1、家族性地中海热诊疗规范知识测试试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1.家族性地中海热是一种（）。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X染色体连锁隐性遗传病D.X染色体连锁显性遗传病2 .家族性地中海热的致病基因MEFV位于（）oA. 16pl3.3B. 16ql3.3C. 15pl3.3D. 17pl3.33 .家族性地中海热主要的发病机制与哪种蛋白相关（）。A. Pyrin蛋白B. NALP3-炎症复合体C. MEFV蛋白D.以上都不是4 .家族性地中海热1型的主要临床表现不包括（）。A.反复发热伴浆膜炎B.大量蛋白尿C.关节炎D.皮疹5.家族性地中海热急性发作期实验室
2、检查通常不出现（）。A.白细胞升高B. CRP升高C. ESR升高D.血红蛋白升高6.目前FMF的诊断主要依靠（）oA.基因检测B.特异性标志物检测C.临床表现和诊断标准D.影像学检查7 .成人诊断家族性地中海热多使用（）标准。A. TelHashomer标准B. Yalinkaya标准C. Pras评分系统D. Mor评分系统8 .家族性地中海热的首选治疗药物是（）。A,秋水仙碱B.生物制剂C.沙利度胺D,柳氮磺胺毗咤9 .秋水仙碱治疗家族性地中海热的起始剂量，10岁的患者一般为（）oA. 0.5mgdB. 0.5L0mgdC. 1.01.5mgdD. 2.03.0mgd10 .下列关于家族
3、性地中海热的说法错误的是（）oA.FMF在地中海地区人群患病率较高B.多数患者在10岁前发病C.基因检测未发现MEFV基因突变可除外FMF诊断D.秋水仙碱治疗有效可作为诊断依据之一二、填空题（每题2分，共20分）1 .家族性地中海热的致病基因突变导致减少，从而使其抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱。2 .家族性地中海热1型患者腹痛发作时，腹部查体可出现腹胀、等体征。3 .家族性地中海热辅助检查中，若患者持续大量尿蛋白，需警惕。4 .TelHashomer诊断标准的主要标准包括反复发热伴浆膜炎、。5 .儿童诊断家族性地中海热的标准中，发热需满足腋下体温。6 .秋水仙碱治疗家族性地中海热的副作用
4、包括、中毒性表皮松解样反应。7 .家族性地中海热患者在治疗过程中需每个月随诊，评估疗效及安全性。8 .家族性地中海热的诊断需排除其他疾病，如、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病。9 .家族性地中海热2型的主要临床表现是c10 .家族性地中海热患者怀孕及哺乳期间应停用秋水仙碱。三、多选题（每题3分，共30分）1 .家族性地中海热的常见临床表现包括（）。A.反复发热B.腹痛C.关节炎D.皮疹E.胸膜炎2 .家族性地中海热的辅助检查方法有（）。A.实验室检查B.肾脏穿刺活检C.直肠活检D.基因检测E.肺功能检查3 .家族性地中海热鉴别诊断需要考虑的疾病有（）。A.全身型幼年特发性关节炎B.成人Still
5、病C.强直性脊柱炎D.急腹症E.原发性肾病综合征4 .家族性地中海热的治疗原则包括（）。A.及早应用秋水仙碱B.监测肝功能C.可考虑生物制剂D.肾衰患者需透析或肾移植E.定期随诊5 .家族性地中海热的诊断标准中，次要标准包括（）。A.单纯反复发热B.丹毒样红斑C.FMF家族史D.咽痛E.滑膜炎6 .家族性地中海热患者使用秋水仙碱治疗时，正确的做法有（）oA.确诊后尽早应用B.劳累或压力大时可增加剂量C.怀孕及哺乳期不停药D.根据耐受性和依从性调整剂量E.最大剂量成人可用至3mgd7 .家族性地中海热患者在治疗过程中需评估的方面有（）oA.反复发热、腹痛及关节炎频率及严重程度8 .生长发育情况C
6、肾脏淀粉样变性情况D.肝功能E.炎性指标8.家族性地中海热的基因检测特点有（）oA.部分典型患者可无MEFV基因突变B.基因支持可帮助明确诊断C.未发现基因突变不能除外诊断D.检测MEFV基因突变类型E.所有患者都应进行基因检测9 .家族性地中海热的病情严重程度评估方法有（）。A. Pras评分系统B. Mor评分系统-1C. Mor评分系统-2D.关节超声评分E.肾功能评分10 .家族性地中海热的转诊标准包括（）。A.怀疑FMF但无法完善检查明确诊断B.合并严重并发症C.病情稳定已制定治疗方案D.自愿转回基层医疗卫生机构E.需要基因检测四、判断题（每题1分，共10分）1 .家族性地中海热的
