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1、,成员：金丹 计晓文 李璐 白媛 侯永利 胡瑜 张媛 张灯儿 吴小金 史新宇 李起 郭雅涛,染色体结构畸变,1,实用内容,目录 1、染色体病的概念 2、染色体结构畸变的成因 3、染色体结构畸变的描述方法 4、染色体结构畸变的类型及发生机理,2,实用内容,染色体病,染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。,3,实用内容,染色单体,主缢痕（初级缢痕）,次缢痕,着丝粒,短臂（p）,长臂（q）,含高度重复DNA,外层,中层,内层,纺锤体微管,姐妹,着丝点（动原粒）,随体,常染色质区,异染色质区,4,实用内容,染色体畸变(chromosoma
2、l aberration),染色体数目异常(numerical abnormality),染色体结构畸变(structural aberration),物理因素,化学因素,生物因素,遗传因素,5,实用内容,一、概述,(二)染色体结构畸变的成因： 物理、化学 作用 染色体发 生物因素 生断裂 愈合（重合） 重接 染色体结构畸变,Genetics,在原位置上重新结 合，不引起遗传效应,6,实用内容,染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。,简式：46，XX，del （1
3、）（q21）,畸变 符号,染色体 总数,性染色 体组成,变化染 色体号,断裂点,繁式：46，XX，del（1）（pterq21：）,畸变 符号,染色体 总数,性染色 体组成,畸变 染色体号,改变了的染色体 带纹组成,染色体结构畸变的描述,7,实用内容,符号术语 含 义 符号术语 含 义,A-G 染色体组名称 p 短 臂,1-22 常染色体号 q 长 臂,/ 表示嵌合体 ： 断 裂, 从到 : 断裂后重接,del 缺 失 rob 罗伯逊易位,dup 重 复 r 环状染色体,inv 倒 位 Ph 费城染色体,fra 脆性部位 rcp 相互易位,ter 末 端 ins 插 入,常用命名符号和缩写术语
4、体系,t 易 位 + or - 增 减,i 等臂染色体 () 括号内为结构 异常染色体,8,实用内容,描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。,9,实用内容,双着丝粒染色体(dicentric chromosome),等臂染色体(isochromosome),环状染色体(ring chromosome),易位(translocation),倒位(inversion),重复 部分三体型(partial trisomy),缺失 部分单体型(partial mono
5、somy),染色体结构畸变的类型,插入(insertion),10,实用内容,(一)缺失(deletion，del),概念 染色体丢失了带有基因的某一区段缺失 类型 末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。,11,实用内容,缺失(deletion，del),末端缺失(terminal deletion),简式：46,XX,del(4)(q27) 详式：46,XX,del(4)(pterq27),12,实用内容,4q13,中间缺失(interstitial deletion),缺失(deletion，del),简式：46,XX,del(4)(q1
6、3q25) 详式：46,XX,del(4)(pterq13:q25qter),13,实用内容,(二) 重复(duplication dup),概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别： 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。,14,实用内容,重复(duplication，dup),顺接重复,反接重复,15,实用内容,(三) 倒位(inversion inv),
7、概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。,16,实用内容,倒位(inversion，inv),臂内倒位(paracentric inversion),4q13,简式：46,XX,inv(4)(q13q24) 详式：46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter),17,实用内容,臂间倒位(pericentr
8、ic inversion),倒位(inversion，inv),4p14,简式：46,XX,inv(4)(p14q21) 详式：46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter),18,实用内容,倒位(inversion，inv),19,实用内容,(四) 易位(translocation t),概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 类别： 相互易位( 罗伯逊异位 插入异位,20,实用内容,易位(translocation，t),相互易位(reciprocal translocation),简式：46,XX,t(4;20)(q25;q12
9、),详式：46,XX,t(4;20)(4pter4q25:20q1220qter; 20pter20q12:4q254qter),21,实用内容,相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。,22,实用内容,23,实用内容,罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色
10、体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。,24,实用内容,罗伯逊易位(robertsonian translocation),易位(translocation，t),25,实用内容,罗伯逊易位(robertsonian translocation),26,实用内容,五、环状染色体(ring chromosome，r),一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。,27,实用内容,环状染色体(ring chromosome，r),46,XX(XY),r(2)(p21q31);,46,XX(XY),r(2)(p
11、21q31);,28,实用内容,环状染色体(ring chromosome，r),29,实用内容,环状染色体(ring chromosome，r),30,实用内容,双着丝粒染色体(dicentric chromosome，dic),两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成一条双着丝粒染色体。,31,实用内容,等臂染色体(isochromosome，i),一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同称之。,32,实用内容,等臂染色体(isochromosome，i),46, X, i (Xq);,46，X，i（X）(qter cen qter);,33,实用内容,插入(insertion,ins),是指一条染色体发生两处断裂,断片脱出后插入到该染色体同一臂或另一臂的断裂处,或另一染色体的断裂处.,当插入片段与原来方向相同时,即断片的近测端仍靠近着丝粒者称正位插入(dir,ins);反之为倒位插入(inv, ins).,34,实用内容,35,实用内容,