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1、成人教育 2012 级临床医学本科班生化复习题一、名词解释基因表达是指基因转录为 RNA及翻译为蛋白质的过程。其表达产物包括mRNAtRNA rRNA蛋白质与多肽。操纵子 由启动基因、操纵基因和受操纵基因控制的结构基因或基因组构成 的基因调节单位。顺式作用无件和反式作用因子 白蛋白基因调控序列基因中的调控序列称为 顺式作用元件，能与顺式作用元件结合调节该基因表达的蛋白质因子称为反式 作用因子解偶联剂 可解除跨线粒体内膜或叶绿体类囊体膜的质子动力的化学物质。抑制ATP合成。ATP 合酶 结合于线粒体内膜、 叶绿体类囊体膜和细菌质膜上由多亚基组成的复合物。酶的活性中心 酶与作用物结合并发挥其催化作
2、用的特定空间部位。同工酶又称“同功酶 ”。生物体中结构不同而催化反应相同 ,即做相同工作的酶。可逆性抑制和不可逆性抑制 这类抑制剂以非共价键与酶结合，使酶活性降低或丧失。采用透析或超滤等方法可以去除，使酶重新恢复活性。由它引起的抑制作用称可逆抑制作用。不可逆性抑制：抑制剂与酶以共价键结合使酶失 去活性 ,不能用透析法去除，不使酶重新恢复活性激素敏感性脂肪酶（缩写：HSL），在脂肪动员中起决定性作用，是脂肪分解的限速酶。其活化形式为磷酸化形式，可直接作用于脂肪，使甘 油三酯水解为甘油二酯。HSL受多种激素调控，故称激素敏感性脂肪酶。 能促进脂肪动员的激素称脂解激素。LDL 受体 LDL 受体是一
3、种细胞膜表面的糖蛋白 , 它通过介导血浆胆固醇 的主要载体一LDL的进入细胞，来调节血浆胆固醇水平。第二信使 配体与受体结合后并不进入细胞内， 但间接激活细胞内其他可 扩散，并能调节调节信号转导蛋白活性的小分子或离子。G 蛋白 G 蛋白是一类含乌苷酸的蛋白质， 存在于细胞外膜内表面， 为生物信 息转导过程中关键的中介体，可以决定信号传输通路何时打开和关闭。转录和不对称转录 转录是遗传信息由 DNA 转换到 RNA 的过程。 RNA 转 录时，一个转录子内是只转录一条链的 DNA 上的信息，表现为不对称转录。二、问答题1叙述膜受体介导的信息传递途径的机制。膜受体介导的信息传递至少存在五条途径。（
4、一）CAMP蛋白激酶途径 该途径以靶细胞内CAMP浓度改变和激活蛋白激酶 A为主要特征，是激素调 节物质代谢的主要途径。CAMP的合成与分解，CAMP的作用机制，PKA的作用。（二） ca+-依赖性蛋白激酶途径 C3 -磷脂依赖性蛋白激酶途径（IP3和DG的 生物合成和功能，PKC的生理功能），Cf-CaM途径（钙调蛋白）（三）cGMP蛋白激酶途（四）酪氨酸蛋白激酶途径受体型 TPK-Ras-MAP途径，JAKs-STAT途径。（五）核因子k B途径2详细说明肾上腺素使血糖升高的机制 经肝细胞膜受体激活依赖 cAMP 的蛋白激酶，从而抑制糖原合酶激活磷酸化 酶，迅速使肝糖原分解，升高血糖； 通
5、过抑制6-磷酸果糖激酶 -2,激活果糖双磷酸酶-2,从而减少2, 6-双磷酸 果糖的合成，抑制糖的分解； 促进磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶的合成；抑制肝L型丙酮酸激酶；加速肝从血中摄取氨基酸,从而增强糖异生； 通过激活脂肪组织内激素敏感性脂肪酶，加速脂肪动员，减少糖的消耗3举例说明基因表达的组织特异性和阶段特异性基因表达的时间特异性是指基因表达严格按照特定的时间顺序发生,以适应 细胞或个体分化、发育各阶段的需要,故又称阶段特异性。如一个受精卵含有 发育成一个成熟个体的全部遗传信息,在个体发育分化的各个阶段,各种基因 高度有序地表达,一般在胚胎时期基因开放的数量最多,随着分化发展,细胞 中某些基因关闭
6、、某些基因转向开放。基因表达的空间特异性是指多细胞生物个体在某一特定生长发育阶段,同 一基因的表达在不同的细胞或组织器官不同,从而导致特异性的蛋白质分布于 不同的细胞或组织器官,故又称为细胞特异性或组织特异性。例如肝细胞中涉 及编码鸟氨酸循环酶类的基因表达水平高于其他组织细胞,其中某些酶 （如精氨 酸酶）为肝脏所特有,这些酶蛋白的基因表达均呈细胞特异性。4举例说明什么是管家基因及其基因表达特点.在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因通常被称为管家基因。例 如，三羧酸循环是一枢纽性代谢途径，催化该反应过程的酶蛋白编码基因就属 这类基因。管家基因较少受环境因素影响，在个体各生长阶段的大多数或
