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1、第八章 优生学,eugenics,一、优生学的发展史 二、正常胚胎的发育 三、出生缺陷的发生 四、优生措施,一、优生学的发展史,前科学阶段（远古1880） 我国春秋战国时期:“男女同姓,其生不藩” 古罗马皇帝狄奥多西一世:严禁近亲结婚,违者判罪,甚至处死. 犹太宗教律中禁止43种亲戚结婚。 柏拉图:对婚姻关系进行控制,以生育优秀的儿女,将衰弱、有病或低能个体处死。,半科学阶段（18801940)） l883年,高尔顿对人类才能的调查研究中首先提出优生学，意思是“健康遗传” ，是以遗传学、医学为基础， 研究减少遗传病和提高人类素质的科学。 20世纪初在英国与美国首先建立了优生学会。,一、优生学的
2、发展史,科学阶段（1940） 1960年美国遗传学家斯特思提出了负优生学(预防性优生学)与正优生学(演进性优生学)的概念。前者主要研究降低人类群体中有害基因的频率，减少出生缺陷的发生率。后者则研究优良基因的繁衍，如何出生优良的后代。 以遗传咨询，产前诊断和选择性人工流产为内容的新优生学已成为防止遗传病患儿出生的有效措施,运用遗传学原理改善人类的遗传素质，让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿（S.F.Galton),日本从1948年开始以法律形式推行优生。1978年开始在高中教科书中加入优生学的内容，人口素质（身高、寿命）明显提高。 美国从1976年以法律形式，每年拨专款进行“出生缺陷”的防治研
3、究。结果先天愚型、半乳糖血症、苯丙酮尿症等病的患儿出生率明显下降。,1923-1949年间，我国著名优生学家潘光旦连续发表了优生学的系列文章，对我国优生学的普及起了巨大的推动作用。 1984年，我国召开第一届全国优生科学研讨会，其后又成立了“中国优生科学协会”、“中国优生优育协会”，组织和推广优生工作的开展。,二、正常胚胎的发育,胚期（受精卵形成第8周） 前3周：细胞和组织分化前期 第4周第8周：胚胎体形建立和基本器官形成期 胎儿期（第3个月第10个月）,受精 30h，第一次卵裂，形成2个细胞； 4050h，第二次卵裂，形成4个细胞； 60h，形成1216个细胞的桑葚胚； 第4天，中央出现腔隙
4、，形成胚泡； 第5天，透明带消失； 第6天第11、12天，植入，上中下三胚层初步形成 第3周，进一步分化，神经管形成，尿囊发生，胚胎血液开始循环；,卵裂与胚泡形成（第1周）,内细胞群,2. 雌原核与雄原核融合,3. 卵裂开始,4. 2细胞期,极体,透明带,极体,卵裂球,受精卵,原核,卵周腔,5. 4细胞期,6. 8细胞期,滋养层,7. 桑椹胚,胚泡腔,8. 胚泡,1. 雌原核与雄原核形成,第4周，神经管封闭，胚体形成，内脏原基出现，开始心跳； 第5周，头部形成5个脑泡，上肢芽分化出手板； 第6周，前肢可辨出肘、腕区，肝开始造血； 第7周，腮弓消失。尾退化。手指形成。 第8周，形成人的脸形，趾形
5、成。生殖腺可区别。,第3个月: 开始骨化为硬骨，骨髓开始造血，肾脏开始泌尿，胆汁开始分泌。 第4个月: 头皮长出毛发，开始有呼吸运动和胎动。 第5个月: 体长25cm，重约300g，可听到胎心，胎动更明显。 第6个月: 体长30cm，重约700g，大脑皮质典型分层，鼻、泪管开通。 第7个月: 体长35cm，重约1000g，眼睑张开，大脑出现沟回，呼吸、吞咽中枢已发育。,第8个月: 体长40cm，重约1700g，皮肤已角化，胎毛开始脱落，皮下脂肪增厚。 第9个月: 体长45cm，重约2500g，指（趾）甲达指（趾）端。 第10个月: 体长50cm，重3000g以上，除肩胛区外，胎毛全部消失。,人
