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1、高考圈-让高考没有难报的志愿必修二 遗传与进化第一章 遗传因子的发现第1节 孟德尔的豌豆杂交试验（一）1 前人的观点：两个亲本杂交后，双亲的遗传物质会在子代体内发生混合，使子代表现出介于双亲之间的性状。2 孟德尔：19世纪中期，奥地利人，遗传学之父。3 自交与杂交：自交指基因型相同的个体之间的交配，两性花的花粉，落到同一朵花的雌蕊柱头上的过程叫做自花传粉，也叫自交；杂交指基因型不同的个体之间的交配，两花之间的传粉过程叫异花传粉，不同植株的花进行异花传粉时，供应花粉的植株叫做父本（），接受花粉的植株叫做母本（）。4 选用豌豆做遗传试验的原因：豌豆是自花传粉植物，而且是闭花受粉，也就是豌豆花在未开
2、放时，就已经完成了受粉，避免了外来花粉的干扰。所以豌豆在自然状态下一般都是纯种，用豌豆做人工杂交实验，结果既可靠，又容易分析。5 孟德尔的实验：先除去未成熟化的全部雄蕊，这叫做去雄，然后套上纸袋，待雄蕊成熟时，采取另一植株的花粉，散在去雄花的雌蕊的柱头上，再套上纸袋。他发现，无论用高茎豌豆做母本（正交），还是做父本（反交）杂交后产生的第一代总是高茎。之后他用子一代自交，结果在第二代植株中，不仅有高茎，还有矮茎的。孟德尔没有停留在对实验现象的观察与描述上，而是对子二代中不同性状的个体进行数量统计，结果发现高茎与矮茎的数量比接近3:1。孟德尔又用杂种子一代高茎豌豆与隐形纯合子矮茎豌豆杂交，后代中性
3、状分离比接近1:1。孟德尔所做的测交实验的结果验证了它的假说。6 相对性状：一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫做相对性状。7 显隐性状：孟德尔把子一代显示出来的形状叫做显性性状；未显现出来的形状叫做隐形性状。8 性状分离：在杂交后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫做性状分离。9 孟德尔对分离现象的解释：（1）生物的性状是由遗传因子决定的。这些因子就像一个个独立的颗粒，既不会相互融合，也不会在传递中消失。每个因子决定着一种特定的性状，其中决定显性性状的为显性遗传因子，决定隐性性状的为隐性遗传因子；（2）体细胞中遗传因子是成对存在的。遗传因子组成相同的个体叫做纯合子，遗传因子组成不同的个
4、体叫做杂合子；（3）生物体在形成生殖细胞配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中，配子中只含有每对遗传因子中的一个；（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。DdDdddDD10 高茎豌豆与矮茎豌豆杂交实验的遗传图解： P： F1 dDdDdD 配子 配子ddDdDdDDDd F1 F211 假说演绎法：在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法，叫做假说演绎法。12 测交：用来验证一个未知个体的基因型
5、。13 稳定遗传：纯合子自交后代为纯合子称为稳定遗传。14 分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。第2节 孟德尔的豌豆杂交试验（二）1 孟德尔的实验：孟德尔用纯种黄色圆粒豌豆和纯种绿色皱粒豌豆作亲本进行杂交，无论正交反交，结出的种子都是黄色圆粒的，这表明黄色和圆粒都是显性性状，绿色和皱粒都是隐性性状。孟德尔又让子一代自交，产生的子二代中不仅有黄色圆粒和绿色皱粒的，还有绿色圆粒和黄色皱粒的，而且黄色圆粒、绿色圆粒、黄色皱粒、绿色皱粒的数量比接近于9：3：3：1。孟德尔首先
6、对每对相对性状单独进行分析，结果发现每一对相对性状的遗传都遵循了分离定律。孟德尔的解释是：子一代产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合，受精时，雌雄配子的结合是随机的。孟德尔又设计了测交实验，让杂种子一代与隐形纯合子杂交，无论正交还是反交，结果都符合预期的设想。2 孟德尔杂交试验的遗传图解：P YYRR yyrr 测交 YyRr yyrr配子 YR yr 配子 YR Yr yR yr yrF1 YyRr 测交后代Yy Yy yy yy Rr rr Rr rrF1配子 YR yR Yr yr 1 ：1 ：1 ：1YYRR（黄圆）YyRR（黄圆）YYRr（黄圆）YyRr（黄
7、圆）YyRR（黄圆）yyRR（绿圆）YyRr（黄圆）yyRr（绿圆）YYRr（黄圆）yyRr（黄圆）YYrr（黄皱）Yyrr（黄皱）YyRr（黄圆）yyRr（绿圆）Yyrr（黄皱）Yyrr（绿皱） YR yR Yr yr3 自由组合定律：控制不同形状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的，在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同形状的遗传因子自由组合。4 表现型由基因型和环境条件决定。5 孟德尔遗传规律的再发现：1909年，丹麦生物学家约翰逊给孟德尔的“遗传因子”起了一个新名字，叫做“基因”，并提出表现型和基因型的概念。6 表现型与基因型：表现型是指生物个体表现出来的性状，与表
8、现性有关的基因组成叫做基因型。7 等位基因：控制相对性状的基因，叫做等位基因。8 孟德尔遗传规律的意义：随着孟德尔遗传规律的再发现，基因的本质和作用原理成为遗传学研究的中心问题，这些问题的研究使人们对生物的认识越来越接近生命活动的本质，并且为基因工程等现代生物技术的兴起奠定了理论基础。第2章 基因和染色体的关系第1节 减数分裂和受精作用一魏斯曼的预言：与孟德尔同时代的生物学家魏斯曼预测：在卵细胞和精子成熟的过程中，必然有一个特殊的过程使染色体数目减少一半；受精时，精子和卵细胞融合，恢复正常的染色体数目。这个预见在19世纪80年代被其他科学家的显微镜观察所证实。二其他科学家对减数分裂与受精作用的
