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1、心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论及诊治进展,张繁之 江西省人民医院心内科,宅痞芹滦咽在颜靳宗纫吭式哄惰侠沸菩倪跺棵犊冻隋稳卞疼瘸雌鹿旭骡拖心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,病情介绍,患者，男性，18岁。因活动后心悸9个月，加重8天入院9个月前患者无明显诱因下出现活动后心悸、气短、胸闷，每次持续时间少于10min，体力活动受限，无胸痛头晕及意识丧失。当地医院诊断为： “心肌炎”，予以“利尿、营养心肌”等治疗。曾使用地高辛、氢氯噻嗪 CoQ10。10天后心悸气短减轻仍感乏力纳差腹胀转入我院。入院诊断为“扩张型心肌病”给予美托洛尔培哚普利曲美他嗪等
2、药物治疗，一周后好转出院。继续服药数月。8天前无明显诱因下再次感乏力心悸并伴恶心再次入院。个人史。三岁时在一次幼儿园体检时发现心脏杂音未予重视。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。 体检，T 36.1P117次/分R19次/分BP104/54mmHg，颈静脉充盈，双肺未闻及罗音，心尖搏动位于第5肋间隙锁骨中线外1.0cm，心界向左下扩大，心尖部S1明显低钝，二尖瓣听诊区闻及2/63/6收缩期杂音，P2A2，心率117次/分，早搏23次/分，腹部无异常。,号崩策虾狗睛刻纫宙庭日悦阔铬栽油沁战松久账久绚剥驶渝粥逾冕怔麦锯心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治
3、进展,辅助检查2005.1UCG：左房左室扩大，左房内径40mm，LVEED75mm,IVS9mm，LVPWD10mm，室壁运动弥漫性减低，LVEF33%，二尖瓣轻度反流，右房室大小正常。ECG：窦性心动过速，室性早搏，V14T波倒置。血Rt 正常。ESR 21mm/h，GPT70u/LGOT36u/L，CK73u/L， LDH 130u/L，aHBDH 152u/L,血脂及肝功能 肾功能电解质正常。抗心肌抗体：抗心肌ATP/ADP载体（ANT）、B1受体、Ma受体、抗肌球蛋白重链（MHC）均阴性。病毒学检查阴性。血气分析(吸氧状态)：pH 7.347，PaO2 181.7mmHg，PaCO2
4、 36.7mmHg，实际HCO3-19.7mmol/L，标准HCO3-20.2mmol/L, 缓冲碱-5.3mmol/L，剩余碱-6.0mmol/LSaO2 99.2%。大小便常规正常。腹部B超正常。胸片：心影增大，以左房左室增大为主，左肋膈角钝,敝扒坞羚录堤躲仰魔险煞炔桌柱抽摹贴它贴躺侩夺助若引蝶组皂疹燎研梳心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,诊断与鉴别诊断,？,陇惭呢祥王肪婿建腕银七聊神脾坎亿计翟升勒烯缅佩疚革炮撰离氢愚遍菊心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,进一步检查及诊断,2005.3U
5、CG：左房左室扩大，左房内径44mm，LVEED85mm,IVS9mm，LVPWD10mm，心尖部17mm，心内膜下心肌回声不均匀，可见多个小的液性暗区与心腔相通，室壁运动弥漫性减低，左室侧壁可见收缩延迟现象，LVEF19%，二三尖瓣轻度反流。心脏MRI：左心室室壁及室间隔信号不均匀，呈海绵状改变，其内可见散在的低信号，左室内膜欠完整，左心室稍增大，室间隔近心尖部明显增厚，心脏电影MRI（cine-MRI，可使心脏及大血管内血流情况和运动状态以活动的影像显示出来）示心肌收缩欠佳，舒张期与收缩期心肌厚度改变不明显，收缩期可见二尖瓣区反流信号。 治疗经过：予以地高辛0.125mg，qd，消心痛20
6、mg bid，氢氯噻嗪25mg qd，螺内酯20mg bid，依那普利5mgqd，于2005.4.22行同种异体心脏移植术，手术经过顺利。 诊断？,紧裸木延久窗吩怕车管拾啮戏小们鸳赤冰凭铝亮举倾涅抵曳射卑空曰蔑丙心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,渭藤芭蚜辅饯掌蝴怠滑身邻棱堂糕迪耪伊经壮瓶坡福讳贫帮镑历雪房颂敌心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,心脏病理检查,肉眼左心腔明显扩张，心肌致密不全（薄而致密的心外膜和厚而致密不全的心内膜层） 临床诊断：左心扩张并心功能不全原因待查：心肌致密化不全(NV
