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1、7基因突变与基因重组【学习目标】1、概述基因突变的概念、特点及原因。2、举例说明基因重组和基因突变的意义。3、比较基因突变和基因重组。【要点梳理】要点一、生物变异的类型1. 生物变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异2. 两种变异的区别：可遗传的变异不可遗传的变异发生变异的条件遗传物质的改变环境因素的影响，遗传物质没有改变遗传物质是否变化发生变化不发生变化特点可以在当代，也可以在后代中出现，变异一 旦发生，就有可能遗传给后代一般在当代表现岀来，不能遗传给后代3. 变异类型之间的关系:要点诠释：(1) 病毒的可遗传变异的来源基因突变。(2) 原核生物可遗传变异的来源一一基因突变。(3) 真
2、核生物可遗传变异的来源： 进行无性生殖时一一基因突变和染色体变异 进行有性生殖时一一基因突变、基因重组和染色体变异要点二、基因突变1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症(1) 症状：细胞呈镰刀状，运输氧的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。(2) 直接原因：红细胞的血红蛋白分子一个氨基酸( 氨酸。链的第6位氨基酸)发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正常的缬jeml虹蚤自(3) 镰刀型细胞贫血症病因分析研究正常红细胞异常红细胞血红蛋白正常(UILA) t-(HhS ) t-64t隊氨酸tmRVAGAAGIA<? Tr 突变匸ATGAAGI A要点诠释：突变的原因：基因中碱基
3、对的改变2. 基因突变的概念和原因(1) 概念：DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，弓I起基因结构的改变。ACGC TGCG缺失AGCTCGATAGCTATCG(2) 时间：细胞分裂间期 DNA分子复制过程中，即在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。由于这是稳定的双螺旋结构解旋 形成单链DNA极易受到外界因素的干扰。要点诠释：以RNA为遗传物质的生物，其 RNAh核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，另外，RNA通常为单链，更易发生突变。(3) 原因： 内因一一DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。 外因一一诱变因素：物理因素：各种射
4、线、紫外线等化学因素：亚硝酸盐、秋水仙素等生物因素：各种病毒和某些细菌4. 基因突变的特点和意义(1) 特点： 普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。 随机性：基因突变是随机发生的要点诠释：对基因突变“随机性”的剖析a 时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。b 部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中。若为前者，一般不传递给后代；若为后者，则可产生带有突变基因的生殖细胞，进而通过有性生殖传给子代。 稀有性：自然突变率低 多害少利性：大多基因突变会给生物带来不利的影响。 不定向性：基因突变不改变染色体上基
5、因的数量，只改变基因的表现形式，由A变成A、A2、Aai、日2、a3或由a变成A、A、Aai、a, a3)基因突变产生了该基因的等位基因，即新基因(2) 意义：生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。要点三、基因重组1. 概念：是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。2. 时间：减数第一次分裂后期和四分体时期3. 类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换造成的重组产生数畳相等的心+配子比例大比例小 狭义的基因重组包括两种类型：自由组合型（非同源染色体上的非等位基因之间的自由组合）和交叉互换型（同源染色体上的非姐妹染色
6、单体之间的基因互换）。狭义的基因重组都发生在有性生殖的减数分裂的过程中，这也是解题时考虑基因重组的主要 角度。 广义的基因重组还包括体外的基因重组一一DNA重组技术（以后的章节一一基因工程及其应用会提到） 进行有性生殖的生物变异的主要来源是基因重组。 基因重组不产生新的基因，只产生新的基因型。4. 意义：基因重组为生物变异提供了丰富的来源，是生物多样性的来源之一。 要点四、基因突变与基因重组的区别和联系基因突变基因重组区别本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，岀现了新的性状。不同基因的重新组合， 不产生新基因，而是产生新的 基因型，使不同性状重新组合。发生时间及原因细胞
7、分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素 引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位 于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合； 四 分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原 因。发生可能突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍联 系使生物产生可遗传的变异，在长期进化的过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因， 基因突变是基因重组的基础。【典型例题】类型一：基因
8、突变的实例镰刀型细胞贫血症例1、根据图示分析人类镰刀型细胞贫血症的病因。并回答:DNAInRNA 氨基酸血红伍白(1) 图中下列序号表示的生理过程分别是:； ，(2) 的碱基排列顺序是CTTT fCATIGAAIUlI丨谷氨醸正常异常,这是决定缬氨酸的一个患镰刀型细胞贫血症的根本原因是 ,从而改变了遗传信息。根据镰刀型细胞贫血症的发病率和表现特征，说明基因突变具有 和的特点。(5)根据基因、密码子和氨基酸的对应关系，若图示基因中第三个碱基对发生变化，能否引起性状的改变？(提示：谷氨酸的密码子为：GAA GAG)【答案】(1) 转录翻译基因突变(2) GUA密码子(3) 控制血红蛋白合成的 DN
