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1、depression in primary care. Family Practice , 2000 ,16: 1032111. 7 den Boer JA , Westenberg HG M,eds. Antidepressants: selectivity or multiplicity. Amsterdam: Benecke NI , 2001 ,43260. 8季建林,主编.精神医学.上海:复旦大学出版社, 2003.1872221. 思考题 1.抗抑郁药的治疗原则有哪些? 2.与抑郁症疗效和预后有关的5个 “R” 分别代表什么意 思? 3.常用抗抑郁药有哪些及其各自的特点是什么? 注
2、:回答思考题可获得中华医学会继续教育学分,详见 本刊本卷第1期第6页 (收稿日期:20042032 03) (本文编辑:陈秀华) 病例报告 作者单位:430022武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院 神经内科(肖伟忠、 孙圣刚 ) ; 兰州医学院病理生理教研室(张勇) 肾上腺脊髓神经病一例报告 肖伟忠 张勇 孙圣刚 肾上腺脊髓神经病(adrenomyeloneuropathy ,AMN)是肾上 腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy ,ALD)的特殊变异类 型,多在成年后发病,故又被称为成人型肾上腺脑白质营养 不良。现报道1例,并结合文献对其临床特点进行讨论。 临床资料
3、:患者男,42岁,渐进性双下肢笨拙僵硬无力 12年,近5年进展为双下肢痉挛性截瘫,发病后双下肢出汗 减少伴有冰冷感,近3年出现阳痿。无阳性家族史。查体: 发育正常,皮肤颜色正常,无二便障碍,血压120/ 80 mm Hg(1 mm Hg = 01133 kPa) ,脊柱四肢无畸形。神经系统检查:双下 肢肌力 级,肌张力增高,腱反射亢进,病理反射( + ) ,脑神 经、 上肢运动、 反射及全身感觉检查正常。实验室检查:肝功 能、 肾功能、 血糖、 电解质均在正常范围内,尿皮质醇和172酮 检查正常,脑脊液压力、 常规、 生化均正常。血中极长链脂肪 酸(VLCFA ,C26)测定111245 pg
4、/ ml ,远高于正常值,C26/ C22比 值为01 76( 正常上限为01 14) 。神经心理检查:无明显智力障 碍和记忆力减退。脑电图和肌电图无异常,体感诱发电位正 常、 视觉诱发电位和听觉诱发电位各波潜伏期延迟、 峰间期 延长,运动诱发电位提示脊髓锥体束受损。头颅CT平扫未 见异常,头颅核磁共振成像(MRI)提示额、 顶、 枕叶白质脱髓 鞘改变,头颅磁共振血管成像(MRA)无异常,脊髓MRI未见 明显异常。经皮质激素和营养神经治疗无明显疗效,随访半 年症状无变化。 讨论:现已证实肾上腺脊髓神经病是性连锁遗传性疾 病,其染色体的缺陷基因位于X染色体q28远端部位,与肾 上腺脑白质营养不良
5、同属一个等位基因,此基因缺陷造成过 氧化体内极长链脂肪酸乙酰辅酶A合成酶缺乏,导致VLCFA 在体内堆积,从而引发肾上腺皮质功能低下和脑白质大面积 脱髓鞘。AMN是ALD的特殊类型,是过氧化体内酶缺陷造 成的一种细胞器病,因成年后起病故又被称为成人型肾上腺 脑白质营养不良。AMN首先由Kumar在1975年报道112 例,并将AMN分为单纯型和并发脑部症状型。据Aubourg 1996年统计,AMN的单纯型和并发脑部症状的占全部ALD 的19184 %和14155 %1。AMN可伴有肾上腺功能的减退, 单纯型以成年缓慢起病的双下肢痉挛性截瘫为主要表现,除 锥体束征外无智能障碍、 锥体外系和小脑
6、症状;并发脑部症 状的AMN特征为成年起病缓慢的双下肢痉挛性截瘫和进行 性脑白质脱髓鞘。肾上腺皮质功能低下既不是ALD也不是 AMN必备特征,血浆和组织中VLCFA异常增高才是AMN的 特征性改变。对成年起病的渐进性双下肢痉挛性截瘫,伴或 不伴有肾上腺皮质功能低下和脑白质脱髓鞘,有家族史者要 高度怀疑本病,血浆和组织中VLCFA显著增高对AMN具有 确诊意义。 国外学者对AMN进行了许多探索,从饮食中限制脂肪 酸的摄入被证明是无效的,服用三油酸甘油能使血中VLCFA 水平下降,但对已出现的神经症状无效,可用于早期无症状 AMN的预防,血浆置换对早期AMN有治疗作用,骨髓移植被 认为目前最有效的
7、治疗方式2。 参考文献 1 Aubourg P , Mandel JL. X2linked adrenoleukodystrophy. Ann N YAcad Sci , 1996 , 804: 4612476. 2 Matsumoto T, Tsuru A , Amamoto N , et al. Mutation analysis of the ALDgeneinsevenJapanesefamilieswithX2linked adrenoleukodystrophy. J Hum Genet , 2003 , 48: 1252129. (收稿日期:20032112 14) (本文编辑:李鹏) 772中华神经科杂志2004年6月第37卷第3期 Chin J Neurol ,June 2004 ,Vol 37 ,No.3 1995-2005 Tsinghua Tongfang Optical Disc Co., Ltd. All rights reserved.