7、发病与地域有关，以地中海地区人群多见。（）2 .家族性地中海热患者腹痛常伴发热，腹部查体可有腹胀、压痛等，但肠鸣音通常正常。（）3 .家族性地中海热的诊断依靠基因检测结果，未发现基因突变即可除外诊断。（）4 .秋水仙碱治疗家族性地中海热无效时，可考虑使用生物制剂。（）5 .家族性地中海热患者在治疗过程中需每6个月进行随诊。（）6 .家族性地中海热的2型患者常以淀粉样变起病，预后相对较差。（）7 .家族性地中海热患者发热通常持续13天，自行缓解。（）8 .家族性地中海热儿童诊断标准中，发热需持续672小时，发作3次以上。（）9 .家族性地中海热患者关节炎常累及上肢小关节。（）10 .家族性地中海
8、热患者使用秋水仙碱治疗后，症状明显好转支持诊断。（）五、简答题（每题5分，共20分）1 .简述家族性地中海热的病因及发病机制。2 .家族性地中海热1型的临床表现有哪些？3 .家族性地中海热的诊断标准有哪些？简要说明成人和儿童常用的诊断标准。4 .简述家族性地中海热的治疗原则及随诊要求。答案一、单选题1. B2. A3. A4. B5. D6. C7. A8. A9. C10. C二、填空题1 .Pyrin蛋白2 .压痛反跳痛肌紧张3 .淀粉样变4 .继发性AA型淀粉样变秋水仙碱治疗有效5 .386 .肝酶升高偶发的肌病7 .68 .全身型幼年特发性关节炎成人Still病（或其他列出的疾病，如强
9、直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等）9 .持续大量的蛋白尿（或淀粉样变）10 .不应1. ABCDE2. ABCD3. ABCDE4. ABCDE5. ABCDE6. ABCDE7. ABCDE8. ABCDE9. ABC10. AB（C为下转条件，但选项E需要根据具体情况判断，是否需要基因检测因人而异,但转诊标准中未明确提及必须进行基因检测）四、判断题1. 2. （肠鸣音消失）3. （未发现基因突变不能除外诊断）4. 5. 6. J7. 8. 9. （常累及下肢大关节）10. 五、简答题1 .家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传病，由位于16pl3.3的MEFV基因突变所致。MEFV基因
10、突变导致其编码的Pyrin蛋白减少，Pyrin蛋白抑制NALP3-炎症复合体的作用减弱，从而使NALP3-炎症复合体过度活化，产生炎性反应。此外，研究发现MEFV基因的杂合突变亦可导致FMF发病，但中国人常见的某些突变位点致病性存在争议,可能为条件致病多态位点。2 .FMFl型主要表现为反复发作的炎性反应和浆膜炎。包括反复发热，可有寒冷、剧烈运动、手术、感染等诱因，持续13天自行缓解；腹痛是最常见临床表现，见于95%的患者，为突然发作的全腹痛，常伴发热，腹部查体可有腹胀、压痛、反跳痛、肌紧张，肠鸣音消失，立位腹平片可见小肠气液平，腹痛常在2448小时后自行缓解；关节炎见于75%的患者，常累及下
11、肢大关节，如髓关节、膝关节，有关节肿胀、疼痛；皮疹见于7%40%的患者，主要累及下肢伸侧，典型皮疹为丹毒样红斑；胸膜炎见于45%的患者，表现为突然发作的单侧胸痛，常伴发热；心包炎较少见。3 .目前FMF的诊断依靠临床诊断。成人多使用TelHashomer标准：符合以下2项主要标准，或1项主要标准+2项次要标准，排除其他疾病，方可诊断FMF0主要标准：反复发热伴浆膜炎；继发性AA型淀粉样变；秋水仙碱治疗有效；次要标准：单纯反复发热；丹毒样红斑；FMF家族史。儿童常用2009年Yalfinkaya提出的诊断标准：符合以下4项标准中的2项，排除其他疾病，可诊断FMFo发热，腋下体温38；腹痛；咽痛；
12、滑膜炎；FMF家族史。其中需满足持续672小时，发作3次以上。对于临床诊断困难，但高度怀疑者，可进行基因检测或秋水仙碱治疗协助诊断。4 .家族性地中海热的治疗原则：秋水仙碱可有效控制FMF发作，且能减缓肾脏淀粉样变的进展，确诊后应尽早应用。起始剂量：5岁，0.5mgd;5-10岁,0.51.0mgd;10岁，包括成人，1.01.5mgd0儿童最大剂量可用至2mgd,成人最大剂量可用至3mgd0全天剂量可根据耐受性和依从性，选择一次服用或分开服用。劳累或压力大的时期可暂时增加秋水仙碱剂量，以免发作。怀孕及哺乳期间不应停用秋水仙碱。若患者有慢性关节炎，可在秋水仙碱治疗基础上加用DMARDS、关节腔注射或生物制剂。秋水仙碱的副作用包括肝酶升高、偶发的肌病和中毒性表皮松解样反应，服药过程中需常规监测肝功能。秋水仙碱最大耐受剂量仍无效者可使用生物制剂，如IL-I拮抗剂、TNF-抑制剂；亦可使用沙利度胺、柳氮磺胺此咤、非留体抗炎药等。肾衰患者需透析治疗或肾移植。2型FMF患者建议使用最大剂量秋水仙碱和生物制剂强化治疗。随诊要求：在治疗过程中，需每6个月随诊，评估疗效及安全性。包括尿常规、肝酶、炎性指标等。病情平稳5年以上且无急性期蛋白升高，可在医生指导及密切监测下考虑减量。
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