9、探究：1883年，科学家用体细胞中只有两对染色体的马蛔虫作材料进行研究，发现马蛔虫精子和卵细胞中的染色体数目都只有体细胞的一半，而在受精卵中又恢复成两对染色体；1890年，科学家确认精子和卵细胞的形成要经过减数分裂；1891年，科学家描述了形成精子和卵细胞的减数分裂的全过程。三减数分裂：减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。减数分裂的结果是，成熟的生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。四生殖细胞形成的场所：精子：人和其他哺乳动物的精子是在睾丸中形成的。睾丸里有许多弯弯曲曲的曲细精管。曲细精
10、管中有大量的精原细胞。精原细胞是原始的雄性生殖细胞，每个精原细胞中的染色体数目都与体细胞的相同。当雄性动物性成熟时，睾丸里的一部分精原细胞就开始进行减数分裂。人和其他哺乳动物的卵细胞是在卵巢中形成的。卵巢位于腹腔内，内部有许多发育程度不同的卵泡，位于卵泡中央的一个细胞就是卵细胞。五形成精子的过程：在减数第一次分裂前的间期，精原细胞的体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞。复制后的每条染色体都由两条姐妹染色单体构成。这两条姐妹染色单体由同一着丝点连接，减数第一次分裂期开始不久，初级精母细胞中原来分散的染色体进行两两配对。配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方，叫做同源
11、染色体。同源染色体两两配对的现象叫做联会。联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体。四分体中的非姐妹染色单体之间经常发生缠绕，并交换一部分片段。随后，各对同源染色体排列在赤道板上，每对染色体的着丝点都附着在纺锤丝上。不久，在纺锤丝的牵引下，配对的两条同源染色体彼此分离，分别向细胞的两极移动。这样，细胞的每个极只得到各对同源染色体中的一条。在两组染色体到达细胞两极的时候，一个初级精母细胞分裂成了两个次级精母细胞。减数分裂过程染色体数目的减半发生在减数第一次分裂。减数第一次分裂与减数第二次分裂之间通常没有间期，或者间期时间很短，染色体不再复制。在减数第二次分裂过程中，每条染色体的着丝点分
12、裂，两条姐妹染色单体也随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别向细胞的两极移动，并且随着细胞的分裂进入两个子细胞。这样，在减数第一次分裂中形成的两个次级精母细胞，经过减数第二次分裂，就形成了四个精细胞。精细胞要经过复杂的变形才成为精子。精子呈蝌蚪状，头部含有细胞核，尾长，能够摆动。六形成精子的图解：七卵细胞的形成与精子的形成的区别：初级卵母细胞经过减数第一次分裂，形成大小不同的两个细胞，大的叫做次级卵母细胞，小的叫做极体。次级卵母细胞进行减数第二次分裂，形成一个大的卵细胞和一个小的极体。在减数第一次分裂过程中形成的极体也分裂为两个极体。这样，一个初级卵母细胞经过减数分裂，就
13、形成一个卵细胞和三个极体。不久，三个极体都退化消失，结果是一个卵原细胞经过减数分裂，只形成一个卵细胞。八卵细胞形成的图解：九DNA与染色体数目变化的图象：10 观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片1. 材料：蝗虫精母细胞减数分裂固定装片2. 步骤：在低倍显微镜下观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片，识别初级精母细胞，次级精母细胞和精细胞；先在低倍镜下依次找到减数第一次分裂中期、后期和减数第二次分裂中期、后期的细胞，再在高倍镜下仔细观察染色体的形态、位置和数目；根据观察结果，尽可能多地绘制减数分裂不同时期的细胞简图。11 受精作用：受精作用是卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。12 受精作用的过
14、程：在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子再进入。精子的头部进入卵细胞后不久，精子的细胞核就与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。这样，受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，其中有一半的染色体来自精子（父方）。另一半来自卵细胞（母方）。未受精时，卵细胞好像睡着了，细胞呼吸和物质合成进行得比较缓慢。受精过程使卵细胞变得十分活跃。然后受精卵将迅速进行细胞分裂、分化，新生命由此开始了遗传物质与环境相互作用的发育过程。13 受精作用的意义：新一代继承了父母双方的遗传物质，由于减数分裂形成的配子，染色体组
15、成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。这种多样性有利于生物在自然选择中进化，体现了有性生殖的优越性。此外，就进行有性生殖的生物来说，减数分裂和受精作用对于维持每种生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。第2节 基因在染色体上一萨顿的假说：美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子细胞和卵细胞形成过程，发现等位基因与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。他推论，基因就在染色体上，因为基因和染色体行为存在着明显的平行关系。（1）基因在杂交过程中保持完整性和独立性。染色体在配子形成和受精过程中，
