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1、第 5 章 基因突变及其他变异一、选择题12007 年诺贝尔生理学或医学奖授予美国的卡佩奇和史密斯以及英国的埃文斯等 3 位科学家，以表彰他们在“基因靶向”技术上的贡献。“基因靶向”又称“基因敲除”或“基因打靶” ，是指定向替换生物某一基因的技术。它依据的遗传学原理是（）A基因突变B基因重组C染色体变异DDNA复制2下列关于基因突变和基因重组的叙述中，正确的是（）A基因突变的随机性是指所有生物都可能发生基因突变B基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，但是突变的有利与否往往因所处环境的不同而不同C基因重组发生在真、原核生物有性生殖细胞产生过程中D基因突变和基因重组均是显微镜下可见的变异3某种蝇
2、的翅的表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌蝇与翅正常的雄蝇杂交，后代中25% 的为雄蝇翅异常、 25%为雌蝇翅异常、 25% 的雄蝇翅正常、 25% 雌蝇翅正常，那么，翅异常不可能由（）A常染色体上的显性基因控制B常染色体上的隐性基因控制C性染色体上的显性基因控制D性染色体上的隐性基因控制4下列说法正确的是（）A欲判断一种具有显性性状的农作物是纯种还是杂种，可选用的方法是测交或自交B普通小麦成熟的花粉中含有三个染色体组，用这种花粉培育的植物是三倍体C人类遗传病是指由于环境或遗传物质的改变而引起的疾病D通过产前诊断可以确定胎儿是否患有所有先天遗传病5右图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确
3、的是 （ ）A染色体 1、2、4、5 组成果蝇的一个染色体组B染色体 3、6 之间的交换属于基因重组C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2 号染色体上D果蝇单倍体基因组可由1、 3、 6、 7 的DNA分子组成6让基因型为有多少种？Aa 的植物自交，所结的果实中果皮、胚和胚乳的基因型各（）A3；3；3B 3； 3； 4C 1；2；3D 1； 3； 47已知普通小麦是六倍体，含错误的是42 条染色体。有关普通小麦的下列叙述中，（ ）A它的单倍体植株的体细胞含21 条染色体B它的每个染色体组含7 条染色体C它的每个染色体组含6 条同源染色体D离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育8对于低温诱导洋葱染色
4、体数目变化的实验，错误的描述是（）A处于分裂间期的细胞最多B在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞C在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D低温与秋水仙素都能使分裂过程受阻9从理论上分析，下列选项中一定错误的是（）A二倍体四倍体三倍体B纯合子杂合子纯合子 +杂合子C三倍体三倍体三倍体D杂合子杂合子纯合子 +杂合子10右图为某果蝇体细胞染色体图解，以下叙述正确的是（）ADD 属于性染色体上的一对等位基因IIIIIBII 和 III 号染色体上片段的交换属于基因重组CA、a 和 B、b 的关系是位于非同源染色体上的非等位基因D果蝇的体细胞内有2 个染色体组，每个染色体组有4
5、条染色体11基因突变是指 DNA 分子中发生的碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构改变，关于这种改变的说法正确的是（）若发生在配子形成过程中，将遵循孟德尔遗传规律传递给后代 若发生在体细胞中，一定不能遗传 若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞都是外来因素影响引起的ABCD12下列关于基因重组的说法不正确的是（）A生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能13下图中字母表示细胞
6、中所含有的基因，含有2 个、3 个染色体组的依次是（）A、B、C、D、14关于单倍体的叙述正确的是（）单倍体只有一个染色体组 单倍体中含有一个染色体 单倍体是指含有本物种配子染色体数目的个体 单倍体细胞中只含有一对染色体未经受精作用的配子发育成的个体都是单倍体ABCD15以下属于染色体变异的是（）同源染色体之间部分片段的交换 染色体上的一些片段的增添或缺失非同源染色体的自由组合 异常精子 XY 的产生 非同源染色体之间部分片段的移接 DNA 分子中碱基对的增添或缺失 雄蜜蜂的产生 猫叫综合征的产生ABCD16下列有关人类遗传病的叙述，错误的是：（）A双亲正常，有一儿子是患者，则该病一定是伴X
