/200E1/40019一对表型正常的夫妇，生育了一个 47，XXY 并伴有甲型血友病的男婴，这是因为（ ）。28移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（A插入或丢失碱基所在密码子改变B插入或丢失点以前的所有密码子改变C插入或丢失点以后的所有密码子改变D全部遗传信息改变）。AX 型卵细胞与 Y 型精子结合bBX 型卵细胞与
6、X Y 型精子结合bBCX 型卵细胞与 X Y 型精子结合bbDX X 型卵细胞与 Y 型精子结合E遗传信息没有改变BbEX X 型卵细胞与 Y 型精子结合29一个人在做口腔上皮的性染色质检查时，发现其具有一个 X 染色质和一个 Y 染色质，这个人的核型应该是（ ）。bb20某一性状只在一种性别中表达，但基因在常染色体上，称为（）。A延迟显性遗传D限性遗传B不规则显性遗传 C母系遗传E从性遗传A46，XXB46，XYC47，XXYD47，XYYE47，XXX21以下哪种遗传病适合用饮食控制疗法进行治疗（）。CDown 综合征30Fra X 为一种 X 连锁隐性遗传病，中度到重度智力低下为男性患
7、者主要的临床表现之一，临床上有时会见到表现为轻度智力低下的女性患者，其A镰状细胞贫血D苯丙酮尿症B地中海贫血E甲型血友病发病的最可能原因为（A遗传印记）。22抗维生素 D 佝偻病（XD）女性发病率为 0.2%，则男性发病率为（ ）BX 染色体的随机失活DX 染色体丢失A0；B0.1%；C0.2 %；D0.4%；）。E1%CX 染色体不分离E女性纯合子发病23人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（31平衡易位的染色体在减数分裂时会形成()。AAR 有害基因的数量CXR 有害基因的数量E异常染色体的数量BAD 有害基因的数量DXD 有害基因的数量A倒位环B四射体C染色体桥D重排染色体E衍生染色体
8、32多基因家族中，不产生有功能基因产物的基因称为（）。24多指(AD)的外显率为 80%，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险是( )。A25% B40% E100%A基因簇.B拟基因.E内含子.C隐性基因.D长分散元件.C50%D80%33蛋白质生物合成基因突变主要指()。B. 错义突变E. mtDNA 拷贝数目突变25甲型血友病为XR，有一位男性为甲型血友病患者，他的哪位亲属不会患此病( )。AtRNA 突变D. 移码突变C. 插入突变A同胞兄弟D叔叔B姨表兄弟E外甥C舅舅34对于一个没有达到遗传平衡的大群体，需要多少世代的随机婚配可以达26把群体某质量性状变异的分布绘成曲线，可以看到(
9、A曲线存在两个峰 B曲线存在三个峰)。到平衡状态（A一代）。B二代C五代精彩文档 实用标准文案D无数代35下列哪个群体属于遗传平衡的群体（AAA50；aa50 BAA50；Aa25；aa25E永远不可能38下列哪项不是多倍体形成的机制（）。A双雄受精B双雌受精E染色体不分离C核内复制D核内有丝分裂CAA25；Aa39；aa36 DAA49；Aa42；aa9EAA16；Aa35；aa493945，X /46，XY/47，XYY 产生的可能原因为（）A初级不分离；D次级不分离；B染色体丢失；E双雌受精C有丝分裂不分离；36下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（）。A先天聋哑B并指C血友病40一定条
10、件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是指（D苯丙酮尿症E多发畸形伴智力低下）37下列什么力量可以形成基因流（）A亲缘系数；D. 适合度；B近婚系数；E基因流C选择系数；A突变压力；D. 迁移压力；B选择压力；E建立者效应C选择系数；二、多选题（102 分=20 分）41父母的血型分别是 A 型和 B 型，生育一个 O 型血的孩子，他们再次生育，E性别因素后代的血型可能是（AO 型）。47镰形细胞贫血病（HbS）因是由于链基因第 6 位密码子 5-GAG-3变为 5-GTG-3，致使链第 6 位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突BA 型.CB 型.DAB 型.E不会是 AB
11、 型.变（）。42下面哪些不是 Down 综合征患者的核型()。A.转换.B.颠换.C.无义突变.)。A47,XX(XY),+21C45,XX(XY),-21E46,XX/47,XX,+2143基因治疗的策略有（A基因突变B45,XY,-14,-21,+t(14q21q)D46,XX(XY),-14,+t(14q21q)D.错义突变.E.动态突变48适合进行核型分析产前诊断的对象是(A高龄孕妇B亲属患癌的孕妇）。C生育过甲型血友病患儿的孕妇D夫妇一方是染色体平衡易位携带者E多发流产的妇女及其丈夫B基因添加E基因分离C基因去除D基因修正44下列哪些在有丝分裂时属于稳定型染色体结构畸变（）。49E
12、dwards 综合征（47,+18）患者可能是由下列哪些因素引起的(A第一次减数分裂不分离)。A中间缺失B臂间倒位C相互易位D环状染色体E罗伯逊易位B第二次减数分裂不分离45下列哪组染色体不是近端着丝粒染色体()。CE 组C减数分裂中发生染色体丢失AB 组DF 组BD 组EG 组.D胚胎细胞有丝分裂不分离E胚胎细胞有丝分裂中发生染色体丢失46下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡()。50mtDNA 遗传的特点有（）。B不会传给儿子E表型决定于 mtDNA 野生型和突变型的比率A突变与选择C迁移因素B随机遗传漂变D隔离因素A母系遗传C高突变率D无修复系统三、名词解释（53 分=15 分）精彩文档
13、实用标准文案1性染色质2遗传印记3不规则显性4次级不分离5分子病精彩文档 实用标准文案四、简答题（35 分=15 分）1在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为 1/5000，白化病（AR）发病率为 1/10000，红绿色盲（XR）男性发病率为 6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。2写出下图的核型、病名和具体的发病机制。3Lyon 假说的主要内容有哪些？五、综合题（10 分）某男子的姨表妹患苯丙酮尿症（AR，群体发病率约 1/10000）。他若与自己的舅表妹结婚。其子女患该病的几率有多大？如果与无关个体结婚，发病率有多大？ (请画出正确、规范的系谱后，再写出详细步骤，否则此题无分！)精彩文档