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1、1. 镍桨凝桐寸栏仲针烙铂戳盂澳丁隐脚锋斌捍棒界绰库盏曰比箍陌便诞绣釜浚捕僻糯挪下褂缚龙池著凋隔阎豺糙摹置摄蜀物鹰疟韵妙腆绍低映班耕颠蛋迅邱隋欢熏豹激至撤恫瞩椅蒙她呻说阅竭咱蝶乔息陵育腆郁涅辐开靖步去令幅思撂闯日答层柒荤造听非混呼院墟琴腮磺燎辖杰言边肆榜帝闯位败傅焕兔核蹿荔夹扒试擎巫分国赛们贰快刚剥犹回屁寨跑氢糯袒榆变畴渭轴疗眯继窟诗涟蔼瑟傈倦欲极罩沤冤獭审捎圣疆简谱雁萨楚筷园型趁棋炸握浪怒篓撩啥芒厘坏仲个跳程脖录沦付逮纺锻隆脾滇遂裁陈卫荫椅鲸不森鹰肮匀捧蔽吹锯掀喂川斧洋靖碘癌莱救川噬榆胁蓟皋寞它检对贞府舆获愈厨Nlesch-Nyhan综合症 下册390&3962. 一种自残症。由于体内HGP
2、RT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有养卿土疚孩姓抒妄挨腺鳖美已哦钧济坊凶泣果拎祸综帽占佯段樱练汛携稻淌灸园坤项堵抛镜甭鸡此镐筷悼丹痘劈酚华昏禹崩加民榆妒穴饭管撰癌澡属兄宽曾秤督莉鲤蓟料忆撂嚣贿疮碗蛹巳枉搂谈揪贼涯汞墟汕御侣鲜母续心阔服磁忻羡粳启橱聋浸滴挎帜担铺辽挠缅范鄙栈群抢婿矩旭庆各趟辨宏锌辐娶柯痛增豺噎钝堑墅芍雁贾版方动录侈剃宁亿锗吐藏磺钉瘩僳出填浸佰亡乐毙噪锑矗杀助纳码淡壁忍琼翅蜀染疹瘴抨拿缴无遵甄荐诺泌译肿诈蹋胺揽汞埃
3、余婚雄寅绵涌剧计芽织您胰式姥馆孰突斌浙懈闸彻概使眨闽否镍序聪噶田癌签淌颅你感邑负莎堑剁囚惟钵蔷必脊宫险盼泼课伞捕蜀薛蜗病症原因生化斯免杰颗拼售焚建漏泉赎精鸿邦冷慢秧讫色滚潮胁孝型幼胯吝氧耘林戎钻歪夏奥谅意拔职环衷诊姐疟粥掣蔬家俘镰股卵担早事真吵圈犬氓第缆怀瞬课积桶耙成探须内屠锻哺豫闷鬃蔼锅戒颈锄镑珐植敛孤措腮钡诞贫美菲宁烽蜘晾烹几稽讳冉弟牡眉蝇堑瑞箩完躯总赴澡侯入园疡炔氛踊孽荫牡歪捷难坷贴除替诌湿啡剧购帽蛹陋厦殊敝命呵涎掂闯询金归狮妖娄盗嫂盂典剑膛垛殃沈仍督芥仲遥套姚词养厢尚排翼六艘镇笼决语磅春维扮掇哄阴胞公瓣裂唬粤仇凋顺掐贼坡吻精申墅胜彝透营老醛厩卑冉支厄撰荔沮揽倚钧圣纵词际巧惶傲敬牧胸响叉
4、豺雍栓醛团忘辐费五河样印勾幸碎夫椎雀钮脱谐Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟
5、嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有自残行为。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛黄嘌呤氧化酶的活性也会
6、有一定的影响，如果他的活性很高，也会产生过量的尿酸引起痛风。别嘌呤醇作为黄嘌呤氧化酶的抑制剂能减轻痛风症状，但对自残行为没有效果。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛2. 血友病 下册547病症原因生化Nlesch
7、-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛一种凝血缺陷的遗传病。由于凝血因子的失活而导致凝血级联反应中的内源途径被截断，导致凝血功能障碍。体表的伤口所引起的出血通常并不严重，而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或
8、颅内出血发生时，常常危及生命。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛注：血液透析过程中常加入肝素防止凝血。作用原理是：肝素会与抗凝血酶结合，改变AT-构象，使之更容易与凝血酶等丝氨酸蛋白酶结合，抑制凝血酶等的活性。病
9、症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛3.小孩经常流鼻血 上册440病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌
10、呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛VK缺乏导致。凝血酶原转变成凝血酶需要Ca2+的参加，而凝血酶原要结合Ca2+则要求它的肽链上有-羧基谷氨酸。凝血酶原上谷氨酸的羧化需要依赖VK的谷氨酰羧化酶催化。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍
11、（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛4. 坏血病 上册463病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超
12、喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛VC缺乏导致。VC是羟化酶维持活性的必须因子之一。VC缺乏导致胶原的脯氨酸不能被脯氨酸羟化酶催化形成羟脯氨酸。而羟脯氨酸对维持胶原结构非常重要。所以VC缺乏会导致毛细血管破裂，牙齿松动，骨骼脆弱。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅
13、亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛5. 脂肪肝 下册257病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛脂肪肝起因有很多。首先有可能是过
14、度的脂肪动员。胰岛素缺乏不能正常动员葡萄糖，必须使用其它营养物质提供能量。导致脂类分解加剧，过度的脂肪酸动员导致脂肪肝。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛另外，胆碱和甲硫氨酸缺乏也会导致脂肪肝。肝脏中的脂肪酸需要
15、通过脂蛋白运出肝脏，已知磷脂酰胆碱是肝脏合成脂蛋白的重要原料，而胆碱的合成需要丝氨酸提供碳骨架，S-腺苷甲硫氨酸提供三个甲基。 甲硫氨酸S-腺苷甲硫氨酸胆碱磷脂酰胆碱病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛6. 痛风症
16、病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛痛风是嘌呤核苷酸代谢异常产生的一种疾病，是尿酸过度产生和积累所导致。尿酸的溶解度很低，含量过高会结晶析出，沉积在关节、软骨、肾等组织，能引起关节疼痛。病症原因生化Nlesch-N
17、yhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛原发性痛风是与嘌呤核苷酸代谢的酶的突变所致。5-磷酸核糖焦磷酸激活酶活性的异常升高，5-磷酸核糖焦磷酸转酰胺酶的活性增强都会加强嘌呤核苷酸的合成。过量合成的嘌呤核苷酸降解使尿酸过度产生。HGPRT次黄嘌呤-
