1、I-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南测试题及参考答案一、单选题(共10题，每题2分)1. l-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)的常见致病基因是Oa.SerpinaiB. BRCAlC. CFTRD. JAGl2. AATD最常见的严重基因型是OA. PI*MMB. PI*ZZC. PI*MZD. PI*SZ3. AATD相关肺病的典型表现是()A.支气管哮喘B.上叶为主的肺气肿C.下叶为主的全腺泡型肺气肿D.变应性支气管肺曲霉菌病A. 1.5g/LB. 1.1g/LC. 0.8g/LD. 0.5g/L5. AATD相关肝病的治疗中，终末期肝病的治疗手段是OA.肝移植B.抗病毒治疗C.免疫抑制剂D.抗纤维化
2、治疗6. AAT补充治疗适用于()A.所有AATD患者B.仅儿童患者C.符合条件的重度AATD患者D.仅老年患者7. AATD相关脂膜炎的罕见性为OA. 0.1%0.9%B. 10%20%C. 30%40%D. 50%60%8. AATD的发病机制中，突变的AAT在肝细胞内形成()A.单体B.多聚体C.二聚体D.三聚体9. AATD在北欧血统人群中的患病率约为A. 1/100万B. 1/1600-1/2000C. 1/10万D. 1/100万1/200万10. AATD患者自我管理中，关键措施是A.高蛋白饮食B.戒烟C.高强度运动D.长期激素治疗二、填空题(共10题，每题2分)在肝细胞内储积。
3、12. AATD患者肺功能检查中，明显降低。13. AATD的基因型中，PI*ZZ表示携带两个等位基因。14. AATD相关肝病的高危因素包括、年龄50岁等。15. AATD患者血清AAT水平测定常用法。16. AATD患者肝活检的典型病理特征是染色可见肝细胞内紫色圆形包涵体。17. AATD的诊断需要结合及相关辅助检查异常。18. AATD相关脂膜炎的一线治疗药物是o19. AATD患者应避免接触等职业暴露。三、多选题（共10题，每题3分）21. AATD的临床表现包括（）A.肝病B.肺病C.脂膜炎D.甲状腺功能减退22. AATD相关肝病的治疗措施有（）A,戒酒B.降低体重C.控制糖尿病D
4、肝移植23. AATD的诊断依据包括OA.血清AAT水平B.AAT表型分析C.基因型分析D.肝活检A.肝脏生化检查B.肺功能检查C.血清AAT水平测定D.基因分析25. AATD相关肺病的治疗包括()A.戒烟B.支气管扩张剂C.AAT补充治疗D.肺移植26. AATD的高危基因型包括()A. PI*ZZB. PI*SZC. PI*MZD. PI*MM27. AATD相关脂膜炎的治疗药物有OA.氨苯碉B.纯化AATC.局部糖皮质激素D.全身性糖皮质激素28. AATD的流行病学特点包括OA.在北欧血统人群中相对常见B.在东亚地区罕见C.白种人PI*Z型等位基因携带率约1/25D.亚洲人群中PI
5、Z型等位基因罕见29. AATD的发病机制涉及OA.肝细胞内AAT储积B.肺泡弹性蛋白酶活性增加C.肝细胞凋亡D.肺泡破坏30. AATD患者自我管理措施包括OA.戒烟B.接种甲肝、乙肝疫苗C.定期检查肺功能D.监测肝脏相关指标四、判断题（共10题，每题1分）31. AATD是一种常染色体隐性遗传疾病。（）32. AATD患者血清AAT水平一定低于正常值。（）33. AATD相关肺病的治疗中，AAT补充治疗适用于所有患者。（）34. AATD患者需要定期监测肝功能和肺功能。（）35. AATD相关脂膜炎的治疗中，糖皮质激素没有帮助。（）36. AATD患者应增加饮酒以改善肝脏疾病。（）37.
6、 AATD的诊断仅需依据血清AAT水平。（）38. AATD患者避免接触粉尘等职业暴露。（）39. AATD相关肝病的治疗中，肝移植术后需长期服用抗排异药物。（）40. AATD患者自我管理中，接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗很重要。（）五、简答题（共4题，每题5分）41. 简述AATD的诊断流程。42. 列举AATD的主要临床表现。43. 如何鉴别AATD相关肝病与其他原因导致的肝病?44. 简述AATD患者自我管理的主要措施。参考答案单选题1. A2. B3. C4. B5. A6. C7. A8. B9. B10. B填空题11. 错误折叠12. FEVl和DLCO13. Z14. 男性15.
7、 比浊16. PAS-D17. 慢性肝病和COPD的临床表现18. 氨苯碉19. 矿物粉尘和某些烟雾20. 血常规、肝脏生化检查、凝血指标多选题21. ABC22. ABCD23. ABCD24. ABCD25. ABCD26. ABC27. AB28. ABCD29. ABCD30. ABCD判断题31. 32. 33. 34. 35. 36. 37. 38. 39. 40. 简答题41. AATD的诊断需结合慢性肝病和COPD的临床表现及相关辅助检查异常，血清AAT水平、AAT表型及基因型来综合判断。诊断标准包括：血清AAT水平LlgL,AAT表型分析或基因型分析（如P*ZZPI*SZ等）
8、肝活检发现肝细胞内包涵体（PAS-D染色阳性）。42. AATD的主要临床表现包括：肝病（新生儿期黄疸、慢性肝炎、肝纤维化、肝硬化等）、肺病（早发型COPD、下叶为主的全腺泡型肺气肿、呼吸困难、咳嗽、气胸等）、脂膜炎（皮肤红色结节、溃疡性皮肤损害等）。43. AATD相关肝病需要与其他原因导致的肝病相鉴别，如病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪性肝病、药物性肝损伤、自身免疫性肝病，以及肝豆状核变性、遗传性血色病和囊性纤维化等遗传性疾病。AATD的鉴别依据包括血清AAT水平降低、AAT表型或基因型异常、肝活检发现特征性包涵体等。44. AATD患者自我管理的主要措施包括：避免吸烟或戒烟,避免接触粉尘等职业暴露，接种甲肝疫苗、乙肝疫苗，限制饮酒，保持健康生活方式（避免超重或肥胖），定期监测肺功能和胸部CT,定期检查肝脏相关指标（如血常规、肝脏生化检查、凝血指标），如有肝硬化建议每半年检查甲胎蛋白和腹部超声。
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