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1、名校名 推荐第五章基因突变及其他变异5.1基因突变和基因重组教学目标1. 举例说明基因突变的特点和原因。2. 举例说明基因重组。3. 说出基因突变和基因重组的意义。一、生物变异的类型1生物的变异有两种类型：不可遗传的变异和可遗传的变异。2引起两种变异的条件：不可遗传的变异是由于环境因素的影响导致的，遗传物质没有改变；可遗传的变异是由于遗传物质的改变引起的。3两种变异表现出不同的特点(1) 不可遗传的变异的特点是：一般只在当代表现出来；不能遗传给后代；这种变异的方向一般是定向的。(2) 可遗传的变异的特点是：可以在当代，也可在后代中出现；变异一旦发生，就有可能遗传给后代；这类变异的方向是不定向的
2、。二、基因突变的实例、概念1引起镰刀型细胞贫血症的根本原因是_ 的基因发生了突变，直接原因是构成血红蛋白的一条肽链上的_被 _ 取代。2基因突变：由于DNA分子中发生碱基对的_、_或 _，而引起的基因结构的改变。所以基因突变常发生在_ 和_ 。3基因突变的本质：基因突变是_上的变化，不改变_上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的_及_ ，即由 Aa或 aA。4基因突变对后代的影响(1) 基因突变发生在体细胞有丝分裂过程，这种突变可以通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。(2) 基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程，这种突变有可能通过有性生殖传给后代。(3) 生殖细胞的突变
3、率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂过程中对外界环境因素的变化更敏感。三、基因突变的特点、原因、结果及意义1基因突变的特点(1)_ ， (2)_ ， (3)_ ， (4)_ ，(5)_ 。2诱发生物发生基因突变的因素(1) 内因：基因 _改变。即 DNA复制出错， 碱基对 ( 增减或改变 ) 碱基序列 ( 局部密码改变、移码突变 ) 遗传信息 ( 改变 ) 。(2) 外因：_因素：如紫外线、 X 射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。_因素：如亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。_因素：如某些病毒，其遗传物质能影响宿主细胞的DNA等。3基因突变的意义：基因突变是 _ 产生的途
4、径， 是生物变异的_来源，是 _ 的原始材料。- 1 -名校名 推荐4结果： (1) 多数基因突变能引起_ 的变化。(2) 少数基因突变不能引起 _的改变。 若发生突变后， 引起 mRNA上的密码子改变，但由于密码子的 _，改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸， 此时突变基因控制的性状不改变。(3) 若基因突变为 _突变，如 AA中的一个 Aa，此时性状也不改变。四、基因重组及意义1概念：基因重组是指在生物体进行_ 的过程中，控制不同性状的基因的 _ 。所以，进行有性生殖的生物会发生基因重组。2类型：基因重组有_ 和 _ 两类。前者发生在_( 非同源染色体的自由组合) ，后者发生在_(
5、非姐妹染色单体的交叉互换) 。3意义：基因重组是_ 的来源之一，是形成生物_的重要原因，对生物的_也具有重要意义。课时训练1下列关于基因突变的叙述，错误的是()A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发D基因突变的频率很低，且都是有害的2下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是 ()A心肌细胞B成熟的红细胞C根毛细胞D精原细胞3下面有关基因重组的说法不正确的是()A基因重组发生在减数分裂过程中B基因重组产生原来没有的新基因
6、C基因重组是生物变异的主要来源D基因重组能产生原来没有的新性状4卵原细胞在进行 DNA复制时，细胞中不可能出现的是()A解旋B蛋白质合成C基因突变D基因重组5以下有关基因重组的叙述，错误的是()A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C纯合子自交因基因重组导致子代性状分离D同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关6如图为高等动物的细胞分裂示意图，图中不可能反映的是()A发生了基因突变B发生了染色单体互换C该细胞为次级卵母细胞D该细胞为次级精母细胞- 2 -名校名 推荐7下列关于基因突变的叙述中，正确的是()基因突变包括自然突变和诱发突变在 DNA复制中，碱基排列
7、顺序发生差错从而改变了遗传信息， 产生了基因突变基因突变一般对生物是有害的，但也有的基因突变是有利的基因突变一定产生新性状ABCD8原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小()A置换单个碱基对B增加 4 个碱基对C缺失 3 个碱基对D缺失 4 个碱基对9. 下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，请据图回答：(1) 过程是 _，发生的场所是 _，发生的时间是 _ ；过程是 _，发生的场所是 _ ；过程是 _，发生的场所是 _。(2) 表示的碱基序列是 _，这是决定一个缬氨酸的一个 _ ，转运缬氨酸的转运 RNA一端的三个碱基
