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1、开展儿童生长发育门诊指南目录矮身材的定义2矮身材的原因3矮身材临床诊断流程4询问病史5体格检查.6实验室常规检查.8特殊检查项目.9矮身材疾病的诊断和鉴别诊断13生长激素缺乏症诊断要点13特发性矮身材诊断要点.13Turner 综合征诊断要点.15小于胎龄儿矮身材诊断要点.15Prader-Willi 临床特征16鉴别诊断.16生长激素治疗的疗效评价19GH 治疗适应症和治疗剂量19GH 使用注意事项.20疗效评价指标.21GH 疗效影响因素22生长激素治疗的安全性分析.23随访监测内容和不良事件发生机理、发生时间和处理.23一 矮身材的定义 在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高
2、低于正常人群平均身高2个标准差者（-2 SD），或低于第3百分位数（-1.88 SD）中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读标准差(SD)法-2 SD-1 SD均数+1 SD+2 SD矮小中下中等中上高大百分位(%)法3 3-24.9 25-74.975-96.997矮小中下中等中上高大二 矮身材的病因还有继发性：长期慢性疾病慢性肾功能衰竭肾小管酸中毒先天性或后天性心脏病佝偻病慢性肠炎三 矮身材临床诊断流程1. 询问病史2.体格检查体格检查注意事项（1）、身高的测量时机：每天的同一时间 （2）、身高的测量：3岁以下，量身长使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一
3、水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底3岁以上者，量身高取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面（3）、年生长速率的计算： 除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价计算公式：(目前身高- n个月前身高) 12/n 如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm， 年生长速率(119-114)12/6=10 cm/yr3.实验室常规检查：4.特殊检查项目：四、矮身材疾病的诊断和鉴别诊断1.生长激素缺乏症诊断要点2. 特发性矮身材诊断要点 3. Turner 综合征诊断要点4. 小于胎龄
4、儿矮身材诊断要点SGA 的特点：足月产、体重1670 克1.智力落后 2. 动手能力差注：早产儿和SGA 的区别早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周SGA 是婴儿出生时体重、身高的概念 5. Prader-Willi 临床特征 6. 鉴别诊断五、生长激素治疗的疗效评价1. GH 治疗适应症和治疗剂量 2. GH 使用注意事项 3. 疗效评价指标 短期疗效指标（1）身高SDS 及其变化 （2）年生长速率 长期评价指标（1）终身高SDS （2）与靶身高SDS 差距 4. GH 疗效影响因素六、生长激素治疗的安全性分析1. 随访监测内容 2. 不良事件发生机理、发生时间和处理儿童生长发育门
5、诊病史记录姓 名性 别出生日期电话地 址家长姓名父亲身高父亲年龄母亲身高母亲年龄家族史 父家族母家族 出生胎龄胎、产次出生方式出生体重出生身长有无产伤窒息营养史奶、蛋坚持 偶尔 否挑食是 否 喜荤 喜素食量 大 中 小生长发育史出生1周岁之后既往史平素肝炎、肾炎、脑外伤史有 无其他智 力正常 低下睡 眠好 一般 不足运动喜 一般 不喜检查治疗史首 诊 检 查 日 期年 龄身 高体 重坐 高G-P骨龄TW3骨龄CHA骨龄遗传身高预期身高GHT3T4TSHFSHLH TE2IGF-1IGFBP-3B超子宫卵巢左右卵泡左右肾上腺乳腺左右垂体MRI(CT)肝肾功能血糖血、尿常规染色体 乳(睾)发育时间
6、初潮（遗精）时间Tanner分期BTanner分期PH肘外翻 蹼頸明显 轻 无睾丸大小左右其他检查初步诊断 主要治疗 复 诊 之 一日期时间年 龄骨 龄身 高体 重预测身高乳腺/睾丸左右血 糖IGF-1IGFBP-3T3T4TSH子宫卵巢卵泡FSHLHE2 TTanner BTanner PH其他检查治疗复 诊 之 二日期时间年 龄骨 龄身 高体 重预测身高乳腺/睾丸左右血 糖IGF-1IGFBP-3T3T4TSH子宫卵 巢卵泡FSHLHE2 TTanner BTanner PH其他检查治疗骨龄报告单姓名： 性别： 出生日期： 身高： cm体重： kg 年龄： 父亲身高： cm 母亲身高： cm桡骨R： R=尺骨R： C=掌1R： R骨龄=掌3R： C骨龄=掌5R： 遗传身高=近1R：近3R： 曲线法成人身高预测：近5R： （女）初潮预测：12.60.68（ 骨龄 实龄 ）= 0.625岁中3R：中5R：远1R：远3R：远5R：头状骨C：钩骨C：三角骨C：月骨C：舟状骨C：大多角骨C：小多角骨C： 门 诊 宣 传