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1、第 3 节 人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书 P49 121 三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( ) 单基因显性遗传病 单基因隐性遗传病 染色体异常遗传病 多基 因遗传病 A B C D 答案 C 解析 题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐 性遗传病。 2下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B多基因遗传病在群体中的发病率较高 C21 三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D不含致病基因的个体不会患遗传病 答案 B 解析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A 错误；多基因遗传 病在群体中的发病率比较高，B
2、正确；21 三体综合征是由染色体数目变异导致的 遗传病，C 错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D 错误。 3为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是( ) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 在患者家系中调查研究遗传 方式 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在人群中随机抽样调查并计算 发病率 在患者家系中调查并计算发病率 汇总结果，统计分析 A B C D 答案 D 解析 调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，错误；调查并 计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，错误。 4遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传 咨询程序的是
3、( ) A病情诊断 B禁止近亲结婚 C提出防治措施 D遗传方式分析和发病率测算 答案 B 解析 遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后 代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊 断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B 错误。 5产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是( ) A胎儿羊水检查 B孕妇血细胞检查 C孕妇 B 超检查 D婴儿体检 答案 D 解析 产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超 检查、孕妇血细胞检
4、查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病，A、B、C 都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检 查的一种方法，D 错误。 6“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( ) ADNA 的碱基对的排列顺序 BmRNA 的碱基的排列顺序 C蛋白质的氨基酸的排列顺序 DDNA 上基因的排列顺序 答案 A 解析 人类基因组计划正式启动于 1990 年，目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列。 7(2018山西太原五中高一下期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 ( ) A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B多基因遗传病如青少年型糖尿病
5、、21 三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D不携带致病基因的个体不会患遗传病 答案 C 解析 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变导致的疾病，不一 定是先天性疾病，A 错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，21 三体综合征为染 色体异常遗传病， 两者都不遵循孟德尔遗传定律， B 错误 ； 人们常常采取遗传咨询、 产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的，C 正确 ； 不携带致病基因的个体也 可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，D 错误。 8优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求。下列采 取的优生措施，正确的
6、是( ) A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 答案 C 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，如可通过产前诊断判断 胎儿的第 21 号染色体数目是否异常来判断其是否患有 21 三体综合征，C 正确 ； 不 是所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定，A 错误；禁止近亲结婚只能降低 遗传病的发病率，而不能杜绝，B 错误 ； 遗传咨询只是推算发病风险，并提出防治 对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征是由人的第 5 号染
7、 色体部分缺失引起的，应通过产前诊断来确定，D 错误。 9 (1)人 类 遗 传 病 一 般 可 以 分 为 单 基 因 遗 传 病 、 多 基 因 遗 传 病 和 _遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与 _有关，所以一般不表现典型的_分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出 的信息包括 ： 性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。 如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 病基因有_之分，还有位于_上之分。 (3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时 得不到确切
8、结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记 录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传 病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并 分析。 答案 (1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和 X 染色体 (3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 解析 (1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分 为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传 因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现出典型的孟德尔分离比例。 (2)系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体
9、在世代 中的位置等信息。 若不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因， 单基因遗传病可分成 4 类，因为致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和 X 染色体之分。 (3)因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系 中世代数少和后代个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往 往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这样才能得到确切的 结论。 能力提升题 对应学生用书 P50 1造成人类遗传病的原因有多种，下列分析符合实际的是( ) A单基因遗传病是患者体内有一个基因发生了突变所致 B多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高 C原发性高血压
