首医儿科学题库新增题.doc

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1、首都医科大学第四临床医学院儿科学血液系统、风湿、结缔组织病、遗传内分泌题库（新增部分）血液系统A1、2题型1、营养性缺铁性贫血铁缺少期，下列哪一指标已出现异常 A. 血红蛋白 B. 血清铁蛋白C. 红细胞游离原卟啉D. 血清铁E. 骨髓可染铁B 中等2.、男婴，1岁，已确诊为“营养性缺铁性贫血”，遂用铁剂正规治疗。下列哪项最符合铁剂治疗的一般规律？ A. 服铁剂后，网织红细胞数12d升高、34d达高峰、710d下降至正常；血红蛋白10d增加B. 服铁剂后，网织红细胞数34d升高、710d达高峰、23周下降至正常；血红蛋白23周增加C. 服铁剂后，网织红细胞数710d升高、23周达高峰、12月下

2、降至正常；血红蛋白12月增加D. 服铁剂后，网织红细胞数47d升高、1014d达高峰、12月下降至正常；血红蛋白23周增加E. 服铁剂后，网织红细胞数23周升高、12月达高峰、23月下降至正常；血红蛋白34月增加B 难3、下列哪一项不是“营养性巨幼细胞贫血”的好发儿童？ A. 男婴，6月，单纯母乳喂养，乳母长期素食B. 男童，5岁，患“急性淋巴细胞白血病”2年余，长期以甲氨喋呤及6-巯基嘌呤维持治疗C. 女婴，5月，来自牧区，长期羊乳喂养D. 男童，3岁，来自农村，无偏食、挑食习惯，确诊存在钩虫感染E. 先天性叶酸代谢障碍患儿D 中等4、男童，4岁，平素体建。因“流涕、咳嗽10d，皮肤瘀点、瘀

3、斑1天”就诊。体检：一般情况良好，无活动性出血表现，皮肤可及全身分布散在针尖大小出血点，浅表淋巴结不大，咽部充血明显，心肺未及异常，肝肋下刚及，脾肋下未及。血常规：Hb 115g/L，RBC 3.51012/L，WBC 7.0109/L， N 40%，L 60%，PLT 25109/L。目前的诊断及首选处理是 A. 急性原发性血小板减少性紫癜；骨髓穿刺明确诊断 B. 过敏性紫癜；抗过敏治疗C. 急性原发性血小板减少性紫癜；抗感染治疗D. 急性原发性血小板减少性紫癜；大剂量静脉丙种球蛋白治疗E. 急性原发性血小板减少性紫癜；激素治疗E 难5、急性白血病患儿急性肾功能衰竭最常见的原因是 A. 肾脏

4、白血病细胞浸润B. 剧烈呕吐和腹泻所致严重失水C. 高尿酸血症和尿酸性肾病D. 肾盂肾炎E. 大量使用肾毒性化疗药物或抗生素C 较难6、一正常小儿，其血常规中白细胞分类为：中性粒细胞32%，淋巴细胞65%，单核细胞2%。该小儿最可能的年龄为 A. 1天B. 5天C. 2岁D. 5岁E. 7岁C 中等7、下列各项提示儿童急性淋巴细胞白血病属于高危型，除了 A. 诊断时外周白细胞计数25109/LB. 染色体核型为t（4;11）或t（9;22）C. 泼尼松试验不良效应者D. 12月的婴儿白血病E. 诊断时已发生中枢神经系统白血病和（或）睾丸白血病者A 难8、男婴，10月。因长期腹泻引起营养性缺铁性

5、贫血，近1月出现发热、咳嗽，近2天出现点头样呼吸。入院查体：面色灰暗，两肺满布细湿罗音，“三凹征”明显，心率 160次/分，肝肋下4cm，脾肋下2cm。血常规：Hb 55g/L，RBC 2.5109/L，应首先采用哪项措施 A. 口服铁剂B. 肌注右旋糖酐铁C. 改善饮食D. 积极抗感染治疗E. 积极抗感染治疗+少量输血E难9、男童，4岁，平素体建。因“流涕、咳嗽10d，皮肤瘀点、瘀斑1天”就诊。体检：一般情况良好，无活动性出血表现，皮肤可及全身分布散在针尖大小出血点，浅表淋巴结不大，咽部充血明显，心肺未及异常，肝肋下刚及，脾肋下未及。血常规：Hb 115g/L，RBC 3.51012/L，W

