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1、食物与营养的基本概念 食物（food）：供给生物体热能和营养素的重要载体。 营养素(nutrients)：机体从食物中获取的必需营养物质。 营养(nutrition)：机体摄取、消化、吸收和利用营养素的整个过程。,营养素对人体健康的重要性,1、维持机体正常的生长发育和各种生理功能 2、修补组织 3、提高机体的抵抗力和免疫功能 4、预防疾病，治疗疾病 5、延年益寿,营养素需要量和供给量 营养素需要量（nutritional requirement） 维持人体正常健康与生长所需营养素的数量。即处于并能继续维持良好的健康状态，在一定时期必须平均每天吸收该营养素的最低量 最低需要量 仅能维持生理平衡或
2、不致发生缺乏病的营养素需要量 适宜需要量能维持健康，促进生长，保证最高劳动能力，使机体协调发展并能最大限度地利用营养素的量,影响因素 年龄 性别 劳动强度 极轻体力 坐着工作 轻体力 站着工作 中等体力 重型机械操纵 重体力 非机械化耕种 极重体力 非机械化伐木 采矿,营养素供给量 ( recommended dietary allowance, RDA ),针对特定人群，每日必须由膳食提供各类营养 素摄取标准。 在生理需要量的基础上，考虑了人群的安全率、 饮食习惯、食物消化吸收和加工中的损失而 制定的适宜数值。 能满足97.5%的人群需要。,热 能,（一）热能来源 热能营养素：,碳水化合物
3、17.15KJ/g 16.7 KJ/g,脂 肪 39.54 KJ/g 37.6KJ/g,蛋白质 23.46KJ/g 16.7KJ/g,热 能,（二）热能的供给量 中国营养学会推荐标准 我国成年男子的热能供给量为10.0 17.5MJ/d 成年女子为9.214.2MJ/d,人体需要的营养素,（一）蛋白质(protein),蛋白质(protein),蛋白质是由多种氨基酸组成，含有碳、氢、氧、氮极少量的硫和磷。 成人每日需要量 男性90g/d，女性80g/d 占总热能的10%-14%,蛋白质(protein),生理功能： 构成和修补人体细胞组织 构成酶和激素的成分 构成抗体 维持血浆胶体渗透压 供给
4、热能,蛋白质缺乏,蛋白质约占体重的16% 19% 如果人体丢失体内蛋白质的20%以上，生命活动就会被迫停止 蛋白质缺乏往往与能量缺乏共存 常见症状：生长发育迟缓、体重下降、淡漠、易于激惹；贫血、干瘦或水肿。易于感染。,蛋白质热能营养缺乏：水肿 烦躁 发稀 色浅,蛋白质-热能营养不良,Protein-energy malnutrition (PEM),定 义,蛋白质-热能营养不良 , 是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的一种营养缺乏症, 主要见于3岁的婴幼儿。,流行病学,生长迟缓 38% , 2亿620万 体重不足 31% , 16,730万 亚洲 35% 非洲 28.4% 消瘦 9% , 4,8
5、80万 亚洲 10.3%, 3,740万 非洲 8%, 970万,1995年在发展中国家,特点与临床分型,体重明显减轻,皮下脂肪减少,皮 下水肿,各种器官的功能紊乱 消瘦型 浮肿型 消瘦-浮肿型,swollen,marasmus,病因,食物供给不足,喂养不当,不良饮食习惯和其他一些精神因素,长期摄入不足,疾病因素,消化吸收障碍,慢性消耗性疾病,感染,先天因素,需要量增多,蛋白质消耗,总蛋白40g/L 白蛋白20g/L,低蛋白质性水肿,脂肪消耗增加,胆固醇和 皮下脂肪,体重不增，消瘦,糖原不足 消耗增加,血 糖,水电解质代谢异常,总液量相对,低渗性脱水、 低血钾、低钙,新陈代谢异常,病理生理,各
6、系统功能低下,消化系统,消化液和消化酶,循环系统,心肌收缩力,心博量,泌尿系统,肾小管重吸收,脉细弱、 BP ,尿多、 尿比重,抑制与 烦躁不安 交替出现,神经系统,菌群失调 腹 泻,免疫功能低下,非特异性功能 特异性功能,病理生理,临床表现,最早表现 体重不增 体重下降 身高低于正常 判断营养不良重要指标之一 皮下脂肪厚度 皮下脂肪减少顺序 腹部 躯干 臀部 四肢 面颊,消瘦型营养不良,临床分度,轻（） 中（） 重（） 体重 1525% 2540% 40% 皮下脂肪 变薄 减少 消失 皮肤 干燥 干燥苍白 苍白干燥 无弹性 身高 无影响 停止增长 明显低于同龄儿 精神状态 正常 尚可 萎糜脉