16、也有相对稳定的形态结构；（2）在体细胞中基因成对存在，同样，也只有成对的染色体中的一条；（3）体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此；（4）非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合。二类比推理：萨顿将看不见的基因与看得见的染色体的行为进行类比，就是类比推理。类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。三摩尔根的实验证据：美国生物学家摩尔根发现果蝇的红眼和白眼是受一对等位基因控制的，而白眼性状的表现总是与性别相联系。摩尔根及其同事设想是控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。后来他们
17、又通过测交等方法，进一步验证了这些解释，用实验验证了基因在染色体上。摩尔根和他的学生们经过十多年的努力，发明了测定基因位于染色体上的相对位置方法，并绘出了第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图，说明基因在染色体上呈线性排列。四果蝇杂交实验图解：五孟德尔遗传规律的现代解释1.基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的对立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。2.基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼
18、此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。第3节 伴性遗传1 伴性遗传：基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。2 道尔顿：18世纪英国著名的化学家兼物理学家，是世界上第一个提出色盲问题的人，所以色盲症又称为道尔顿症。3 色盲1. 遗传特征：X染色体上的隐性遗传病。2. 特点：男多于女；隔代遗传；交叉遗传；女患者父与子必患。4 抗维生素D佝偻病1.遗传特征：X染色体上的显性遗传病。2.特点：女多于男；世代遗传；交叉遗传；男患者母与女必患。五交叉遗传：像色盲、抗维生素D佝偻病这样，男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。这种遗传特点，在遗传学上
19、叫做交叉遗传。六性别判定7 典型伴性遗传病：红绿色盲、抗维生素D佝偻病、果蝇红眼白眼、血友病、芦花鸡羽毛上黑白相间的横斑条纹、雌雄异株植物8 伴性遗传的应用：对早期的雏鸡根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开，从而做到多养母鸡，多得鸡蛋。第3章 基因的本质第1节 DNA是主要的遗传物质1 对遗传物质的早期推测：在20世纪20年代，大多数科学家认为，蛋白质是生物体的遗传物质。到了20世纪30年代，人们才认识到DNA是由许多脱氧核苷酸聚合而成的生物大分子，这一认识本可以使人们意识到DNA的重要性，但是，由于对DNA分子的结构没有清晰的了解，认为蛋白质是遗传物质的观点仍占主导地位。2 肺炎双球菌的转化实验
20、1. 体内转化实验：英国科学家格里菲思用两种不同类型的肺炎双球菌去感染小鼠。一种细菌的菌体有多糖类的荚膜，在培养基上形成的菌落表面光滑，叫做S型细菌，可以使人患肺炎或使小鼠患败血症，是有毒性的；另一种细菌的菌体没有多糖类的荚膜，在培养基上形成的菌落表面粗糙，叫做R型细菌，是无毒性的。实验注射R型活细菌注射S型活细菌注射加热后杀死的S型细菌将R型活细菌与加热后杀死的S型细菌混合后注射现象小鼠不死亡小鼠死亡，从小鼠体内分离出S型活细菌小鼠不死亡小鼠死亡，从小鼠体内分离出S型活细菌格里菲思从第四组实验的小鼠尸体中分离出了有毒性的S型活细菌，而且这些S型活细菌的后代也是有毒性的S型细菌，这表明无毒性的
21、R型活细菌在与被加热杀死的S型细菌混合后，转化为有毒性的S型活细菌，而且这种形状的转化是可以遗传的。于是，格里菲思推论：在第四组实验中，已经被加热杀死的S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质“转化因子”，这种转化因子将无毒性的R型活细菌转化为有毒性的S型活细菌。2. 体内转化实验：艾弗里及其同事对S型细菌中的物质进行了提纯和鉴定。他们将提纯的DNA、蛋白质和多糖等物质分别加入到培养了R型细菌的培养基中，结果发现：只有加入DNA，R型细菌才能够转化成S型细菌，并且DNA的纯度越高，转化就越有效；如果用DNA酶分解从S型活细菌中提取的DNA，就不能使R型细菌发生转化。于是，艾弗里提出：DN