6、BC 7.0109/L， N 40%，L 60%，PLT 25109/L。目前的诊断及首选处理是 A急性原发性血小板减少性紫癜；骨髓穿刺明确诊断 B过敏性紫癜；抗过敏治疗C急性原发性血小板减少性紫癜；抗感染治疗D急性原发性血小板减少性紫癜；大剂量静脉丙种球蛋白治疗E急性原发性血小板减少性紫癜；激素治疗E较难10、患儿，13月，因“面色苍白1月半”收住入院。体检时心尖区闻及III/6级收缩期杂音。血常规：Hb 50g/L，RBC 2.51012/L。该患儿的贫血程度属 A. 正常血象B. 轻度贫血C. 中度贫血D. 重度贫血E. 极重度贫血D中11、下列各项提示儿童急性淋巴细胞白血病属于高危型，

7、除了 A 诊断时外周白细胞计数25109/LB 染色体核型为t（4;11）或t（9;22）C 泼尼松试验不良效应者D 12月的婴儿白血病E 诊断时已发生中枢神经系统白血病和（或）睾丸白血病者A难12、铁剂治疗有效，首先出现什么变化？ A. 红细胞上升B. 血红蛋白上升C. 血清铁蛋白上升D. 网织红细胞上升E. 总铁结合力升高D中13、胚胎5个月始造血的主要部位是 A、骨髓 B、肝脏 C、脾脏 D、卵黄囊 E、胸腺B中等14、缺铁性贫血贮铁减少期的特征性实验室指标 A. 红细胞游离原卟啉500g/LB. 血清铁9.010.7mol/L（5060g/L）C. 血清铁蛋白500g/LB 血清铁9.

8、010.7mol/L（5060g/L）C 血清铁蛋白500g/LB 血清铁9.010.7mol/L（5060g/L）C 血清铁蛋白12g/LD 外周血涂片示小细胞性贫血E 血红蛋白和红细胞数降低B难17、男婴，8月。足月顺产。人工喂养，先用乳粉，近数月改用鲜牛奶。近2月来面色苍白明显，不爱活动，有时烦躁不安，食欲减退。以往多次腹泻，近来大便偶呈深褐色。体检：体重8.2kg，皮肤、口唇苍白，HR 130次/分，各瓣膜区可及收缩期杂音，较柔软，两肺呼吸音正常，腹软，肝肋下1.5cm，脾肋下刚及。Hb 80g/L，RBC 3.21012/L，红细胞大小不等，以小形为主，中央苍白区明显。大便隐血试验阳

9、性 A 营养性缺铁性贫血 B 营养性巨幼细胞贫血 C 营养性混合性贫血 D 珠蛋白生成障碍性贫血 E 遗传性球形红细胞增多症A中18、1符合大细胞性贫血的是哪些： A Hb 86g/L, RBC2.101012/L B Hb 90g/L, RBC2.981012/L C Hb 70g/L, RBC3.101012/L D Hb 58g/L, RBC2.601012/L E Hb 4.0g/L, RBC1.971012/L A中19、病人血清铁降低及总铁结合力升高符合： A再生障碍性贫血 B溶血性贫血 C缺铁性贫血 D铁粒幼细胞性贫血 E慢性感染性贫血 C易20、下列哪组检查结果符合原发性血小板

10、减少紫癜的诊断 A. 出血时间正常,凝血时间及凝血酶原时间延长 B. 血小板计数正常,血块退缩良好,凝血时间正常 C. 血小板计数减少,血块退缩不良,出血时间延长- D. 纤维蛋白原减少,凝血酶时间及凝血酶原时间延长 E 血小板计数减少, 出血时间正常。C较难21、3岁时外周血白细胞的分类常表现为：A. 淋巴细胞0.6，中性粒细胞0.35B. 淋巴细胞0.3，中性粒细胞0.65C. 淋巴细胞0.5，中性粒细胞0.5D. 淋巴细胞0.35，中性粒细胞0.35E. 淋巴细胞0.6，中性粒细胞0.6A中等22、6岁小儿，外周血红蛋白82g/L，按贫血分类属于：A. 轻度贫血B. 中度贫血C. 重度贫

