无创dna产前检测的ppt课件.ppt

《无创dna产前检测的ppt课件.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《无创dna产前检测的ppt课件.ppt（135页珍藏版）》请在三一文库上搜索。

1、无创DNA产前检测 学术研讨会,2,会议安排： 2:30 -2：40 会议开始，院长致开幕词 2:40-4:20 开始专家讲课，孔祥东教授主讲遗传咨询概论 4:20-4:50 安诺优达公司主讲无创产前DNA检测 4:50-5:00 专家和参会人员互动提问 :00-5:30 组织嘉宾参观医院。,2019/5/31,温馨提示,为了营造舒适的听课环境，会场内禁止吸烟 为了不影响听课效果，请把手机调制震动或者静音 听课期间 如有疑问请记录下来，会后安排有专家答疑时间,4,专家简介 孔祥东 产前诊断中心主任 博士 教授 硕士生导师 遗传病学博士，毕业于四川大学华西临床医学院，建立了郑州大学第一附属医院遗

2、传病诊断技术平台，包括遗传咨询门诊，羊膜腔穿刺术，经腹绒毛膜取样术，染色体分析技术，DNA测序技术，荧光原位杂交技术，DNA芯片技术，DNA亲子鉴定技术等。主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断。现为 中国优生科学协会常务理事 中华医学遗传学杂志编委 河南省遗传学会常务理事 河南省医学会医学遗传学分会常委 河南省医学会围产医学分会常委 河南省产前诊断技术服务机构评审专家组成员 发表论文80余篇，主持或参与国家级、省级科研课题8项，获河南省科技进步奖二等奖3项。,5,,产科遗传咨询概论,郑州大学第一附属医院 产前诊断中心 孔祥东,郑大一附院产前诊断中心 孔祥东,产科医师是出生缺陷的

3、监测者，亲历者，见证者,预防出生缺陷，实现优生优育是产科医师的传统任务之一,产科医师面临的新挑战,优生优育观念的挑战 少生，优生，精养 新理论的挑战 胎儿医学，产前诊断，宫内治疗 无创性胎儿诊断 信息化的挑战 网络高度发达 获得信息的渠道增多,产科医师面临的新挑战,新技术应用的挑战 FISH，基因诊断，高通量测序，DNA芯片 胎儿超声、心电图、核磁共振 胎儿生存环境恶劣的挑战 环境污染，新药，新技术的应用 医患关系紧张的挑战 错误出生，医疗事故？,,中国出生缺陷的现状,出生缺陷总发生率约为5.6% 全国每年出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例,我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势,出生缺陷

4、影响人的一生 影响一个家庭 影响一个社会,,出生缺陷的原因,遗传 环境,,基因和染色体是遗传信息的载体,人染色体：23对染色体，46条 男性：46，XY 女性：46，XX 人 基 因： 1.9万个基因 遗 传 病：基因和染色体发生有害突变导致的疾病,遗传性因素,遗传病分类,染色体病 唐氏综合征，18-三体，Turner综合征 流产 基因病 遗传性耳聋 苯丙酮尿症 地中海贫血 囊性纤维化 进行肌营养不良 脊髓性肌萎缩症 白化病 血友病等,,胎儿宫内环境有害因素,生物致畸：主要为TORCH感染 非生物致畸：指一些理化因素， 如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒、 环境污染等,出生缺陷预防,一级预防

5、孕前预防 二级预防 产前筛查、诊断 三级预防 生后，新生儿筛查,,出生缺陷的一级预防,适龄生育 合理营养，补充叶酸 疾病的早期发现和治疗 谨慎用药 戒烟戒酒 避免放射线照射及接触放射性核素 避免污染环境暴露 避免接触高温环境,,出生缺陷的二级预防,产前筛查 唐氏筛查(孕妇血清学生化指标筛查) 无创性DNA产前筛查 21、18、13-三体征筛查 筛查只是确定风险妊娠，必须经过产前诊断确诊 产前诊断,,出生缺陷的三级预防,宫内治疗：基因治疗，外科治疗，内科治疗 新生儿筛查 苯丙酮尿症筛查 先天性甲状腺功能低下的筛查 听力筛查 出生后临床或物理治疗,产科优生遗传咨询是 出生缺陷预防最重要的一道防线,