7、细无力 反应差 体温低 肌肉 松驰 萎缩,四低：体重低；皮下脂肪少；肌张力低； 体温低。 五差：皮肤弹性差；精神状态差；消化 功能差；心、肾功能差；免疫功能差,消瘦型营养不良,水肿型营养不良,营养不良性水肿,并发症,营养性小细胞性贫血 微量营养素缺乏 感染 自发性低血糖,实验室检查,白蛋白浓度降低 胰岛素样生长因子1（IGF-I）浓 度降低 牛磺酸、必需氨基酸浓度降低 消化酶活力降低,诊 断,体重低下（underweight) 生长迟缓（stunting) 消 瘦 （wasting),临床分型和分度,治 疗,祛除病因 调整饮食 按实际体重计算热能 根据实际消化能力和病情逐步增加热量, 轻度从2
8、50-330KJ/kg开始,中重度从165-230KJ/kg开始,蛋白摄入量从1.5-2g/kg.d开始,逐步增加到3.0-4.5g/kg.d 药物治疗 苯丙酸诺龙 胰岛素 中药 治疗合并症 其它,预后及预防,合理喂养 合理安排生活作息制度 防治传染病和先天畸形 推广应用生长发育监测图,预后取决于发生的年龄、持续时间及其程度,小儿单纯性肥胖,Obesity in children,定义,与生活方式密切相关的营养性疾病，以过度营养、运动不足、行为偏差为特征，全身脂肪组织普遍过度增生、堆积，体重超过正常的临床综合征,definition,临床分类,单纯性肥胖 占95%-97%.排除了内分泌 及代谢
9、性疾病的肥胖症 继发性肥胖,流行病学,肥胖症已成为全球性流行病,欧亚国家：20世纪90年代大多在10以上 美国：1991年统计611岁为25 推测今后20年将比过去增加50 英国：23 中国：近十几年患病率大约37 1995年：男孩8；女孩：7 部分地区报道高达12,肥胖的标准,1. 肥胖度：以身高别体重计算 实际体重身高别体重 肥胖度 X 100 身高别体重 超重 1019 轻度肥胖：2029 中度肥胖：3049 重度肥胖： 50 以上,2. 体质指数（BMI）： BMIKg/身高2 1-6岁20 7-12岁21 青春期23 成人女性24 成人男性26 肥胖：BMI同年龄、同性别的第95百分
10、位或 30,BMI -for-age for boys,3. 儿童生长发育百分位表计算 超重 第90百分位 肥胖第97百分位,病因,Simple obesity,单纯性肥胖,病因,Secondary obesity,继发性肥胖,病理生理, 脂肪细胞数目增加 胎儿出生前三个月、生后第1年和青春期, 脂肪细胞体积增大而数目正常, 内分泌改变 组织对胰岛素抵抗性增加 血清甘油三酯、总胆固醇增高 血生长激素水平减低,成年期并发症,Hypertension 高血压 Coronary heart disease 心脏病 Diabetes 糖尿病 Cholelithiasis 胆结石 Gout 痛风,临床表
11、现,发病年龄 婴儿期 5-6岁 青春期 皮下脂肪丰满,男性患儿可出现隐匿阴茎 体重过重,可有双下肢畸形 最终身高低于正常同龄儿 常有心理障碍 严重者可有: 肥胖-换氧不良综合征,实验室检查,胆固醇 血清甘油三酯 胰岛素 生长激素及生长激素刺激试验,目的: 使体脂减少接近理想状态，同时又 不影响生长发育 原则: 减少热能性食物摄入，增加机体 对热能的消耗,治疗,饮食治疗,1. 控制热卡：低脂、低碳水化合物、高蛋白 2. 改变不良生活习惯 坚持膳食记录，建立良好饮食习惯 控制好饮食环境,1200Kcal的食谱举例,增加运动与饮食控制并举是肥胖治疗的最佳方案 根据不同年龄和条件选择适宜的运动，循序渐
12、进，持之以恒,运动治疗,1. 运动强度：因人而异，根据运动耐力试验决定。观察运动过程中有无不适应的现象如呼吸困难、面色苍白、恶心、呕吐等 2. 运动频率：每周35次，使肥胖儿童不至因对运动产生厌恶心理而中止训练。,运动处方内容,3. 持续时间：1小时（包括运动前的准备活动及结束时的缓冲运动）以平均消耗热量350卡为宜。 4. 运动方式：多选择把身体进行移位的运动，可采用“计件制”，不计时。如跑步、距离比速度更重要,运动处方内容,5. 运动时间：以下午、晚上运动为好。有实验证明，由于机体生物节律周期，同样的运动项目，下午和晚上运动比上午多消耗20的能量。,运动处方内容,有氧运动（动力型，大肌肉群
