5.3人类遗传病.doc

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1、.高三生物 必修二 2011.105.3人类遗传病一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念： （一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因引起的 常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点： 在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）

2、在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病的监测和预防 对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 1、遗传咨询： 分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） 推算出后代的再发 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 羊水检查，B超检查 方法 孕妇血细胞检查2、产前诊断

3、绒毛细胞检查，基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。精品.测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、

4、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指） X显遗传病（抗维生素D佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部

5、DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可习题巩固：1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）多指 D、X隐（5）红绿色盲 E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低A. B. C. D. 4.“猫叫综合症”是人

6、的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ）A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（ ）A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆精品.D. 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体6下列为性染色体异常遗传病的是( )A白化病 B苯丙酮尿症C21三体综合征D性腺发育不良症7某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是(

7、)A初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D精原细胞中21号染色体没有复制8、下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是（ ）A.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列B.2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成C.HGP表明基因之间确实存在人种的差异D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0-3.5万个9、人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育

8、（ ）A男孩 男孩 B女孩 女孩C男孩 女孩 D女孩 男孩10下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（ ）A1号 B2号C3号 D4号11下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传12.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（ ）精品. 21体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育不全 并指 抗维生素D佝偻病 性腺发育不良 先天聋哑 A.、 B.、 C.、 D.、13.某男子是 白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A

9、.神经细胞 B.精原细胞 C.淋巴细胞 D.精细胞14单基因遗传病是指（ ） A.一条染色体上一个基因控制的遗传病 B.很多个染色体上单独的基因控制的遗传病 C.一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D.以上几项都可以15下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图，已知I2无乙病病基因。请据图回答：（1）4可能的基因型是 。（2）1产生的卵细胞可能的基因型是 （3）3是纯合子的概率- ，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是 。16、1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成

10、。请回答问题：（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图 ，男性的染色体组成可以写成 。（2）染色体的化学成分主要是 。（3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为 条所致。（4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。精品.人类遗传病与优生复习学案一、选择题：1耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ）A在常染色体上B在Y染色体上C在X染色体上 D在X、Y染色体上2下列属于多基因遗传病的是（ ）A抗维生素D佝偻病B进行性肌营养不良C原发性高血压 D21三体综合症3列哪项是

11、新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ）A白化病B色盲C苯丙酮尿症D抗 佝偻病4唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病5人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病6在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和二、非选择题：精品.

12、7下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传8下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：（1）该病属_性遗传病。（2）若该病为白化病则： 的基因型为_ 为纯合体的概率为_ 为患病女孩的机率为_（3）若该病为色盲病则： 的基因型为_ 为纯合体的概率为_ 为患病女孩的概率为_（4）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为_。 为色盲男孩的概率为_。9下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：精品.（1）进行分析的关键性个体是_的表现型，可排除显性遗传。（2）

13、个体_的表现型可以排除Y染色体上的遗传。（3）如果_号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。（4）根据上述推理，你所得出的结论是_。（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为_。10以下是两例人类遗传病。病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：（1）男子的基因型是_（2）女子的基因型是_（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。

14、试问：（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是_（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_以下为关于人类遗传病分类及原理填空题：11人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。精品.12常染色体病，男女患病的机会_，常染色体显性遗传病患者的父母至少有_是患者，几乎_出现患者；常染色体隐性遗传病患者的父母不见得是_，但都是_。13性染色体病，男女患病的机会_。伴X隐性遗传病的患者表现为男性_女性；伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性的_倍。14苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者由于缺少正常

15、基因，而导致体细胞中缺少一种_，使体内的苯丙氨酸不能转变成_，只能按另一条途径转变成_。这种物质在体内积累过多，就会对婴儿的_系统造成不同程度的损害。15近亲结婚为什么子女患隐性遗传病的机会大大增加？精品.人类遗传病与优生复习学案参考答案：一、选择题：lB 2C 3D 4B 5C 6C 7B 二、非选择题：8（l）隐 （2） （3） 0 （4） ； 9（1） （2） 和 （3） （4）该病是常染色体或X染色体上的隐性基因控制的遗传病 （5） 2:3 10病例一：（1） （2） （3） 病例二：（1） （2） 11单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。12均等，一方，代代；患者，致病基因的携带者（杂合子）。13不均等，多于；二。14酶，酪氨酸，苯丙酮酸。神经。15双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，所以他们所生子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！精品