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1、综述 中外医疗 先天性马蹄内翻足病因的进展 王汉中 胡玉容（吉林省桦甸市人民医院 吉林桦甸 ） 【摘要】先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形。不同程度的畸形因素导致的 畸形有较大差异。本文就先天性马蹄内翻足病因的进展作一简要综述。【关键词】先天性马蹄内翻足 病因 进展【中图分类号】【文献 标识码】【文章编号】（）（） 概述 先天性马蹄内翻足发病原因尚不清楚，占全人口的，男女之 比约为。双侧发病约占。在出生幼儿大多只有软组织改变而骨 关节正常。足部骨骼位置改变较少。随着畸形的发展各肌肉发育受到影响，韧带 挛缩使骨关节畸形发展迅速严重，形成固定的骨关节畸形。 病因学 关于马蹄内翻足的病因，以前已提
2、出几种理论，一种理论认为距骨内的原始胚浆 缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉等软组织改变。另一种 理论认为是多个神经肌肉单位内的原发性软组织异常，引起继发性骨性改变。该 病与神经肌肉病变、遗传、骨骼发育异常、软组织挛缩、血管异常及宫内发育阻 滞有关。也有一些研究认为受孕月分及出生季节与该病有关。最近大多数学者均 支持神经肌肉病变说，认为要揭示神经肌肉病变的根本原因，还 有待于基因的发现。 神经、肌肉病变 一些学者认为肌力的改变是以神经异常为基础的，骨骼肌只有在相应神经的支配 下才能发生、成熟，实现特定的功能，神经纤维为骨骼肌提供了必须的营养物质 并发放骨骼肌运动的指令。失去神经
3、支配后，骨骼肌的超微结构必然发生一系列 变化。随着失神经时间延长改变进一步加重，出现肌丝肌节排列紊乱、断裂、肌 纤维进行性萎缩等。研究发现先天性马蹄内翻足小腿肌群中普遍存在腓骨肌肌力 持续减弱，小腿内后方肌肉挛缩，造成肌力不平衡。等通过对 例个月龄患有单侧先天性马蹄内翻足患者小腿三头肌组织化学的研 究发现，肌肉间结缔组织含量增加，而毛细血管的平均密度及毛细血管到纤维组 织的比率降低，说明肌肉本身发生了变性，最终产生马蹄内翻足畸形。 遗传因素 先天性马蹄内翻足畸形的患者其同胞患病几率增加倍。在单卵双生中的几率 为，而在双卵双生中仅为。近亲中发病危险率显著增高，这说明 患病率至少部分受到遗传因素的
4、影响。近年来发现的基因可能是马蹄内翻足的相关基因。基因家族是成簇存在的同源异型盒基因。 等通过给孕鼠口服维甲酸的实验，发现约胎鼠出现马蹄足畸形。维甲酸是 肢体形成过程中基因的上位调节因子。发现基因通过 纤维生长因子调节肢体形成，肌肉发生和神经分配。上述结果均提示和遗 传因素有关。 血管发育异常 有些学者认为血管发育异常可能是先天性马蹄内翻足的原因， 发现大部分马蹄内翻足病足有胫前动脉发育不良或缺失，足背动脉消失，粗大的 胫后动脉成为主要的血管。近年来， 【收稿日期】通过血管造影观察发现所有畸形足的内侧有一缺血区域，推测由于血 管构型异常使足内侧供血不足，引起足内侧发育受阻，导致畸形。 用多普勒
5、检查研究了例先天性马蹄内翻足共足，发现在严重未治的 马蹄内翻足中，胫前动脉缺失或明显细小达，且随年龄增加和严重程度而 加重，也证明了上述的推测。 骨骼及软组织异常等发现：距骨骨化中心比正常小，偏前外侧，骨化中心前面和表面的 软骨被不成熟的血管分割使增殖软骨细胞区受干扰，头和颈生长受阻，相继跟 骨、舟骨及骰骨发生改变。由于挤压舟骨呈楔形，骰骨肥大内移。 证实了距骨畸形，并且距骨颈向内成角，距骨体内倾及内旋，同时伴有跟骨 的内倾和内旋，这样就导致了后足内翻畸形，随后引起前足旋后。他最近通过对 例流产胎儿进行解剖学和组织学研究证实，小腿腓肠肌和结缔组织中纤维组织 明显增加，提出软组织挛缩导致马蹄内翻
6、足畸形的理论。 其他因素 最早认为马蹄内翻足畸形是由于宫外压迫和羊水过少而 导致足被挤压在马蹄内翻足的固定位置引起的。最近有些学者认为马蹄内翻足的 发生与早期羊膜穿刺术有关，等对例马蹄内翻足进行回顾性 调查，发现例病例同孕妇在怀孕前个月内吸烟密切相关。孕期吸烟与畸 形比率为，男性胎儿较女性易感。等回顾性 地分析了例马蹄内翻足畸形的患儿发现这些孩子的平均受孕时间是在月 份，他们推测夏秋季正是肠道病毒感染的高发季节，病毒感染引起宫内胎儿脊髓 前角受损，从而导致马蹄内翻足畸形。综上所述，目前先天性马蹄内翻足的病因研究取得了一定的进展，多数观点趋向 于神经肌肉病变。有关的研究从大体形态到细胞，分子水平以及显微结构都取得 了相当的进展，但神经肌肉病变是否为长期马蹄内翻足所致继发性病变尚待进一 部研究。至于遗传基因是否为神经肌肉病变的根本原因也还需继续探讨。参考文 献 Robertson WW Jr,Corbett D.Congenital club foot.Month ofconcep-tionJ.Clin Orthop Relat Res,1997,(338):1418. Carroll NC.Clubfoot:What have we learned in the last quarter centyryJ. J Pediatr Orthop,1997,17:1 2. 中 外医疗