11、血D. 极重度贫血E. 中至重度贫血B易23、下列关于维生素B12缺乏性贫血的说法错误的是：A. 应用维生素B12支疗治血红蛋白恢复至正常后2个月B. 患儿精神神经症状明显C. 属于大细胞贫血D. 红细胞体积变大，骨髓出现巨幼细胞E. 维生素B12治疗后6-72小时，骨髓内巨幼细胞可转变为正常幼红细胞A较难24、下列何种原因引起的贫血不属于溶血性贫血：A. 红细胞膜结构缺陷B. 红细胞酶缺陷C. 血红蛋白合成或结构异常D. 骨髓再生障碍E. 自身抗体导致红细胞破坏D较难25、促进肠道铁吸收的物质有：A. 鞣酸、草酸B. 维生素C、果糖C. 牛奶、蛋D. 咖啡E. 植物纤维B中等26、关于原发性

12、血小板减少性紫癜，下列哪项是错误的：A. 抗体在该病的发病中起作用B. 血小板寿命缩短C. PAIg（血小板相关抗体）升高D.骨髓巨和细胞明显减少E. 个别病例与接种疫苗有关D较难27、治疗原发性血小板减少性紫癜一般首选：A. 大剂量丙种球蛋白B. 肾上腺皮质激素C. 脾切除D. 输注血小板E. 抗病毒治疗B中等28、大剂量输注丙种球蛋白治疗原发性血小板减少性紫癜的作用不包括：A. 干扰单核巨噬细胞细胞吞噬血小板的作用B. 在学校办上形成保护膜，抑制血浆中IgG与血小板结合C. 封闭巨核细胞抗体D. 抑制血浆中的IgG或抗原-抗体复合物与血小板结合E. 抑制自身免疫反应，减少血小板抗体产生C难

13、29、原发性血小板减少性紫癜最突出的临床特点是：A. 皮肤血肿B. 肝脾肿大C. 关节腔出血D. 双下肢对称性的突出皮面的出血性皮疹E. 针尖大小的皮内或皮下出血E中等30、关于血友病，下列哪项正确：A. 血友病甲是常染色体不完全隐性遗传B. 血友病甲最常见C. 血友病甲出血最轻D. 血友病乙都是常染色体显性遗传E. 血友病丙试伴性隐性遗传B中等31、血友病临床表现哪项是不正确的：A. 关节腔出血常见B. 反复关节腔出血可导致关节畸形C. 轻微外伤可出血不止D. 血友病乙的出血程度与因子XI的活性高低有关E. 血友病甲的出血的轻重程度与其血浆中的VIII：C的活性高低有关D中等32、参与弥漫性

14、血管内凝血发病机制的是：A. 凝血酶生成B. 凝血一直因子缺乏C. 纤维蛋白溶解缺陷D. 纤维蛋白溶解亢进E. 以上都是E难33、弥漫性血管内凝血临床常表现为：A. 溶血B. 栓塞C. 出血D. 休克E. 体温不升C中等34、遗传性球形红细胞增多症的临床表现是：A. 贫血、出血、脾肿大B. 贫血、黄疸、脾肿大C. 黄疸、肝脾肿大、血红蛋白尿D. 贫血、黄疸、肝肿大E. 贫血、溶血、出血B中等35、有关红细胞G-6-PD缺乏症，哪项是正确的：A. 为常染色体显性遗传病B. 氧化药物诱发了G-6-PD基因突变C. 服用抗氧化物质可诱发此病D. 可静脉输注丙种球蛋白E. 临床表现为贫血、黄疸、血红蛋

15、白尿E难36、目前根治重型-珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）的方法是：A. 基因活化治疗B. 造血干细胞移植C. 脾切除D. 输血及去铁治疗E. 换血治疗B中等37、“绿色瘤”多见于哪一类急性白血病：A. T细胞型急性淋巴白血病B. B细胞型急性淋巴细胞白血病C. 急性粒细胞白血病D. 急性早幼粒细胞白血病E. 急性红白血病C中等38、下列哪种药物可诱发急性胰腺炎A. 环磷酰胺B. 长春新碱C. 柔红霉素D. 阿糖胞苷E. 左旋门冬酰胺酶E中等39、郎格汉斯细胞组织增多症的疾病性质是A. 与免疫功能异常有关的反应性增殖性疾病B. 感染性疾病C. 恶性肿瘤D. 自身免疫性疾病E. 遗传代谢病A