8、是 _ 。(3) 父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是_遗传病。若HbS代表致病基因，HbA代表正常的等位基因，则患病女儿的基因型为_ _ ，母亲的基因型为 _ ；这对夫妇再生一个患此病的女儿的概率为_。(4) 比较 HbS与 HbA的区别， HbS中碱基为 _，而 HbA中为 _。(5) 镰刀型细胞贫血症是由 _ 产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_ 。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_ 和 _ 。10如图为某一红色链孢霉合成精氨酸的过程，回答问题：基因基因基因酶酶酶某化合物 鸟氨酸 瓜氨酸 精氨酸(1) 在一次实验中，经测试
9、只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是_ 。(2) 如果酶和酶活性正常，酶活性丧失，则能否合成鸟氨酸和精氨酸？_ 。原因是 _- 3 -名校名 推荐_ 。(3) 用一定剂量的 射线照射萌发状态的棉花种子， 其成活棉株的器官形态和生理代谢均发生显著变异， 这种变异属于 _。处理过的种子有的出苗后不久就死亡， 绝大多数的产量和品质下降， 这说明了 _ 。在其中也发现了极少的个体品质好、产量高，这说明了变异是 _ 。答案二、 1.控制合成血红蛋白谷氨酸缬氨酸2替换增添缺失有丝分裂间期减数第一次分裂间期3分子水平染色体结构表现形式三、 1.(1)普遍性(2) 随机性(3)低频性(4
10、) 不定向性(5) 多害少利性2 (1)结构(2) 物理化学生物3新基因根本生物进化4 (1)生物性状(2) 生物性状简并性(3)隐性四、 1.有性生殖重新组合2自由组合交叉互换减数第一次分裂的后期减数第一次分裂的四分体时期3生物变异多样性进化课时训练1 DA 项是基因突变的概念；B 项阐明了基因突变的原因；C 项说明了基因突变的诱发因素； D项错误，基因突变的频率确实很低，而且一般是有害的，但不全是有害的。2 D3 B 基因重组是指生物体进行有性生殖的过程，即减数分裂过程中，控制不同性状的原有基因的重新组合，可产生新的基因型，从而控制新的表现型，是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原
11、因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。但是， 基因重组不会产生新的基因。4 D 基因重组可以发生在减数第一次分裂的后期，等位基因随同源染色体的分开而分离，非等位基因随着非同源染色体自由组合而自由组合。也可以发生于减数分裂的四分体时期，由于四分体的非姐妹染色单体的交叉互换而引起。5 C 基因重组主要包括非同源染色体的自由组合和非姐妹染色单体的交叉互换；纯合子自交子代不发生性状分离；同胞兄妹间的遗传差异主要来自父母的基因重组。6 C 该细胞分裂图表明的是减数第二次分裂。由图中可以看出：可能发生了基因突变(B 、b) ，也可能发生了染色单体互换，但细胞明显是均等分裂，因此不可能是次级卵母细胞。 7
12、 B 基因突变是在DNA复制过程中，碱基排列顺序发生差错而改变了遗传信息，包括自然突变和诱发突变两种。与自然突变相比，诱发突变的频率较高。基因突变大多数是有害的，即具有多害少利性，但有害与有利取决于环境。除此之外。 基因突变还具有普遍性、随机性、不定向性等特点。基因突变一定能产生新基因，但不一定产生新性状。8 D 在编码区插入1 个碱基对，因每相邻的3 个碱基决定1 个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2 个、 5 个、 8 个碱基对，或缺失1 个、 4 个、 7 个碱基对，恰好凑成3 的倍数，则对后面密码子不产生影响，致
13、使编码的蛋白质差别不大。9 (1) 基因突变细胞核细胞分裂间期转录细胞核翻译核糖体- 4 -名校名 推荐(2)GUA密码子CAU(3) 常染色体隐性HbSHbS HbAHbS 1/8CATCTT(4)=GTAGAA(5) 基因突变可遗传变异低频性多害少利性解析 (1)由图示分析， 图中过程是基因突变，它发生在细胞分裂间期DNA复制过程中，过程是转录，、过程都发生在细胞核内。过程表示以mRNA为模板合成蛋白质的翻译过程，该过程是在细胞质的核糖体上进行的。(2) 根据碱基互补配对原则，由正常谷氨酸的密码子可判断是以DNA的 CTT为模板转录的， 所以过程的碱基序列GUA是决定缬氨酸的一个密码子，转
14、运缬氨酸的tRNA 一端的三个碱基是CAU。(3) 由题中父母均正常，生出患病女儿可确定镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患病女儿的基因型为HbSHbS，其父母的基因型均为 HbAHbS。若这对夫妇再生育，则生一个患该病的女儿的概率为 1/2 1/4 1/8 。 (4)致病基因HbS是基因突变后形成的，其碱基序列是CAT=，而正GTACTT镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的常染色体隐性常基因 HbA的碱基序列是 =。(5)GAA基因导致的疾病，该变异是DNA分子结构的改变所引起的，是可遗传变异，由题中“该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡”可知，基因突变具有低频性和多害少利性的特点。10 (1) 基因发生突变；酶缺乏或失去活性，因此不能形成精氨酸(2) 能合成鸟氨酸，但不能合成精氨酸酶失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料(3) 基因突变基因突变对大多数个体来说是有害的不定向的解析 基因能通过控制酶合成来控制生物的性状，当发生基因突变时， 相应的酶不能合成，从而中断某反应的过程，致使生物的某些性状发生改变。基因突变是不定向的且大多数是有害的。- 5 -