5.3《人类遗传病与优生》课件方莉.ppt

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1、口诀:,无中生有为隐性,女儿有病为常隐,父子患病为伴隐; 有中生无为显性,女儿正常为常显,母女患病为伴显。,痈瘫坊眉坏悟腊建叼售赋鹏疑漾债篡诌殷膀洛已依幅槛时晦耗轻田艰掠疆5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,八、人类遗传病及遗传系谱题解题技巧,第一步:判定遗传类型,解答遗传系谱图题型分三步:,第二步:确定相关个体的基因型。,第三步:按题意计算相应概率。,串藻纪埠窥吾匠眺歹婚宜矩脖恫陪豪朵工弊瘸储痪撒疽雌烧鹤惠峡尸简锑5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,第一步:判定遗传类型 先确认其显隐性关系,再判断属于常染色体遗传还是性染色体遗传。 判定的依

2、据主要有以下几点(可用括号中的语言巧记):,3、已确定为隐性遗传:若出现有一世代中正常男性的女儿有病或出现有一世代中有病母亲的儿子正常,则一定属常染色体隐性遗传。,2、双亲都患病,生出正常孩子,则一定是显性遗传病(有中生无) 若父母有病女无病,则一定属于常染色体显性遗传(有中生女无) 若父母有病儿无病则属常染色体显性遗传或伴 X染色体显性遗传,4、已确定为显性遗传:若出现有一世代中患病男性的女儿正常或出现有一世代中正常母亲的儿子有病,则一定属常染色体显性遗传。,l、双亲都正常,生出有病孩子,则一定是隐性遗传病。(无中生有) 若父母无病女有病则一定属于常染色体隐性遗传(无中生女有) 若父母无病儿

3、有病则可能是常染色体隐性遗传也可能是伴X染色体隐性遗传。,巳内粥佑哗署筏职熊伯层藏霖逛韵痈悔沙挎扑墨槐帐络鞠坚兄赛谨访腊汝5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,5、若系譜图中无上述的典型现象,则应考虑是否为性染色体遗传病,判断方法为: 患者男性明显多于女性,且出现女性患者的父亲和儿子都是患者,或出现男性患者通过他的正常女儿传给他的外孙的情况,则是伴X染色体隐性遗传。(男孩像母亲或母患子必患) 患者女性明显多个男性,且男性患者的母亲和女儿都是患者,则是伴X染色体显性遗传。(女孩像父亲或父患女必患) 患者只连续在男性中出现,女性无病:可能是伴Y染色体遗传。(父传子,子传孙,

4、子子孙孙,无穷尽也),6、也可以用否定式判断: 若父病儿病或父病女无病。则不是x染色体显性遗传。 若母病女病或母病儿无病、则不是X染色体隐性遗传。,无中生有为隐性,女儿有病为常隐,父子患病为伴隐; 有中生无为显性,女儿正常为常显,母女患病为伴显。,钙胖黎烯糙生刘漱聪救凡铃斑姨瞥甭眯忠吁劫痰沙辙潘翰壶谐牵猪奇跃膨5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,第二步:确定相关个体的基因型。,隐性突破,基因填空法。隐性性状的个体直接写出其基因型,若表现型为显性,则说明至少含有一个显性基因 另一个基因不能确定时,其位置可暂时空着。应从己知的个体基因型,特别是隐性纯合子的基因型出发,然后

5、分析其基因的来源及去向确定空格上特定的基因。,第三步:按题意计算相应概率。,腔馒债车佃听聘狭雌该摘沤赠屁劫饲髓冗汾墨长膝觅裸钡尚窗酝桶啊脾佑5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉, 内化迁移 ,1.完成-训练案P9-10页,第1-8题,训练案第8题: 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该,解:该遗传病用A和a表示: 显性发病率为19%,隐性aa=81%, (设a的概率为q,q平方=81%,q=90%)即a=90%,则A=10%。 基因型AA=10%*10%=1%,aa=90%*90%=81%,Aa=18%。 妻子患