13、参与） 耐力性运动：快走、跑 肌肉力量性运动：体操和球类 混合性运动：游泳、迪斯科,运动分类,各种运动的热能消耗（千卡/h）,心理治疗,肥胖干预治疗需各方面共同努力。 正确引导、关心鼓励，发挥其主观能动性，建立坚持治疗的决心和信心 家庭中创造良好的进餐环境及引导条件 学校给予肥胖儿童更多的关心，不要剥夺其运动的权利 新闻媒体加强有关“正确育儿常识教育”的宣传,预防,prevention, 防止胎儿体重过重； 提倡母乳喂养；母乳喂养儿发生肥胖者明显 低于牛乳喂养者，故应坚持母乳喂养 养成良好的进食习惯：建立良好的饮食行为， 不吃零食，能量摄入要适量 多参加户外活动，看电视时间不宜过长，以 l2小
14、时为宜； 定期监测小儿体重，接受系统的营养监测及 指导，避免发生肥胖症。,维生素A缺乏症,定义,维生素A缺乏性症（VADD）是指其对生长、免疫、胚胎发生、身体其他系统和生存有关的所有作用,包括失明外引起生命和健康相当大的损害,流行病学,世界性微营养素缺乏性疾病 全世界VADD学龄前儿童高达2.5亿，其中3百万为临床型维生素A缺乏，30万儿童（占失明10%）由于干眼病失明。 孕妇每年近2千万患亚临床型维生素A缺乏，7百万患临床型维生素A缺乏，6百万患夜盲症。母亲夜盲症是儿童的6.5倍。 我国为中度VA缺乏地区，维生素A缺乏为11.7%，边缘型维生素A缺乏为39.2%，西部及边远地区尤为严重,农村
15、及小年龄儿童缺乏更多。,维生素A,维生素A(类视黄醇)是属全反式视黄醇(all-trans retinol)的一组有活性的-紫香酮的衍生物(-ionone),包括视黄醇、视黄脂、视黄醛、视黄酸（RA），其中RA是VA在体内主要的活性代谢产物。,VA来源,动物来源: 蛋黄、牛奶、肝、鱼油,植物来源: 红黄绿蔬菜和水果 中国人VA的主要来源 转化率问题：12-20：1,常见动物源性维生素A 品名 视黄醇（ug /100 g） 浓缩鱼肝油 15000 羊、牛肝 15000 鸡肝 10414 猪肝 4972 蛋黄 438 蛋类 140 配方奶 60 母乳 57 鳝鱼 50 鲜牛乳 40,富含胡萝卜素常
16、见的蔬菜和水果 品名 等值视黄醇（ug /100 g） 胡萝卜 2000 熟南瓜 862 深绿叶菜 685 西红柿 100 金黄色芒果 307 杏 250 番木瓜 124,1.吸收,2.代谢,生理功能,1. 视觉功能 参与视网膜中杆状细胞内视紫红质的构成，视紫红质是由11-顺式视黄醛醛基和视蛋白内赖氨酸的-氨基通过形成schiff 碱缩合而成，对暗视觉非常重要。,视黄醇参与视觉形成中的循环过程,2.调节细胞的生长与分化 主要是视黄酸及其代谢产物，尤其是9-顺式视黄酸和全反式视黄酸，它们可与视黄酸受体/类维生素A X受体（RAR/RXR）结合，影响DNA的转录，“转录调节因子”。 缺乏时可出现：
17、生长停滞、发育迟缓、骨骼发育不良等。,视黄醇调节核受体作用的模式,3.维持正常的免疫功能 4.参与细胞膜表面糖蛋白的合成，而细胞膜表面糖蛋白与细胞连接、受体识别、细胞黏附和聚集等众多功能有密切关系。 5.抗氧化作用 类胡萝卜素能捕捉自由基，猝灭单线态氧，提高抗氧化能力。 6.抑制肿瘤生长：“-胡萝卜素与肺癌”？,（四）缺乏与过量,1.缺乏： （1）对眼睛的影响：暗适应能力降低是VA缺乏最早出现的症状，夜盲症，干眼病、失明等。毕脱氏斑为儿童VA缺乏最重要的体征。 （2）黏膜、上皮组织的改变：干燥、增生、角化、失去正常功能，如“呼吸道感染”、“毛囊角化过度症”、“蟾皮病”。 （3）生长发育迟缓 （
18、4）其它：味觉减退、食欲降低、免疫力下降、贫血等。,维生素A缺乏：毛囊周围角化过度，丘疹，皮肤干而粗糙。,病因,1摄入不足 2吸收减少 3消耗增加 4储存和利用减少,临床表现,1.亚临床维生素A缺乏（SVAD) 指维生素A摄入不足导致使体内维生素A贮存下降或基本耗竭，血浆或组织中维生素A水平处于正常低值水平或略低于正常水平,无传统的维生素A缺乏临床表现，而出现与维生素A有关的其他非特异的表现，如反复上呼吸道、消化道感染，缺铁样贫血等。,临床表现,2.临床型维生素A缺乏（VAD) 血清维生素A0.35umol/L则出现临床表现。 （1）暗视觉变化: 夜盲症 （2）干眼症 : 毕脱氏斑（Bitot
