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1、神经肌病概述,zhaochob,神经肌病的范畴,受累结构 肌肉 神经肌接头 神经 神经元 轴突 髓鞘,肌肉疾病,肌营养不良症 炎症性肌病 代谢性肌病 强直性肌病 周期性麻痹 先天性肌病,几种常见肌营养不良症 受累肌肉分布特点: Duchenne型和Becker型 Emery-Dreifuss型 肢带型 面-肩-肱型 远端型 眼咽肌型,肌病-肌营养不良症,Duchenne型营养不良症,为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者） 2至6岁起病 表现为全身肌肉无力和萎缩，首先影响骨盆、上臂和大腿，多伴有腓肠肌肥大，杜兴氏病的进展缓慢，但最终会影响到所有随意运动
2、的肌肉，患者很少能在20岁以后幸存的,肌病-肌营养不良症,Becker型肌营养不良症,为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，属X性连锁隐性遗传为（女性为携带者） 2至16岁起病 症状几乎和Duchenne型一致，但是严重程度较之轻。首先会影响骨盆、上臂和大腿。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢，所以患者能活到中年,肌病-肌营养不良症,EMERY-DREIFUSS型肌营养不良症,属X性连锁隐性遗传，为Xq28上编码Emerin蛋白基因缺陷所致，Emerin是一种位于核膜上的骨架蛋白 童年至青少年初期起病 肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢，可由于心脏并发症而导致突然死亡
3、,肌病-肌营养不良症,肢带型肌营养不良症,根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型，目前已确认的有15个亚型，1型有5个亚型（1A-1F），2型有10个（2A-2I） 可于儿童、青春期或成年起病，两性发病机会相等 临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度的无力或萎缩为特点,肌病-肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传，致病基因定位在4q35，基因产物尚不清楚，但已证明该病与4号染色体长臂末端3.3kb串联重复序列拷贝数的缺失有关 两性罹病机率相等。自婴儿至中年均可起病 面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩，可见特殊的“衣架肩” 。进展
4、缓慢，但有时会迅速恶化，疾病可延续数十年,肌病-肌营养不良症,眼咽肌型肌营养不良症,为常染色体显性遗传，与14q11.2-13上编码多聚腺苷结合蛋白2（PAB2）基因的GCG过度重复有关 30岁左右起病 首先影响眼睑和喉部的肌肉，虽然进展慢，但是喉部肌肉渐渐无力，最后会导致吞咽困难,肌病-肌营养不良症,远端型肌营养不良症,晚发型属常染色体显性遗传，与14q和2q相关，但致病基因尚未完全明确，早发型属常染色体隐性遗传，为2p上编码Dysterlin蛋白的基因缺陷所致 晚发型40岁以后起病，早发型30岁之前起病 以进行性远端肌无力、萎缩为主要表现，进展缓慢，不影响寿命，多数病人可合并有心脏异常,肌
5、病-肌营养不良症,先天性肌营养不良症,为一组异质性常染色体隐性遗传病 出生时即起病 主要特征为出生时或出生后数月出现肌张力低下和肌无力，有明显的关节挛缩，特别是踝、膝和髋关节，部分患儿可有精神发育迟缓,肌病-肌营养不良症,肌营养不良症心脏问题的处理指南,通过超声心动图和心电图进行诊断，看是否有心脏问题 在做任何手术前要检查心脏，根据不同患病类型定期检查心脏 在对心脏进行检查和治疗的同时，进行肺功能的评估和治疗 当心脏开始出现问题时用血管紧张素抑制剂和倍它阻剂进行治疗 必要时进行心脏移植手术 或安装心脏起搏器,肌病-肌营养不良症,多发性肌炎,可能与免疫异常、病毒感染和遗传因素有关 任何年龄均可发
6、病，但以30-60岁者多见，女性多于男性 多呈亚急性起病，常表现为进行性四肢无力或双上肢无力，以近端明显,肌病-炎症性肌病,包涵体肌炎,有散发性（s-IBM）和遗传性（i-IBM），前者可能为自身免疫性，后者为常染色体隐性或显性遗传，大多数隐性遗传性i-IBM为9p1-q1基因缺陷所致 s-IBM在男女均可发病，但多见于中老年男性， i-IBM常于儿童期发病 s-IBM主要表现为无痛性肌无力，近端或远端肌群均可受累。约有20%的病人以单侧或双侧局部肌无力起病， i-IBM股四头肌较少受累，其余临床表现与s-IBM相似,肌病-炎症性肌病,McArdle肌病,也称糖原累积症V型，为常染色体隐性遗传