16、中等40、男孩，4岁，既往体健，因流涕、咳嗽10天，皮肤瘀点、瘀斑1天就诊。体格检查：一般情况良好，无活动性出血表现，全身散在分布针尖大小出血点，浅表淋巴结不大，咽红，心肺未见异常，肝、脾肋下及边。血常规：血红蛋白：112g/L，红细胞3.51012/L，白细胞7.0109/L，中性粒细胞0.4，淋巴细胞0.6，血小板25109/L。目前的诊断及首选处理是：A. 急性特发性血小板减少性紫癜：骨髓穿刺以明确诊断B. 过敏性紫癜：抗过敏治疗C. 急性特发性血小板减少性紫癜：抗感染治疗D. 急性特发性血小板减少性紫癜：大剂量丙种球蛋白治疗E. 急性特发性血小板减少性紫癜：激素治疗E较难41、女孩，7

17、岁，因皮肤苍黄6年，发现脾大2个月入院。血常规：血红蛋白76g/L，红细胞2.51012/L，网织红细胞0.12，白细胞3.5109/L，中性粒细胞0.55，淋巴细胞0.45，血小板100109/L。后确诊为遗传性球形红细胞增多症。应采用何种治疗：A. 输血B. 保肝、利黄C. 服用维生素E以保护红细胞膜，减轻溶血D. 脾切除E. 暂无治疗手段D难42、极重度营养性贫血小儿，输血量应为：A. 每次1-5mL/kgB. 每次5-10mL/kgC. 每次10-15mL/kgD. 每次15-20mL/kgE. 随意B中等43、男孩，2岁，慢性贫血，经查疑为营养性巨幼细胞贫血，下列哪项最具诊断意义：A

18、. 发甲B. 肝、脾、淋巴结肿大C. 皮肤苍黄、毛发枯黄D. 皮肤瘀斑、黄疸E. 反应迟钝，智力、动作发育落后E较难44、女孩，1.5岁，足月顺产，为预防缺铁性贫血，应采取何种措施：A. 给予铁剂预防B. 继续母乳喂养C. 给予牛乳D. 富含铁剂的食物E. 小剂量输血D较难A3、4题型题干：男，10月。至今以母乳喂养为主，辅食添加少，近日出现面色苍白，易感冒、腹泻。体检：发育尚可，皮肤、粘膜苍白，心肺正常，肝肋下3cm，脾肋下1cm。血常规：Hb 75g/L，RBC 2.91012/L，WBC、PLT及网织红细胞均正常。血涂片：红细胞大小不等，以小细胞为主，中央淡染区扩大。45、患儿最可能的诊

19、断是 A. 生理性贫血B. 溶血性贫血C. 再生障碍性贫血D. 巨幼细胞性贫血E. 营养性缺铁性贫血E中46、有助于确立该诊断的检查是 A. 血清铁测定B. 骨髓铁染色C. 红细胞游离原卟啉检测D. 血清铁蛋白E. 血清总铁结合力D中47、 最适宜的治疗是 A. 输血B. 肌注铁剂C. 输血+铁剂口服+Vit C口服D. 铁剂口服E. 铁剂及Vit C口服E中B1、2题型48-49A. Coombs试验阳性B. 红细胞渗透试验阳性C. 抗碱血红蛋白含量增高D. 高铁血红蛋白还原试验异常E. Ham试验阳性48、 珠蛋白生成障碍性贫血C中等49、 自身免疫性溶血性贫血A中等风湿结缔新增试题A1、

20、2题1、 预防风湿热复发的最有效药物是： A、ACTH B、阿司匹林 C、对氨基苯甲酸 D、青霉素 E、泼尼松D易2、 风湿热的诊断标准不包括下列哪一项： A、心脏炎 B、舞蹈病 C、冠状动脉扩张 D、皮下结节 E、游走性多发性关节炎C易3、 Aschoff小体是血管周围的局灶性胶原纤维素样坏死，外周有以下细胞浸润，除了哪一项： A、浆细胞 B、红细胞 C、淋巴细胞 D、风湿细胞 E、巨大的多核细胞B难4、 确定风湿热活动的指标除了哪一项：A、红细胞沉降率增快B、容易疲劳C、体温不能恢复正常D、C反应蛋白正常E、脉搏增快D中等5、 风湿热患儿心电图表现不易出现下列哪种异常： A、P-R间期延长

21、 B、度房室传导阻滞 C、房颤 D、ST-T变化 E、房室肥大C难6、 反应性炎症的检验指标除了下列哪项： A、红细胞沉降率 B、清蛋白 C、C反应蛋白 D、黏蛋白 E、2-球蛋白B较难7、 在JRA全身型中，具有诊断意义的临床表现是： A、浆膜炎 B、关节炎 C、弛张型发热 D、肝、脾肿大 E、随热出现的红色斑丘疹E中等8、 目前积极推荐治疗小儿特发性关节炎的病程缓解药（DMARD）是： A、甲胺喋呤 B、金制剂 C、环孢素 D、羟氯喹 E、青霉胺A易9、 近年国际风湿病学联盟将儿童时期不明原因的关节肿胀并持续6周以上的关节炎定义为： A、幼年关节炎 B、Still病 C、类风湿关节炎 D、