19、s Spots） （3）皮肤损害： 年长儿多见，可不伴有眼部 症状。表现为皮肤干燥、脱屑、角化增生，常见皮损部位为颈、背、上臂和大腿伸侧。 （4）其他：长期、严重维生素A缺乏可出现体格发育落后、贫血、易感性增高、营养不良等。,维生素 A缺乏：大而致密的Bitot斑，慢性，疗效较差。,VAD的眼部表现,实验室检查,1.血浆维生素A水平： 可代表体内VA营养状况,但不能说明体内贮存。 高效液相色谱法最准确。 正常范围: 0.70umol/L-2.56umol/L； VA缺乏: 0.7umol/L, 临床型VA缺乏：有临床症状者多0.35 umol/L； 亚临床VA缺乏(SVAD): VA0.7um
20、ol/L但没有临床表现; 边缘型VA缺乏(MVAD): VA1.05umol/L,未出现临床表 现统称为MVAD。,相对剂量反应试验（RDR）,血浆VA水平并不能完全反映全身组织的VA营养状态 ，因此在高度怀疑时可以使用相对剂量反应试验（RDR）进一步确定。 其方法是在空腹时采取静脉血（A0），然后口服视黄醇制剂450微克，5小时后再次采取静脉血（A5），测定二次血浆中维生素A的水平并按公式（如下）计算RDR值，如RDR值大于20为阳性，表示存在亚临床状态维生素A缺乏。 A5A0 RDR = 100 A5,实验室检查,2.血浆视黄醇结合蛋白（RBP）测定: RBP与VA水平正好相关，用ELIS
21、A方法测定。 在不能检测VA时可采用RBP衡量VA营养。,实验室检查,3.尿液脱落细胞检查： 加1%龙胆紫于新鲜中段尿，摇匀计数上 皮细胞，如无泌尿道感染，大于3个/mm3,找到角化上皮细胞具有诊断意义。 4.暗适应检查： 用暗适应计和视网膜电流变化检查,诊断,1. 典型VAD: 临床表现有VA摄入不足或(和)有关疾病史，以及眼部和皮肤的表现，多可作出诊断。 2. SVAD: 出现反复上呼吸道、消化道感染，缺铁性贫血治疗效果不明显的儿童应考虑是否存在亚临床VA缺乏。通过膳食调查与测定血清VA水平可作出诊断。,全 盲,夜 盲,机体VA水平,临床 缺乏,亚临床 缺乏,充 足,高危因素： *严重疾病
22、 *死亡 *生长发育迟缓 *血色素合成迟缓,眼 征 死 亡,0.7umol/L,1.05umol/ L,2.56umol/L,0.35umol/L,维生素A状况与临床的关系,治疗,1.原发病治疗：祛除病因；治疗并存的营养缺乏症。 2.膳食补充：给予富含维生素A和胡萝卜素的食物。 3.维生素A制剂： 4.眼部护理,维生素A制剂,1. 临床型VA缺乏: (1) 口服5000IU/kg.d5天,后2.5万IU/日;或肌肉注射爱 的命(含VA2.5万IU,VD2500IU)3-5天,后改为口服,到眼部症状消失后改服预防量。 (2) 或采用国际VA咨询组推荐方法： 诊断后立即: 12月: 20万IU 第
23、二天: 同样剂量一次 2周后: 同样剂量一次,维生素A制剂,2. 亚临床VA缺乏:口服 1500-2000IU/d，直到血VA水平正常;或大剂量口服10-20万IU/次，每4-6月重复1次。 3. 治疗中应注意避免VA过量而中毒。,预防,健康教育、预防疾病、药物补充和强化食品 国际维生素A咨询组推荐方法大剂量补充方法预防维生素A缺乏：6月以下给维生素A 5万IU，6月-12月给10万IU，大于12月给20万IU，每4-6月重复1次。 每日推荐摄入量： 婴幼儿 400g视黄醇当量（RE） 5岁 750g RE 少年和成人 800gRE 孕妇 1000gRE 乳母 1200gRE （1IU维生素A
24、=0.3gRE=6g胡萝卜素）,维生素A过多症,维生素A摄入过量所致，常见于婴幼儿。多因短期内大量服用或长期多量服用浓缩鱼肝油而引起。,与中毒有关因素,1.剂量: 中毒剂量有个体差异，一般如儿童每日摄入VA 超过1.2-50万IU、成人10万IU可发生中毒。 2.剂型: 通常水剂维生素A较油剂易发生中毒，症状出现较早。 3.年龄与体重: 可能与体内贮存能力有关，如儿童发生维生素A中毒比成人快，恢复也快；体重轻者症状出现亦较早。 4.健康状况: 营养不良、酒精过量、或肝病时易发生维生素A中毒，即使小量维生素A也可发生维生素A 中毒。因肝脏合成视黄醇结合蛋白（RBP）下降，使血液游离维生素A浓度增
