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1、中国致心律失常性右室发育不良/心肌病研究现状,北京大学人民医院 刘文玲,MacRae, C. A. et al. J. Clin. Invest. 2006;116:1825-1828,ARVD: 细胞细胞连接性疾病,基因突变造成的桥粒蛋白功能不全可能是“最后共同通路”，在ARVD/C的发展中发挥重要作用。 机械牵张时桥粒功能受损可引起细胞分离和死亡心肌损伤可能伴发炎症，由于心肌细胞不能再生，通过纤维脂肪性替代来修复。,ARVD/C: 细胞细胞连接性疾病,我国ARVD/C研究,基因研究 注册研究 治疗,国人PKP2基因筛查,18 中国汉族ARVD/C 患者. ARVD/C 诊断标准：欧洲心脏病
2、学会专家组诊断标准（1994年）, 国际心脏联盟修改的诊断标准（2006年）,Br Heart J. 1994;71(3):215-218 J Am Coll Cardiol. 2002;40(8):1445-1450. Int J Cardiol. 2006;113(1):4-11,ARVD/C染色体定位及相关基因,桥粒蛋白基因突变情况,临床评估,询问病史和家族史 12-lead ECG UCG signal average ECG 24-hour ambulatory ECG MRI.,突变筛查,提取外周血白细胞DNA PCR 扩增相应基因片段，直接测序. 引物序列由 Dr. McKenn
3、a 和 Dr. Syrris, 馈赠包括所有 PKP2 gene (PKP2b, NM_004572.3) 外显子和拼接部位 50名正常人作对照,PKP2 突变结果,ARVD/C 患者临床资料,ECG from patient AR34,(A) ECG from patient AR34 showing 1) notches and/or mega epsilon waves with markedly delayed conduction in the terminal portion of QRS complex; 2) inverted T waves in V1-V4; 3) A PV
4、C with inferior axis and LBBB morphology indicating the origin of the right ventricular inflow tract. (B) ECG from same patient showing polymorphic ventricular tachycardia arisen from the right ventricular outflow tract.,Two pedigrees of ARVD/C families and corresponding sequence electropherograms o
5、f PKP2 depicting mutation versus normal control.,中国ARVC/D注册研究,2005年中国医师协会心血管内科分会、 中国生物医学工程学会心律分会组织了中国ARVC/D注册研究,方法,诊断标准同前 通过临床表现、猝死家族史、心电图(12-导联ECG和 Holter), 超声心动图进行临床诊断，部分患者通过EPS. MRI 进行辅助诊断。,结果1,2005-2007年收集得已经诊断的和新发现的来自我国24 个省市、79例 ARVC/D患者 (年龄 3611 yrs, 男性66 ),结果2,表 ARVC/D患者临床表现,结果-治疗,胺碘酮(n=23)、
6、美西律(n=8) 、普罗帕酮（n=13)、阻滞剂（n=5)、维拉帕米 (n=1)、RF(n=13)、ICD(n=2),结果4,抗心律失常药物无效 32% (25 pts) 抗心律失常药物无效 者13 进行了 RF 但6 例VT 复发 (2 安装 ICDs),标准12导联心电图,2倍电压、2倍纸速心电图,ARVC-34,ARVD MRI RV局部室壁膨出,结论,超过 30% 的患者对抗心律失常药物无效， RF 消融46%的患者无效, 因此，对这部分患者应该植入ICD。,注册组成员： 姓名 单位 胡大一 北京大学人民医院 张莉 LDS Hospital, University of Utah 蒲介
7、麟 阜外医院 刘文玲 北京大学人民医院 朱天刚 北京大学人民医院 刘兴鹏 安贞医院 郭成军 安贞医院 刘坤申 河北医科大学第一医院 孙淑红 北京电力医院 郑华 同仁医院 杨进刚 同仁医院 占平云 福建南安海都医院心内科 邓元明 湖北应城市人民医院心内科 张素德 湖北应城市人民医院心内科 石丹 深圳市人民医院内科 梁海南 深圳市人民医院超声科 刁青 沈阳市第五人民医院 郑国龙 武警福建总队医院内三科 顾国清 浙江省诸暨市人民医院,姓名 单位 李广平 天津医科大学第二医院 颜怀荣 四川营山县人民医院内一 刘宝明 西安交通大学第一附属医院 王毅 温州市第三人民医院 肖海峰 内蒙古赤峰市翁牛特旗医院
8、郑国权 安徽省霍邱县第一人民医院 杜振伟 海城市中心医院 韩艳丽 山东中医药大学第二医院 陈文敏 山西医科大二院 黄时雨 湘南医学院附院 王毅 浙江省温州市第三人民医院 万国华 清华大学校医院 王春玲 煤炭医院心内科,我国RF 治疗ARVD/C现状,大多个案报道 姚焰报道32例RF资料(Pacing Clin Electrophysiol. 2007 Apr;30(4):526-33 ),研究对象,自2000年7月至2005年10月共32例连续的 住院患者(男性26例，女性6例) ARVC的诊断依照欧洲心脏病学会标准 。,Baseline Characteristics of the Pati
9、ents,Locations of VT ablation lesions,Locations of VT ablation lesions. The most frequent sites of VT were clustered at the peri-valvular region (RV basal-mid lateral wall, basal inferior lateral and septum) and RV apical area (both anterior ad septum). RV = right ventricle; LV = left ventricle; RVO
10、T = right ventricular outflow tract; TV = tricuspid valve; RA = right atrium.,随访,消融后1、3、6及l2个月均复查心电图(包括12导联心电图及24 h动态心电图)和超声心动图。 所有患者均电话随访。期间若有心悸症状则即刻复查体表12导联心电图及24 h动态心电图。,首次消融的即时成功率为75% (24/32) ， 其他8例患者获得改善。,小结,目前中国ARVD/C的基础研究刚刚起步 临床研究仅在少数中心进行 注册研究正在进行中,谢 谢！,010-88325940,刘文玲 E-mail: ,中国致心律失常性右室心肌病注册研究 (北美ARVC/D注册研究中国分中心),,