6、的发育过程,9周以前的胎儿,5-6周,6周,7周,8周,10周,12周,20周,24周,28周,熟睡中的胎儿,三、出生缺陷的发生,遗传因素 环境因素：有三个方面: 即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致畸因子 物理性致畸因子 致畸性化学物质 致畸性药物 生物致畸因子 其它致畸因子（酗酒、大量吸烟、吸毒等）,母亲对胎儿和新生儿的感染，有以下几种方式: 经卵感染:通过生殖细胞影响到胎儿. 经胎盘感染:病毒或细菌可以通过胎盘、脐带血感染胎儿，导致流产、死产或先天异常、发育障碍、新生儿感染等。如风疹病毒、巨细胞病毒、带状疱疹病毒、麻疹、脊髓灰
7、质炎、单纯疱疹病毒等。 产道感染：单纯疱疹病毒、乙肝病毒等。 母乳感染：对新生儿有影响。,物理性致畸因子,放射线：放射线直接照射生殖腺有引起遗传性损伤的危险。小剂量长期作用可引起生殖细胞基因突变，一次大剂量照射可引起染色体畸变。放射线直接照射胚胎可引起出生缺陷。发生异常与照射时发育阶段不同、照射剂量及胚胎对辐射的敏感性有关可导致流产、畸形发生，胎儿功能性障碍、先天性放射病。 高频电磁场(300MHz-300KHz)：可引起植物神经功能失调，影响内分泌功能，间接影响胚胎发育,物理性致畸因子,微波(波长lmm-1m电磁波)：可产生热效应使生精组织损害，抑制精子形成;可导致流产，乳汁分泌下降 超声波
8、：目前临床诊断使用的超声波未发生严重的损害。大鼠实验在25-50/cm接受0.5-6.9mHz时发生脊髓瘫痪及出血。频率越低，损伤越严重，且自身不能修复。,电离辐射 长期小剂量照射放射线（X线、射线、电子、中子等）可引起基因突变，长期大剂量可引起染色体畸变，导致胚胎死亡或出生缺陷。 对广岛、长崎原子弹爆炸时受照射孕妇的妊娠结果进行统计：其子代大部分有小头症并伴有精神发育迟缓。如果孕妇受照时胎儿未满18周，则子代伴有智力迟钝的小头症尤多，胎儿及6岁以下受爆炸辐射的儿童末梢血淋巴细胞染色体异常，身高及体重增长缓慢。,物理性致畸因子,高热(中暑、感染疾病、高温水浴)：母体体温上升1.5度即有致畸危险
9、。最易受影响的是中枢神经系统，造成脑生长发育及功能不良，胎龄21-28天受热神经管闭合不全，第4-6周受热(每天体温升高2-3度，持续1小时)可导致小头畸形、智力低下，7-14周时高热可使脊髓形成不良. 噪声:噪声强度越大，频率越高，对人体危害越大。噪声对中枢神经系统有强烈刺激，可致妇女内分泌功能紊乱，孕母心理紧张。 居住在飞机场附近 的人,低体重儿出生率增高.,物理性致畸因子,致畸性化学物质,氟：体内过多的氟可与钙结合成氟化钙，大部分沉积在骨骼中，少量在软骨中。氟化钙影响牙齿钙化，釉质受损，色素沉着形成氟斑牙。沉积在骨骼中可导致四肢、脊柱，关节持续性疼痛，关节活动障碍，肢体麻木、变形、僵直、
10、瘫痪。 铅：铅可通过呼吸、饮食、皮肤接触进入人体，体内铅积蓄可导致不孕、流产，胎儿死亡、成活儿智力低下。铅可作用于睾丸使异常精子增多，精子数量减少；铅可通过胎盘进入胎儿体内，作用于中枢神经系统和周围神经系统。 电缆、蓄电池、铸字、放射防护材料、在汽油中作为防爆剂.,汞及其化合物：汞是各种塑料中的催化剂，仪器仪表中的填充剂。一些有机汞、无机汞化合物用做杀虫剂、防腐剂。汞可以污染作物和粮食，通过呼吸道进入人体，抑制酶的活性而影响细胞的正常功能。 1953年日本发生以神经系统症状为主的疾病流行，是因为甲基汞污染甲基汞最容易通过胎盘，通过血脑屏障，进入脑组织及脊髓，对胚胎毒性作用最大 多氯联苯：做塑料