25、高。,临床表现,为过多游离维生素A与生物膜的脂蛋白结合，特别是溶酶体膜的稳定性下降，水解酶释放，而产生的全身性病变。 1.急性中毒:成人一次剂量超过30万100万IU，儿童一次剂量超过30万IU即可能发生急性中毒。 2-3周内有大量摄入维生素A的病史，出现颅内压增高的表现，小婴儿前囟突出，张力增加，恶心、呕吐；年长儿出现头痛、恶心、呕吐、头晕、复视等症状。,2.慢性中毒:有大剂量服维生素A数月甚至数年的病史。症状可涉及多个系统。 （1）神经系统： （2）骨骼肌肉系统： （3）皮肤粘膜： （4）消化系统：,诊断,服用维生素A过多史典型的临床表现。 血清VA2.56umol/L 是确诊的证据； 血
26、视黄醇结合蛋白浓度测定、摄长骨x线有助于诊断。,治疗,立即停服维生素A； 对症治疗。,预后,停用维生素A制剂后12天后症状便可缓解，1周左右颅内高压症状逐渐消退，一个月内皮肤粘膜的损害恢复，骨骼方面异常和肝脾肿大常需半年才能恢复正常。孕妇服用过量维生素A可致胎儿畸形。,预防,重在宣传，避免医源性中毒,胡萝卜素血症,因摄入富含胡萝卜素的食物（如胡萝卜、南瓜、桔子等）过多，以致大量胡萝卜素不能充分迅速在小肠粘膜细胞中转化为维生素A而引起。,血清胡萝卜素含量明显升高，可达4.7mol/L9.3mol/L（正常为1.9mol/L2.7mol/L），致使黄色素沉着在皮肤内和皮下组织内，表现为皮肤黄染，以
27、鼻尖、鼻唇皱襞、前额、手掌和足底部位明显。 停止大量食入富含胡萝卜素的食物后，胡萝卜素血症可在26周内逐渐消退，一般没有生命危险。不需特殊治疗。,维生素 D 缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency,Rickets of vitamin D deficiency,本病是由于儿童体内维生素D不足使钙,磷代谢失常的一种慢性营养性疾病,以正在生长的骨骼端软骨板不能正常钙化,造成骨骼病变为其特征. 维生素D不足使成熟骨矿化不全则表现为骨质软化症(osteomalacia),Rickets of vitamin D deficiency,婴幼儿,特别是小婴儿生长快,户
28、外活动少,容易发生维生素D缺乏,故本病主要见2岁婴幼儿. 近年来,随着我国卫生保健水平的提高, 维生素D缺乏性佝偻病的发病率逐年降低, 多为轻症. 但我国北方(如我们所处地点)冬季较长,日照短, 本病患病率高于南方.,一 维生素 D 的生理功能.,1. 维生素 D 在体内的转化: 2. 1.25(OH)2 D 的调节: 3. 1.25(OH)2 D 促进代谢机制: 4. 1.25( OH)2 D 的作用:,1. 维生素 D 在体内的转化:,维生素 D 是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物 (secosteroids),包括维生素 D2(麦角骨化醇) 和维生素 D3。(胆骨化醇),VD2 羟化
29、酶 1-a羟化酶 血循环+DBP25-(OH)D1.25(OH)2D VD3 肝 肾近端肾小管 .（维生素 D结合蛋白）,维生素 D 在体内的转化:,2,1,25(OH)2 D 的调节:,(1)自身反馈作用:1.25(OH)2D3-负反馈1-a羟化.甲状旁腺素(PTH):PTH 促进 1-a羟化过程,增加 1,25(OH)2 D 的合成。 1-a羟化酶 (2)钙 . 磷: Ca-PTH - 1.25(OH)2D Ca-PTH -1.25(OH)2D (3)甲状旁腺素(PTH):PTH 促进 1-a羟化过程,增加 1,25(OH)2 D 的合成。 (4) 降钙素（CT）调节：钙 CT抑制肾小观管
