人体手部皮纹理遗传分析;.ppt

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1、实验 人体手部皮肤纹理分析,一、实验目的 了解手部指纹 掌纹的皮肤纹理特点,皮纹分析中采用的指标,以及这些指标在医学遗传学研究中的作用,掌握皮纹分析图的印制方法。,人体皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突出,形成许多整齐的乳头线,成为一条条突起的条纹,其上有汗腺开口,这些条纹称嵴纹。在突起的嵴纹之间形成凹凸的纹理,这就构成人体的皮纹。皮纹常在某些特殊部位出现,如手掌、手指和脚趾、脚掌等处。我们常以手部皮纹为研究对象。皮纹属多基因遗传,具有个体特异性。皮纹在胎儿的第13周开始发育,第19周完成,一旦形成,终生不变,有高度稳定性。即使是一卵双生儿的皮纹,尽管整体结构上看起来是完全相同的特征,但也

2、总有一些差别,详细图形不完全相同。 有些异常皮纹与遗传病有明显的相关,而因皮纹分析可用于遗传病、特别是染色体病的初筛和辅助诊断。,二、实验原理,指纹类型,指纹的基本类型可分为三类: 即弓形纹、箕形纹和斗形纹 1. 弓形纹:这是一种最简单的指纹图形,其特点是全部由弓形的平行纹理组成,其纹线自一侧走向它侧,中部隆起如弓形,无三叉点。 2. 箕形纹:我国俗称簸箕,其纹线自一侧起始,斜向上弯曲后,再归回原侧,形似簸箕。簸箕开口处即箕脚的一侧有一呈三方向走形的纹线,称三叉点。根据箕形纹开口方位的不同,又可分为正箕或称尺侧箕状纹和反箕或称桡侧箕状纹。正箕的开口对着本手的小指,左手印出的指纹开口向着右方,右

3、手印出的开口向着左方。,3.斗形纹:包括环形、螺形、囊形、绞形、偏形、变形等几种。环形、螺形和俗称斗。绞形和偏形又称双箕。 (1)环形纹 中心有多数环线,其右方和右方各有一个三叉点。 (2)螺形纹 中心部位有螺旋形纹线、向外旋转延长,其右方和 右方各也一个三叉点。 (3)囊形纹 整个形态近似箕形,但有两个三叉点,且其中心部出现环行、螺形纹。 (4)纹形纹 两个箕形纹的箕头互相绞着,两箕纹线向相反方向走行,各箕都有一个三叉点。 (5)偏形纹 两箕头重叠、倒装,两箕纹线向同一方向伸出,也有两个三叉点。,(6)变形纹 由两种指纹混合而成,或纹线结构奇特,具有两个、三个或三个以上的三叉点。 按理,囊形

4、纹、纹形纹和偏行纹的形态结构都属于箕形纹,但是由于这些类型都具有两个三叉点,在指纹的嵴纹记数上,与斗形纹一样,以两个三叉点来计算的,故在分类上把它们一并列入斗形纹范围。,三、实验器材,印油或印泥,8K白纸。,四、实验方法与步骤,4.1 先用肉眼直接观察自己的指纹类型,找出箕形纹与斗形纹的三叉点位置。对着直射光线,转动手指,以便从不同方向观察,使嵴纹与沟的对比度增加。,4.2 印制单个手指的指纹,按指纹时,一定要把有三叉点的位置印出,所以手指应先以指甲与白纸垂直的方式落在白纸上,在转动手指,从这一侧滚至对侧,得到完整的指纹。,4.3 在每一指纹旁,标注指纹类型。在有三叉点的指纹图中,画出从指纹中

5、心点至三叉点的联接直线,数出直线经过处的嵴纹数目,再计算出总嵴纹数。,4.4 皮纹分析之一:指纹形态,4.4.1 指纹依指端外侧三叉的有无和数目分3种类型:弓形纹、箕形纹和斗形纹。这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的嵴线汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者。,4.4.2 弓形纹由平行嵴纹从一侧走向另一侧,中间隆起如弓形,无三叉。箕形纹,俗称簸箕,其纹线自一侧起始,斜向上弯曲后,再归回原侧,形似簸箕。箕头的侧下方有一个三叉。若箕口朝向手的尺侧称为尺箕或正箕;若箕口朝向手的桡侧称为桡箕或反箕。斗形纹的嵴纹呈同心圆、螺旋状或双曲线等形状,有两个三叉,具体可以分为环形纹、螺形和绞形纹等。 4.4.3 正常

6、人各指纹图形有一定的出现频率,正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多,而弓形纹和反箕则少见。,4.4.4 但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占01,而先天愚型患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7,在正常人群中仅约1,而在18三体患者中则多达80。双手中指纹型为斗形纹总数大于8,在正常人群中仅有8,而在5P-患者中达到32。以上病例为染色体病患者的皮纹变化。单基因和多基因遗传病也都有一定的皮纹改变:空间隔缺损患者尺侧箕纹增加;房间隔缺损患者桡侧箕纹增加;法乐四联症患者斗形纹增加;精神分裂症患者尺侧箕纹增加,斗形纹减少。,4.5 皮纹分析之二:总嵴纹数,4

7、.5.1 嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线,然后计算这条直线所经过的嵴纹数目。将左右两手的10个指头的嵴纹数相加,即得总嵴纹数(简称TRC)。因斗形纹有两个三叉,分别计算得两个数,但计算总数时仅将较大的数计入。弓形纹无三叉,嵴纹数为0。,4.5.2 性染色体变异患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系:每增加一条X染色体,则TRC值减少30;增加一条Y染色体,则减少12。如Turner综合症,患者TRC值明显增加(60203),而正常女性为127; Klinefelter综合症患者TRC值降低,也有另外现象:弓形纹增加。,综上,遗传病多有皮纹异常,因而皮纹分析可用于遗传病、特别是染色体病的初筛和辅助诊断。但由于正常人有时也可见到异常皮纹,所以对遗传病的确诊必须综合应用其他诊断指标才能作出结论。,五、作业,5.1以表格形式归纳、汇集自己的指、掌纹特征信息; 5.2 与前作家系调查结果联系分析,看手部皮纹与家庭成员的健康状况有无联系,写出实验报告。 5.3 如有兴趣和可能,利用节假日作家庭成员的手部皮纹分析后,再作上述分析。 5.4 统计汇集全班同学的指、掌纹信息,供后续相关分析之用。,

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