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1、染色体决定性别的不同方式：A、XYB、XOC、ZWD、染色体组数,性染色体差异,XY型性决定：全部哺乳动物和一些昆虫、植物、鱼、两栖类 XX “雄性异配” XY ZW型性决定：鸟类和一些鳞翅目昆虫、某些两爬动物 ZZ ZW “雌性异配”,性指数性染色体数（X或Y）和常染色体组数间的数值比,染色体组数与蜜蜂的性别决定,生活环境决定性别,后螠（bniella)是一种海生蠕虫，雌雄个体体型大小悬殊，雄虫很小，生活在雌虫的子宫里面。幼虫在水中自由游泳，落在海底就发育成为雌虫，落在雌虫的口吻上就发育成雄虫。,温度决定性别,青蛙: 20 正常发育 30 全部发育成 扬子鳄： 温度高 温度低 ,激素影响性别
2、,人：保胎药过多，胎儿性别发育受到影响 牛：异卵双胎，如果雄激素先产生，雌胎易发育成间性不育 鸡： 非芦花ZbZb ZBW 芦花 ZBZb ZbW 芦花 非芦花 如果在孵化前用雄激素，子代将全是,发育阶段,黄鳝： 体长20cm为 体长53cm为 体长在20cm-53cm之间时， 都可能 称为“性反转” 2003年，科学家证实当个体体积达到成体体积的70%时，发生性反转。,感染改变性别,果蝇： 当受到“性比率螺旋体”感染后，后代全部是。,X-连锁隐性遗传病,血友病 特点： 男性患者多； 一般为绞花式遗传 （隔代遗传）,X-连锁隐性遗传病,由位于X染色体上的隐性基因（Xd）控制 X+Y、X+X+
3、正常 X+Xd 携带者 XdXd、 Xd Y 患者,Xd来自其父亲（也是患者） X+Xd X+Y X+Xd X+X+ X+Y XdY 女儿正常（1/2为携带者） 儿子中一半是患者,色盲,Y-连锁遗传(Y-linked inheritance),存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，又称为“限雄遗传”,毛耳和决定人类性别的男性化基因为于Y染色体上的非同源区。,人类性别畸形,1.性染色体数目变化引起的性别畸形 2.基因突变引起的性别畸形 3.其他类型的性别畸形,性染色体数目变化引起的性别畸形,1.Klinefelter综合征：2n=47，XXY 2.Tu
4、rner综合征：2n=45，XO 3.XYY个体：2n=47，XYY 卵细胞形成的减数分裂过程中，发生染色体不分离的结果。,基因突变引起的性别畸形,Y染色体上有决定睾丸发育的基因，所以XY个体为。 X染色体上发生基因突变时，产生了睾丸雌性化基因，使XY个体出现性别畸形。称为睾丸女性化。是X-连锁的隐性遗传病。,其他类型的性别畸形,1.真两性畸形 有两套生殖系统，同时存在两种类型细胞：2n=46，XX和2n=46，XY。 原因：双受精。两个受精卵互相融合发育。 2.XX男性综合征 2n=46，XX，但外貌男性，不育。 原因：易位。Y上的睾丸决定因子易位到X染色体上。,性染色体变化对人的影响,.或
5、多或少都影响性腺发育，导致不育 .有男性化作用，无存在时趋向女性 .少染色体比多染色体影响更大，降低了生活力。,剂量补偿效应,Barr小体 剂量补偿效应 Lyon假说 X染色体随机失活的分子机制,剂量补偿效应,Barr小体 1949年, Barr等人在雌猫神经细胞间期核中发现, 与性别和X染色体数目有关. 剂量补偿效应 在XY性别决定生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或几乎相等的有效剂量的遗传效应. 一条染色体失活 X染色体的转录速率不同,Lyon假说,正常雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中有一条是失活的，结果使X连锁基因得到剂量补偿,保证雌性和雄性个体具有相同的有效基因产物. 哪一条失活
6、是随机的 失活发生在胚胎早期,某细胞中某一条X染色体一但失活，其后代细胞中该X染色体均处于失活状态。 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,显隐性基因都有表达. XX X* (失活的X染色体形成barr氏小体）,玳瑁猫- Lyon假说的证据,黄O对黑o显性 雌性杂合个体X染色体随机失活,X染色体随机失活的机制,在失活的X染色体上，有一些基因仍然表达，称为逃避失活基因：MIC2 ,Xg, STS, RPS4X.失活基因和表达基因是穿插排列的. X染色体上存在一个特异性失活位点xic,即X失活中心. 680-1200kb. 同一区域发现一个基因XIST,X染色体失活特异转录子.不编码pr,产物是R
7、NA(17kb),互引相和互斥相,互引相 coupling phase 当两个非等位基因a和b处在一个染色体上, 而在其同源染色体上带有野生型A和B时,这些基因被称为处于互引相 互斥相 repulsion phase 若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因,则称为互斥相,连锁 linkage,玉米： 糊粉层有色C对无色c显性 种子饱满Sh对凹陷sh显性 P CSh/CSh csh/csh 有色饱满 无色凹陷 F1 CSh/csh csh/csh （T-cross） CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 4032 149 152 4035 预期 1 1 1
8、1,重组合类型明显少于亲组合类型，说明连锁的存在,交换 crossover,连锁说明两个基因在同一染色体上 重组合类型则说明两个基因间存在着交换,不交换（完全连锁）,雄果蝇和雌家蚕是完全连锁。 果蝇：黑体红眼灰体紫眼 bbRR BBrr 测交 Br/bR br/br Brbr bRbr（1：1） 测交 Br/bR br/br Brbr bRbr BRbr brbr 19 19 1 1,对果蝇和家蚕而言，重组值指的是雌果蝇或雄家蚕的重组值。 重组值=2/（2+18）=5%,连锁群 linkage group,凡是位于同一条染色体上的基因构成一个连锁群(linkage group)。 Morgan
9、等在1914年就发现果蝇有4个连锁群，到1967年测定了至少1000个基因都分别属于这4个连锁群。 连锁群的数目应该（一般）等于单倍体染色体数(n),连锁交换定律,处在同一染色体上的两个或多个基因联合在一起传入子代的频率大于重新组合的频率. 重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。,三大遗传定律的关系,分离定律是自由组合定律和连锁交换定律的基础； 自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发生变异的主要机制； 自由组合与连锁交换的区别在于：自由组合是染色体间重组(interchromosomal recombination)，而交换则是染色体内重组(intrachromosomal recombiation)。 另外，自由组合受到生物染色体对数的限制，而连锁交换则受到其染色体本身长度的限制。只要我们在染色体上发现的突变愈多，由交换而产生的重组类型的数量也愈大。从这个意义上说，自由组合是有限的，连锁交换相对地说限度较小。,