22、A才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质。3 噬菌体侵染细菌的实验：1952年，赫尔希和蔡斯以T2噬菌体为实验材料，利用放射性同位标记的新技术。T2噬菌体是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒，它的头部和尾部的外壳都是由蛋白质构成的，头部内含有DNA。T2噬菌体侵染大肠杆菌后，就会在自身遗传物质的作用下，利用大肠杆菌体内的物质来合成自身的组成成分，进行大量增殖。当噬菌体增殖到一定数量后，大肠杆菌裂解，释放出大量的噬菌体。赫尔希和蔡斯首先在分别含有放射性同位素35S和放射性同位素32P的培养基中培养大肠杆菌，再用上述大肠杆菌培养T2噬菌体，得到DNA含有32P标记或蛋白质含有35S标记的噬菌体。然后，
23、用32P或35S标记的T2噬菌体分别侵染未被标记的大肠杆菌，经过短时间的保温后，用搅拌器搅拌、离心。搅拌的目的是使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离，离心的目的是让上清液中析出重量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。离心后，检查上清液和沉淀物中的放射性物质发现：用35S标记的一组感染实验，放射性同位素主要分布在上清液中；用32P标记的一组实验，放射性同位素主要分布在试管的沉淀物中。进一步观察发现：细菌裂解释放出的噬菌体中，可以检测到32P标记的DNA，但却不能检测到35S标记的蛋白质。赫尔希和蔡斯的实验表明：噬菌体侵染细菌时，DNA进入到细菌的细胞中，而蛋白质外壳仍留在外
24、面。因此，子代噬菌体的各种性状，是通过亲代的DNA遗传的。DNA才是真正的遗传物质。4 对遗传物质的后续研究：遗传物质除了DNA之外，还有RNA，有些病毒不含有DNA，只含有蛋白质和RNA，在这些病毒中，RNA是遗传物质。因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以说DNA是主要的遗传物质。5 只含有RNA的病毒：SARS（非典），HIV（艾滋病），TMV（烟草花叶病毒）。第2节 DNA分子的结构1 DNA双螺旋结构模型的构建：美国生物学家沃森和英国物理学家克里克构建DNA双螺旋结构。2 DNA分子的结构特点：1.DNA分子是由两条链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构；2.DNA分子中
25、的脱氧核糖的磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧；3.两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对有一定的规律：A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶）配对；G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对。碱基之间的这种一一对应的关系，叫做碱基互补配对原则。3 最短的DNA有4000对碱基。第3节 DNA的复制1 对DNA分子复制的推测：沃森和克里克接着提出了遗传物质自我复制的假说：DNA分子复制时，DNA分子的双螺旋将解开，互补的碱基之间的氢键断裂，解开的两条单链作为复制的模版，游离的脱氧核苷酸依据碱基互补配对原则，通过形成氢键，结合到作为模板的单链上，由于新合成的每个DNA分子中，都保留
26、了原来DNA分子中的一条链，因此，这种复制方式被称作半保留复制。2 DNA半保留复制的实验证据：1985年，科学家以大肠杆菌为实验材料，运用同位素示踪技术，证实了DNA的确是以半保留的方式复制的。首先，科学家以含有15N标记的NH4Cl培养液来培养大肠杆菌。然后，在不同时刻收集大肠杆菌并提取DNA，再将提取的DNA进行密度梯度离心，记录离心后试管中DNA的位置。如果DNA是以半保留的方式复制的，那么离心后应该出现三条DNA带：一条带是15N标记的亲代双链DNA，其密度最大，最靠近试管底部；一条带是只有一条DNA链被15N标记的子代双链DNA，其密度居中，位置也居中；还有一条带是两条DNA链都未
27、被15N标记的子代双链DNA，密度最小，离试管底部最远。实验结果与预期一样，在试管中出现了DNA的这三条带，证明DNA的复制是以半保留的方式进行的。3 DNA分子的复制过程：DNA的复制是指以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。这一过程是在细胞有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期，随着染色体的复制而完成的。复制开始时，DNA分子首先利用细胞提供的能量，在解旋酶的作用下，把两条解旋的双链解开，这个过程叫做解旋。然后，以解开的每一端母链为模板，在DNA聚合酶等酶的作用下，利用细胞中游离的4种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一段子链。随着模板链解旋过程的进行，新合成的
28、子链也在不断地延伸。同时，每条新链与其对应的模板链盘绕成双螺旋结构。这样，复制结束后，一个DNA分子就形成了两个完全相同的DNA分子。新复制出的两个子代DNA分子，通过细胞分裂分配到子细胞中去。DNA分子的复制是一个边解旋边复制的过程，复制需要模板、原料、能量和酶等基本条件。DNA分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。DNA分子通过复制，将遗传信息从亲代传给子代，从而保持了遗传信息的连续性。第4节 基因是有遗传效应的DNA片段一基因（DNA）上碱基（脱氧核苷酸）排列顺序叫做遗传信息。二DNA片段中的遗传信息：遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之