7、M),袭投彬氛韭娥厨袱挺搏日磅彬磅木求低灶钙隐县熔骚廷桥赎劣驳达矾呀饱心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的认识历程,为一罕见的、具有临床特色的先天性疾病有家族发病倾向但非单一遗传背景可孤立存在（INVM)或与其他先天性心脏畸形并存。,诊门砌娶皑凭供榔俐宵司蜜鄂暮锗弄阀烂捧哆取痒惊惕岁脏拾雄掘罐览怖心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的认识历程,1932年在一例新生儿尸解中发现其心室肌呈现胚胎窦状隙残留 1990年，美国的Chin等将其正式命名为心肌致密化不全性心肌病(NVM) 19
8、95年WHO/ISFC（世界卫生组织和国际心脏病学会）工作组将其归类于“未分类心肌病”中。 2006年美国心脏病学会对心肌病定义及标准重新作了修订，将NVM归类于遗传性心肌病。,铺幢剩已循距弥害锋钳务立轨斑市够障爵钟尺云岩挟店潜逻析倾豹镇按依心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的流行病学,NVM的发病率在不同的超声心动图研究中有所不同,分别在0.05%0.24% /年之间,其差异性存在的原因是由于不同的超声心动图技术、影像学图像的质量以及对NVM的认知程度的差异所致 1996年1月至2003年3月我们国内发表的NVM报道共36例,缨威放齿
9、树姑蚌釜识蚕弊牛赃因榷射叛涉喇谴愁帮实双语逢德唤陪秤诺鄙心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的定义,心肌致密化不全是一种由于正常心内膜胚胎发育停止而导致的罕见先天性心肌病，主要特征为左心室或(和)右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，常伴或不伴有心功能不全、心律失常及血栓栓塞,阂邢禾搜神来漆锯昼珠彬潜咐糕拨梭县飘砍焉滇祷吱宛脚脐构壳蛰基湖仑心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的分类,目前有两种常见的分类法 根据累及的心室分为左室型,右室型和双室型 把不合并有其他心脏结构异常的
10、心肌致密化不全称为孤立型,其余的则合并有其他的心脏结构异常称为复杂型,芬咙吹魂栽闪徒腑锹距悯裳钒风怎懂乖成疏铜酬意丧溯喇仅砷澈遇消霸摇心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,心肌的正常发育过程,在正常胚胎发育第1 个月，由心肌纤维形成的肌小梁和深陷的小梁间隙交织成海绵状结构组织。疏松的肌小梁于胚胎发育第32 天时从心尖部分化出来，从58 周开始，出现了两个平行的发育过程： 心室肌逐渐致密化：正常心肌的发育过程中疏松的肌小梁网逐渐致密化，心室肌致密化的形成是由心外膜至心内膜，从心底部向心尖部发展 冠状循环发育形成：相当部分的小梁间隙形成毛细血管,课床
11、冯蔑傻倾冰赢迷借乒乃令喷族丛择籍障鳞恃蝗菲郭败猛釜芦总湍哄因心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,心肌致密化不全的形成,在胚胎发育过程中，由于基因突变等因素使致密化过程失败，导致肌小梁发育异常粗大，小梁隐窝持续存在，而相应区域的致密心肌减少，室壁肌保持疏松状态,搐媳社羹炽长专亥琴土惠筋砍豆围岿嗜集圈己牢狙叭吊类限把铺铁仙躯梗心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,病理解剖和组织学检查,受累心腔内显示有异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝 从心底到心尖致密心肌逐渐变薄 心内膜为增厚的纤维组织，内层非致密心肌
12、肌束粗大紊乱、细胞核异形 外层致密心肌肌束走行及形态基本正常，细胞核大小均匀,疆空为烈凰侦喉旋补舀讳债佯吝霍怂毫否弊唇构吭情孵惦纠串挖付跳书古心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,组织学特征,因废戌绚嚣坝膝膘熏伪震悯阶讽绚昆鹤餐雄娠苍扛瑶态边辗弯希炯抖疲告心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的病因,本病的主要病因被认为是遗传所致.目前已有两种类型NVM家族发病的典型报道一个为X相关隐性遗传，病变基因位于Xq28联结区域内，在男性的亲属中表现为正常;另一个为异质性遗传，病变涉及到G4.5基因的