6、病,有2种可能的基因型AA和Aa, AA占显性的概率=1%/19%,即1/19; Aa占显性概率=18%/19%,即18/19。 (1)若妻子AA(1/19),丈夫正常aa,后代患病概率=1/19; (2)若妻子Aa(18/19),丈夫正常aa,后代患病概率=9/19。 则后代患病概率=1/19+9/19=10/19。,敞距场绣狸帜哆醚伪汝炔钞雨浊描辐冤诚雨矫搂芥丈划缺站笆乎状芯澳馆5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,完成-训练案P10-11页,双选题,训练案12: 下图为某家系患一种遗传病的遗传图谱,7不带该致病基因,据图分析正确的是 ( ) A该病为伴Y染色体遗传

7、病,因为患者均为男性 B该家系中的致病基因源自2的基因突变 C若6与7再生一个女儿,患此病的概率为0 D若1与正确男性婚配,所生子女的患病概率 为0,解析: A错,该病不可能为伴Y染色体遗传病,因为他们的亲代都不患病; B对,家系中的致病基因源自2的基因突变;(中, 2-XBXb * XBY-1) C正确,由于7号没有致病基因,所以致病基因在6号上,也只能是X隐,否则下一代不可能得病,由于致病基因在X染色体上,所以下一代的所有女性都不会发病; D错,1是有可能携带致病基因的,下一代若生女均正常,若生男则有可能发病。,BC,瞥唯内绊袭别平深邹索钻磁栓敢特铁狗菱骇替输枕啼结淡南咙挎材朗佬闯5.3人

8、类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,13下图的4个家系,黑色表示遗传病患者,白色表示正常。下列叙述正确的是( ),A可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁 B肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是 甲、乙 C家系甲中,这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4 D家系丙中,女儿一定是杂合子,解析: 根据遗传规律,A中丁不可能是色盲;D .丙如果是常显或伴X显性遗传病,女儿可能为纯合子。,BC,联瓤淫泅左汉咏墅脱恐车墓砚润屎桨孺扣础殉曝难汰验淌条丛吹锹冒尖逛5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,14一个家庭中,父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者,母

9、亲的表现型正常,他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是( ) A该孩子的色盲基因来自祖母 B父亲的基因型是杂合子 C这对夫妇再生一个男孩,只患红绿色盲的概率是1/4 D父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3,解析: 假设多指(常染色体显性基因控制)由A基因控制,色盲(性色体隐性基因控制)由B基因控制,他们所生的第一个孩子手指正常但患红绿色盲,所以一定为男孩,因此可以得出父本母本基因型分别为AaXBY,aaXBXb. C中 ,只考虑B基因,只有父本提供Y,母本提供Xb才可以,所以1/2*1/2=1/4 D中,父亲精子不携带致病基因,只能是aY或aXB,所以应该是1/2,BC,

10、签拾预义瞬靶烃陪茵兜剖宝砂辨霓玉届咱箩亦屈给刨馁嘘纪牛动糙喷矮福5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,15如图所示是一个白化病(A、a)和色盲(B、b)的遗传系谱图(5、12号为同一种遗传病患者,10号为两病兼患患者),下列叙述不正确的是( ) A由8、12号个体可分析得出5号个体患的是白化病 B1号和10号个体的基因型分别是AaXBXb、aaXbY C6号是纯合子的概率是1/8 D13号个体为7、8号夫妇刚生的儿子,该个体不患病的概率为9/32,CD,解:7和8得出12;5和12同一种病,由12得出,该病为常隐。,籍鄂出贡滋勺公模噬藻狡季疏岂丢释尾善鳞啮女氓恐争承簇吠

11、琐佯咕脚磅5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,抗维生素D佝偻病 1.基因的位置:伴X染色体上的显性遗传 2.患者基因型:女患:XBXB, XBXb; 男患: XBY 3.特点: (1)女性多于男性 (2)世代连续遗传 (3)男患的女儿一定患病,洽莽渠赛迅接依甘酿丫洋仗斜冕祝鲸嗅调执期汽描存鞭奥携迄袖尝呵鸣阻5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,红绿色盲,血友病 :都是伴X隐性遗传 抗维生素D佝偻病: 伴X显性遗传 外耳道多毛症: 伴Y遗传病,一定要记得:,完成-训练案剩余的题目,布混涩缎营忽枷锌买搏装家旬眨刃浓斗殖贿出箔取英斗踞陪珠契祖治番幽5.3人类遗传病与优生课件方莉5.3人类遗传病与优生课件方莉,

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