22、幼年特发性关节炎 E、幼年慢性关节炎D易10、 易引起虹膜睫状体炎的是JIA哪种亚型： A、RF阴性的多关节炎型 B、RF阳性的多关节炎型 C、全身型 D、其它型 E、少关节炎型E易11、婴幼儿类风湿病一般不出现下列哪项表现： A、长期间歇发热 B、心肌炎及心包炎 C、对称性多关节炎 D、肝、脾及淋巴结肿大 E、一过性多形性皮疹B较难12、类风湿性关节炎一般没有下列哪项改变： A、发热、乏力、纳差 B、类风湿因子及抗核抗体阳性 C、肝、脾、淋巴结肿大 D、早期X线表现以骨质破坏为主 E、关节酸痛以小关节为主D中等13、如果初诊类风湿关节炎，首先应给予何种药物：A、 非甾体类消炎药物B、 激素C

23、、 静脉输注人血丙种球蛋白D、 病情缓解药物（DMARD）抗风湿药物E、 胸腺肽A易14、女孩，9个月，确诊为川崎病出院，2个月后猝死家中，死前无明显诱因。其死因可能是：A、 脑栓赛B、 心肌炎C、 肺栓赛D、 心包炎E、 冠状动脉瘤破裂E中等15、哪项不是川崎病的诊断标准A、 不明原因发热5天以上B、 多形性皮疹C、 双眼球结膜充血D、 肛周皮肤发红、脱皮E、 口腔黏膜充血、有草莓舌D中等16、静脉注射丙种球蛋白防止并发冠状动脉病变的机制可能是：A、 丙种球蛋白的Fc段和单核细胞、效应细胞表面的免疫球蛋白Fc段B、 可使抗独特型抗体的修复C、 提供某种特异性抗体，中和抗原（毒素）作用D、 抑

24、制炎性细胞因子产生受体结合抑制免疫细胞的活化E、 以上都是E较难17、对川崎病患儿服用阿司匹林治疗，哪项是错误的：A、 热退3天后渐减量至每天3-5mg/kgB、 一般服用2-6个月C、 有冠状动脉病变用至病变恢复正常D、 开始剂量为每天30-50mg/kgE、 ESR及BPC正常后改为每天5mg/kgE中等18、川崎病需与以下疾病鉴别，但除了：A、 败血病B、 猩红热C、 渗出性扁桃体炎D、 渗出性多形红斑E、 幼年类风湿关节炎全身型C中等19、川崎病的心脏受累可有下列哪种变化：A、 心律失常B、 心脏炎C、 冠状动脉扩张、冠状动脉瘤D、 冠状动脉栓赛、心肌梗死E、 以上都是E中等20、过敏

25、性紫癜腹型患儿，可与下列急腹症相鉴别，但除了：A、 阑尾炎B、 急性腹膜炎C、 肠套叠D、 梅克尔憩室E、 急性肠系膜淋巴结炎E中等21、过敏性紫癜除以皮肤紫癜为首发表现外还可出现下列症状，但除了：A、 反复阵发性腹痛B、 蝶形红斑C、 大关节肿痛D、 肾脏症状E、 颅内出血B较难22、过敏性紫癜患儿实验异常包括下列哪项：A、 血小板B、 出血时间C、 凝血时间D、 血块退缩试验E、 毛细血管脆性试验E中等23、易引起儿童关节畸形的儿童风湿性疾病是：A、 风湿性关节炎B、 系统性红斑狼疮C、 过敏性紫癜D、 小儿特发性关节炎E、 川崎病D中等24、引起过敏性紫癜的变态反应是下列哪种： A、型