6、,产前优生咨询,针对各种高危因素，评估本次妊娠发生 出生缺陷的风险 并根据不同的适应征，进行产前诊断 解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局,遗传病因素的遗传咨询,复发性流产,复发性流产,原因 非遗传性原因： 40-50% 胚胎或胎儿遗传物质异常： 50-60%,胚胎染色体异常,是临床可识别流产的最主要原因 妊娠前3个月的自然流产胎儿中，染色体异常占50-60%,胚胎染色体异常,在妊娠4-6月及以后的流产中，染色体异常的类型与足月活产的情况相似： 13,18,21三体 X染色体单体 性染色体多体异常,不同妊娠阶段流产的染色体异常比例,Frequency of CHR anomalies %,复发

7、性流产夫妇的遗传学分析,胚胎或胎儿染色体新突变 50% 三体综合征： 16-三体、22-三体、21-三体、 18-三体、15-三体 性染色体异常：45,X、47,XXY 单倍体： 23,X 三倍体: 69,XXX; 69,XXY 微缺失或微重复：染色体微阵列（芯片） 夫妻双方染色体异常导致： 5%,复发性流产夫妇的遗传学咨询,复发性流产：应当首先建议进行遗传学检测 建议胚胎流产物进行遗传学分析 建议夫妻双方染色体核型分析,复发性流产夫妇的遗传学咨询,胚胎流产物遗传学分析 如果胚胎染色体发生新的突变 下次妊娠再发风险较低 夫妻双方染色体核型分析 如果一方为平衡易位核型携带者 建议采用辅助生育技术

8、生育,,21三体发病率,我国平均发病率1/680 我国每20分钟降生1名唐氏儿 原因不明,,染色体病遗传咨询,所有35岁以下孕妇：唐氏综合征血清学筛查 筛查高危孕妇进行产前诊断 所有35岁以上孕妇：建议直接进行产前诊断 生育过染色体患儿的夫妇：再次怀孕时，在孕中期进行产前诊断,单基因病（家族遗传病）,由单个突变基因引起 遗传性耳聋 苯丙酮尿症 血友病 白化病 遗传性多囊肾病 肾上腺皮质增生 进行性肌营养不良 脊髓性肌萎缩 大疱性表皮松解症 遗传性并多指症 先天性夜盲症 先天性白内障,,单基因病（家族遗传病）,发病率低 种类多 症状或基因代代相传 目前大部分遗传病可通过 产前诊断预防,多基因病遗

9、传咨询,遗传因素+环境因素共同作用 常表现为胎儿结构畸形 开放性脊柱裂 唇腭裂 无脑儿 先天性心脏病等,,多基因病的遗传咨询,再发一般不超过510，可建议再次生育 均无法进行基因诊断，可通过超声进行产前诊断,,孕期环境致畸因子的遗传咨询, 致畸敏感度高， 致畸敏感度低 人胚胎主要器官的致畸敏感期 致畸敏感期 第39周,外生殖器,腭,牙,唇,下肢,耳,眼,心脏,中枢神经系统,胚胎发育时期（周，受精龄）,上肢,,环境致畸与妊娠,1 周内 受精卵尚未着床，不受孕期用药的影响 814天 刚植入子宫内膜, 胎层尚未分化 要么自然流产，要么无影响 39 周 胚胎发育重要阶段 致畸高度敏感期 易受外界环境和

10、药物 的影响 10 周后( 即停经12 周后) 各器官分化已基本完成, 环境因素影响有限,致孕期感染并具有高致畸作用的一组病原体 刚地弓形虫 (Toxoplasma gondii, 简称TOXO) 风疹病毒 (Rubella virus, 简称RV) 巨细胞病毒 (Cytomegalo virus,简称CMV) 单纯疱疹病毒 (Herpes simples virus,简称HSV) 其它高致畸病原体: Others 如:EB疱疹病毒 (Epstein-Barr Virus 简称EBV) 细小病毒19 (Parvo Virus简称B19) 水痘-带状疱疹病毒 (Varicella-Zoster

