1、全竣化酶合成酶缺乏症诊疗规范测试题及参考答案一、单选题(每题2分，共20分)1.在尿气相色谱质谱有机酸检测中，以下哪种代谢产物不一定会增高？A.3-甲基巴豆酰甘氨酸B.3-羟基异戊酸C.丙氨酸D.甲基巴豆酰甘氨酸2.国内目前常规生化指标等难以区别HLCS缺乏症与哪种疾病？A,生物素酶缺乏症B.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症C.3-甲基巴豆酰辅酶竣化酶缺乏症D.必需脂肪酸缺乏症3. HLCS缺乏症患者生物素酶活性如何？A.明显降低B.正常C.轻度升高D.极度升高4. 下列哪项不是HLCS缺乏症诊断依据？A.临床表现B.实验室检查C.患者年龄D.生物素酶活性测定5. HLCS缺乏症患者在治疗后，血C
2、5-OH浓度下降速度如何？A.迅速降至正常B.缓慢，多在治疗后3-6个月降至正常C.不下降D.波动下降6.对于HLCS缺乏症合并代谢性酸中毒或高氨血症的重症患者，蛋白质摄入量应限制在多少？A. 1.5-2.0gCkgd)B. 0.5-1.0g(kgd)C. 2.5-3.0g(kgd)D. 3.5-4.0g/(kgd)7 .以下哪项辅助检查不包括在HLCS缺乏症的完整辅助检查中？A.血气分析B.心电图C.脑电图D.骨密度检查8 .HLCS缺乏症患者在治疗后，尿异常代谢产物一般在治疗后多久下降至正常？A. 1-2周B. 1-4周C. 2-3个月D.半年9.以下哪种情况需从基层医院转上级医院？A.酸
3、中毒已纠正的患儿B.新生儿期急性发病，表现喂养困难、呕吐、嗜睡和惊厥等的患儿C.代谢危象纠正、水、盐、电解质稳定的患儿D.正常进食，无并发症的患儿10.下列关于HLCS缺乏症治疗说法错误的是？A.一经诊断，立即补充生物素10-40mgdB.生物素治疗数日至2周，临床症状可明显改善C.所有患者生物素维持剂量30-4Omg/d治疗后，血C5-0H浓度均正常D.少数患者需要大剂量生物素治疗，甚至高达100-200mgd二、填空题(每题2分，共20分)1.3-羟基异戊酸、3-羟基丙酸、甲基枸椽酸、甲基巴豆酰甘氨酸可增高，可伴有乳酸、丙酮酸、等代谢产物明显增高。2 .由于目前国内尚未开展HLCS活性测定
4、故只有通过生物素酶活性测定进行鉴别，HLCS缺乏症患者其生物素酶活性o3 .HLCS缺乏症诊断需根据临床表现与实验室检查诊断为多种竣化酶缺乏症，然后进一步通过生物素酶活性测定，若生物素酶活性正常，则诊断为HLCS缺乏症。此外，可从分子水平明确诊断，并为产前诊断提供依据。4 .其他主要导致C5-OH增高的有机酸代谢病有、3-甲基巴豆酰辅酶竣化酶(MCe)缺乏症等。5 .HLCS缺乏症患者一经诊断，立即补充生物素，辅助100-300mg/(kgd)6 .对于重症患者，如合并代谢性酸中毒或高氨血症，尚需限制蛋白质，补充大量葡萄糖供能，纠正O7 .少数患者生物素维持剂量30-40mgd治疗后，血C5
5、0H浓度仍增高，但尿代谢产物正常，临床症状。8 .小儿全竣化酶合成酶缺乏症的诊疗流程中，若血串联质谱检测结果正常，则需进行检测。9 .全竣化酶合成酶缺乏症诊疗流程中，若尿气相质谱检测出现3-羟基丁酸、3羟基异戊酸及3-甲基巴豆酰甘氨酸增高，则考虑。10 .全竣化酶合成酶缺乏症患者药物规范使用中，对于重症患者，在限制蛋白质的同时，还需补充大量供能。三、多选题(每题3分，共30分)1.以下哪些代谢产物在HLCS缺乏症患者尿气相色谱质谱有机酸检测中可能增高？OA.3-甲基巴豆酰甘氨酸B.3-羟基异戊酸C.3-羟基丙酸D.甲基巴豆酰甘氨酸E.丙氨酸2.HLCS缺乏症需与以下哪些疾病进行鉴别诊断？OA
6、生物素酶缺乏症B.3-羟基-3-甲基戊二酸尿症C.3-甲基巴豆酰辅酶竣化酶缺乏症D.肠病性肢端皮炎E.必需脂肪酸缺乏3.关于HLCS缺乏症的治疗，以下说法正确的是？（）A.生物素治疗数日至2周，临床症状可明显改善B.皮疹、糜烂等一般在治疗1-2周后明显好转或消失C.尿异常代谢产物一般在治疗后1-4周下降至正常D.血C5-0H浓度通常在治疗后3-6个月降至正常E.所有患者生物素维持剂量30-40mgd治疗后，血C5-0H浓度均正常4.HLCS缺乏症患者在治疗过程中，可能出现的情况有？（）A.血C5-0H浓度仍增高，但尿代谢产物正常，临床无症状B.对一般药理剂量生物素治疗仅部分有效，需要大剂量生
7、物素治疗C.即使在大剂量生物素治疗后病情仍有进展D.需终身治疗E.所有患者治疗后血C5-0H浓度均迅速降至正常5.全竣化酶合成酶缺乏症诊疗流程中，全面的病史采集需关注哪些方面？OA,是否有宫内发育迟缓B.是否在出生后很早出现严重的、非痛症性低血糖C.是否伴随中枢神经系统异常D.是否伴随心肝肾病变E.患儿的饮食习惯6.下列哪些辅助检查属于全竣化酶合成酶缺乏症的完整辅助检查？OA,血糖、血常规、尿常规（尿酮体）B.血渗透压、血电解质、肝肾功、血气分析C.心肌酶谱、心电图、心脏超声D.腹部B超、脑电图、头颅核磁共振E.骨密度检查7 .基层医院需将哪些患儿转上级医院？（）A.新生儿期急性发病，表现非特
