N - 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症诊疗规范考试试卷试卷及参考答案.docx

1、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症诊疗规范考试试卷试卷及参考答案单选题（每题2分，共20分）1. N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种（）oA.先天性免疫缺陷病B.尿素循环障碍的遗传代谢病C.染色体结构异常病D.单基因遗传病2. NAGS基因位于（）oA. 7q21.31B. 17q21.31C. 12q21.31D. 21q21.313. N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者最常见的发病年龄阶段是（）oA.新生儿时期B.儿童期C.青春期D.成年期4. 患者血氨明显增高，血气分析可见（）oA.呼吸性酸中毒B.呼吸性碱中毒C.代谢性酸中毒D.代谢性碱中毒5.血氨基酸和尿有机酸分析中，血瓜氨酸()，尿乳清酸()提示

2、N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的可能。A.升高；升高B.升高；降低C.降低；升高D.降低；降低6 .急性期治疗中，静脉葡萄糖用量婴儿期()。A. 58mg(kgmin)B. 8IOmg/(kgmin)C. 1012mg(kgmin)D. 1215mg(kgmin)7 .长期低蛋白饮食治疗中，小于6个月的婴儿摄入量()。A. 1.0g(kgd)B. 1.2g(kgd)C. 1.5g(kgd)D. 2.0g(kgd)8 .N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的遗传方式是()。A.X染色体显性遗传B.X染色体隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性遗传9 .文献报道口服（）可有效降低N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

3、患儿的血氨。A.苯甲酸盐B.精氨酸C.瓜氨酸D.氨甲酰谷氨酸（N-CarbamylglUtamate,NCG）10 .遗传咨询中，患者父母再次生育再发风险为（）。A. 10%B. 25%C. 50%D. 100%填空题（每题2分，共20分）1 .N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是由于基因突变导致的。2 .尿素循环是在肝细胞中发生的将机体代谢产生的氨合成并排出的主要途径。3 .临床表现中，高氨血症患者可能造成颅内压增高、呼吸急促，病情进展会出现或衰竭。4 .辅助检查中，一般实验室检查可见肌酎和尿素氮5 .诊断该疾病，血氨测定是的关键。6 .急性期对症处理包括惊厥者镇静、止惊；脑水肿者降颅压等。7 .降

4、血氨治疗可应用、精氨酸、瓜氨酸等药物。8 .长期低蛋白饮食需根据患儿的和病情综合确定摄入量。9 .转诊标准中，基层医院应将新生儿时期不明原因的拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷的患儿转至O10 .规范的治疗中，早诊断、早治疗，通过降低蛋白质摄入，利用氮排出替代路径纠正，降低血氨，防治并发症。多选题（每题3分，共30分）1.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的临床表现包括（）。A.新生儿期发病，拒奶、呕吐B.嗜睡、惊厥、昏迷C.晚发型患儿发作性呕吐、嗜睡，伴精神发育异常D.可能出现智力障碍、生长发育落后E.患者常有黄疸2.尿素循环中涉及的酶有（）oA.氨甲酰磷酸合成酶IB.鸟氨酸氨甲酰转移酶C.精氨酸代琥珀酸

5、合成酶D.精氨基琥珀酸裂解酶E.精氨酸酶3.鉴别诊断需考虑的疾病包括（）。A.其他尿素循环障碍性疾病B.有机酸血症C.糖原贮积症D.甲状腺功能减退症E.苯丙酮尿症4.急性期治疗措施有（）。A.对症处理B.限制蛋白质摄入C.降血氨治疗D.立即给予高蛋白饮食E.必要时进行血液透析或腹膜透析5.下列关于长期治疗的说法正确的是（）。A.长期低蛋白饮食，摄入量固定不变B.保证足够热量，仅需关注蛋白质限制C.根据血氨浓度调整低蛋白饮食摄入量D.部分患儿可考虑肝脏移植治疗E.基因治疗是目前主要的长期治疗方法6.质控指标包括（）oA.全面的病史采集B.系统的体格检查C.完整的辅助检查D.规范的治疗E.完善的术

