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1、人类遗传病1多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ()哮喘病 21 三体综合征抗维生素D佝偻病青少年型糖尿病A BC D答案： B2(2016 海南卷 ) 下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A 错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B 错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况， 属于显性遗传病的特征之一，C 错误；若双亲均为常染色体
2、显性遗传病患者 ( 且均为纯合子 ) ，子代中最大发病率为1，D 正确。答案： D3某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是()A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查答案： B4人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002 年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指()A测定水稻 24 条染色体上的全部基因序列B测定水稻
3、 12 条染色体上的全部基因序列C测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列D测定水稻 14 条染色体上的全部碱基序列答案： C5某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为()A伴 Y 染色体遗传 B常染色体显性遗传C伴 X 染色体显性遗传 D伴 X 染色体隐性遗传答案： C6克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44 XXY。请回答：(1) 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型( 色盲的等位基因以 B和 b表示)。(2) 导致上述男孩患克氏综合征的原因是： 他的 _
4、(填“父亲” 或“母亲” ) 的性原细胞在进行 _分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3) 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _。他们的孩子患色盲的可能性是多大？ _。解析： (1) 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb。(2) 该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb 的配子。 (3) 如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4 。答案：
5、 (1) 如图所示：(2) 母亲减数第二次(3) 不会 1/4A 级基础巩固1关于人类“ 21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 ()A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有这些遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案： B2帕陶综合征患者的13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是()A该病遗传遵循孟德尔遗传定律B帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C该病形成的原因可能是基因重组D该病染色体变异形式和猫
6、叫综合征一致答案： B3下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是()A21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为45 条B产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病C遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式D人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列答案： B4人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002 年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指()A测定水稻 24 条染色体上的全部基因序列B测定水稻 12 条染色体上的全部基因序列C测定水稻 12 条染色体上的全部
7、碱基序列D测定水稻 14 条染色体上的全部碱基序列答案： C5一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ()选患胎儿性别项者妻A女性子妻B男性或女性子妻C男性子丈D男性或女性夫答案： D6已知抗维生素D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因 (A) 控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因 (b) 控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者 ( 其父母正常 ) ，请根据题意回答问题：(1) 根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：甲夫妇：男： _；女： _。乙夫妇：男
8、： _；女： _。(2) 医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为 _%。乙夫妇：后代患血友病的风险率为 _%。优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。 甲夫妇最好生一个 _孩，乙夫妇最好生一个 _孩。(3) 产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。解析： (1) 甲夫妇中男方患有抗维生素D 佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因
9、，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因， 所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或 XBXb。(2) 甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子， 所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2 ，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为 1/4 ，所以后代患病的概率为1/8 ，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩， 乙夫妇生女孩。(3) 产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段， B 超检查属于个体水平上的检查。答案： (1)XAYXaXaXBY
10、 XBXB或 XBXb(2) 50 12.5 男女(3) 羊水检查 B 超检查B 级能力训练7下列关于人类遗传病的说法中，不正确的是()A遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律解析：性状是由基因和环境共同决定的，因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达，因此禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传