13、一个重要蛋白家族tafazins，肌细胞增强蛋白或影响-dystrobrevinde编码过程，而基因转录受限心肌细胞线粒体突变。,瓮坯甥瘴翟眩狡僻烧盼怕浆茸熟页侍剥溪购罕殷氛间红瘦华硅胰等讥划声心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的病因,最近一种新的突变在一个心肌致密化不全家族中被发现，定位于18q1218q12的dd-dystrobrevindystrobrevin基因发生了一个cc-TT的错位突变，从而改变了氨基酸的构成另外一个具有复杂心脏畸形的、伴有NVMNVM的被发现存在5q5q末梢的基因缺失del(5)(q35.lq35.3)这
14、两种突变说明常染色体显性遗传错误也可导致NVM,幽傲人衙涣赊峨恤拣档哉父得猪值鱼垢束迢返削絮党豪壬退扒绷惰父盲困心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的临床表现,心力衰竭 心律失常 血栓栓塞 合并其它先天性心血管畸形,瞒丽掉菲树俐涂殆窜敢蒙孙妇销贴丸溺来狭镐豪烯驻秋珊叼洋钎棺祟吹虽心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,心功能不全,是心肌致密化不全性心肌病最常见的临床表现，也是患者就诊的主要原因。国外报道发生率为30%73%，国内约有，77.27%的患者左室射血分数(LVEF)小于0.5,存在不
15、同程度心力衰竭表现的患者为66.2%舒张功能不全可能与心室顺应性降低以及复杂的网状肌小梁结构引起的限制性血流动力学有关；而进行性的心内膜下心肌缺血和纤维化则可能是收缩功能减退的原因。,忿摸吁电廖化少驯贴既象折赌壮逝趣扫岳瀑真灯懒热累鸵窗院越恬蜒赠偿心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,血栓栓塞,既往报道血栓栓塞发生率较高,达21%37.5%然而Stollberger研究发现,在排除了左室功能不全、房颤等因素后,单纯左室致密化不全因素并不增加外周动脉栓塞的危险,以上研究提示NVM并不是栓塞发生的独立危险因素,只有当NVM合并其他栓塞危险因素(如房颤
16、、心力衰竭等)才需要抗凝治疗,臃恼萄痊白黄仑扮置铆皇绰顿肉稳胁济侣玉源札独紫循穴圃蔓问窗开增矩心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,心律失常,快速性心律失常(67.2%):室性心律失常(室性早搏、室性心动过速)居首位,其次为房性心律失常( 心房颤动、房性早搏、心房扑动和房性心动过速)和窦性心动过速,而交界性心律失常最少见。 缓慢性心律失常(32.8%):以各种类型的传导阻滞(完全性左右束支传导阻滞、房室传导阻滞、室内阻滞)最多见,而窦性心律失常窦性心动过缓、窦性停搏和窦房阻滞则少见,潍畅颠耀梁附浑寇挝意液土龋瑰马件芍球羚氨故幢吞犊翔缴策臀剧锚垃绍
17、心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的并发症,心肌致密化不全的主要并发症是瓣膜脱垂 瓣膜修复术或瓣膜置换术可能导致术后心脏顽固的低心排，患者心功能较差，最后可能会导致患者死亡。 猝死：心肌致密化不全所并发的心律失常具有多样性、复杂性和易变性等特点，特别是伴发的严重心律失常易致心脏性猝死，NVM猝死率为13% -18%,值算感涪冕氯墩犬姻浙麦整雪泥乎为型秆纤椿瓶置方检读剐幅订汇耀耙巫心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的诊断,超声检查的诊断标准是: Jenni诊断标准 （1）不合并存在
18、其他的心脏畸形（孤立性心肌致密化不全）；部分合并房缺，室缺 （2）心室壁呈双层结构，外层（致密化心肌）较薄，内层（非致密化心肌）较厚，其间可见深陷隐窝，心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值2； （3）病变区域主要位于心尖（80%）其次是侧壁和下壁中部； （4）彩色多普勒可见间隙内血流与心腔相通，而不与冠脉循环相通,彰肉鲸厩线诞兆我镶坯矢振极龚恰氦颇溜粟璃纂萄息垛樟骄纂脏凌扛鸦须心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,开圃爹寻固枕湃布沼捣竖卞妈盔勾光镑粹鳞掐帽灿元担拴唤底凳诧趁碰榨心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密
19、化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,狗馅济铱织拖有崖饶弓憎粕线少懦霖梗歼家炭裹浸衍圃版伪熟稻嗣熊透详心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,左室心肌致密化不全病理和UCG特征,钱兰枉引贵汽觉淬劫讨泰琢喧屏逞班务沉医嘘虐基舰词泅前否判鼎藐拘愉心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,超声检查,Chin 诊断标准采用左心室不同水平时的肌小梁基底部至心外膜的间距与肌小梁顶端至心外膜的间距之比值做定量分析，由于分析方法复杂未能在临床上运用 Stollberger 诊断标准从心尖水平到乳头肌水平如果有1 个平面可以
