1、糖原累积病诊疗规范考试试卷试题及参考答案一、单选题（每题2分，共20分）1 .糖原累积病是一类（）oA.糖代谢障碍性遗传病B.脂肪代谢障碍病C.蛋白质代谢障碍病D.维生素代谢障碍病2 .I型GSD最为多见，约占糖原累积病总数的（）。A.10%B.15%C.25%D.40%1.1 型GSD患儿由于（）的缺陷，导致6-磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。A.葡萄糖-6-磷酸酶B.葡萄糖-6-脱氢酶C.乳酸脱氢酶D,丙酮酸激酶4 .糖原累积病患儿肝脏持续增大而坚实，常占据右腹的大部，表面光滑，无触痛，不伴（）。A.黄疸B.脾增大C.发热D.腹水5 .饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断（）的
2、线索。A.糖原累积病B.肝炎C.肾炎D.心肌炎6 .糖代谢功能试验中，糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型（）特征。A.低血糖B,高血糖C.糖尿病D.低血糖和高血糖交替7 .胰高糖素试验中，正常血糖升高35mgdl;患儿血糖不升高或升高但低于正常。部分患儿乳酸水平（）。A.降低B.升高C.先升高后降低D,先降低后升高8 .半乳糖试验中，由于患儿不能使半乳糖和果糖转化为葡萄糖，因此，半乳糖和果糖耐量试验中血葡萄糖水平（）oA.明显升高B.不升高C,先升高后降低D.先降低后升高9 .目前多采用（）口服减少低血糖发作。A.生玉米淀粉B.糖尿病药物C.脂肪乳剂D,蛋白质补充剂10 .饮食治疗中，
3、碳水化合物约占（）oA.30%B.40%C.50%D.60%二、填空题（每题2分，共20分）1 .糖原累积病由于糖原分解或合成过程中各种酶缺乏，以致糖原累积在、肌肉、心脏、肾脏等组织而造成一系列的临床症状。2 .I型GSD患儿低血糖刺激分泌的胰高糖素不仅不能提高糖浓度，却使大量糖原分解所产生的部分6-磷酸葡萄糖进入糖酵解途径。同时，由于6-磷酸葡萄糖的累积，大部分1-磷酸葡萄糖又重新再合成。3 .糖原累积病主要的临床表现有生长发育落后、腹部、肾脏肿大、饥饿性低血糖等。4 .血生化检查可见血糖降低、血乳酸升高、血脂升高、尿酸o5 .B超检查可见肝、肾大，肝脏有单个或多个腺瘤，几乎所有GSD-I型
4、女性患者用B超检查都可发现多发。6 .分子生物学检测：应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定%GSD-I型患者携带的突变等位基因。7 .饮食治疗中，生玉米淀粉-2gkg,以冷开水调服,每46小时一次替代治疗。8 .如果患者存在难以控制的低血糖或肝衰竭或肝腺瘤，可行或肝移植。9 .酶替代治疗：近几年利用重组人a-葡糖甘酶治疗晚发型Pompe病获得成功，这为糖原累积病的治疗提供了新的思路。10 .未经正确治疗的糖原累积病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁，常有体格和智能发育障碍，患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于O三、多选题（每题3分，共30分）1 .糖原
5、累积病的临床表现包括（）oA.生长发育落后B.腹部曦胀C.肾脏肿大D,高血压2 .糖原累积病的实验室检查包括（）oA.血生化B,血小板功能检查C.肝功能检查D.X线检查3 .糖原累积病的诊断依据包括（）oA.饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒B.糖代谢功能试验C.肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定D.家族史4 .糖原累积病的治疗原则包括（）。A.饮食治疗B.肝细胞或肝移植C.骨髓移植D.酶替代治疗5 .糖原累积病的预后与（）有关。A,是否经过正确治疗B.患者年龄C.患者性别D.合并症情况6 .下列哪些是糖原累积病的糖代谢功能试验（）。A.糖耐量试验B.胰高糖素试验C.肾上腺素试