11、及橡胶的软化剂，油漆的添加剂和电器设备的绝缘油和热载体 1968年,日本发生多氯联苯污染米糠油事件,引起1000多人中毒,在13名孕妇中,2名死产,11名活产儿中,有10例新生儿出现体重不足,色素沉着,眼睑红肿和眼球突出.,致畸性化学物质,化学农药:目前已发现30余种农药对实验动物有胚胎致畸作用. 2,4,5-三氯苯氧乙酸(2,4,5-T)与TCDD:前者为除草剂,可致动物畸形.1961年越战期间,美国曾以超过本国使用量的3倍从空中撒布,此后越南先天性腭裂、脊柱裂患儿剧增。TCDD为前者的副产品，可引起动物囊肿及腭裂。 有机氯农药：DDT，六六六。可经胎盘进入胎儿体内，易引起胎儿窒息。 有机磷
12、农药：广泛用做杀虫剂，如敌百虫、敌敌畏。主要是抑制胆碱酯酶活性而引起神经功能紊乱。,致畸性化学物质,致畸性化学物质,食品添加剂:硝酸盐在适宜条件下，经细菌或酶作用可还原成亚硝酸盐，与胺类合成N-亚硝基化合物，是一类强致癌性化合物。动物实验结果：在孕早期可使胎鼠死亡，在孕中期使胎鼠发生畸形，在孕晚期可使子代发生肿瘤。 咖啡因：动物实验在孕鼠第1-2周时饮用稀释咖啡可诱发畸形于代发生脑积水、腭裂，肾盂发育不全，且出生时体重降低。,妊娠期用药原则,单药有效的避免联合用药 有疗效肯定的老药避免用尚难确定对胎儿有无不良影响的新药； 小剂量有效的避免用大剂量。 若病情急需，要使用肯定对胎儿有危害的药物，则
13、应终止妊娠。,致畸性药物,抗生素： 链霉素、卡那霉素、庆大霉素对胎儿神经有不同程度的损害。 四环素在孕早期可引起胎儿肢芽发育不全，孕16周后可影响骨骼发育，牙釉质发育不全，形成四环紊牙。 氯霉素可使胎儿发生再生障碍性贫血。 磺胺类药物在孕晚期与胎儿体内胆红素争夺蛋白质使胆红素游离，积聚的游离胆红素通过血脑屏障进入脑核神经细胞，引起核黄疸。,止痛类药：水杨酸制剂大剂量长期使用可影响母、儿血小板凝集功能，增加宫内生长迟缓发病率和胎儿死亡率。分娩前用药抑制前列腺素合成使临产推迟或产程延长。麻醉性止痛药使胎儿发生呼吸抑制. 抗甲状腺药物：硫脲类抗甲状腺药可通过胎盘，引起胎儿甲状腺功能不足，导致神经系统
14、和骨骼发育迟缓。过量使用丙基硫氧嘧啶导致胎儿甲状腺肿大，出生时呼吸困难。孕早期使用放射性碘可引起胎儿畸形，晚期用药导致永久性甲状腺功能不足，还可能发生甲状腺肿瘤。,致畸性药物,镇定药和安眠药：反应停作为早孕期的镇定剂，造成数以万计的海豹儿的出生。 孕早期服用安宁、利眠宁或眠尔通可引起各种出生缺陷，如唇裂、腭裂和发育迟缓。 治疗精神分裂症的镇定剂氟呱啶醇可引起严重的四肢畸形 抗癌药物：孕早期使用氨甲喋啶可致胎儿死亡或明显的先天畸形，表现为颅骨发育不良、腭裂、内翻足及宽鼻梁、低位耳等颜面异常使用溶肉瘤素可致肾及输尿管缺如，使用环磷酰胺可致指（趾）缺陷。,致畸性药物,致畸性药物,心血管药：血管加压药
15、均能减少子宫血循环，a或b肾上腺索可影响子宫收缩。降压药心得安是一种肾上腺素抑制剂，有报告妊娠或分娩时用心得安后发生胎儿宫内生长迟缓，新生儿呼吸抑制，产程延长，新生儿低血糖、心率过缓等 性激素： 雄性激素可使女胎男性化，孕12周前用药可使阴蒂肥大，阴唇粘连，孕12周后用药仅使阴蒂肥大。 雌性激素：妊娠早期用乙烯雌酚，女性婴儿在青春期可发生生殖器官多发疾病，如阴道和子宫颈透明细胞腺瘤，或导致阴道子宫发育不全。男婴长大后睾丸发育不全，副睾囊肿和隐睾的发生率增加。,生物致畸因子,带状疱疹病毒：损坏胎儿神经系统，导致大脑皮质萎缩和小脑发育不全，表现为小头畸形,皮肤肌肉萎缩。 风疹病毒：是造成先天畸形的
