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1、最近我接触到几名客户先天性多囊肾的患者要求做试管，今天我解析下多囊肾。多囊肾又名Potter()综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。我国1941年朱宪彝首先报道，本病临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。本病患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到4050岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。既然多囊肾是
2、遗传病，国际上面的试管技术三代据说是可以筛查遗传病，那如何避免多囊肾遗传给下一代呢？泰国试管顾问小芳带你了解下，首先三代包含了很多种技术，针对多囊肾，要先去做基因鉴定诊断， 确认多囊肾病变的基因位点在哪里， 在我们已知的技术 ，可以通过snp技术筛查已知位点，直接过去做试管，比如图下的6号染色体已知位点。 如果是不在已知位点里面可以拿报告带去泰国医院，然后患者本人过去抽血先做配型， 待结果一个月后出来， 再去做试管， 然后把配出来的胚胎做pcr扩增把配好的探针去筛查有遗传疾病的染色体基因， 如果和患者一样的就是致病的， 则胚胎不可用， 不一样的就是正常的， 可以筛查出来进行移植。 那基因诊断去
3、哪里做呢， 泰嘉运小芳知道国内的华大基因是可以做。在深圳。华大基因检测， 他们的直属医院抽血 深圳市梅沙医院位于深圳市盐田区大梅沙盐坝高速公路出口处 盐田区望翠路2号 医院的 5-6楼，带多囊肾的确诊报告过去做检测 电话是 0755-25254419 要提前2-3天预约， 检测结果 25个工作日出结果 一个多月。 检测结果出来后发给我联系医院评估，是否需要过去配探针，如下图6号染色体的PKHD1位点是有已知探针的， 用三代里面的snp技术可以直接筛查，此技术泰国试管医院嗣道， 杰特宁，或者art是都可以操作的， 客户按照正常流程去做试管就好， 那如果检测出来不在已知型号的位点里面，需要患病方本人去医院先抽血配探针后试管看位点对应做不同技术ngs 或者acgh（检测一般用做PCR扩增筛查 ）。 以下是snp技术已知的可检测的疾病那确认位点配好探针后 就和正常试管流程一样了， 等女方来月经飞泰国进入促排到验孕整个疗程是28天， 配了胚胎后会用探针做筛查， 选择健康正常的胚胎进行移植， 如果是发现基因位点序列和患病者一样就证明整个是致病胚胎，不可用， 选择避免和患者一样的位点则是正常的胚胎可用， 通过这样的三代筛查技术来帮助有遗传病的家庭选择优生优育。 Ps 柬埔寨试管婴儿包成功正在进行中。