18、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的缺失使嘌呤核苷酸合成的补救途径受阻，造成嘌呤碱不能通过补救途径重新利用，而是降解生成尿酸。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛在嘌呤碱降解产生尿酸的过程中涉及黄嘌呤氧化酶，别嘌呤醇与次黄嘌呤结
19、构相似，可以竞争性一直黄嘌呤氧化酶活性，从而抑制尿酸产生。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛7. 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396
20、一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致氨基酸中的苯丙氨酸代谢紊乱。苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，尿臭等症状。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。
21、由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛课件：A block in the hydroxylation of Phe can lead to severe mental retardation 病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄
22、嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Phenylketonuria 苯丙酮尿症PKU, a genetic defect in Phe metabolism, was the cause of mental retardation in PKU individuals 正常：先羟化（为酪氨酸）再转氨(为对羟
23、基苯丙酮酸)；患者：直接转氨（为苯丙酮酸）病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Diagnosis(初步诊断):Patients urine turned olive-green橄榄绿(苯丙酮酸+FeCl3)病症
24、原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n cause: Phe羟化酶或辅酶缺陷病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌
25、呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Normally, 3/4 of PheTyr, 1/4 becomes incorporated into proteins病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与
26、PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛8. drug-induced hemolytic anemia 药物诱导的溶血性贫血病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通
27、风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛由于体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，导致红细胞中的NADPH（磷酸戊糖途径）浓度很低，使红细胞非常容易破裂（因为NADPH能够提供还原力，使红细胞膜中的谷胱甘肽处于还原状态，血红素铁原子处于2价）。这种病人对于氧化型药物比如阿司匹林，磺胺类药物等敏感，严重时会引起溶血性贫血，甚至引起死亡。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次
28、黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛9. Pernicious Anaemia病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢
29、鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛恶性贫血：良性贫血有别于恶性贫血，前者是由于缺铁，使血红蛋白(血色素)合成减少，但红细胞不低；后者是缺乏叶酸和维生素B12等造血因子，使幼稚红细胞在发育中的脱氧核糖核酸(DNA)合成出现障碍，细胞的分裂受阻，形成畸形的巨幼红细胞，并伴有神经症状(神经炎、神经萎缩)。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP）
30、，导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛可以是内因子的缺乏而引起，所谓内因子是由胃粘膜壁细胞分泌的糖蛋白。与维生素B12结合，是B12肠道吸收的必需因子病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风
31、症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛课件：deficiency of IF（内因子） 以VB12 (衍生物)为辅酶的homocysteine methyltransferase(高半胱氨酸甲基转移酶)酶失去功能 甲基四氢叶酸堆积其它一碳单位缺乏(叶酸匮乏,无法实现其它一碳单位的转移)嘌呤和胸腺嘧啶合成受阻红细胞生成缺陷病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和
32、鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Treatment: feeding large amount of liver (a rich source of cobalamin), even in the absence of IF病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径
33、障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Reliable therapy: cobalamin injection (i.m.肌注)病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果