16、主要原因之一。对胎儿的影响随胎儿月份增大而减小。妊娠4周内感染畸形率为47，5一8周感染畸形率为22，9周后感染畸形率为7。 常见症状：白内障、耳聋、心血管畸形，称CRS三联综合征，此外还有神经运动性障碍和血小板减少性紫癜。1964年，美国风疹流行的第二年，出现了2万多名畸形儿。,单纯疱疹病毒：单纯疱疹病毒感染发生于孕8周内可引起先天畸形。患者有严重的中枢神经系统损害，表现为小头畸形、脑钙化、视网膜脉络膜炎、小眼球和指（趾）畸形。产道病毒可对新生儿造成感染，于出生后1周发病，除全身症状外，若内脏受侵犯可表现为肝炎、肺炎、心包炎和弥散性血管内出血等。中枢神经受累可表现为脑膜脑炎，合并有皮肤疱疹及
17、角膜炎。 柯萨奇病毒:孕妇感染柯萨奇病毒A组可引起胎儿唇裂，腭裂，感染柯萨奇病毒B组可引起胎儿消化道畸形，泌尿生殖系统畸形。,生物致畸因子,巨细胞病毒：妇女在妊娠初期受到CMV原发感染是引起胎儿发育缺损的主要原因。CMV感染使胎儿神经系统受损最为严重。孕早期感染引起流产和死胎，孕晚期感染可引起永久性智力障碍、小头畸形、脑积水和视网膜脉络膜炎，精神呆滞，肝睥肿大。此外，产道及母乳感染使新生儿无明显症状而呈慢性带毒状态。 肝炎病毒:新生儿是否感染取决于分娩时母血中是否仍有乙肝病毒。 孕母在妊娠的最后3个月患急性肝炎,婴儿感染率:76% 孕母在妊娠的中期患急性肝炎,婴儿感染率:6.2% 由于新生儿免
18、疫功能不健全,被感染乙肝病毒后绝大多数变为慢性带毒者，其中一部分发展成各型肝炎病人，甚至肝硬化、肝癌。,生物致畸因子,生物致畸因子,梅毒：妊娠发生在梅毒潜伏早期可导致死胎或有特征性的梅毒儿，发生在梅毒潜伏晚期时新生儿可表现为潜伏期先天性梅毒，表现为早产并发腹部隆突和皮肤皱缩，梅毒鼻漏，口周、阴部、肛门、臂和大腿前侧区有铜色或红色圆形斑，肝脾肿大，脑脊膜炎，在儿童期后期或成人早期出现临床症状。 弓形体感染：戈弟弓形体引起的一种人畜共患寄生虫病。弓形体属原生动物，在猫消化道中形成卵囊，随粪便排出，传染给人。孕妇感染弓形体后可引起胎儿先天性弓形体病，主要症状为：脑积水、视网膜脉络膜炎、颅内钙化及精神
19、运动障碍。晚期感染一般不引起胎儿畸形，但可引起胎儿宫内发育迟缓、早产。,黄曲霉菌：黄曲霉菌存在于霉变的食品中产生的黄曲霉索B1可抑制人胚肺细胞有丝分裂，使白细胞染色体破碎。小鼠实验表明可造成无脑、心脏异常、生长迟缓、死胎等畸形，畸形率达6.2-29.4,生物致畸因子,酒精：酒精及其代谢产物直接作用于胎儿。研究结果表明，乙醇的代谢产物乙醛为致畸物；酒精还可引起胎盘及胎儿血循环损害，致胎儿缺氧及营养障碍，酒精还可通过胎儿的血脑屏障，累及脑组织，引起出生后小头畸形、智力和行为发育异常。胎儿酒精综合征：眼裂短、斜视、塌鼻梁等异常面容和四肢及心脏畸形。妊娠时慢性接触酒精可使胎儿出现畸形：颅面畸形，四肢畸
20、形泌尿生殖系统畸形，中枢神经系统异常等。,其他致畸因子,吸烟：烟中的氰酸盐妨碍甲状腺吸收碘。尼古丁影响肾上腺素形成，影响脑发育。吸烟可引起性激素失衡，影响性器官发育。烟中的一氧化碳使孕妇血液中血红蛋白携氧减少，影响胎儿发育。,其他致畸因子,母亲心理因素对胎儿的影响,孕母积极乐观的情绪能促进胎儿的生长发育，而消极焦虑的情绪对胎儿生长产生不利影响。 悲伤、痛苦、烦恼、气愤、不满等消极情绪，若长期作用于胎儿，可使胎儿遭受损害。 对232名腭裂和唇裂患者的母亲进行回顾性调查，其中85%的母亲在妊娠过程中曾经历过情绪的紊乱与不安。 父亲去世后出生的儿童中有精神发育障碍，尤其是精神分裂症的发生率较高。,胎