10、、软骨发育不全、猫叫综合征都是染色体异常引起的 D既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的孩子的父母可能均表现正常 答案 D 解析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，单基因遗传病的患者 体内， 控制某种性状的某种基因发生了突变， 而不是一个基因发生了突变， A 错误 ； 多基因遗传病易受环境因素的影响，而不是主要受环境因素的影响，B 错误 ； 原发 性高血压属于多基因遗传病，而软骨发育不全属于单基因遗传病，C 错误 ； 血友病 和镰刀型细胞贫血症都是隐性遗传病，因此既患血友病又患镰刀型细胞贫血症的 孩子的父母可能均表现正常，D 正确。 2一个患抗维生素 D 佝偻病(伴 X 染色体显性遗传)的男
11、子与正常女子结婚， 为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是( ) A不要孩子 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩 答案 C 解析 抗维生素 D 佝偻症属于伴 X 染色体显性遗传病， 一个患抗维生素 D 佝 偻症的男子与正常女子结婚，后代中女孩都患病，男孩都正常，因此不能选择生 女孩，应该选择生男孩。 3遗传咨询能有效预防遗传病的发生。下列情形中，不需要进行遗传咨询的 是( ) A男方幼年因外伤截肢 B亲属中有白化病患者 C女方是先天性聋哑患者 D亲属中有先天性智力障碍患者 答案 A 解析 因外伤截肢不属于遗传病，不需要进行遗传咨询，A 符合题意；白化 病属于常
12、染色体隐性遗传病，亲属中有白化病患者时，需要进行遗传咨询，B 不符 合题意；先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，女方是先天性聋哑患者时，需要 进行遗传咨询，C 不符合题意 ； 先天性智力障碍可能是由遗传因素导致的，亲属中 有先天性智力障碍患者时，需要进行遗传咨询，D 不符合题意。 4下列关于人类遗传病的叙述正确的是( ) A调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 B 产前对胎儿进行染色体数目分析是预防镰刀型细胞贫血症等遗传病的有效 措施 C不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 D人类基因组计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 答案 C 解析 调查人群中的遗传病最
13、好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A 错误；镰刀型细胞贫血症是由于基因突变导致的，属于单基因遗传病，分析染色 体的数目不能预防镰刀型细胞贫血症，B 错误 ； 不携带遗传病基因的个体可能患染 色体异常遗传病，C 正确；人类基因组计划是测定人类 22 条常染色体、1 条 X 染 色体和 1 条 Y 染色体共 24 条染色体上的 DNA 序列，而人类一个染色体组所包含 的染色体为“22 条常染色体X 染色体或 Y 染色体”共 23 条染色体，D 错误。 5曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有 2%4%的精神病患者的 性染色体组成为 XYY。XYY 综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称
14、多出 的这条 Y 染色体为“犯罪染色体” 。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是( ) A患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 答案 B 解析 XYY 综合征患者含有两条 Y 染色体，是男性个体；XYY 是含 X 的卵 细胞和含 YY 的精子结合形成的，可见 XYY 综合征是由于父亲的次级精母细胞在 减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成 异常精子(含两条 Y 染色体)。 6人类 21 三体
15、综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没 有分离。已知 21 四体(含四条 21 号染色体)的胚胎不能成活。一对夫妇均为 21 三 体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率是( ) A1/2 B1/3 C2/3 D1/4 答案 B 解析 患病的夫妻双方产生的配子中均有 1/2 异常、1/2 正常，又由于 21 四体 胚胎不能成活，故生出正常后代的概率为 1/3，生出患病后代的概率为 2/3，其中 生出患病女孩的概率为 2/31/21/3。 7小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况 调查结果。相关分析正确的是( ) 家系 成员父亲母亲弟弟外祖父
16、外祖母舅舅舅母表弟 (舅舅的 孩子) 患病 正常 A该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B小芳母亲是杂合子的概率是 1/2 C小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为 3/4 D小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为 1 答案 D 解析 将表中的信息转换为遗传系谱图，然后根据系谱图分析判断，该致病 基因为显性基因，但该基因位于何种染色体上不能肯定，A 错误；小芳母亲一定 是杂合子，B 错误；小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为 0，C 错误；因 小芳弟弟和其表弟都正常，故二者基因型相同的概率为 1，D 正确。 8已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是 由 X
17、染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男 方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血 友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题： (1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型： 甲夫妇：男：_；女：_。(只针对抗维生素 D 佝偻病) 乙夫妇：男：_；女：_。(只针对血友病) (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么 ： 你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率：甲夫妇：后代患抗维生 素 D 佝偻病的风险率为_%。 乙夫妇 ： 后代患血友病的风险率为_%。 优生学上认为，有些情况
18、下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概 率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。 建议：甲夫妇最好生一个_孩。乙夫妇最好生一个_孩。理由： _ _。 答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB或 XBXb (2)50 12.5 男 女 根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男 孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为 25%) 解析 抗维生素 D 佝偻病是 X 染色体上的显性遗传病， 血友病是 X 染色体上 的隐性遗传病， 甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者， 基因型为 XAY， 女方正常， 基因型为 XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但 女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，则该夫妇的男方基因型为 XBY，女方基因 型为 1/2XBXB或 1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率为 25%。