11、Virus简称VZV) 梅毒螺旋体 (Syphilis,简称TP),TORCH,妇女在妊娠期间由于内分泌及免疫状态的改变,易发生TORCH各病原体活动性感染,包括原发性感染及复发性感染。,病原体通过胎盘绒毛屏障垂直传播给胎儿，导致流产、早产、畸形、死胎及中枢神经系统发育障碍，围产医学中特称为TORCH综合征. 近年来世界许多发达国家已将TORCH检测列为孕妇常规筛查项目,TORCH病原体的特点,IgM：检测微生物的近期感染，或慢性病患者有否重新被潜伏病毒感染的近期活动情况，因而能较为准确的反应临床表现病症。 IgG：检测主要用以说明既往感染史。,TORCHIgM和IgG抗体的特点,,胎儿TOR

12、CH病原体感染的处理,妊娠早期如外周血确定孕妇患巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫感染，应建议终止妊娠 妊娠中期母体感染TORCH时，抽取羊水或脐静脉血检查特异性IgM，若为阳性，应建议终止妊娠 慎在孕前进行TORCH的检测,,孕期超声检查安全性,超声检查已成为许多疾病诊断的必需手段，也是检查胎儿的必需工具 目前在妇产科界已经达成共识，认为孕期超声检查包括多普勒检查对胎儿是安全的。,,孕期X线检查安全性,X线检查对胎儿的影响与X线的辐射量和暴露时机有关 大剂量的X线辐射可能引起流产、畸形等，但医学辐射检查的机体吸收剂量极低。 在受精后2周前或20周后，单次X线摄片不会对胎儿造成损害，因此在受精后22

13、0周内非必需的X线检查应慎重或延期进行。,,孕期核磁共振检查安全性,目前核磁共振检查对胎儿的影响尚不明确，尽管多数研究显示其对动物胚胎发育无影响，仍少数研究认为孕早期暴露与核磁共振检查的磁场中可能对动物胎儿有致畸作用。因此孕妇在早孕期行此检查仍需慎重，对早孕期的孕妇，只有当该检查关乎到对此疾病的处理决策时才可使用。 核磁共振检查对中晚期妊娠的胎儿是安全的,,预防接种与妊娠,原则上，妊娠期不进行任何预防接种 孕期不能接种疫苗，至少间隔三个月后受孕： 麻疹、风疹、脊髓灰质炎等 孕期传染病爆发时可接种疫苗： 伤寒杆菌、炭疽杆菌等灭活菌疫苗 孕期可接种疫苗： 乙肝、破伤风、狂犬病、水痘、脑膜炎等,,孕

14、期咨询医学建议,常规产前检查，围产期保健 产前筛查 产前诊断,产前筛查,二级预防,产前筛查定义,产前筛查-通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临床上的最终诊断。,产前筛查病种的选择,唐氏综合征 开放性神经管缺陷,唐氏综合征患儿,三体型21-三体(FISH),der(21;21),唐氏综合征核型图谱,无脑儿,脊柱裂,脑积水,开放性神经管缺陷,血清标志物产前筛查主要手段,母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离-HCG、游

15、离雌三醇（uE3）和妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）等。,AFP是oNTD及先天愚型的标记物,母体血清中升高的AFP全部来自胎儿 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低 oNTD胎儿 孕妇血清及羊水中的AFP水平比正常妊娠高,hCG是唐氏综合征的标记物,妊娠中期怀有唐氏综合征儿的母亲血清中hCG比正常妊娠高。,早孕期唐氏筛查（在11-13+6周采血） PAPP-A+-HCG 结合检出率更高 中孕期唐氏筛查（在14-20+6周采血） AFP+游离-HCG+uE3 21-三体、18-三体、神经管缺陷 早、中孕期联合筛查,唐氏综合征产前筛查,胎儿颈项后透明层厚度（NT）,胎儿颈后透明带是目前

16、染色体异常产前超声筛查中得到广泛认可的筛查指标。 在孕1113+6周（胎儿CRL为45-84mm）时行超声检查下可见胎儿颈后呈现一处透明区域，即为胎儿颈后透明带。,,早孕期超声筛查,NT是独立的早孕期筛查指标（3.0mm）,常用术语,中位数（Median） -在一系列递增的数列中位于中间的那个数值,正常中位数值的倍数（MoM） -孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值该比值即为MoM,风险率（Risk） - 在DS的筛查中，风险率是以1：n的可能几率来表示的，在相同条件下，出生的n个正常新生儿中，会有一个发生先天愚型。,Cut off（筛查截断值）-用以区分高风险和低风险人群的一个