7、隐性遗传B双亲都是患者，子女中有正常的，则致病基因一定是显性C男患者的女儿都是患者，儿子都正常，则是伴X 显性遗传D患者都是男性，男性都是患者，则致病基因一般在Y 染色体上应该17黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，（）A在人群中随机抽样调查并统计B在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算出发病率18某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）A神经细胞B精原细胞C淋巴细胞D精细胞19下列有关基因突变、 基因重组和染色体变异的叙述， 不正确的是（）A三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理B基因突变
8、、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向C基因重组可以产生新的基因型D基因突变不一定都会引起生物性状的改变20镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（ aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（ Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（）A杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾B杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾C杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾D杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾21下关于生物变异的叙述，正确的是（）A基因突变都会遗传给后代B显性基
9、因可以突变成隐性基因，隐性基因也可以突变成显性基因C运用单倍体育种方法产生的后代都是不育的D基因重组只发生在生殖细胞形成过程中22某同学选择健康黄脂家兔和白脂家兔进行研究。他将两种兔子都等分成两组。饲喂方法和结果如左上表所示。根据实验结果可获得的结论是（）A黄脂基因会因食物而产生突变B白脂基因会因食物而产生变异C家兔体内产生的脂质颜色是由食物中的色素决定的D黄脂基因的表达受食物中色素的影响23特纳氏综合征患者体细胞中缺少了一条X 染色体（记为 44+X0），原因可能是由于亲本产生的卵细胞中无X 染色体。请问与该卵细胞同时形成的三个极体的染色体组成是（）A 22+022+XX22+XXB 44+
10、X22+X22+0C 44+X44+X44+0D 44+X44+XX44+024某研究小组从蛙的精巢中提取一些细胞，测定细胞中染色体数目（无突变发生），将这些细胞分为三组，每组的细胞数右图。从图中所示结果分析不正确的是 （ ）A乙组细胞中有一部分可能正在进行DNA 复制B丙组细胞中有一部分可能正在发生非同源染色体上的非等位基因的重新组合C乙组细胞中既有进行有丝分裂的细胞也有进行减数分裂的细胞D用药物阻断 DNA 复制会减少甲组细胞生成25某工厂有男女职工各 200 名，对他们进行调查时发现，女性色盲基因的携带者为 15 人，患者 5 人，男性患者 11 人。那么这个群体中色盲基因的频率为多大？
11、（）A5%B6%C 45%D9%26下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是（）27以美国为首的北约在 19941995年对波黑的空袭以及 1999 年对南联盟的空袭中大量使用了贫铀弹。贫铀弹的使用，使生物体发生变异，导致人类癌症、白血病和新生儿畸形的发生等。近几个月来，一些欧洲国家也纷纷报道本国参加北约维和行动的士兵因患癌症等病症死亡，并称之为 “巴尔干综合症 ”，对以上现象的讨论，下列解释不合理的是（）A大多数基因突变是对生物体有害的B当射线作用于生殖细胞或发育的胚胎时，新生儿就可能产生畸形C射线引起的生物变异都将通过有性生殖遗传给下一代D射线的物理化学作用引起基因突变或染色体变异，是导致 “