29、中；碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定的排列顺序，又构成了每一个DNA分子的特异性；DNA分子的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。DNA分子上分布着多个基因，基因是有遗传效应的DNA片段。第4章 基因的表达第1节 基因指导蛋白质的合成1 基因的表达：基因通过指导蛋白质的合成来控制性状。2 转录：RNA是在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成的，这一过程称为转录。3 以DNA为模板转录RNA的图解：4 转录的过程：1.DNA双链解开，DNA双链的碱基得以暴露；2.游离的核糖核苷酸随机地与DNA链上的碱基碰撞，当核糖核苷酸与DNA的碱基互补时，两者以氢键结
30、合；3.新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的mRNA分子上；4.合成的mRNA从DNA链上释放，而后，DNA双链恢复。5 翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，就以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫做翻译。6 密码子：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基又称作1个密码子。7 密码子表第一个字母第二个字母第三个字母UCAGU苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸丝氨酸酪氨酸酪氨酸终止终止半胱氨酸半胱氨酸终止色氨酸UCAGC亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸脯氨酸组氨酸组氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺精氨酸精氨酸精氨酸精氨酸UCAGA异亮氨酸异亮氨酸异亮氨
31、酸甲硫氨酸（起始）苏氨酸苏氨酸苏氨酸苏氨酸天冬氨酸天冬氨酸赖氨酸赖氨酸丝氨酸丝氨酸精氨酸精氨酸UCAGG缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸（起始）丙氨酸丙氨酸丙氨酸丙氨酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸谷氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸甘氨酸UCAG八所有的多肽链都是有起始密码开始的，由终止密码子结束的。九密码子的简并性：一种氨基酸可能有几个密码子，这一现象称作密码的简并。十反密码子：每个tRNA的这3个碱基可以与mRNA上的密码子互补配对，因而叫反密码子。十一一种氨基酸由一种或几种密码子决定，一种密码子决定一种氨基酸。十二蛋白质合成的过程：1.mRNA进入细胞质，与核糖体结合。携带甲硫氨酸的tRNA，通过与碱基AUG互补
32、配对，进入位点1；2.携带组氨酸的tRNA以同样的方式进入位点2；3.甲硫氨酸通过与组氨酸形成肽键而转移到占据位点2的tRNA上；4.核糖体读取下一个密码子，原占据位点1的tRNA离开核糖体，占据位点2的tRNA进入位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。重复步骤2、3、4，直至核糖体读取到mRNA的终止密码。十三决定氨基酸的密码子有61种，tRNA有61种。十四翻译的速度：在37时，细菌细胞内合成肽链的速度约为每秒连接15个氨基酸。通常，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，因此，少量的mRNA分子就可以迅速和成大量蛋白质。第2节 基因对性
33、状的控制一中心法则：克里克提出，遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的自我复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。二中心法则的图解：三中心法则的补充：RNA可自我复制，RNA可向DNA逆转录，蛋白质的结构可影响具有相同氨基酸序列的蛋白质的结构。四基因、蛋白质与性状的关系1.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状：囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染，其原因是，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋
34、白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中粘液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损；由正常基因编码的血红蛋白组成的红细胞结构正常，呈圆饼状，而异常基因编码的血红蛋白组成的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，即镰刀型细胞贫血症。2.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状：皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，而淀粉分支酶的缺乏又导致细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖的含量升高。淀粉能吸水膨胀，蔗糖却不能。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保