7、几乎 全部组织中持续表达， 或变化很小，这类基因表达只受启动子与 RNA 聚合酶相 互作用的影响，而不受其他机制调节。5传统上建议肝性脑病患者应限制蛋白质的摄入，尤其是重症患者， 应停止所有蛋白质的摄入，应随病情好转逐渐增加蛋白质的量至病情 能耐受的最大程度，但目前这个建议受到质疑，因为长时间限制蛋白 质摄入会加重肝性脑病患者的营养不良的严重程度。请运用所学生化 知识解释这两种观点的理论依据。氨中毒被人为是肝性脑病发生的最关键的因素之一。 血中的氨来自于肠 道细菌分解蛋白质、 氨基酸、 尿素、嘌呤等物质产生， 非离子形式的氨 （ NH3） 容易透过脂膜被吸收并通过血脑屏障而影响脑的功能。 各种
8、原因所致氨的生 成增多及清除减少均可引起高血氨。 氨对大脑的毒性作用主要是干扰脑的能 量代谢，引起高能磷酸化合物浓度降低；抑制丙酮酸脱氢酶活性，从而影响 乙酰辅酶 A 的生成，干扰脑的三羧酸循环；氨在大脑中进一步代谢与 a -酮戊二酸结合生成谷氨酸、再与谷氨酸生成谷氨酰胺，消耗大量辅酶、 ATP a -酮戊二酸、谷氨酸等，使脑细胞能量供应不足、不能维持正常功 能；谷氨酸是大脑重要的兴奋性神经递质，谷氨酸减少，大脑则处于抑制状 态；此外，氨还可与抑制性神经递质丫 -氨基丁酸（GABA受体结合，直接抑制中枢神经系统的功能。所以建议肝性脑病患者应限制蛋白质的摄入。肝性脑病时延长限蛋白时间可致营养不良
9、而使肝性脑病的预后恶化， 正氮平衡有利于肝细胞的再生及肌肉组织对氨的脱毒能力， 支链氨基酸可纠 正氨基酸代谢的不平衡， 抑制大脑中假神经递质的形成。 摄入足量富含支链 氨基酸的混合液对恢复患者的正氮平衡是有效和安全的。可以每日 250 500ml ，静脉点滴。6请解释为何高血氨患者禁用肥皂液灌肠， 且不宜用碱性利尿剂利尿。体内氨有三个主要的来源：组织器官中氨基酸及胺分解生成的氨，肠道吸 收或生成的氨、肾小管上皮细胞分泌的氨。铵根离子在碱性环境中转变成氨， 因此肠道 PH 值偏碱时， 氨的数量增多， 肠道对氨的吸收增强， 临床上对高血氨 患者采用弱酸性透析液作结肠透析，而禁止用碱性的肥皂水灌肠就
10、是为了减少 氨的吸收。另外在肾小管中 NH3 和氢离子可形成铵根离子以铵盐的形式由尿液 排出体外，所以酸性环境有利于氨形成铵盐排出，而碱性环境则起到阻碍的作 用，使得 NH3 无法形成铵根离子，而以氨的形式吸收入血成为血氨的另外一个 来源，所以临床上对高血氨患者不宜使用碱性利尿药以免血氨升高。7什么叫同工酶？有何临床意义？（1）同工酶是指催化的化学反应相同，而酶蛋白的分子结构、理化性质及免疫 学性质不同的一组酶下称为同工酶。（2）其临床意义：属同工酶的几种酶由 于催化活性有差异及体内分布不同， 有利于体内代谢的协调。 同工酶的检测有 助于对某些疾病的诊断及鉴别诊断 . 当某组织病变时 ,可能有
11、特殊的同工酶释放 出来, 使该同工酶活性升高。如：冠心病等引起的心肌受损患者血清中LDH1 和LDH2 增高， LDH1 大于 LDH2 ；肝细胞受损患者血清中 LDH5 含量增高。8 .简述酶与临床的关系。酶与临床的关系分三个方面介绍.1.酶与某些疾病的关系，酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性，如白化症是因酪氨酸羟化酶缺乏。2.酶在疾病诊断上的应用，如心肌梗塞时，血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶明显升高。3.酶在临床治疗上的应用，如心肌梗塞、肺梗塞的治疗中，可应用纤溶酶、链激酶、尿激酶等， 以溶解血块，防止血栓的形成等。9.请简述基因工程的基本操作步骤。1获取目的基因是实施基因工程的第一步。2基因表达载体的构建是实施基因工程的第二步，也是基因工程的核心。3将目的基因导入受体细胞是实施基因工程的第三步。4目的基因导入受体细胞后，是否可以稳定维持和表达其遗传特性， 只有通过 检测与鉴定才能知道。这是基因工程的第四步工作。10.简述PCR勺基本反应步骤。.PCR三个基本反应步骤由变性-退火-延伸构成：（1）变性：将反应体系加热至 95 C，使模板DNA完全变性为单链，同时因 物自身以及引物之间存在的局部双链也得以消除。（2）退火：将温度下降至适宜温度使引物与模板结合。（3）延伸：将温度升至72 C , DNA聚合酶以dNTP 为底物催化DNA的合成反应。6