1、运动神经元病临床诊断治疗指南【概述】运动神经元病（motor netlron disease , MND为一组病因不清的系统性疾病。主要累及上、下运动神经元的慢性进行性变性疾病。根据受损的病变部位不同而分为进行性脊肌萎缩症、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化和肌萎缩侧索硬化数种类型。一、肌萎缩侧索硬化【临床表现】肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）可分为三型，即散发型（或称经典型）、家族型（5 %10%）和 关岛型。散发型表现为中年或中年以后起病，40岁以下起病者亦不少见。国内报告最早发病为18岁。男性多于女性。起病隐袭，呈慢性进展病程，部分患者为亚
2、急性病程，少数起病后呈急 剧进展，可于病后半年左右死亡。早期出现肌肉无力、肌肉 萎缩及肌纤颤。常自上肢远端手部肌肉开始，可自一侧手肌开始，数月后可波及对侧；也可双侧手肌同时受累，随后波 及前臂肌肉及上臂和肩胛部肌肉。部分患者可以三角肌或冈 上、下肌无力开始，造成肩胛下垂，抬肩或臂上举无力。少 数患者可以下肢起病，表现为下肢无力、沉重、走路无力， 骨盆带肌肉受累后可有上台阶、楼梯、蹲下起立困难，下肢 肌肉萎缩。随着病情的发展，肌无力和萎缩可延至颈部、躯 干、面肌及延髓支配的肌肉，表现为抬头困难、转颈障碍， 呼吸肌受累出现呼吸困难，延髓支配肌肉受累则有吞咽困 难、咀嚼费力、舌肌萎缩、发音障碍等。延
3、髓麻痹通常出现 于疾病晚期，但也可于手肌萎缩不久后出现，少数情况下为 首发症状。肌纤颤为常见的症状，可在多个肢体中发生。在 舌体由于肌膜薄而可看到肌纤维颤动。本病很少有感觉障 碍，客观感觉异常少见，有少数患者可有痛性痉挛。绝大多 数患者无括约肌障碍。本病的生存期随临床类型而有不同， 短者数月，长者可十余年，最长可至35年，平均生存3年左右。严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡。本病患者在肌肉萎缩的同时出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，手部可引出Hoffmann及Rossolimo等病理征。在以上肢起病的患者，下肢可出现肌肉痉挛，肌张力增高，反射亢进，Babinski征及Chaddock
4、征阳性。在皮质 延髓束受累的情况下，可出现下颌反射亢进及强哭强笑等假 性延髓麻痹【诊断要点】（一）诊断经临床、电生理、影像学证实有上运动神经元和下运动神经 元病损的患者，在排除有相似临床表现的疾病，特别是可治 疗的疾病如脊髓压迫症等后，可以作出临床诊断。（二）实验室检查般实验室检查，旨在排除诊断之用。1. 脑脊液检查多正常，少数可有蛋白轻度增高。2. 血液生化血肌酶谱多为正常，在进展的疾病中可有增高。尿中肌酸HJ轻度增高，肌酐排出减少3. 免疫学检查血中免疫球蛋白及补体在正常范围。血清中球蛋白增高司见于少数患者，推测与组织及细胞坏死有关。（三）电生理检查1.肌电图 肌电图检查能提示肌萎缩为神经
5、源性，为下运 动神经元受损提供电生理证据。其表现为静止状态示插入电 位延长，出现纤颤电位，正锐波。轻收缩状态运动单位电位 （MUAP时限延长，波幅增高，多相电位增多。重收缩状态由 于运动单位数量减少，不出现干扰相，而为单纯相。在慢性 进展、病程长、芽生能力强时可出现巨大电位，但并非前角 细胞病变所特有。值得提出的是，在肌电图检查时选择肌肉 应避免极度萎缩的肌肉，因为在此种情况下阳性率会受到影 响。胸锁乳突肌肌电图的阳性率达 97 %。ALS2 .神经传导速度（神经电图）旨在排除周围神经病变。 感觉传导速度（SCV）和运动传导速度（MCV）皆正常。3.运动诱发电位（MEP）检查对锥体束功能状态可
6、提出客观的 指标。（四）影像学检查旨在排除诊断之用，颈椎 MRI除外颈椎病、肿瘤、脊髓空洞症。（五）病理学检查为鉴别诊断，可作肌肉和周围神经活检等。（六）诊断标准（表39）（七）鉴别诊断1 .颈椎病性脊髓病（cervical spondylatic myelopathyCSM） CSM与ALs均好发于中年或以后人群，可呈现类似的 临床表现。但在 CSM肌萎缩局限在上肢肌肉，常伴有感觉 异常和括约肌功能障碍，而肌束纤颤少见。仔细 表3-9 ALs的诊断标准（世界神经病学联盟，1998年）（一）必须有的条件1 .下运动神经元（LMN）变性的证据（临床、电生理或神 经病理检查证实）2 .上运动神经元
7、UMN）变性的证据（临床检查证实）3 .症状和体征进行性扩张（在一个区域扩展，或扩展到 其他区域）（二）必须没有的条件1 .其他疾病的电生理和病理证据可以解释LMN和UVN变性的症状2 .其他疾病的神经影像学证据可以解释临床症状和电生理表现（三）ALS临床诊断和可靠性分级1 .诊断ALS的临床研究仔细的病史、体检和神经系统检查，必须发现中枢神经系统 （cNs）4个区域（脑干、颈、胸、 或腰骶脊髓）特征的临床证据。辅助检查用以排除其他疾病 过程，应包括电生理、神经生理、神经影像学和临床实验室研究2 .临床诊断患者生前不能获得病理学证实，只能按临床 和实验室检查资料的证据性，将临床诊断分成不同的
8、类别如 下: 临床确诊 ALS(clinically definite ALS):只靠临床证据，CNS三区域存有LMN和LJ刷的体征 临床可能 ALS(clinically probable ALS):只靠临床证据，至少2个区域存有LMN和圳I N的体征，但UMN的体征需 在LMN体征嘴端(上部)(3) 临床可能-化验室支持 ALS(clinically pcobable-labocatocy-suppocted ALS) : UMN和川N 功能障碍的临床体征只见于 1个区域，或(和儿MN体征只 见于1个区域，和至少在2个肢体存有EMGE实的LMN体征， 同时应用神经影像学和临床化验室检查排除其他病原(4) 临床可疑 ALS(clinically possible AL8):在 1 个区域有上和下运动神经元病损的症状和体征；或在23个区域有上运动神经元病损的体征，或 在LMN的嘴端(上部)有LMN的体征，或是“临床可能一化验 室支持ALS不能为临床表现、神经电生理学、神经影像学 和化验室检查所证实。必须排除其他疾病方能诊断
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