9、A碱基序列发生了改变(4) 突变率低有害性(5) 若第三个碱基对改变后，转录岀的密码子为GAG由于翻译岀的氨基酸不发生改变，则不引起性状的改变；若突变后转录岀的密码子为GAU或 GAC由于翻译出的氨基酸改变，因此可改变性状。【解析】镰刀型细胞贫血症的病因是病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸的种类发生了改变，即由正常的谷氨酸变成了异常CTTCAT1 1 1 L I 的缬氨酸，根本原因是合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变，由AA 突变成©卞人。【点评】本题是对基因突变的实例一一镰刀型细胞贫血症的考查，通过做题能进一步理解基因突变的概念和实质
10、。【举一反三】：【变式一】人类的血红蛋白(HbA和链的第63位氨基酸为组氨酸(CAU，异常血红蛋白(HbM的链的第63位氨基酸为脯氨酸(UAU， 这种变异的原因在于基因中()A. 某碱基对发生改变B. CAU变成 UAUC. 缺失一个碱基对D. 增添了一个碱基对【答案】A【解析】密码子由 CAU变成UAU根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为：GTA变为ATA即一个碱基对的替换。【变式二】镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是()A.基因突变 B.染色体结构改变C.基因重组D.染色体数目变异【答案】A类型二：基因突变例2、自然界中，一种生物的某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序
11、列如下:正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA 分子的改变是（）A 突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B 突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C 突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D 突变基因2为一个碱基的替换，突变基因I和3为一个碱基的增添【答案】A【解析】突变基因1决定的氨基酸，与正常情况下相比，并未发生改变，所以突变基因1只能是正常基因发生了碱基的替换；
12、基因突变2决定的氨基酸，与正常情况下相比，只是其中的一个氨基酸发生了改变，所以突变基因2也只能是正常基因发生了碱基的替换；突变基因3决定的氨基酸，与正常情况下相比，从第三个氨基酸开始，均发生了改变，所以突变基因3的碱基序列发生了较大的改变，很可能是碱基的增添或缺失引起的。【点评】本题考查基因突变。主要是对概念的考查，需要同学们深刻理解其概念。【举一反三】：【变式一】5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含有 BU的培养基上培养大肠杆菌，其中的碱基数目不变，但（ A+T（G+C 的碱基比例略小于原大肠杆菌的，这表明：BU诱发突变的机制是（）A 阻止碱基正常配对B .断裂DNA链中糖
13、与磷酸基之间的化学键C .诱发DNA链发生碱基种类置换D .诱发DNA链发生碱基序列变化【答案】A【解析】BU是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在 DNA分子复制时，替代 T与A配对，所以导致DNA结构改变。【变式二】下列有关基因突变的说法，不正确的是（）A.基因突变能产生新的基因B.基因突变是遗传物质改变引起的C.人工诱导的基因突变都是有利的D.在自然条件下，基因突变频率很低【答案】C【解析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的，因此，基因突变是随机发生的、不定向的。在自然状态下，基因突变是普遍存在的，但突变的
14、频率是很低的，基因 突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。对生物来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害，但也可有利或既无害也无益。【变式三】下列关于基因突变的叙述中，正确的是（）A .生物随环境的改变而产生适应性的突变B 由于细菌的数量多、繁殖周期短，因此其基因突变率很高C 基因突变在自然界的物种中广泛存在D 自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变是定向的【答案】C类型三：基因重组例3、下列关于基因重组的说法不正确的是（）A. 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B. 减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局
15、部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D 般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能【答案】B【解析】控制不同性状的基因重新组合，称为基因重组，它包括自由组合型和交叉互换型。减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组。减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。【点评】本题考查基因重组的概念和类型。【举一反三】：【变式一】关于基因重组的叙述，下列哪一项是正确的（）A. 有丝分裂可导致基因重组
16、B. 等位基因分离可导致基因重组C无性生殖可导致基因重组D非等位基因自由组合可导致基因重组【答案】D【解析】减数第一次分裂过程中非同源染色体自由组合，所以非同源染色体的基因也重新组合；基因重组还包括减数第一次分裂过 程中同源染色体非姐妹染色单体之间的连锁交换所导致的基因的重新组合。基因重组只发生在有性生殖过程中。类型三：基因突变和基因重组的综合考查例4、下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（）A. 基因突变对于生物个体是利多于弊B. 基因突变属于可遗传的变异C基因重组能产生新的基因D基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中【答案】B【解析】本题属于对概念的考查。基因突变对生物个体来说是弊多于利
17、，但对于物种来说是有积极意义的。能产生新的基因的只有基因突变，体细胞增殖进行的是有丝分裂，而基因重组发生在减数分裂过程中。 可遗传的变异有基因突变、 基因重组和染色体变异。【点评】本题是对基因突变和基因重组的综合考查，需要同学们在理解单个概念的同时，注意二者之间的区别和联系。【举一反三】：【变式一】下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是（）A.心肌细胞B.成熟的红细胞C. 根毛细胞D.精原细胞【答案】D【解析】基因突变主要发生在细胞分裂间期，基因重组发生在减数分裂过程中。精原细胞在进行减数分裂产生精子的过程中可能会 发生基因重组，也可能会发生基因突变。