17、风险率数值。 通常国际上将截断值的假阳性率确定在5-8%之间。我们的Cut off为1/275。,常用术语,假阴性-检测结果显示为正常但实际其妊娠胎儿是唐氏患儿的病例。 假阴性/（真阳性+假阴性）100%（漏诊率）,假阳性率-检测结果显示为高危病例但实际其妊娠胎儿为非唐氏患儿的病例。 假阳性率：假阳性/（真阴性+假阳性）100%（误诊率）,申请单信息填写完整无误：年龄、孕周、体重 孕妇知情同意,产前筛查,对表型正常的人群进行产前筛查。,产前筛查,筛查出较高可能孕育异常胎儿的高风险人群。,产前筛查,高风险人群最后通过诊断性措施，如绒毛、羊水或脐带血穿刺等方法确诊异常胎儿。,,血清学筛查结果及处理

18、意见,高风险：产前诊断 低风险：不需要产前诊断，可能漏检 临界风险(1/6001/275)：建议产前诊断,,定义：抽取孕妇外周血采用高通量测序技术进行 胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征检测 不具有非羊膜腔或绒毛膜穿刺损伤性 准确性： 99.2% （21-三体和18-三体） 高风险孕妇：需要产前诊断验证,无创DNA产前检测-高级筛查,无创产前DNA诊断,原理 孕妇血浆核酸来自于凋亡的胚胎滋养层细胞 条件 高通量测序 生物信息学,无创产前DNA检测技术源于母血浆胎儿游离DNA的发现,母体外周血含有的胎儿DNA，几乎全部来源于胎盘滋养层细胞。 怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在，胎

19、儿娩出后2小时消失。,胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离DNA剂量变化,10,11,20% 胚胎 DNA,8,无创性胎儿非整倍体(NTPT)检测,大量临床测试表明，NIPT技术对于21和18三体检测的灵敏度和特异性均接近100%，13三体的检测准确度也在提高，性染色体的准确性需要提高 假阳性和假阴性不能避免,NIPT假阳性,假阳性：误诊，实际无病，但根据筛检 被判为有病 假阳性原因： 1.局限性胎盘嵌合型 21三体假阳性 2.单亲二体 21三体假阳性 3.母亲为非整倍体 X三体假阳性 4.母亲为实质性肿瘤 13三体假阳性,NIPT假阴性,假阴性：漏诊，实际有病，但根据筛检 被判为无病 假阴性原

20、因： 1.孕周过早 2.多胎 3.双胎消失 3.胎盘嵌合 5.标本处理不当,NTPT检测,可靠性已经验证，已在国内外广泛开展 本质为间接诊断，不能完全排除假阳性和假阴性，阳性结果需要产前诊断验证 目前主要作为高风险孕妇（唐氏高危，大龄孕妇）的二级筛查，避免不必要的羊膜腔穿刺,产前诊断,二级预防,,产前诊断技术,影像学诊断 介入性手段 羊膜腔穿刺 绒毛活检 脐静脉穿刺 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断,,影像学产前诊断,超声诊断（所有胎儿）：孕2228周 （实时三维超声/四维超声） 正常结构缺如： 如无脑儿 赘生物的形成： 如畸胎瘤 阻塞所致的脏器扩张： 如脑积水 疝的形成： 如脑膨出 胎儿结构的大

21、小异常： 如小头畸形 胎儿脏器运动异常： 如胎心结构缺陷 其他： 胎儿核磁共振成为产前诊断胎儿畸形的有效补充手段 软组织对比性、高分辨率、多方位成像能力和成像视野大,,介入性产前诊断适应征,唐氏筛查高风险孕妇 高龄孕妇（分娩年龄35岁） 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一为某种单基因病患者或携带者（耳聋等） 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇,,介入性产前诊断适应征,适应征 胎儿超声小的异常(单脐动脉、侧脑室增宽、肠回声增强等） 多发畸形与染色体病有较密切的相关性，不同的畸形提示不同的染色体综合征。 大于2个异常，染色体病的风险是29%。 5个异常，染色体病的风险