12、巴尔干综合症 ”发生的重要原因二、非选择题1回答有关问题：I 人类性别决定方式为 XY 型性别决定，其中女性具有的一对性染色体是的，用 XX 表示，男性用 XY 表示。根据 ，男性个体的精原细胞经过减数分裂同时产生含 X 染色体和含 Y 染色体的精子，且这两种精子数目相等，女性则只能产生一种含 X 染色体的卵细胞。II 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种 X 染色体的隐性遗传病，是由法国神经学家 Duchenne在 19世纪 60年代发现的遗传病，多见于男孩，通常在 20岁左右死于呼吸系统并发症。下图为某个家族此遗传病的系谱，请分析回答下列有关问题：I12II123456患者已死亡III123
13、456（1）进行性肌营养不良在人群中男性患者往往多于女性，其原因是_ _ _ _ _ _。（2）用遗传图解的形式， 解释II-3患病的原因（用A 和a 表示相应的基因）（3）III-3时携带者的几率是。（4）分子病理学研究证实，进行性肌营养不良是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因部分区域缺失、重复或突变，导致肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白病变引起的。若已知抗肌萎缩蛋白的氨基酸序列，能否推知原编码此蛋白的整个基因的碱基序列：。原因是：。2根据细胞全能性理论，运用现代生物技术对生物进行无性生殖在生产上具有重大的意义。请回答下列有关问题：（1）为了保证某优质奶牛的后代性状不变，某研究所利用克隆等技术来进行繁殖。他们
14、从母牛 A 的体细胞中提取出细胞核，并移入去除细胞核的母牛 B 的成熟卵细胞中，在电脉冲的刺激下相互融合，并通过培养形成早期胚胎，再将该胚胎移植到母牛C 的子宫内继续培养，最后获得了成功。请回答：从根本上说，该实验成功的一个重要前提是母牛A 的体细胞核中含有形成完整新个体所需的，最后由母牛 C 产下的牛犊的性别是性。如果研究员们想快速获得较多与母牛 A 的性状相同的新个体，可在上述实验的基础上，采用 技术进行处理，然后再进行胚胎移植。（2）如果他们想将人的一个胰岛素基因导入到母牛A 的卵细胞中， 如果该基因已成功导入细胞核中并定位在一条染色体上，则受精后形成的新个体达到性成熟并与一普通公牛交配
15、，在它们产生的后代中，体细胞中含有人胰岛素基因的个体出现的概率为，原因是。3石刁柏（幼茎俗称芦笋）是一种名贵蔬菜，为XY型性别决定的雌、雄异株植物。野生型石刁柏叶片窄产量低。在野生种群中，发现生长着少数几株阔叶石刁柏（突变型），雌株、雄株均有，雄株的产量高于雌株。（1）有人推测阔叶突变型植株可能是基因突变或染色体组加倍的缘故。请设计一个简单的实验来鉴定突变型植株的出现是基因突变还是染色体组加倍所致。（2）若已证实突变型为阔叶显性突变所致， 突变基因可能位于常染色体上，也可能位于 X 染色体上。请设计一个简单杂交实验方案加以鉴定。 （要求写出杂交组合，杂交结果及结论）4一对新婚夫妇到医院进行遗传
16、咨询，医生根据两人提供的资料，绘成以下两种遗传病的系谱图。请你以医生的身份据图回答：（1）新娘提供的资料表明，新娘的父亲没有乙病的致病基因。这是通过什么检查手段得知的？（2）这对夫妇咨询他们将来生育的孩子有否患甲、乙遗传病的风险。你可以根据系谱图作出判断，他们的孩子不会患病，但可能患为了避免生出患该遗传病的孩子，建议他们选择生孩，理由是。病。（3）经检测，新郎的曾祖父、曾祖母都没有甲病的致病基因，新郎的祖父却患有甲病，原因可能是。答案一、选择题15 BBDAD6 10 DCCCD11 15 ABCAC16 20 AADBA2127 BDABBBC二、非选择题1.I 同型基因分离定律II （ 1
17、）因为男性只有一条 X 染色体，只要有 X 染色体上有隐性致病基因，就会表现进行性肌营养不良；而女性含有两条X 染色体，必须同时存在两个隐IXAY性致病基因才会表现进行性肌营养不良。XAXa配子YXaIIXa Y男患者（3）1/2 （ 4）不能 一种氨基酸可以有几个密码子（或基因结构中含有非编码区，外显子和内含子）2（1）全套遗传信息雌胚胎分割（2）1/2 在减数分裂产生卵细胞过程中，基因随同源染色体的分离而分开，只有一半的卵细胞中含有人的胰岛素基因。3（1）取根尖分生区制成装片，显微镜观察有丝分裂中期细胞内同源染色体数目。若观察到同源染色体增倍，则属染色体组加倍所致；否则为基因突变。（2）选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交；若杂交后代野生型全为雄株，突变型全为雌株，则这对基因位于 X 染色体上；若杂交后代野生型和突变型雌、雄均有，则这对基因位于常染色体。4（1）基因诊断（或：用DNA 探针；用基因芯片等）（2）甲 乙 女 乙病由 X 染色体上的隐性基因控制，他们的女孩不会患乙病，但男孩可能患乙病 。（3）曾祖父或曾祖母发生在生殖细胞的基因突变，通过受精作用直接遗传给新郎的祖父。