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1、人类遗传病的检测和预防,1,人类遗传病的检测和预防,人类遗传病的检测和预防,2,（2012广东）25.人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II-3和II-4所生子女是( ),CD,A非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为1/8 C秃顶色盲儿子的概率为1/8 D秃顶色盲女儿的概率为0,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,3,（2012广东） 6. 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
2、（ ） A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列来源:中教网 D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,A,【解析】人类很多疾病与遗传有关，A正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B错；人类基因组计划是测定人类基因组（22条常染色体和XY染色体）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，C错；该计划也能带来一定的负面影响，D错,人类遗传病的检测和预防,4,（1）根据图1， （填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子
3、结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。,0,不能,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,5,（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明IV2的病因，对家系的第、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是 。请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。,XHXh,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为
4、公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,6,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,图解如下：,在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH的细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵,人类遗传病的检测和预防,7,（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ；若F8
5、比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白 。,洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密,终止妊娠,大,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,8,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,9,说明：2产生正常的Y精子和3产生异常的卵细胞XHXh结合而成XHXhY,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历
6、年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,10,说明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY,或,或,说明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY,或,或,说明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY,或,或,说明：2产生异常的XhY精子和3产生正常的卵细胞XH结合而成XHXhY,或,说明：2产生正常的Y精子和 3产生异常的卵细胞XHXh结合 而成XHXhY,说明：2产生正常的Y精子和 3产生异常的卵细胞XHXh结合 而
7、成XHXhY,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,11,人类遗传病的检测和预防,12,（2012北京） 30（16分）在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。,（1）己知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于染色体上。 （2）组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由基因控制的，相关基因的遗传符合
8、定律。 （3） 组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是影响的结果。,常,一对等位,孟德尔分离,环境因素,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,13,（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是。 （5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是（填选项前的符号）。 A由GGA变为AGA B由CGA变为GGA C由AGA变为UGA D由CGA变为UGA,自发/自然突变,突变基因的频
9、率足够高,D,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,14,（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。据此推测脱毛小鼠细胞的 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠 的原因。,提前终止,代谢速率,产仔率低,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业
10、目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,15,【解析】 （1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。 （2）中产生性状分离，且比例接近13，符合一对等位基因的基因分离定律 （3）组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。 （4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。 （5）模版链G变为A，在mRNA相应的密码子中应该是C变为U。 （6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋白质翻译提
11、前中断了。甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落；小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。,人类遗传病的检测和预防,16,D,2010年（上海卷）,人类遗传病的检测和预防,17,遗传咨询,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,2010年（上海卷）,人类遗传病的检测和预防,18,染色体异常,环境因素,孟德尔,亲子关系,世代数,显性和隐性,常染色体和X染色体,（2009全国）,人类遗传病的检测和预防,19,（2008
12、广东）721三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是 适龄生育基因诊断染色体分析B超检查 ABCD,A,【解析】根据图可知年龄越大发病率越高，所以要适龄生育，正确；21三体综合征属于染色体变异，不是基因突变，所以应该进行染色体分析，正确。所以选A。,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,20,（2008广东） 36(8分)下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：,（1）甲病
13、属于 ，乙病属于 。 A常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病 C伴X染色体显性遗传病D伴X染色体隐性遗传病 E伴Y染色体遗传病,A,D,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,21,（1）甲种遗传病的遗传方式为_。 （2）乙种遗传病的遗传方式为_。 （3）-2的基因型及其概率为 。,常染色体隐性遗传,伴X染色体隐性遗传,AAXBY，1/3或AaXBY，2/3,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有
14、，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,22,1/60000和1/200,1/60000和0,优先选择生育女孩,“汉水丑生的生物同行”超级群大型公益活动：历年高考题PPT版制作。本课件为公益作品，版权所有，不得以任何形式用于商业目的。2012年1月15日，汉水丑生标记。,人类遗传病的检测和预防,23,【解析】生殖细胞中的核基因最容易随有性生殖传给后代。,D,人类遗传病的检测和预防,24,（2007上海） 1我国控制人口增长的基本国策是 A优生 B教育 C计划生育 D降低出生率,【解析】C我国控制人口增长的基本国策是计划生育;优生及优生措施：a
15、、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。,C,人类遗传病的检测和预防,25,25,D,【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女的思想而导致新生儿性别比例的失调。,人类遗传病的检测和预防,26,26,人类遗传病的检测和预防,27,27,碱基对改变（或A变成T）,2,1,人类遗传病的检测和预防,28,28,放射性同位素（或荧光
16、分子等）,UGCACAA,-1和-4,-3,-2,人类遗传病的检测和预防,29,29,【解析】（1）从图示中可以看出，与正常的血红蛋白基因B相比，突变的血红蛋白基因b只有一个碱基的改变，即由原来的A变成了T，这种改变属于基因突变；由于正常基因有三个切点，能将基因切成2个DNA片段，而突变基因由于失去一个切点，不能将基因切成2段而成为1个DNA片段，因此与探针杂交后显示的带谱中，正常基因有2条，而突变基因只有1条；（2）用作探针的DNA或RNA通常要用放射性同位素或荧光分子等标记；根据碱基互补配对原则，与突变基因的脱氧核苷酸序列（ACGTGTT）配对的探针的核糖核苷酸序列为UGCACAA；（3）如果后代的基因型为BB则，用基因探针杂交显示的结果为全部为2条；如果后代的基因型为Bb则，用基因探针杂交显示的结果为有的是2条，有的是1条；如果后代的基因型为bb则，用基因探针杂交显示的结果为全部为1条，因此由图可以看出，基因型为BB的是-1和-4，基因型为Bb的是-3，基因型为bb的为-2。,