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1、第四节 基因突变,材料一,1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红 细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。,正常,异常,1949年，美国鲍林博士发现，患者红细胞中血红蛋白异常，从而引起红细胞变形，失去输氧功能。,引起红细胞的形态变化最可能的原因是什么？（从红细胞组成成分分析）,科学家并没有停止研究的步伐,思考：正常血红蛋白究竟出了什么问题？,1956年，英国科学家英格拉姆发现：,血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代,谷氨酸,缬氨酸,DNA:,mRNA:,氨基酸:,蛋白质:,正常,异常,T,A,G A,U,思考与讨论,患病的根
2、本原因是构成基因的碱基对的改变。,突变,材料二,囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，多在幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的功能。,患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失,小组讨论,no-noon too-to bad-bed 这三组英文单词含义的改变，是因为组成单词的字母分别发生了哪些变化？,由此类推，组成基因的碱基对也可能发生哪些变化，从而引起基因结构的改变？,改变,增添,缺失,1.基因突变概念,DNA分子中碱基对的
3、增添、缺失或改变。,小组合作探究,当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对，从而使mRNA上的密码子变成AUA时，那么，翻译成的氨基酸序列将如何变化？ 分别增添、缺失或改变一个碱基对时，翻译的氨基酸序列将如何变化？如果增添、缺失或改变的是两个、三个碱基对呢？举例说明一下吧！,思考讨论：,基因中碱基对的增添、缺失或改变，一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小？ 以DNA中碱基对的增添为例，增添3个碱基与增添1个、2个碱基相比，对氨基酸序列的影响相同吗？,下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）,A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1
4、个T C第100、101、102位被替换为TTT D第103至105位被替换为1个T,B,例题1,游戏时间,游戏说明： 每列的第一位同学看一眼老师提供的小纸条，然后小声向后面的同学说一遍，后面的同学再向下一位同学小声讲一遍，以此类推，直到这一列的最后一位同学上黑板试着将听到的内容写出来。（注意：要小声说，而且只说一次！）,游戏时间,纸条内容： A good book is a good friend. (好书如挚友） A snow year, a good year. （瑞雪兆丰年）,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,思考：“神舟七号”带一批种子上太空进行诱变育种，你选“干种子”还是“
5、萌发的种子”？为什么？,分裂间期,2.基因突变的时间,1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致白血病（血癌）患者增加。,2.苏丹红进入人体可产生致癌作用。,3.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。,物理因素,化学因素,生物因素,分析：细胞癌变的原因：,3.基因突变的原因,3.基因突变的原因,外界诱因： 物理因素：如紫外线、X射线等 化学因素：亚硝酸、碱基类似物烟碱、秋水仙素、黄曲霉毒素等 生物因素：某些病毒的核酸,基因突变有哪两种类型呢？,研究发现: 人类正常基因A突变成a，出现了白化病；果蝇红眼基因W突变,形成白眼基因w；豌豆圆粒基因R突变成
6、r，出现皱粒。,等位基因,4.基因突变的结果,基因突变一定会导致生物性状的改变吗？,阅读课本7778页的相关文字和图表，归纳基因突变的特点。,小组讨论,低频性,5.基因突变的特点,不定向性,5.基因突变的特点,经诱变处理的紫色种子产生的子代种子,经诱变处理的黑色家鼠产生的子代,可发生在个体发育的任何时期； 可发生在不同的DNA分子上； 可发生在同一DNA的不同部位。,随机性,5.基因突变的特点,细菌 无抗药性抗药性 棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅 家鸽 羽毛白色灰红色 人 正常色觉色盲 正常肤色白化病,常见突变性状：,短腿安康羊（中）,5.基因突变的特点,普遍性,玉米白化苗,有害
7、性,5.基因突变的特点,畸形雏鸭,唇裂,高产大豆 高产青霉菌株,有利的基因突变,6.基因突变的意义,是生物进化的原始材料。 是生物变异的根本来源。,有关基因突变的叙述，正确的是( ) A不同基因突变的频率是相同的 B基因突变的方向是由环境决定的 C一个基因可以向多个方向突变 D细胞分裂的中期不发生基因突变,C,例题2,下图中，基因A与a1a2a3之间的 关系，不能表现的是( ),A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果 C. 正常基因与致病基因可以转化 D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律,D,例题3,小资料： H7N9型禽流感病毒是一种新型病毒，研究显示，它是东亚野鸟的禽流感病毒和中国上海、浙江、江苏鸡群中的禽流感病毒 的结果。,重组,继续探究,预习基因重组，用下列词语构建“生物变异的分类”概念图 生物变异 不可遗传变异 基因突变 基因重组 可遗传变异 染色体变异 染色体结构变异 染色体数目变异,谢谢！,