26、B、型 C、型 D、型 E、+型B中等25、过敏性紫癜患儿应避免下列哪种食物：A、 脂肪类B、 水果类C、 蔬菜类D、 淀粉类E、 蛋类E易26、过敏性紫癜的肾脏病变危险因素不包括：A、 肾功能减退B、 水肿C、 紫癜反复D、 大量蛋白尿E、 高血压C较难27、在过敏性紫癜的药物治疗中，能缓解腹痛及关节症状但不能预防肾脏损害的药物是：A、 环磷酰胺B、 雷公藤多苷C、 肾上腺皮质激素D、 抗组胺药物E、 西咪替丁C难28、川崎病患儿粗饲最可能的原因是：A、 脑出血B、 脑栓赛C、 心肌炎D、 心包炎E、 冠状动脉瘤破裂E较难A3、4题题干（29-31）女孩，7岁，因膝、肘关节肿痛伴低热及乏力，

27、眼科检查为虹膜睫状体炎。29、该患儿应考虑为：A、 JIA，多关节，RF（+）B、 少关节型C、 全身型D、 跗着点关节炎E、 JIA，多关节，RF（-）B较难30、该病人不该给予下列哪种药物：A、 甲氨蝶呤B、 布洛芬C、 长时间口服激素D、 奈普生E、 双氯酚酸（扶他林）C较难31、在进行治疗前应完成下列相关检查，但除了：A、 血常规B、 便潜血C、 肝肾常规D、 脑脊液检查E、 关节X线检查D易B1、2题问题（32-34）A、 类风湿关节炎B、 血友病关节炎C、 狼疮性关节炎D、 生长痛E、 风湿性关节炎32、游走性关节肿痛，发病前有化脓性扁桃体炎史：E易33、两膝及踝关节肿痛伴低热、乏

28、力。裂隙灯检查时虹膜睫状体炎E中等34、不规则发热，面部蝶型红斑，关节多发性、对称性肿痛，伴贫血、肝、脾肿大及尿改变。C中等遗传内分泌新增试题A1、2题型：1、 苯丙酮尿症出现神经系统症状主要是由何种原因引起： A、继发性甲状腺素缺乏 B、继发性肾上腺激素不足 C、酪氨酸不足 D、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E、生物喋呤缺乏D中等2、 苯酮尿症的临床表现主要为：A、智能低下+惊厥B、智能低下+皮肤毛发色浅+尿鼠臭味C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅D、智能低下+多发畸形E、惊厥+多发畸形B中等3、 下列哪种激素使下丘脑分泌的： A、催产素 B、生长激素 C、促甲状腺素释放激素 D、

29、促肾上腺皮质激素 E、促黄体激素C易4、 甲状腺激素的合成与释放不受哪种物质的影响： A、甲状腺球蛋白 B、促甲状腺激素 C、丙硫氧嘧啶 D、降钙素 E、二碘酪氨酸 D较难5、 关于甲状腺素的生理作用，哪一项不正确： A、加速细胞内氧化过程 B、促进钙磷的排泄 C、促进新陈代谢 D、促进小儿体格发育 E、促进中枢神经系统的发育B较难6、 先天性甲状腺功能减低症的治疗，哪一项不正确： A、明确诊断后立即开始治疗 B、药物应小剂量开始 C、根据血T3、T4水平调节剂量 D、应终身服药 E、需长期应用碘剂治疗E中等7、 先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查中，哪一项是正确的： A、生后当天进行筛查 B

30、、生后第二天进行筛查 C、生后2-3天采用纸片采血 D、生后2-3天采用试管采血 E、检测尿液T3、T4、TSH水平C难8、 导致Down综合征最主要的原因是： A、卵子中有一对21号染色体 B、精子中有一对21号染色体 C、一个精子与两个卵子结合 D、体细胞中有一对21号染色体 E、一个正常卵子与两个精子结合A难9、 Down综合征患儿出生时能使医护人员怀疑此病的典型特征是： A、极低出生体重 B、智能低下 C、母亲高龄 D、多发畸形 E、特征面容E易10、下列哪一项不是Down综合征的核型： A、47，XX（或XY），+21 B、46，XX（或XY）/47，+21 C、46，XX（或XY）

31、，-14，+t（14q21q） D、46，XX（或XY），-15，+t（15q21q） E、45，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E难A3题型女孩，1岁，父母为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。11、 最可能的诊断是： A、白化病 B、脑白质营养不良 C、甲状腺功能低下 D、苯丙酮尿症 E、糖原累积症D中等12、 确诊的首选检查是： A、测定血糖B、测定血苯丙氨酸浓度C、染色体检查D、测定血酪氨酸值E、肝脏活检病理学检查B易13、 确诊后应如何处理： A、应尽早开始饮食控制 B、注意补充各种维生素、矿物质及微量元素 C、立即给予低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D、立即给予低脂肪饮食 E、立即补充酪氨酸C易21