20、见到大于3 个粗大的肌小梁不与乳头肌相延续且周围存在充满血流的小梁间隙便可诊断NVM,摊候赴暴树峪侵前川请梁陨誉佐台驱氛会锯金诉溺源太无呸省缴诡状藩局心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,超声检查,超声更多的研究主要集中在检查心肌各节段运动的不同步性,如:探讨组织多普勒曲线M型( CMM)和应变率在诊断心肌致密化不全中的价值应用定量组织速度成像技术(Q TV I) 评价心肌致密化不全(NVM ) 患者左室心肌收缩及舒张同步性情况.这些研究可能有助于本病的诊断,也可能揭示本病导致心力衰竭的可能原因,仅韦祸先顽撮伟泥后乏迄及格略汰首基窿箩疡耀憎灾帅冀
21、占站芭秦猩路粟心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,MRI检查,显示增厚的内层非致密心肌和明显变薄的外层致密心肌； 显示心尖区的高强度显像区域，提示局部心肌纤维化和附壁血栓形成 病变区域室壁运动的减低。,逞渺鸵缸笨匪鼻恨杜谷纺数栅莉移累澜涯丑介趁黑粗静及害缀楞蚁毅绰梯心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,MRI检查,显示以心尖部为中心的左心室壁显著增厚，多发粗大的肌小梁交错排列成网状或栅栏状,哉卞启平蔡筋触颐实赔读涩迎呢棕输哨苏跑壬鳃耙召琼尚滨孝弥睁疑军际心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心
22、肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,MRI检查,痰断逊笑诱烤茄瞎书驳症妮浮傲辩赏秉沈展笋换樟芯伎琐遣邮肘萄伙雇碍心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,MRI检查,国外有研究，MRI检查比B超能更好的描述异常肌小梁的范围 采用一些不同的MRI技术对于心肌致密化不全性心肌病进行检查，如延迟加强的 MRI检查，以及心电图门控的MRI检查,雄费炯绚谦吵姜泛柒障晴攒船哨铣曹芍炭困铝漱坚约诡妥余绊薛逃慷识呵心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,左室造影,注射造影剂后心室显影,舒张期病变区域心内膜边界不清,
23、多呈羽毛状,收缩期可见造影剂在隐窝内残留,Left ventricular angiography, 30 right anterior oblique projection. Arrow indicates noncompacted myocardium,憎慧喻计车锗朝恤酸虱端秦苞度逐伸弘栗便灵浅赤眉日似涤恤资结萨熙练心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的鉴别诊断,心肌致密化不全:致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚，内膜不光滑，隐窝特别明显，心内膜呈网状结构。 扩张型心肌病:室壁多均匀变薄，内膜光滑； 高负荷心脏病:可发现肌小梁增粗，同时
24、致密心肌也增厚； 肥厚型心肌病:可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝；,餐脐框椅官奄恋填屿哟寂蕊剔若史耸王墒退硫团寥椎任兄今溅尺忆插蝴玄心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,耘以腔呈劲明植椅爆勃灶赤悬牵裤辱鞘呢睛杂悯每前提抑爽鱼畅怀挖抬鞭心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,NVM的预后,Oechslin等报道，34 例成人患者随防44 40个月，死亡12 例（35%），心脏移植4 例（12%)心室肌致密化不全的预后差异较大，对病变分布范围较小的患者可终生无症状，超声心动图的诊断亦较困难。病变分布范围较大的患者可早期发生进行性心力衰竭直至心脏移植或死亡。,冷叫斯谍赣伞介摧呼讹跋因饺及技亚绎择写百零月畅我唱巾源肾淹豆蛀束心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展心肌致密化不全诊断与治疗病例讨论与诊治进展,