22、是70%。 有一些独立存在的畸形也提示染色体病高风险，如水囊状淋巴管瘤（52%），十二指肠闭锁（38%）。,,羊膜腔穿刺,最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕1830周 用途：胎儿染色体病和单基因遗传病的产前诊断 安全：与之相关的流产率0.1-0.2,,绒毛活检（CVS）,孕10周-14周 经腹或经宫颈CVS 流产率0.2-0.5%,,脐静脉穿刺,18-32周 进入胎儿循环 羊水或绒毛检查失败补救 快速胎儿核型分析 胎儿宫内感染的诊断 胎儿血液系统疾病产前诊断 安全：流产率1,新生儿疾病筛查,三级预防,我国新生儿筛查疾病及进展,苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 先天性耳聋,覆盖病种较少，成本高

23、 遗传性代谢疾病目前有了新的筛查手段,遗传代谢病发病特点,因早期无症状，和正常婴儿无区别，极易漏诊 发病初期症状不典型；容易误诊 当出现典型症状时，则对患儿已经造成不可逆伤害,易漏诊或误诊,起病急，病程重,GA 1 筛查,GA-1戊二酸 血症I型,如果不及时诊断和治疗,世界在普及,我国新生儿筛查,台湾：从2001年8月至2003年10月期间台湾地区使用串联质谱方法筛查了215,743例样本； 上海：2003年引入筛查，上海市出生的大部分新生儿均采用串联质谱检测遗传代谢病； 杭州：从2009年开始对杭州市户籍新生儿免费获串联质谱新生儿遗传代谢病筛查。,03-10年，上海新华医院，共筛查27万新生

24、儿，综合患病率1/3650,03-10年，上海新华医院对全国12100个临床疑似患儿检测，诊断出704例阳性病例，发病率达 5.8%,2007年，广州市妇婴医院用串联质谱检测748例疑似儿童，发现95例， 发病率 12.70%,综合发病率 高,新生儿遗传代谢病筛查 建议与解释： 1、本次结果显示丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高，提示甲基丙二酸血症或丙酸血症； 2、临床专家建议：(1)给予低蛋白饮食，每日肌注维生素B12一次；（2）若HCY增高，还需给予甜菜碱治疗； 4、再次怀孕，进行产前诊断,出生后进行检查,复查确认,开始治疗,阳性,成功排除45种遗传代谢病,阳性,阴性,阴性,新生儿检查终

25、身只需做一次。 快速诊断。 再次怀孕，进行产前诊断,检测流程,产前诊断中心简介,,产前诊断中心,临床工作 优生遗传咨询门诊 胎儿羊水、绒毛、脐血取样（周二下午、周五下午） 实验室工作 染色体分析 基因诊断（家族性遗传病） 亲子鉴定,谢 谢 各 位！,电 话：0371-66913236 门诊时间：周一至周日全天,无创产前DNA检测 产品介绍,医学健康事业部,97,临床产前检测现状,A,B,C,D,无创产前检测 产品介绍,98,国内人口 出生现状,来源：新华网、人民日报,1687万,90万,1600万,2014年全国新生儿,2014年全国先天畸形儿,每年需要产检孕妇,99,每年有26,600例唐氏

26、儿出生 平均20分钟就有1例,目前全国有600,000多例 唐氏综合征患者,每年新出生的唐氏综合征 带来的负担超100亿,来源：中国出生缺陷防治报告（2012）,100,问病史、查体、一般理化检查,使用简便、快速、无创的方法，对所有孕妇进行大面积检测,用细胞遗传学、分子生物学等方法，试图检出每一个患儿,产前筛查,产前检查,产前诊断,101,高风险孕妇：绝大部分进一步的有创检查是正常的,低风险孕妇：不做诊断性检查，反而生产T21婴儿,年龄,超声,非侵入式,血清,产检筛查,102,侵入性的取样方式易引起孕妇流产、宫内感染，是现有产前诊断技术面临的最大问题。,103,无创产检技术概述,B,C,D,A

27、,无创产前检测 产品介绍,104,检测范围,21-三体、18-三体、13-三体,无创、安全、近似于产前诊断准确性,采集孕妇外周血、高通量测序 、生物信息分析,操作流程,三大特点,基本信息,105,理论基础,含量,动态,长度,代谢,孕妇血液中，胎儿游离DNA是细胞DNA的970倍，占母子全部游离DNA含量的3-6,妊娠第5周开始可检出胎儿游离DNA，随孕周增加而增加，但存在个体差异,妊娠后血浆母亲游离DNA长度明显增加，胎儿游离DNA分子片断化，平均长162bp,分娩后2h就无法检出， 平均半衰期为16.3min（4-30min）,胎儿自身DNA可进入母体的外周血 （1997年香港人 Luo D

