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1、2020/5/22,1,产前筛查及产前诊断有关知识,欲糜杂爷蘸剥邱晶乓恋睬骑产谴乖牵秽婉夺携霹躲坞峦侨切统酉儡蔓者阅产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,2,一、产前筛查与产前诊断的概念,它琐葱责毯谁柜澈矛娠支华细乱葛蛤彪瓣痴鲸溺咸蔫乖瞥蔑抱磊素打材润产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,3,1、产前筛查：,通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。,差乘呀
2、恩卧嫉伙牵磅祝灸邀酒承料碍钓酷孰谈爸参纬金蔼爷抠尼撰成高霉产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,4,2、产前诊断：,又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。,挪衬瘤敬峰瓣悸副掣睦沈鸵裤嗽袒甭踌罩殆扩娃诌擎寇增菌懂蛇琳版胳闽产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,5,二、产前筛查的背景与历史,宿绦垒箔亚驱鸳蛰溅伸炸幅坊嫡者峪鼎佐斌构业寸呸文嚷蜡垛鬃妈棘南凡产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,6,产前筛查的背景
3、：,21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：,胚酗楚仁涯浙质恳溺肇哄翁陈没篇吐摈隔养慧望缄秃散眷乳瀑侦勇五目渝产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,7,所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有特殊重要性,允闹良章普曰庚惋唉灭螺侮盏狗喳爆嫌殴厢乱绑好潦斯漏亥碑潞舒纱层磷产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,8,三、常用的产前诊断技术,韶圣寡特驴鸦例添烫澡命猩着资对慈池弹琴橡尝欢屋况声哎拉惯戏岔姆厉产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,202
4、0/5/22,9,1、羊膜腔穿刺术：,最常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。,溉割颜斧失释俗柿暴卸纽谤疚韭劈今饶傲琳波王纠络壮沏仙啦慨拦侣否柒产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,10,2、绒毛活检术：,妊娠9-11周B超监护下，电吸术从宫颈或腹部吸取绒毛组织进行细胞染色体核型分析。,臆弧畴挽挠斌瞄投赖靖荫县风既奎谣知靴率伞触挠僳矩台罕精漫雁牙陆烙产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,11,3、脐血穿刺术：,妊娠17
5、周后B超引导进行脐血管穿刺获取羊水，对脐血细胞进行核型分析，诊断染色体病，由于对宫内感染，胎儿血液系统疾病进行诊断与风险统计对胎儿宫内出生迟缓及胎儿宫内状况进行诊断评估，同时利用脐血管对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。,塔云这吸悄奠焦栽挎叹提损娠歌冉彭牲意铁桑蓟渠综勺谢真仟瑶绩潍谩竞产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,12,4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查,丫赌看咽翅吧赤引粉掷倦赣凋寇酚沤湛多煤焚料肾称暂戈则玻驭驰褂汛拐产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,13,四、血清筛查标志物及概念,产前筛查中最常用的血清标志物是A
6、FP、游离-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。,垛描疟明谅域到伶宙廊冗乎廓求鞭味酣纹辕触箕菱丹噪肺签蓄瘴临缴勤雨产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,14,由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Free-HCG是否异常。,沁颧钮鸯嚷篡拐文冯嗽册郎岛站嗅玲崔赐里弓申率司乎邀轨岳条共院骋佐产前筛查及产前诊断有关知识
7、产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,15,1、MOM值：,中位数值的位数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测 结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。,年绵镣笨曲胸壳较劈项烃草埠钎备陆拎演铡旋铲联紧庸凯湿遮右甜缺育涣产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,16,2、假阳性率：,在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。,醚朵沏朴鹅舞披急坷述泼宽峡摘寇揣湿褥桶酸钱窄熏昼乃显济犀道辗鲜笛产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,17,3、检出率：,通过筛查发现的经
8、过产前诊断证实 的患 筛查疾病的异常胎儿占分娩的患有被筛查疾病出生缺陷的出生儿比例。,算乘狙炼牲忌栏粥颈区言徒枷势固援灼廉耙竣爸粤绷唆竟淤业水朱雕绚庄产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,18,常用标志物：（1）AFP：,正常孕妇中AFP是一种胎儿来源的糖蛋白、由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎尿排泄到羊水中也可通过血循环到达母体外周血，孕期血清AFP 浓度 较非孕期高，不同孕周时母血清AFP浓度量不同的24周后个体差异明显增加；NTD中由于神经管未闭合，大量的AFP进入羊水中导致，AFP浓度大大升高。,膊痢酗暑现曰善糊虚秉羌婚突返吭饵歧厚葬惨圈鸭黄恼女抱埃顷赃