6、后康复指导7.关于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的发病机制，下列说法正确的是（）oA.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏导致氨的代谢受阻B.尿素循环过程中的限速酶是氨甲酰磷酸合成酶C.N-乙酰谷氨酸可激活氨甲酰磷酸合成酶D.患者乙酰辅酶A和谷氨酸转变为N-乙酰谷氨酸的过程受影响E.患者体内氨可直接排出体外8.以下属于高氨血症相关并发症的是（）。A.脑部伤害B.发育迟缓C.学习能力受损D.肝肿大E.贫血9.需要与N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症鉴别的尿素循环障碍性疾病中，根据不同的生化指标可初步判断，如（）oA.瓜氨酸显著增高，无精氨琥珀酸，考虑精氨琥珀酸合成酶缺乏症B.瓜氨酸中度增高，有精氨琥珀酸，考虑精氨基琥珀

7、酸裂解酶缺乏症C.瓜氨酸减少，尿乳清酸降低，考虑氨甲酰磷酸合成酶缺乏症或N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症D.精氨酸升高明显，考虑精氨酸酶缺乏症E.尿乳清酸升高提示鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症10.关于转诊标准，下列说法正确的是（）oA.新生儿时期不明原因的拒奶、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷的患儿应从基层医院转上级医院B.不明原因的颅内压增高、呼吸急促的患儿应从基层医院转上级医院C.诊断不明的智力、运动发育落后、癫痫、共济失调、意识障碍的患儿应从基层医院转上级医院D.实验室检查有明显高氨血症的患儿应从基层医院转上级医院E.高氨血症已纠正的患儿可从上级医院转基层医院判断题（每题1分，共10分）1 .N-乙酰谷氨酸

8、合成酶缺乏症患者的病情较轻，不会出现严重的神经系统并发症。（）2 .血氨基酸分析中血瓜氨酸升高有助于诊断N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症。（）3 .基因检测是确诊N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的金标准。（）4 .急性期治疗中，应大量给予蛋白质以提供营养支持。（）5 .长期低蛋白饮食治疗中，患儿的蛋白质摄入量可随意增加。（）6 .N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的发病与性别有关，男性患者多于女性。（）7 .呼吸性碱中毒是该疾病血气分析的常见结果。（）8 .尿中乳清酸降低或缺如见于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者。（）9 .遗传咨询对患者及其家庭成员非常重要，可帮助了解再发风险。（）10 .转诊时，上级医院可将正常

9、进食、无并发症的患儿转至基层医院。（）简答题（每题5分，共20分）1 .简述N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症的病因及发病机制。2 .患儿出现高氨血症昏迷，作为医生，你应如何进行急救处理？请简述主要措施。3 .请说明N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症与鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症在生化指标上的区别。4 .对于N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者的家庭,如何开展遗传咨询及生育指导？参考答案单选题1. B2. B3. A4. B5. D6. B7. C8. D9. D10. B填空题1 .NAGS2 .尿素3 .呼吸暂停4 .降低5 .早期诊断6 .甘露醇7 .苯甲酸盐8 .年龄9 .上级医院10 .高氨血症多选题1. A

10、BCD2. ABCDE3. AB4. ABCE5. CD7. ABCD8. ABCD9. ABCD10. ABCDE判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 简答题1 .病因是NAGS基因突变，该基因位于17q21.31,编码N-乙酰谷氨酸合成酶。发病机制为基因突变导致酶缺乏，使乙酰辅酶A和谷氨酸转变为N-乙酰谷氨酸的过程受阻,进而无法激活氨甲酰磷酸合成酶，影响尿素循环第一步反应,导致氨代谢障碍，血氨升高引发疾病。2 .急救处理主要包括对症处理，如惊厥者镇静、止惊，脑水肿者甘露醇降颅压，维持水、电解质平衡，积极抗感染，必要时呼吸支持；限制蛋白质摄入，以葡萄糖及脂肪补充热量；降血氨治疗，应用苯甲酸盐、精氨酸、瓜氨酸等药物，若血氨持续升高且神经系统损害存在，可考虑血液透析或腹膜透析。3 .N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者血瓜氨酸减少，尿乳清酸降低或缺如；而鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者尿乳清酸明显升高。4 .告知该病为常染色体隐性遗传，父母再生育再发风险为25%。建议孕前进行遗传咨询，高风险胎儿可进行产前诊断，如羊水细胞或绒毛膜细胞基因检测。若已怀孕，可通过产前诊断确定胎儿是否患病，以便做出相应决策。