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1、人类遗传病导学案代版第四章第3节 人类遗传病班级:_ 姓名：_一、学习目标.知识目标:（1）举例说出常见人类遗传病类型及其病例(2）.遗传病的监测和预防（)人类基因组计划与人体健康2.能力目标：探讨人类遗传病的监测和预防3.情感、态度和价值观目标：关注人类基因组计划及其意义二、学习重难点重点:人类遗传病的主要类型。难点：（1)多基因遗传病的概念。（2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。三、过程(一）人类常见遗传病的类型及实例遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。单基因遗传病(1）概念：受 控制的遗传病。(2)类型：显性致病基因控制的疾病：多指、_、_、_ 等。隐性致病基因控制的疾病:白化病、
2、_、_、_ 等。（伴Y遗传,外耳道多毛症）2多基因遗传病:(1）概念：受 控制的人类遗传病。(2)实例：原发性高血压、_、_、_ 等（3）特点：在群体发病率较 (填高、低)。.染色体异常遗传病（1)概念:由 引发的遗传病。(2)类型及实例 类型 特点典型病例染色体异常遗传病染色体 异常病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合症(5号染色体部分缺失）染色体 异常病（二)遗传病的监测和预防.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。遗传咨询的内容及步骤(1）医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出诊断。(2）
3、分析遗传病的遗传方式，推算出后代的_。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4产前诊断：指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段，如羊水检查、超检查、_以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。（三)人类基因组计划1内容:绘制人类遗传信息的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。.意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4. 结果:人类基因组大约有16亿个碱基对，已发现的基因约为_。【课堂小结】类型特点典型病例单基因遗传病一般家族中表现代代相传,男女发病概率相等多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病常染色体隐性遗传病
4、一般家族中表现隔代遗传，男女发病概率相等伴X隐性遗传病多基因遗传病群体中发病率较高，易受环境因素影响染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎时期就引起自然流产【拓展】:（1） 人类遗传病概念及类型1、什么是遗传病？感冒发热是遗传病吗?先天性疾病(比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？、简要说明2三体综合症(先天愚型)形成的原因？、先天性疾病是否都是遗传病？先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不是遗传病。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传决定的内因所致,而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病,例如并指、先天
5、聋哑、白化病、先天愚型等。但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常,形成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或出生缺陷。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致,虽是先天的，但并非遗传病。（2） 遗传病的监测和预防1、白化病是一种常染色体隐性基因控制的遗传病。已知一位表现正常的女性，她的弟弟患有此病,父母都正常，请问这个女性有多大可能性携带着致病基因?她和一个正常男子结婚生的孩子是否可能患此病?假如你是一个遗传咨询师,你将给她怎样的建议？2、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意
6、义?(三）、人类基因组计划1、测定的是哪些染色体的基因？2、阅读教材9资料收集和分析,了解人类基因组计划的正面和负面影响，并思考为保证人类基因组研究不误入歧途,科学家和普通公民应该承担哪些社会责任?【当堂检测】、下列选项属于遗传病的是孕妇缺碘,导致生出的婴儿患先天性呆小症B由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲岁左右也开始秃发D一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎. 人类遗传病种类较多，发病率较高。下列选项中属于染色体异常.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症 C. 猫叫综合征 D.多指3男性患病机会多于女性的隐性遗传病,致病基因最可能在
7、( )A常染色体上B.Y染色体上 C.X染色体上线粒体中.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( ）A.单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 .环境因素对多基因遗传病的发病无影响5.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( )1三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症软骨发育不全 并指 抗维生素佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑A、 B、 D.、6我国控制人口增长的基本国策是( )A.优生 B.教育 C.计划生育 D.降低出生率7在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先
8、天性愚型的男性患儿 ( ） 2AX A+X 21A+Y 22A+Y A.和 B.和C和 D和8.下列需要进行遗传咨询的是( )A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇9囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们？A“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为/9”D.“根据家系遗传分析
9、,你们的孩子患该病的概率为116”10.人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率( ） A9/16 B34 C.3/16 D1/4 11 21三体综合症女患者的体细胞染色体组成为A.2+XXB22Y .44+X D.44+X2、一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子，他们应该( )、只生男孩、多吃钙片预防 C、只生女孩 、不要生育3、我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其科学依据是（ ）A、近亲婚配后代易患遗传病 B、人类的疾病都是由隐性基因控制的C、近亲婚配后代患隐性遗传病的机会增多 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病1、以下各项中不属于优生措施的是( )A适龄生育B.实行计划生育 产前诊断 D.禁止近亲结婚5.性腺发育不良(也称特纳氏综合征）是女性中最常见的一种性染色体病，患病原因是( ）A.X染色体上的正常基因突变为显性致病基因 B.染色体上的隐性致病基因纯合.多了一条X染色体少了一条X染色体、受一对基因控制的遗传病是( ）、青少年型糖尿病 、猫叫综合症 C、抗维生素D佝偻病 D、唇裂