11、病不遵循此规律。答案： D8某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图 ( 如图所示 ) ，下列说法正确的是 ()A该病为常染色体显性遗传病B 5 是该病致病基因的携带者C 5 与 6 再生患病男孩的概率为1/2D 9 与正常女性结婚，建议生女孩解析：从 5 与 6 正常而子代 11 患病可知该病是隐性遗传病， 不论致病基因位于常染色体上还是X 染色体上， 5 一定是携带者。 如果该病是常染色体隐性遗传病，5 与 6 再生患病男孩的概率为1/8 ； 9 与正常女性结婚，子代男孩、女孩患病机会相等。答案： B9一男性患有某种单基因遗传病。 某同学对其家系的其他成员进行调
12、查后，记录如下 ( “”代表患者，“”代表正常) 。下列有关分析错误的是()祖祖外祖外祖父母姐父母父母亲亲姐A. 该遗传病属于常染色体显性遗传病B调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算C该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4D这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9解析：父亲、母亲均是患者，姐姐正常，则该病为常染色体显性遗传病；调查发病率应在人群中随机调查；父母都为杂合子，生正常孩子(隐性个体 )的概率是 1/4 。由表中记录情况可知男孩的外祖父基因型不确定，所以家系中患者基因型相同的概率不确定。答案： D10调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭
13、内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1 2。下列对此调查结果解释正确的是()A该病是一种常染色体遗传病B该病是一种隐性遗传病C被调查的母亲中杂合子占2/3D在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状( 正常 ) 为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1 2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数携带致病基因的配子数12，所以被调查母亲中杂合子占2/3 ；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是
14、多基因遗传病，不符合条件。答案： C11下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：(1) 图中多基因遗传病的显著特点是 _。21 三体综合征属于 _遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为_。(2) 克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_(父亲 / 母亲 ) 减数分裂异常， 形成 _(色盲基因用 B 和 b 表示 ) 配子与另一方正常配子结合形成受精卵。(3) 为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩
15、增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行 _分析观察，最好选择处于 _分裂 _期的细胞进行观察。解析： (1) 读出曲线图中多基因遗传病随人体不同发育阶段的发病风险即可。21 三体综合征属于染色体异常遗传病，男性患者体细胞的染色体组成是45条常染色体 XY。(2) 母亲色盲，生了色觉正常的克莱费尔特症患者，则是父亲产生了一个带有正常色觉基因的XBY精子与正常的 Xb 的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的。 (3) 制作装片观察细胞中染色体的数量，判断是否是克莱费尔特症患者。答案：(1) 成年人发病风险显著增加( 或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常 45XY(2)
16、父亲 XBY(3)染色体有丝中12图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图，图1 中 3 号和 4 号为双胞胎，图 2 中 4 号不含致病基因。据图回答下列问题：(1) 在图 1 中若 3 号、4 号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为 _。若 3 号、 4 号为同卵双生，则二者性状差异来自_。(2) 图 2 中该病的遗传方式为 _遗传。若 8 号与 10 号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_。(3) 若图 2 中 8 号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？。解析： (1) 图 1 中， 1 号、2 号正常， 5 号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1
17、 中的遗传病的相关基因用A、a 表示，若图 1 中 3 号、4 号为异卵双生，其基因型均为AA或 Aa，二者都是 AA的概率为 1/3 1/3 ，二者都是 Aa 的概率为 2/3 2/3 ，故二者基因型相同的概率为5/9 。若 3 号、 4 号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。(2) 图2中，4号不含致病基因， 3 号、 4 号正常， 7 号患病，因此该病为伴X 染色体隐性遗传病。设图 2 中遗传病的相关基因用B、b 表示，则图 2 中 8 号的基因型为 1/2XBXB或1/2XBXb，10 号的基因型为 XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2 1/2 1/
18、4 。(3)8 号个体可能为伴 X 染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X 染色体来自父亲。答案： (1)5/9环境因素(2) 伴 X 染色体隐性 1/4(3) 与不患病的男性结婚，生育女孩C级拓展提升13人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究非常受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1) 调查时最好选择 _(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病” ) 。(2) 如果要做遗传方式的调查，应该选择 _作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应 _。(3) 请你为调查红绿色盲发病率
19、小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。(4) 假如调查结果如下：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900 人，发生1 600 人，男生红绿色盲 60 人，女生红绿色盲10 人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价_。解析： (1) 进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2) 调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。 (3) 本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X 染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(4) 计算红绿色盲基因频率时，需要提供男生正常和色盲人数，还有女生正常、携带者和色盲人数。答案： (1) 单基因遗传病 (2) 患有该遗传病的多个家族( 系) 随机选择一个较大的群体(3) 表格如下：性别男生女生表现(人)(人)色盲正常(4) 该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数