28、ennis 在牛津大学发现）,106,异常：母体+胎儿共115条,检测原理,总体数量 差异,正常：母体+胎儿共110条,107,应用发展历程,国 际,国 内,1997 2008 2010 2011 2012 2013 2014 2015,孕妇外周血中存在游离胎儿DNA,临床数据发表,学会官方指导意见 （美国，加拿大，日本，澳大利亚）,2014年2月12日，美国纽约州正式授予Ariosa诊断公司无创产前诊断许可证。,2013年度突破性生物技术之一,广东省物价局、卫生厅、人力资源社保厅关于胎儿21-三体通知,研发无创产前检测技术,2012产前分子诊断新技术座谈会,2013全国产前诊断专家组,卫计委

29、启动全国试点,试点,108,通过一系列大规模临床样本研究显示，该技术在检测的灵敏度及特异性方面均达到了令人满意的结果。在13年之后发表的临床样本数量达数十万，临床应用的优势得到了广泛认可。,临床数据支持,109,共同发表了545号委员会意见：推荐无创DNA产前检测用于染色体非整倍体检测。,意见建议以下适应人群考虑接受无创产前DNA检测： 1. 母亲年龄超过35岁。 2. 超声结果显示胎儿非整倍体高危。 3. 生育过三体患儿。 4. 早孕期，中孕期或三联-四连筛查结果为非整倍阳性结果。 5. 父母为平衡罗伯逊易位，且胎儿为21，13三体高危。,国外专家意见,美国妇产科学会,美国母胎医学会,110

30、,“近似于诊断的高精准度筛查”,（1）对于目标疾病有高检出率和低假阳性率。 （2）筛查孕周范围大。 （3）临床所需信息少，取材便捷，流程较简单，质量控制 相对容易。 （4）技术有后续的发展空间。 （5）解决产前诊断技术力量不足的问题。,国内专家意见,111,99%的准确率 假阳性率极低 只需5-10ml孕妇静脉血 无需空腹采血 无宫内感染和流产风险 孕12周即可检测 10工作日内出报告,60-80%的准确性 假阳性率为5% 需空腹采血 结合B超 只能检测21和18-三体，不能检测13-三体,侵入性取样方式，孕妇心理压力大 有宫内感染和流产风险 存在标本被污染或细胞培养失败的风险 不适宜病毒携带

31、者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况,普通唐筛,产前诊断,无创产前DNA检测,与现有产检技术的比较,112,10,000 人,8840 人,唐筛,羊水穿刺,1102 人正常,低风险,高风险,1160 人,14个唐氏儿,58个唐氏儿,2-3个流产 （0.16%-0.22%流产）,10,000 人,9,928 人,无创,羊水穿刺,低风险,高风险,72 人,72个唐氏儿,9,928 正常,无羊穿流产风险,与现有产检技术的结合,113,普通孕妇,不宜进行产前诊断的孕妇 高龄孕妇,现有产前筛查 （超声+生化）,低风险,高风险,无创产前DNA检测,低风险,高风险,产前诊断（核型分析）,正常核型,继续妊娠

32、,分娩和随访,异常核型/中止妊娠,产检无创技术定位,114,获取孕妇外周血,血浆 分离,文库 构建,高通量 测序,大型机生物信息分析,通知 孕妇,报告生成,无创产前DNA检测流程,115,送检单及知情同意书,116,保险说明书,117,4. 产前诊断医疗费用保险金 检测结果为高风险的受检孕妇接受产前诊断的费用由中国人民健康保险股份有限公司根据保险合同给予报销。,1. 胎儿染色体非整倍体保险金 检测结果为低风险或阴性 （一）分娩后连带被保险人为活产婴儿（须分娩24小时后生存），且连带被保险人出生后一年之内经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和

33、异位型）、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的诊断证明，人保健康将根据保险合同给予受检孕妇保险金人民币40万元整。 （二）被保险人在孕期中，其胎儿经具有产前诊断资质的公立医院所出具的明确患有“21-三体综合征”（指标准型，不包括嵌合体型和异位型）、“18-三体综合征”、“13-三体综合征”的诊断证明，且被保险人已经终止妊娠的，人保健康将根据保险合同给予受检孕妇保险金人民币2万元整。,2. 孕妇身故保险金 被保险人住院分娩期间身故的，中国人民健康保险股份有限公司将按照合同约定给付孕妇身故保险金10万元。,3. 连带被保险人身故保险金 连带被保险人出生满180天后身故，中国人民健康保险股份