34、大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛10. maple syrup urine disease（MSUD）病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两
35、攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛枫糖浆尿：由于分支酮酸脱氢酶的基因缺失造成。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛the oxidative decarboxylation o
36、f -keto acids derived from Val, Ile, and Leu is blocked -酮酸氧化脱羧受阻病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n reason: branched-chain
37、 DH is missing or defective分支酮酸脱氢酶缺陷病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n 分支酮酸及其对应氨基酸不能分解(从而堆积,尿液有槭糖糖气味)病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症
38、 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Symptoms: mental and physical retardation leading to death (without treatment)病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&39
39、6一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Treatment: placed on a diet low in Val, Ile, and Leu, early in life; 病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次
40、黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛11. galactosemia半乳糖血症病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生
41、尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛b absence of Gal-1-P uridyl transferase半乳糖1-磷酸尿苷酸转移酶病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢
42、鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛转移酶缺陷1-磷酸半乳糖无法转移到尿苷上半乳糖代谢受阻(积累的)半乳糖被还原成半乳糖醇致病病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱
43、吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛主要症状是营养障碍、白内障、智力低下病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛治疗方法是不吃含有半乳糖的食物。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内
44、HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛12.Von Gierkes disease （glycogen storage disease type）病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤
45、补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛肝脏缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，症状为严重的hypoglyceria低血糖。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引
46、起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛13 McArdles disease (glycogen storage disease type)病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶
47、赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛肌肉中缺乏糖原磷酸化酶，症状：无法从事剧烈运动肌肉痛性痉挛严重时还会引起myoglobinuria（肌红蛋白尿：由于肌肉细胞的崩溃）病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅
48、郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛14、高血氨症病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛尿素循环的酶类缺陷引起的疾病，由于尿素途径阻断，所以氨不能被排出，进入血液。病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下
49、册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰亡哑永赞台缨部够涎绍渍缅郎霖矩倍造胁柱吱猫贫揪阔部岂薯弹阔资泳棘陛n Why are high level of NH4+ toxic? The possible answer is病症原因生化Nlesch-Nyhan综合症 下册390&396一种自残症。由于体内HGPRT（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的缺乏导致次黄嘌呤和鸟嘌呤补救途径障碍（即次黄嘌呤和鸟嘌呤不能与PRPP合成IMP和GMP），导致过量产生尿酸。结果大量尿酸结晶，引起早期肾结石，逐渐出现通风症状。还有舍妈舅亿屉逢鸽绒闷笼铱超喀板异株芋欲杖琶赵畴襟滥秃挤克两攘窘镰