8、异性喂养困难、呕吐、嗜睡和惊厥等的患儿8 .不明原因的反复呕吐、低体温、低体重、脱水的患儿C.非特异性生长发育落后，智能发育障碍、癫痫、精神行为异常的患儿D.实验室检查有不明原因的酸中毒、高氨血症、高乳酸血症、低或高血糖、酮症的患儿E.代谢危象纠正、水、盐、电解质稳定的患儿8 .以下哪些情况可从上级医院转回基层医院？OA.酸中毒已纠正的患儿B.高氨血症已纠正的患儿C.低或高血糖已纠正的患儿D.高乳酸血症已纠正的患儿E.代谢危象纠正、水、盐、电解质稳定的患儿9 .全竣化酶合成酶缺乏症的治疗药物包括？（）A.生物素B.左卡尼汀C.葡萄糖D.蛋白质E.维生素C10 .HLCS缺乏症患者在治疗后，以下
9、哪些指标会逐渐改善？OA.临床症状B.生化指标C.皮疹、糜烂D.尿异常代谢产物E.血C5-OH浓度四、判断题（每题1分，共10分）1 .HLCS缺乏症患者尿气相色谱质谱有机酸检测中，所有代谢产物都会明显增高。（）2 .生物素酶活性测定是鉴别HLCS缺乏症与生物素酶缺乏症的可靠方法。（）3 .HLCS基因分析不能为HLCS缺乏症的产前诊断提供依据。（）4 .生物素酶缺乏症患者生物素酶活性明显降低。（）5 .HLCS缺乏症患者一经诊断，立即补充生物素，剂量越大越好。（）6 .对于重症HLCS缺乏症患者，限制蛋白质的同时，需补充大量脂肪供能。（）7 .少数患者生物素维持剂量30-40mgd治疗后，血
10、C5-0H浓度仍增高，但尿代谢产物正常，说明治疗无效。（）8 .HLCS缺乏症患者治疗后，所有症状均会迅速消失。（）9 .新生儿期急性发病的HLCS缺乏症患儿应转上级医院治疗。（）10 .上级医院转基层医院的患儿，病情相对稳定，无并发症。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述HLCS缺乏症的诊断流程。2 .请说明HLCS缺乏症与生物素酶缺乏症的鉴别诊断方法。3 .简述HLCS缺乏症的治疗原则。4 .详细说明HLCS缺乏症患者在什么情况下需要转诊至上级医院，以及转回基层医院的条件。参考答案单选题：1. D2. A3. B4. C5. B6. B7. D8. B9. B10. C填空题：1
11、3- 羟基丁酸、乙酰乙酸、丙酰甘氨酸2 .正常3 .HLCS基因分析4 .3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(HMG)5 .左卡尼汀6 .酸中毒7 .无8 .尿气相质谱9 .HLCS10 .葡萄糖多选题：1. AB、C、D2. A、B、C、D、E3. A、B、C、D4. A、B、C、D5. A、B、C、D6. A、B、C、D7. A、B、C、D8. A、B、C、D、E9. A、B、C10. AB、C、D、E判断题：1. X2. 3. X4. 5. X6. X7. X8. X9. 10. 简答题：1 .首先根据临床表现与实验室检查诊断为多种较化酶缺乏症，再通过生物素酶活性测定,若生物素酶活性正常，则
12、诊断为HLCS缺乏症。最后，HLCS基因分析从分子水平明确诊断，并为产前诊断提供依据。2 .HLCS缺乏症患者生物素酶活性正常，而生物素酶缺乏症患者生物素酶活性明显降低。此外，还可通过基因分析进行鉴别，生物素酶缺乏症患者基因突变分析可明确诊断。3 .一经诊断，立即补充生物素10-40mgd,辅助左卡尼汀100-300mg(kgd)=对于重症患者，限制蛋白质0.5-1.0g(kgd),补充大量葡萄糖供能，纠正酸中毒。多数患者生物素治疗数日至2周，临床症状可明显改善，生化指标正常化；治疗1-2周后皮疹、糜烂等明显好转或消失,尿异常代谢产物一般在治疗后1-4周下降至正常；但血C5-0H浓度下降较缓慢
13、多在治疗后3-6个月后降至正常。少数患者生物素维持剂量30-40mgd治疗后，血C5-0H浓度仍增高，但尿代谢产物正常，临床无症状。部分患儿对一般药理剂量生物素治疗仅部分有效，需要的生物素治疗剂量较大，甚至高达100-200mgd,需终身治疗。4 .基层医院需将以下患儿转上级医院：新生儿期急性发病，表现非特异性喂养困难、呕吐、嗜睡和惊厥等的患儿；不明原因的反复呕吐、低体温、低体重、脱水的患儿；非特异性生长发育落后，智能发育障碍、癫痫、精神行为异常的患儿；实验室检查有不明原因的酸中毒、高氨血症、高乳酸血症、低或高血糖、酮症的患儿。上级医院将以下患儿转基层医院：酸中毒、高氨血症、低或高血糖、高乳酸血症、酮症已纠正的患儿；代谢危象纠正、水、盐、电解质稳定的患儿；正常进食，无并发症的患儿。
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