34、有限公司将按照合同约定给付连带保险人身故保险金5万元。,假阴性，孩子出生，赔付40万,假阴性，孩子未出生，赔付2万,孕妇分娩期间身故，赔付10万,新生儿出生半年到1年间身故，赔付5万,无创高风险诊断费用报销，上限2500,保险说明书,118,10个工作日内出具检测报告,检测报告,119,高风险临界线,患病风险曲线,安全线,报告解读,120,安诺优达无创产检,D,A,B,C,无创产前检测 产品介绍,121,安诺优达整体情况,海归人才和行业资深专家联合创办，于2012年北京成立，致力于提供基因组学技术的医学应用和科技服务。,超过500家临床合作医院 超过120家科研合作机构 5000平米办公面积

35、近300名员工 全国16家办事处 下设3家分支机构,122,全面的高通量测序平台 HiSeq 2500、NextSeq500 等系列高通量测序仪 大批量样本检测能力 高效的数据产出率,自动化样本处理平台 依据ISO/IEC 17025 及GLP 标准建 立的质量保证体系 全程高度自动化，样本处理均一、稳定 日均上千份样本的处理能力,强大的生物信息分析平台 大规模数据存储、计算和分析能力 精准的分析流程 核心算法具有自主知识产权,现代化生物样本库 大批量、多类型生物样本储存能力 信息化、智能化样本信息储存系统 规范化、标准化样本管理流程和制度,安诺优达整体优势-技术平台,法国居里研究所资深研究员

36、，法兰西学院教授。英国皇家学会院士。曾先后在剑桥大学、巴斯德研究所等机构从事基因组学相关研究工作。在胚胎发育，干细胞分化和肿瘤发生相关的基因调控机制，人类X染色体失活，染色体三维构象与疾病发生等领域具有国际领先研究水平。 在包括Cell 、 Science 、Nature等在内的国际学术期刊共发表论文超过80篇论文。,Edith Heard,Daniel Gautheret,巴黎第十一大学教授，法国国家科学研究院研究员。主要从事基因组遗传、 RNA结构与功能以及基因表达等方向的学术研究。先后在Science 、 Genome Research、 Nucleic Acids Research 、

37、 PloS Computational Biology等知名期刊发表超过80篇学术论文。,安诺优达整体优势-专家团队,安诺优达整体优势-荣誉和资质,125,卫计委批准的高通量测序临床试点单位之一,卫计委试点是对检测机构技术实力及检测准确率等的认可，必须是试点单位才可开展无创产前DNA检测项目。,安诺优达无创项目优势-资质,126,国内第一批开展无创产前DNA检测机构之一，核心技术自主研发，具有相关专利及知识产权。,染色体数目异常检测专利,NIPT著作权,安诺优达无创项目优势-资质,127,为孕妇提供电话、短信等多种报告查询方式 为孕妇提供业内理赔范围最广、金额最高的保险服务,各公司保险理赔范围

38、比较,安诺优达无创项目优势-服务,128,安诺优达与国内众多医院建立了良好的合作关系，积累了大量临床数据，创新性的采用两组独立试验流程对比及阳性结果重复试验流程，有效降低假阴性及假阳性率，提高结果检出率。,试验流程1,样本,结果一致，出具结果,试验流程2,结果不一致，再次试验,两组独立试验流程保证结果准确性,样本,阳性结果 重复试验,阳性结果重复试验保证结果准确性,试验流程1,试验流程2,安诺优达无创项目优势-质量,129,安诺优达无创项目优势-总结,检测准确率高 具有卫计委试点资质 良好的客户响应机制 市场化、商业化运作模式 拥有优秀学术营销平台 特聘边旭明教授组建产前诊断专家小组,130,无创产前 DNA检测,无创 安全 精准,131,哪些情况需要做产前诊断？,有奖问答,无创产前诊断主要适用于哪些人群？,哪些情况无法做无创产前DNA检测？,135,无创产前 DNA检测,无创 安全 精准谢谢您的参与,