21、儿有感知觉： 听觉：5-6月，耳朵构造完成；8月，强音刺激引起胎儿产生紧张反应；妊娠末期，可听到母亲的心跳声。 视觉：4月时可对光线作出反应。 味觉：6个月味蕾开始发育 胎儿具有记忆能力：6-8月 胎儿的情绪发生：6月以后，胎儿开始有自我，并能把感觉转换为情绪；7-8月为胎儿意识的萌芽期，脑神经系统的发育接近新生儿水平；8月以后开始有脑电波，可分出胎儿的睡眠状态和觉醒状态。 母亲和胎儿之间的信息交流：出生前3个月，胎儿身体和精神已渐成熟，具有接收和发送信息的能力。, 致畸敏感度高 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期,外生殖器,腭,牙,唇,下肢,耳,眼,心脏,中枢神经系统,胚胎发育时期（周
22、，受精龄）,上肢,我国监测的19种先天畸形,预防性优生学,实际是遗传病的预防问题，为了预防遗传病的发生, 提出了下列几个主要措施: (1)在人群中普及有关遗传病的知识； (2)对遗传病进行群体普查,并且检出某些致病基因的携带者； (3)避免近亲结婚； (4)提倡适龄生育； (5)开展遗传咨询； (6)进行产前诊断； (7)注意产期护理。,演进性优生学,又称为积极优生学或正优生学。 如人工授精、体外受精、胚胎移植、试管婴儿,四、优生措施,一、孕前准备 婚前咨询 孕前咨询 孕期咨询 二、注意营养 三、谨慎用药 四、劳逸结合 五、保持良好心境,婚前咨询,了解双方健康史及家族健康史、遗传病史，是否近亲
23、结婚和异常生育史。 通过体检了解双方的身体健康情况，有无疾病，生殖器官发育情况，如活动性肝炎、肺结核等应治疗，愈后再结婚。生殖器官发育有问题者应治疗，如不能冶疗应及时告诉对方，以免婚后发生不良后果。如果一方有精神病或痴呆，不能自理且遗传度高，应说服并制止结婚。 通过婚前咨询可让双方互相了解对方的情况，判断是否适合结婚。,孕前咨询,患有慢性疾病：心脏病、肝炎、肾炎、肺结核、糖尿病、甲亢、哮喘等应及时治疗控制病情，不具传染性，身体能负担妊娠时再受孕，可避免母体疾病传染给胎儿或因用药影响胎儿正常发育。男方有慢性疾病用药后，凡是影响生殖细胞正常发育的，均可影响胎儿的发育。 长期接触对胎儿有毒性的物质，
24、如工作环境中有毒素物质，应脱离该环境一段时间再受孕，如果服用避孕药物应停药半年后再受孕。 接触急性传染病人，主要指可通过胎盘传染给胎儿的传染病应进行检杳，排除后再受孕。,对不易受孕者，应检查双方性功能，生殖器官发育情况和有无器质性疾病。 对不良产史者，应进行具体检查，如怀疑是有遗传性疾病双方应做染色体检查。习惯性流产者，可做染色体检查母亲内分泌功能检查，如甲状腺功能、黄体功能等，并进行治疗。 最佳生育年龄:生育年龄在25-29岁之间为宜，35岁以上易出生痴呆儿和发生分娩困难。,孕前咨询,孕期咨询,有异常孕产史者 流产史：妊娠28周前，胎儿体重100克以下胚胎自动脱离母体而排出叫自然流产。 死胎
25、分娩史：妊娠20周后胎儿在母体娩出之前死亡叫死胎。 畸形胎儿分娩史 本次妊娠期患病或有不良接触史 妊娠剧吐 先兆流产 妊娠期患病用药及接触有害物质史 避孕失败妊娠,流产史,习惯性流产则是连续发生3次或3次以上的流产，约占自然流产的4-8。 流产发生在孕早期(12周之前)多为胚胎发育不良。发生在稍晚(孕期12-28周)时，胎儿未见异常，主要是子宫内膜或生殖器官的缺陷 母体疾病也是造成流产的因素之一，如严重贫血或营养不良、急性传染病、严重心脏病、肾炎等均影响胚胎发育导致流产,死胎分娩史,孕2027周的死亡叫做早期胎儿死亡，孕28周后死亡叫做晚期胎儿死亡。 统计表明死胎是由于胎盘脐带异常、胎儿畸形、