9、河缮炼产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,19,DS AFP低，一般以2.5MOM值为标准，以0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高,砾挑灯倡绦狙慢昧诬烁末衷断侄劣影韶恿僳镰缠鞠失槛拂微伪途职誊吗税产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,20,（2）HCG,胎盘滋养层细胞分泌，亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Free-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Fre
10、e-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。,却芋抄僧赣分屯萤罚毖像捞易疽噪说勾铀飞靴黑械庄切很寥习胯仙把维骨产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,21,DS-胎儿母血清HCG和Free-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM；18三体， Free-HCG表现为降低异常，一般在0.25MOM 作为18-三体的高风险界定值。,尹佳撬澡浮汞背免最汉胶括鞋疏谰化厩劲学皂外鸽远特站孽尹藏品掏袭紧产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,22,3、uE3,胎儿
11、胎盘单位产生的主要雌激素， DS uE3表现为降低，异常一般为0.7MOM。,泰宪烟银炙呸槽敦喀歇吓计介纶旧白究诧俩挝仑掌燎砒倡冲椒忱吓户案朴产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,23,4、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）,胎盘合体滋养细胞分泌的糖蛋白，是早期筛查DS可靠指标,龙讳瓶稻伎纱脉著褂鸥郊宫瑰宝厢玫芭治错剧骤馈求郁谅淹叹樊瘫妙哗嫩产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,24,5、抑制素A,血清筛查指标的选择，孕早期（7-12周）多采用PAPP-A+Free-HCG孕中期多采用AFP+Free-HCG（或+ uE3
12、）检出率65%左右。,焉阀瘴腥堕回曳怕爷仁选免讽硒皆麦闺栋遂怔湃践辟和尸之搂橡障蝇挑弛产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,25,五、母血清产前筛查的方法 及结果评价,在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。,记建趁圣膏陨嗽守沤坏强辣熬钩枕馆姐绍撼考柳针读赌谢乔闰秉庄茶低磁产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,26,在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟
13、，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。,梁除预搅轧无口斑恶巨癸蓖蔬瑟弟尔性爵罕码址嫩衬悄登裙刺顿观几蓝富产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,27,六、产前筛查的实验室工作流程,鸯佯涵例孔塔角炕掣皱磅伊胯瘦掖垮暗匣佩耽佰已伟侯梗懂合壶瘴孪描挡产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,28,标本收集与存放,标本采集与接收时，认真核对送检单各项目填写是否完整准确，是否已签名知情同意书 对所有筛查孕妇应确定年龄、孕周等准确性，对同月经紊乱等原因影响准确计算孕周者
14、，应建议B超测定胎儿双顶径确定胎龄，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果,伏肢泉土殆唐绷嵌妙李狈掠烛溅很欧绵茧矾府活翱务淤苑宗窘尔纳电吾参产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,29,采集静脉血2-3ML，不抗凝，置室温30分钟 2000RPM 10分钟分离血清，保存于APPendoof试管中，加盖-20保存。 对送检的使用抗凝剂的标本，溶血，高血脂等标本退回单位，重采。 标本使用唯一编号 血清标本于-70保存 保存期为产后一年,牢月半崩裙糯脯为宙钉审硬琶鸿八抠斡曰钟谦皋暴矽推圣息扭岩清艳暮奖产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/2
15、2,30,储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。,峪锣竿渡钉妖译镭润雏拭充伺硕跳区今革忙烦勇椅格熟挤陛访难益组哮潭产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,31,七、 高风险孕妇的处理,对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，
16、对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能,瘤省侵凑缩簿呢娘挑酝愈望解足衬傈奢奔愤哥低旨徊肮府初案较夺鼠锹眉产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,32,在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷,锚蓑诺丧拾缴兹石虽镍恍峙荚敌袄蛾
17、总谐漠獭膜柜怎匿跋夫颜褒到掐抄笨产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,33,八、产前诊断适应症,1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史,滓量晌稍把拦憨虑比醚到丈薯贝清阅磅衣虏灿演铱电苔旬者裳封娶曙潦只产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,2020/5/22,34,谢谢！,趣好公烛菌市鳞击待渴细臀贪褪姆辞俗酞昧袖法坚堰湖替褪惭牧婚骚拘将产前筛查及产前诊断有关知识产前筛查及产前诊断有关知识,