6、验D,半乳糖试验7 .糖原累积病的饮食治疗应注意（）oA,少量多餐，高糖饮食B,饮食中蛋白质含量不宜过多C.脂肪应少，以高碳水化合物为主D,减少半乳糖和乳糖的摄入8 .下列哪些情况适合糖原累积病患者转诊上级医院（）。A.无条件完善致病基因分析等相关辅助检查B.基层医院因药物或者医疗条件限制不能有效治疗C.患者出现严重并发症或者合并症D.患者对基层医院的治疗不满意9 .糖原累积病的实验室检查结果可能有（）oA.血糖降低B.血乳酸升高C.血脂升高D.尿酸升高10 .糖原累积病的治疗目标包括（）oA.控制血糖水平B,减少低血糖发作C.预防和治疗并发症D.改善患者的生活质量四、判断题（每题1分，共10
7、分）1.糖原累积病是一种罕见病。（）1.1 型GSD患儿的低血糖发作常在空腹或饥饿状态下出现。（）3 .糖原累积病患儿的肝脏病变都会导致肝功能异常。（）4 .糖原累积病的诊断需要进行糖代谢功能试验。（）5 .糖原累积病的治疗中，生玉米淀粉必须用热水调服。（）6 .糖原累积病患者经过正确治疗后，预后一般较好。（）7 .糖原累积病的产前诊断可以通过羊水细胞或绒毛细胞测定相应的酶活性。（）8 .糖原累积病的酶替代治疗己经非常成熟，适用于所有类型。（）9 .糖原累积病患者需要定期评估生长发育情况和监测血小板及血生化指标。（）10 .糖原累积病的转诊标准包括患者出现严重并发症或者合并症。（）五、简答题（
8、每题5分，共20分）1 .请简述糖原累积病的发病机制。2 .糖原累积病的实验室检查有哪些主要内容?3 .如何对糖原累积病患者进行饮食治疗？4 .糖原累积病的预后如何？参考答案单选题1.A2,C3.A4.A5.A6.C7.B8.B9.A10.D填空题1 .肝脏2 .糖原3 .胀4 .升高5 .卵巢囊肿6 .887 .1.758 .肝细胞9 .正常人群10 .酸中毒多选题1. ABC2. ABCD3. ABCD4. ABCD5. AD6. ABCD7. ABCD8. ABC9. ABCD10. ABCD判断题1. 2. 3. 4. 5. 6. J7. 8. 9. 10. 简答题1 .I型GSD患儿
9、由于葡萄糖-6-磷酸酶的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖，由低血糖刺激分泌的胰高糖索不仅不能提高糖浓度，却使大量糖原分解所产生的部分6-磷酸葡萄糖进入糖酵解途径。同时，由于6-磷酸葡萄糖的累积，大部分1-磷酸葡萄糖又重新再合成糖原。低血糖又不断导致组织蛋白分解，向肝脏输送葡萄糖异生原料，这些异常代谢加速了肝糖原的合成。糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡萄糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙酰辅酶A,为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料，最终造成了甘油三酯和胆固醇等脂质合成旺盛，临床表现为高脂血症和肝脂肪变性。I型GSD常伴有高尿酸血症，这是
10、由于患儿喋吟合成代谢亢进所致。2 .糖原累积病的实验室检查包括血生化、血小板功能检查、肝功能检查、B超、X线、CT、基因诊断等。血生化检查可见血糖降低、血乳酸升高、血脂升高、尿酸升高。血小板功能降低，黏附率、聚集功能低下。肝功能多数正常，少数异常。B超检查可见肝、肾大，肝脏有单个或多个腺瘤。X线检查可见骨质疏松、肾脏大。CT检查少数病程较长的患儿肝脏可有单个或多个腺瘤。3 .饮食治疗是糖原累积病的重要治疗措施之一。少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多,脂肪应少，以高碳水化合物为主。目前多采用生玉米淀粉口服减少低血糖发作，生玉米淀粉1.75-2gkg,以冷开水调服，每46小时一次替代治疗。饮食中注意碳水化合物约占60%,尽可能减少半乳糖和乳糖，高蛋白饮食对纠正低血糖无特殊意义。4 .未经正确治疗的糖原累积病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁，常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症的患者常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群，少数患者可并发进行性肾小球硬化症。经过正确治疗，如饮食治疗、肝细胞或肝移植、骨髓移植、酶替代治疗等，可有效控制病情，改善患者的生活质量，减少并发症的发生，预后一般较好。
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