26、严重妊娠中毒、严重内外科疾病、严重病毒或弓形体感染造成的。 宫内缺氧和畸形是导致胎儿死亡的主要原因，宫内缺氧约占40以上，畸形约占39。,导致宫内缺氧的主要因素： 胎盘形态结构异常或功能障碍。如胎盘早剥，前置胎盘出血，过期妊娠，绒毛膜羊膜炎等； 脐带过长绕颈，过短打结，过度扭转影响胎儿血氧供应； 母亲患有严重的妊娠合并症及内科并发症。如心血管病、母儿血型不合、细菌或病毒宫内感染等： 子宫发育形态异常或子宫肌瘤，子宫张力过大，收缩过强等。加强孕前，孕期保健可减少死胎发生。,死胎分娩史,畸形胎儿分娩史,胎儿畸形分娩史：根据病史、临床检查和病理检查，分析是否为遗传因素或环境因素的影响，再发几率如何，
27、有无预防的办法，适时进行产前诊断。 如神经系统畸形、唇裂、肢体畸形、先天性心脏病等,(1)妊娠剧吐：妊娠早期恶心、呕吐、食欲不振为生理现象，一般在妊娠12周左右自然消失。 严重的拒食呕吐可以给妊娠带来不良后果。长期厌食、偏食，可造成营养不良，影响胎儿发育，呕吐严重者可造成酸中毒、酮尿，影响胚胎神经管闭合，增加唇裂、腭裂发病机会。 对妊娠剧吐者，一方面要减少患者思想顾虑，少食多餐，加强营养，以清淡易消化营养丰富为原则，并补充维生素Bl、维生素B6。维生素C等：另一方面，对进食困难者应及时输液补充营养，必要时孕中期可做产前诊断。,(2)先兆流产：自然流产是对异常胚胎的自然淘汰，因此对先兆流产的保胎
28、处理要慎重。 如果是由于外伤、子宫轻度发育不良、卵巢黄体功能不足等原因，可以适当休息，补充黄体激素，止血等方法治疗，但用药要慎重。,五 辅助生殖技术(ART),人类辅助生殖技术：运用医学技术和方法对精子或卵、受精卵、胚胎进行人工操作，以达到受孕目的的技术。 ART主要包括：人工授精、体外受精、胚胎移植、卵精子和胚胎的冷冻保存、受精卵输卵管移植、代理母亲、单精子卵胞浆内显微注射、植入前遗传学诊断助孕、无性生殖或人的生殖性克隆等。自然的人类生殖过程由性交、输卵管受精、植入子宫、子宫内妊娠等步骤组成。 辅助生殖技术是指代替上述自然生殖过程某一步骤或全部步骤的手段。,人工生殖技术的分类,五 辅助生殖技
29、术,1 人工受精：是指用人工方法将精液注入女性生殖道内使其妊娠的技术。 适用于丈夫或妻子生殖器官有缺陷或功能异常者，较常见的是丈夫因种种原因不能排精。 2 体外受精：将精子和卵子在体外人工环境中受精，再转移到健康育龄妇女（包括供卵者）的子宫，让其自然发育，受精和早期卵裂均在实验条件下进行。,体外受精（In Vitro Fertilization, IVF） 从女性体内取出卵子在器皿内培养 加入技术处理后的精子形成受精卵 在营养液中继续培养形成早期胚胎 移植到母体子宫着床发育成胎儿 分娩,1978年，英国诞生第一例试管婴儿 1980年，澳大利亚 1981年2月，美国 1985年，台湾 1986年