30、1,25(OH)2 D ()其他:生长激素，胰岛素,雌激素-促进1,25(OH)2 D 的合成.,维生素 D 的代谢和调节,4.1,25(OH)2 D 的作用:,促进小肠粘膜细胞合成Ca结合蛋白，以增加肠道对钙的吸收。 促进成骨细胞的增殖和碱性磷酸酶的合成，促进骨钙成熟，破骨C分化。 增加肾小管对钙，磷的重细收，减少尿磷排出，提高血磷浓度，有利于骨的钙化作用。,4.1,25(OH)2 D 的作用:,二病因:,1、围生期维生素D不足 、日光照射不足 、生长速度快 、食物中维生素D不足 5、疾病影响,二病因:,二病因:,维生素 D的含量,三发病机制.,四病理。,Ca ,P Ca*P 软骨细胞增殖
31、骨骺端骨样组织堆积.,1.临时钙化线失去正常的形态。 2.扁骨和长骨骨膜下的骨质矿化不全。 3.颅骨骨化障碍。,正常骨化和佝偻病骨化,五.临床表现,本病多见于 3 月2 岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骺病变，肌肉松弛，神经兴奋性的改变本病临床分期如下。 本病临床分期如下: (一)初期。 (二)激期。 (三)恢复期。 (四)后遗症期。,(一)初期,1.发病年龄: 6 个月, 特别是3 个月的婴儿 2. 主要临床表现:神经兴奋性增高，易激 惹，烦燥，夜间蹄哭，睡眠不安汗多,刺激头皮而摇头枕秃.这些非特异症状可作为临床早期诊断的依据。 3. X 线骨片无骨骼改变 X 线骨片 OB 。 4.实验检
32、查:血清 25-(OH)D3 PTH Ca P 硷性磷酸酶 OB 或稍高。,(一)初期,(一)初期,(二)激期(1.临床表现),(1)骨骼改变: 颅骨:颅骨软化症.方颅.前囟关闭及出 牙延迟. 胸骨:佝偻病串珠肋.鸡胸.漏斗胸.郝氏 沟.(Harrison 凹槽) 下肢:膝内翻(O 型).膝外翻(X 型). (2)肌肉改变:松驰.乏力.肌张力.蛙形腹. (3)脑发育受累 (重症):表情语言.条件反射. (4)免疫力低下:感染，贫血。(就诊),(二)激期颅骨改变,(二)激期牙齿表现,(二)激期手镯症,(二)激期下肢表现,(二)激期下肢表现,(二)激期下肢表现,(二)激期表现,(二)激期胸部表现,
33、(二)激期鸡胸表现,(二）激期胸部表现,(二)肌肉改变:肌张力.蛙形腹,（二）脑发育受累,(二)激期 (2. X 线骨片),骨骺端钙化带消失，呈杯口状，毛刷样改变骨骺软骨带增宽.(2 mm) 骨质稀疏，骨皮质变薄，骨干弯曲畸形或青枝骨折.(无症状),（二）激期佝偻病X线骨片,(二)激期 (2. X 线骨片),(二)激期 (2. X 线骨片),(二)激期 (2. X 线骨片),(二)激期(3.实验室检查),血钙稍低。 血清 1.25-(OH)2 D3 。 PTH 碱性磷酸酶。,( 三).恢复期:治疗和日光照射后,1.临床症状和体征逐渐减轻。 2.实验检查:血清钙，磷浓度逐渐恢复正常.碱性磷酸酶
34、1-2 月降至正常. 3. X 线骨片:治疗 2-3 周后有所改善。 4.钙化线重新出现,以后致密增厚,骨质密度逐渐恢复正常.,(四)后遗症期:,1.多见于 2 岁的儿童。 2.无任何临床症状。 3. X 线骨片:骨骺干骺端活动性病变消失. 4.血生化正常.,(四) :后遗症期,六.诊断:,病史资料: 临床表现: 骨骼 X 线片: 血生化检测:血清 25-(OH)D:25125nmol/ L (1050 ug/毫升) 早期即明显降低:8 ug/毫升,六.诊断:,七.鉴别诊断,与佝偻病的体征鉴别： (一)粘多糖病 (二)软骨营养不良: (三) 脑积水,软骨营养不良,1.出生时即有症状，四肢粗短，
35、头大，前额突出，腰椎前突，臂部后突. 2.诊断:特殊体态(短肢型矮小),骨骼X 线 片.,(二).软骨营养不良,鉴别诊断,与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别： 1 .低磷性抗D性佝偻病（VDRR）. 2.远端肾小管酸中毒: 3.维生素 D依赖性佝偻病: 4.肾性佝偻病: 5.肝性佝偻病:,1.家族性低磷学症,X连锁遗传病,基因XP22.1-P22.2常染体隐性遗传. 肾小管重吸收磷和25-(OH)D羟化障碍. 佝偻病症状1岁出现.23岁后仍有活动性佝偻病表现. 血Ca-OB.血P.尿 P . 常规维生素治疗无效. 治疗:口服磷酸盐.,2.远端肾小管酸中毒:,远曲肾小管泌氢不足,大量钠,钾,钙从尿