35、留水分，显得圆圆胖胖，而淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩；人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的，酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变成黑色素，如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。3.结论：基因与环境共同控制生物性状。第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组一基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。无法用光学显微镜直接观察。1.实例：镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基对的改变，直接原因是谷氨酸变成缬氨酸。2.结果：出现等位基因。3.时期：分裂间期最易发生。4
36、.去向：生殖细胞则遗传给后代；体细胞，若为无性生殖，则会遗传给后代，还有可能变成癌细胞。5.对形成原因的探索：1927年，美国遗传学家缪勒用X射线照射果蝇，发现后代发生突变的个体数大大增加。6.诱发因素：物理因素：紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。7. 特征：在生物界普遍存在；随机发生、不定向的；低频；大多数是有害的。8. 意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。2 基因重组：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合
37、。1. 形成原因：非同源染色体上的非等位基因自由组合，发生在减一后期；同源染色体上的等位基因交叉互换，发生在减一前期。2. 意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。第2节 染色体变异1 染色体变异：可用显微镜直接观察，包括染色体结构变异、染色体数目变异。2 染色体结构变异1. 实例：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。2. 染色体结构变异（1） 缺失：染色体中某一片段缺失引起变异；（2） 增添：染色体中增加某一片段引起变异；（3） 易位：染色体的某一片段移
38、接到另一条非同源染色体上引起的变异；（4） 倒位：染色体中某一片段颠倒也可引起变异。3. 染色体结构变异的结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。3 染色体数目的变异1. 染色体数目变异分为细胞内个别染色体的增加或减少和细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。2. 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。3. 二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两个染色体组的个体叫做二倍体。4. 多倍体：体细胞含有三个或三个以上染色体组
39、的个体叫做多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的个体叫做三倍体，体细胞中含有四个染色体组的个体叫做四倍体。人、果蝇、玉米是二倍体，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体，几乎全部动物和过半数的高等植物是二倍体，多倍体在植物中很常见，在动物中很少见。5. 多倍体的特征：多倍体植株常常茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。6. 诱导多倍体的方法：低温处理；秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，秋水仙素作用在有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。7. 单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。由配子直接发育来
40、的，也叫单倍体，如雄蜂。8. 单倍体特征：单倍体植株长得弱小，而且高度不育。9. 单倍体育种：采用花药离体培养的方法来获得单倍体植株，然后经过人工诱导使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。10. 单倍体育种的优势：明显缩短育种年限（2年），产生后代都是纯合子。.单基因遗传病 （1）常染色体显性基因控制遗传病如软骨发育不全，多指，并指 （2)常染色体隐性基因控制遗传病如白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症 (3)伴性遗传，X显如抗维生素D佝偻病（也就是假肥大型） （4）伴性遗传，X隐如进行性肌营养不良，红绿色盲，血友病等。 多基因遗传病 如唇裂，无脑儿，原发性高血压和青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病 （1）常染色体异常 21三体综合征 （2）性染色体异常 性腺发育不良（也称特纳氏综合征）