30、2月，香港 1988年3月，中国大陆 1996年12月，省人民医院,3 代孕母亲（Surrogate Mother ) 代孕母亲，是指代人妊娠的妇女，其分娩后 将孩子交给委托人抚养。 代孕方式： 将他人的受精卵植入自己的子宫 用自己的卵子人工授精后妊娠,动物克隆-Dolly,1996.7.5 出生，1997.2.24 报导 2003.2.14 安乐死，肺病，保存于苏格兰国家博物馆 已克隆奶牛、猪、老鼠、猫、羊、兔等,克隆羊 1997年2月24日，英国泰晤士报披露了一条惊世骇俗的重大科技消息：世界上第一只通过无性繁殖培育的“克隆羊”7个月前就已经诞生了。,Dolly与它的“父亲”罗斯林研究所伊恩
31、威尔穆特博士。,克隆人的流程 从被复制的人身上任意一个部位取出一个细胞 电击方式将该细胞内的基因与一个已剥去基 因的卵细胞结合在实验室里长成胚胎后 移植到一个母体子宫内长成一个与被复制品 一模一样的人,不育的问题在恶化：3-7%不等，二次大战以来人与若干动物的精子数量减少了50%，现在每年以2%的速度减少，女性输卵管堵塞问题也在恶化。 辅助生殖技术会带来一系列的伦理问题.,案例1：他不是我们家的种！,上海一对青年夫妇结婚多年没有孩子，经查丈夫不能射精，求助一医科大学教授。教授同意用供体人工授精技术。青年夫妇得一子欢欢喜喜回家。公婆发现孙子不像他们儿子。经调查知采用供体人工授精，因孩子不是来自他
32、们家的 “种”，拒绝容纳，将孩子连同儿媳赶回娘家。儿媳携子状告婆家。丈夫声称不知底细，要求离婚。,案例2：谁是M的母亲？,新泽西州市一对夫妇Bill和Betsy Stern 结婚12年没有孩子。女方患多发性硬化症，不能怀孕。1985年由经纪人联系，找到Mary 做代理母亲。用Bill 的精子做人工授精，生出孩子后将孩子给他们。 Stern夫妇同意付给经纪人7500美元，负担代理母亲怀孕期间一切相关费用，在孩子交给他们后，再给代理母亲1万美元。1986年3月27日孩子出生。出院3天孩子交Stern夫妇抚养，但不到24小时，代理母亲来要求将孩子带回住一周。Stern夫妇同意了。代理母亲拒绝接受1万
33、元费用，把孩子留了5周。 Stern夫妇状告法院，带法警去领孩子。代理母亲带着孩子从楼上窗户逃走。 Stern夫妇雇了侦探花了3个半月发现孩子在代理母亲的娘家弗罗里达。 Stern夫妇报告联邦调查局将孩子夺回，由Stern夫妇监护。法庭花了6周时间审查此案，作出判决：代理合同有效，Betsy是孩子的合法母亲，中止代理母亲与M的关系。但她仍是M的合法母亲，可以每周有探视权。 香港规定：代理母亲与孩子是亲子关系，法律不能强制她放弃。 中国大陆：全面禁止代理母亲。,案例3：亲姐妹互助治疗不育,浙江大学医学院将妹妹一个卵巢成功地移植到因病摘除卵巢的姐姐体内。姐姐没有孩子，如果与丈夫生出一个孩子，那么，
34、这个孩子的母亲应该是谁？他或她是否应该有两个母亲？如果万一以后姐妹不和，打起官司，孩子应该属谁？,案例4：选择没有遗传病的孩子,一对黑人夫妇均为镰形细胞症的携带者。他们想要一个健康孩子，但又由于宗教信仰关系不愿意在产前诊断后进行人工流产。医生将他们的精子和卵分别取出后进行体外受精。在获得8个细胞的胚胎后检查其细胞是否带有镰形细胞症的基因。发现细胞完全健康时，将它植入妻子的子宫，结果分娩出一个完全健康的孩子(JAMA)。,重点内容,对遗传病的正确认识 1章 苯丙氨酸的代谢途径 2章 单基因遗传病的分类 2章 影响单基因遗传病发病的几个因素 2章 亲缘系数和近婚系数的计算 2章 多基因病发病风险的估计 3章 染色体显带技术及其特点 4章 染色体结构变异的表示方法 简式和详式的含义 4章 mtDNA的突变率和进化率极高的原因 5章 应用Bayes定律对单基因病家系中基因型未知者的发病风险估计 6章 抑癌基因及其抑癌机理 7章 肿瘤基因治疗的实施方案 7章 优生学的分类及主要措施 8章,