36、中丢失,继发性甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙出现佝偻病. 患儿骨骼畸形,身材矮小,代酸,多尿,碱性尿,低血钙,低血磷,与佝偻病相似. 血钾低,血氯高,有低血钾症状.,3.维生素 D依赖性佝偻病:,常染色体隐性遗传,分两型: 型:肾脏1-羟化酶缺陷: 型:靶器官1,25-(OH)2D受体缺陷: 临床表现:重症佝偻病,血清Ca.P降低碱性磷酸酶升高,继发甲状旁腺功能亢进.,4.肾性佝偻病:,慢性肾功能衰竭钙磷代谢紊乱:CaP 继发甲旁亢骨质脱钙 佝偻病表现.,5.肝性佝偻病:,肝功能不良,25-羟化酶减少,佝偻病表现. 治疗:目的是控制病情活动,防止骨骼畸形 药物:口服维生素D.,八.治疗:,目的:控
37、制病情活动,防止骨骼畸形. 药物:口服维生素D为主,也可以肌肉注射.,八.治疗：口服,八.治疗:肌注,肌注VD适应症:有并发症,无法口服. VD3:2030万IU/次.23月后口服预防量. 治疗一个月后应复查(如临床表现,血生化, X线片等),如无恢复,考虑VD依赖性佝偻病 并发症的治疗:严重骨骼畸形外科手术.,八.治疗,九.预防,孕妇多做户外活动,饮食富含VD.Ca.P.Pr. 新生儿生后2周:生理量VD(1020ug/d). 生长高峰期的婴幼儿:户外活动12h/d. 预防量 VD:10ug(400 IU).Ca. P. Pr.,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disord
38、ers, IDD ）,碘在自然界的分布：,山区水碘低于平原 平原低于沿海,是由于摄碘量不足而引起的一种地方病。,最明显的疾病形式,碘在人体内的代谢：,碘化物在消化道内还原成碘离子，完全吸收入血后被甲状腺摄取，在甲状腺泡上皮细胞内经促甲状腺激素（TSH）和过氧化物酶氧化形成活性碘，活性碘再与甲状腺蛋白上的酪氨酸结合，形成一碘酪氨酸和二碘酪氨酸，偶合后生成甲状腺激素，甲状腺激素中的碘被脱下成为碘离子，在重新被甲状腺摄取作为合成甲状腺激素的原料。,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,碘在人体内的代谢：,碘缺乏病 （ Iodine deficiency
39、disorders, IDD ）,碘缺乏症（IDD）的谱带（碘摄入量为g/d人） 碘的最低生理需要量：75ugd人，供给量：150ugd人,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,甲状腺肿在全球的分布,表1 我国一些病区的地甲肿及地克病的患病率（%）,流行病学特征：,区域分布：山区患病率高于平原，内陆高于沿海 农村高于城市 年龄、性别与发病的关系：儿童期开始出现，青春 发育期发病率急剧增加，40岁以后下降，女性多于男性，1520岁年龄组差异最大。 水碘与发病关系：水碘在5g/L以下时，碘含量降低可伴有发病率增高，水碘在540 g/L时，碘增加，发病率
40、缓慢降低，在40 g/L时最低，在90 g/L以后，则出现高碘甲状腺肿,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,地方性甲状腺肿（ Endemic goiter ）,发病原因,缺碘：主要原因 高碘：过多的碘占据过氧化物酶的活性基，使酪氨酸被氧化的机会减少，甲状腺激素的合成受到抑制，从而促使甲状腺滤泡代偿性增生 致甲状腺肿物质：,硫氰酸盐 硫葡萄糖苷,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,临床表现： 早期轻度肿大， 中晚期可压迫气管和食管引起呼吸困难和吞咽困难。检查可见并触及肿大的甲状腺,诊断：甲状腺肿大，
41、具 有地方性， 实验室检查甲状腺吸碘率呈 “饥饿曲线”,地方性甲状腺肿（ Endemic goiter ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,我国现行的地方性甲状腺肿诊断标准如下：,居住在地方性甲状腺肿病区 甲状腺肿大超过本人拇指末 节小于拇指末节且有结节 排除甲状腺机能亢进、甲状 腺炎、甲状腺癌等其他甲状 腺疾病 尿碘50g/g肌酐，甲状腺吸碘率呈“饥饿曲线”可作为参考指标,地方性甲状腺肿（ Endemic goiter ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,临床诊断分度标准如下,正常：甲状腺