7、病，也可见显性遗传，由染色体11q13上的磷酸化酶编码基因突变所致 常于15岁前起病，男性多见，5倍于女性 表现为运动耐受性下降，尤其是短暂剧烈运动后出现肌肉痉挛性疼痛、无力，但在出现肌痛后休息片刻却会出现运动耐受性增加，临床表现为近端肌无力，腓肠肌肥大，对称或不对称,肌病-代谢性肌病,线粒体肌病,可因线粒体基因变异方式（点突变、缺失、重复、丢失）和临床表现分为许多临床类型 可于任何年龄起病，青少年起病者相对居多 主要表现为骨骼肌易疲劳，例如行走数百米或上楼时感到极度困难，必须休息片刻才能继续活动，但无晨轻暮重现象,肌病-代谢性肌病,中央轴空病,为常染色体显性、隐性遗传 出生时或婴儿初期起病
8、主要表现为肢带肌及近端肌无力，早期即可见到脊柱侧弯和四肢关系挛缩，肌张力低下，患儿不能站立，坐立不稳，重者常因呼吸困难和肺部感染而夭折,肌病-先天性肌病,棒状体肌病,常染色体显性、隐性遗传 出生时或婴儿初期起病 表现为手臂，腿，躯干，脸部和喉咙的肌肉无力和肌张力低下。在一些严重的病例中，小孩会表现出呼吸无力,肌病-先天性肌病,强直性肌营养不良症,为常染色体显性遗传性疾病，病因尚未完全明确，分为2型：DM1型与19 q133上DMPK基因的CTG三核苷酸过度重复有关，DM2则与3q21号染色体上ZNF9基因的CCTG四核苷酸过度重复有关 成人型DM1常在青春后期，2025岁起病 ；DM2既往称为
9、近端强直性肌病，20-40岁起病 表现为全身肌肉无力和萎缩，在肌肉收缩后不能及时松弛肌肉 ，多伴其他脏器功能损害,肌病-强直性肌病,先天性肌强直,与Cl-通道的异常有关，致病基因定位于7q35上 出生时或青春早期发现 表现为肢体活动僵硬，动作笨拙，静止休息后或寒冷环境中症状加重，体检可见全身骨骼肌肉肥大，酷似运动员体魄，叩击肌肉可出现持久凹陷或肌球,肌病-强直性肌病,先天性副肌强直,为常染色体显性遗传，与17q23染色体上编码骨骼肌Na+通道亚单位基因（SCN4A）的突变有关 表现为周期性麻痹伴肌强直，常在运动中发病，持续运动可使病情加重。症状可由寒冷诱发，持续数小时，进入温暖环境可有改善,肌
10、病-强直性肌病,低钾性周期性麻痹,致病基因定位于含有编码骨骼肌细胞膜Ca2+通道-1亚单位基因的染色体1q31-q32上 以2040岁男性最为好发 受冷、过度疲劳、饱餐、酗酒以及月经前期等均为本病发生的诱因，常於清晨起床时发现肢体无力和肌肉酸痛，不能活动，肢体无力以下肢为重 血钾低,肌病-周期性麻痹,高钾性周期性麻痹,常染色体显性遗传，与17q23染色体上编码骨骼肌Na+通道亚单位基因（SCN4A）的突变有关 常于婴儿和儿童期起病 多在日间运动后休息20-30分钟后发作。肌无力从小腿、大腿以及后背开始，渐发展到手、前臂和肩 血钾高,肌病-周期性麻痹,重症肌无力,神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫
11、性疾病 任何年龄均可罹病，女性略多于男性 主要临床特征为受累骨骼肌肉极易疲劳，短期收缩后肌力减退明显，休息和使用抗胆碱酯酶药物后肌无力症状可部分和暂时恢复,神经肌接头病,Lambert-Eaton综合征,主要发病机制为自身免疫性，作用于突触前膜电压依赖性钙通道（VGCCs）的抗体导致乙酰胆碱释放减少 发生于任何年龄，与肿瘤相关者多起病于40岁以后，而非肿瘤相关者则多于20-40岁之间起病，发病无明显性别偏倚 以近端肌受累为主，下肢重于上肢，短暂收缩后肌力可获改善，但持续时间较久后却出现病态疲劳,神经肌接头病,周围神经病,髓鞘和或轴突病变,腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth）,
12、是一组家族遗传性周围神经病，最常见的是常染色体显性遗传（CMT1A），另外两种是常染色体隐性遗传（CMT2型）和性连索遗传（3型：Dejerine-Sottas-Disease） 发病年龄从儿童期到50岁不等，多首发于青少年期,首发症状多为高弓足或步态异常，临床表现全部出现要在30岁 临床上主要表现为双下肢缓慢进行性萎缩及无力,呈“鹤腿”样改变,有的累及上肢远端，有腱反射减弱或消失,部分伴有肢体远端感觉障碍,周围神经病-CMT,运动神经元疾病,脊髓前角细胞和或侧索病变,肌萎缩侧索硬化症（ALS),病因不清，为变性疾病，少数家族性ALS病人可发现SOD1基因的错义突变 起病以中年或中年以后多见，男性多于女性 全身肌肉进行性无力和萎缩，同时出现腱反射亢进、病理征、下肢肌肉痉挛、肌张力增高等 平均生存3年左右，严重者多因延髓麻痹或呼吸麻痹而死亡,运动神经元病-ALS,脊肌萎缩症（SMA),一组遗传性的神经性肌肉疾病，I-IV型呈常染色体隐性遗传，肯尼迪综合症呈X性连锁遗传 均以进行性身体肌肉无力萎缩为主要表现 型也被称作沃德尼格霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)，通常在半岁前诊断 型多在岁前被诊断 型也称作少年型脊髓肌肉萎缩症 型的患者通常在岁后发病 肯尼迪综合症似乎是一种只侵害男性的罕见疾病。患者于成年期发病,运动神经元病-SMA,Thank you!,