42、看不见，摸不着。 生理增大：头部保持正常位置时，甲状腺容易摸到，至相当于人拇指末节，特点是“摸得着”。 头部保持正常位置时，甲状腺容易看到。由超过本人拇指末节到相当于1/3个拳头，特点是“看得见”。 甲状腺不超过本人拇指末节，但摸到结节时也算1度。 度：由于甲状腺肿大，脖根明显变粗，大于本人1/3个拳头到相当于2/3个拳头，特点是“脖根粗”。 度：颈部失去正常形状，甲状腺大于本人2/3个拳头到相当于一个拳头，特点是“颈变形”。 度：甲状腺大于本人一个拳头，多带有结节。,地方性甲状腺肿（ Endemic goiter ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, I
43、DD ）,表2 陕西省7个地区饮水含碘量与甲状腺肿发病关系,地方性甲状腺肿（ Endemic goiter ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,地方性克汀病（ Endemic cretinism ）,发病机制：,胚胎期由于外环境缺碘，首先是中枢神经系统的发育分化障碍，其次是体格发育受阻，影响身体和骨骼的生长，乃至呆小。,临床分型：,神经型：精神缺陷、聋哑、神经运动障碍、无现症甲低， 胚胎期缺乏而出生后较轻 粘肿型：严重的现症甲低，生长迟滞、侏儒，成长以后 缺碘也十分严重 混合型：兼有上述两型特点,碘缺乏病 （ Iodine deficienc
44、y disorders, IDD ）,临床表现：,智力低下：主要症状 聋哑：多为感觉神经性耳聋，神经型地方性克汀病听力障碍较粘肿型严重，同时伴有语言障碍 生长发育落后：a. 身材矮小，粘肿型明显；下肢相对短，保持婴幼儿时期的不均匀性矮小；b. 婴幼儿生长发育落后；c. 克汀病面容；d. 性发育落后 神经系统症状： 现症甲状腺功能低下：黏液水肿 甲状腺肿：,地方性克汀病（ Endemic cretinism ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,侏儒为典型症状之一，头短小而前额突出，鼻扁而阔，鼻根塌陷，下颌向前，嘴唇和舌头粗厚，躯体和四肢均短小，
45、皮肤干燥粗厚，智力和性发育均明显受阻，甚至可为痴呆。新陈代谢降低,地方性克汀病（ Endemic cretinism ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,影像学表现,地方性克汀病（ Endemic cretinism ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,诊断：,必备条件： 出生、居住在碘缺乏地区 有精神发育不全，不同程度的智 力障碍,辅助条件： 神经系统症状，不同程度的听力、语言、运动神经障碍 甲状腺功能低下症状，不同程度的身体发育障碍、不同程度的克汀病形象、甲低表现,地方性克汀病（ End
46、emic cretinism ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,防治措施：,有针对性的防治，选用含碘量适宜的水源 补碘：,碘盐：需加适量碳酸钠作为稳定剂 肌注碘油 口服碘化钾 甲状腺制剂,地方性克汀病（ Endemic cretinism ）,碘缺乏病 （ Iodine deficiency disorders, IDD ）,由于一定地区的外环境中氟元素含量过多，而致生活在该环境中的居民长期摄入过量氟而引起的以氟骨症（skeletal fluorosis）和氟斑牙（dental fluorosis）为特征的一种慢性全身性疾病，又称地方性氟中毒。,氟在自然界中的分布：分布广泛； 地下水中含氟量较地面高； 一般不存在游离状态，而以其化合物 形式存在于自然界中。,氟 在 体 内 的代谢： 从呼吸道和消化道吸收； 75%与血浆蛋白质结合而运送到各组织，其中牙齿 和骨骼蓄积最多； 通过肾脏随尿排出，占5080%， 可通过胎盘屏障进入胎儿体