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1、第5章基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组 学案【学习目标】 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说明基因重组的原理。3.说出基因突变和基因重组的意义。【学习重点】基因突变的概念、原因及特点和基因重组的原理。【学习难点】基因突变和基因重组的意义。一、基因突变 实例：镰刀形细胞贫血症（1）症状：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状；而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。在显微镜下能观察到。（2）成因：（阅读课本81页思考与讨论部分）蛋白质 正常 异常 镰刀形细胞贫血症氨基酸 谷氨酸 直接原因是 mRNA GAA 根本原因是 DNA CTT
2、C T GAA G A 1. 基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起 的改变，叫作基因突变。正常片段基因突变的类型影响范围对肽链的影响 改变 个氨基酸或 缺失 不影响缺失位置 （前或后），影响缺失位置 （前或后）增添 不影响增添位置 （前或后），影响增添位置 （前或后）【导练】1.控制正常蛋白的基因发生突变后引起的氨基酸序列的改变如图所示。图中、两种基因突变分别属于（ ）注：字母代表氨基酸序列上数字表示氨基酸位置箭头表示突变的位点A.碱基对的替换 碱基对的缺失B.碱基对的缺失 碱基对的增添C.碱基对的替换 碱基对的增添或缺失D.碱基对的增添或缺失 碱基对的替换思考与讨论（1
3、）判断：基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失和替换。基因突变导致基因的数目和位置发生改变（2） 碱基对改变了，是否一定会引起性状的改变？（3） 基因突变发生在什么时候？（4） 基因突变能否遗传？2. 影响基因突变的因素：外因：物理因素（包括 ，损伤细胞内的DNA）、 （包括亚硝酸和碱基类似物等，改变核酸的碱基）、生物因素（包括病毒、细菌等，影响 ） 内因： 偶发错误； 发生改变3. 特点：（1）普遍性：在整个生物界是 的。（2）随机性：可发生在生物个体发育的 ，以及细胞内不同的 上或同一DNA分子的不同部位。（3）不定向性：一个基因可以向 发生变异，从而产生一个以上的 。（4）低频性：基因突
4、变频率很低。（5） 多害少利性。4.结果：基因通过突变成为它的 。5.意义：是 产生的途径；是 的根本来源；是 的原始材料。【导练】2.关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变3.下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化，下列叙述正确的是（ ）。A 图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B 结肠癌的发生是多个基因突变积累的结果C 图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的D
5、 突变基因必将传递给子代个体4.编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（ ）。A 状况一定是因为氨基酸序列没有变化B 状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C 状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化D 状况可能是因为突变导致tRNA的种类增加二、基因重组1.概念：在生物体进行 的过程中，控制 的基因的重新组合。2.类型：（1）自由组合型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 时间：减数第一次分裂 期（2） 交叉互换型： 上的 发生交叉互换。 时间：减数第一次分裂 期或减数分裂形成 时期3.意
6、义：基因重组是变异的重要来源之一，对 具有重要意义。思考与讨论：（1） 基因重组能否产生新的基因？能否产生新的性状？ 【导练】5.如图A、B、C、D分别表示某哺乳动物细胞进行减数分裂的不同时期,其中a表示细胞数目.试判断c所代表的结构物质、基因重组可能发生的时期( )A. 染色体 BC的过程中B. 染色体 CD的过程中C. DNA AB的过程D. DNA CD的过程6.下列各项中发生了基因重组的是（ ）。A: 雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体B: 基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离C: 杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎D: YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型7.图甲表示果
7、蝇卵原细胞中的一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的一个卵细胞中的一条染色体，两图中的字母均表示对应位置上的基因。下列相关叙述中正确的是（ ）。A: 图甲中的同源染色体上最多只有三对等位基因B: 图乙中的卵细胞在形成过程中肯定发生了基因突变C: 图中的非等位基因在减数分裂过程中发生了自由组合D: 基因D、d的本质区别是碱基对的排列顺序不同 【基础训练】1. 下图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列不能从图中分析得到的是（ ）A.表明基因的突变具有不定向性 B.表明基因的突变具有可逆性C.这些基因的碱基序列存在差异 D.表明基因的突变具有普遍性2. 某一基因的起始端插入了两个碱基
8、对，在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其指导合成的蛋白质结构影响最小（ ）A置换单个碱基对B增加3个碱基对 C缺失3个碱基对 D缺失5个碱基对3. 下列关于人工诱发突变的说法中，错误的是（ ）A. 激光、X射线等物理因素能诱发基因突变 B. 亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素能诱发基因突变C. 人工诱变可以提高突变率 D. 人工诱变产生的基因突变都是定向的4. 下面有关基因重组的说法中，不正确的是（ ）A.基因重组发生在减数分裂的过程中 B.基因重组产生原来没有的新基因C.基因重组是生物变异的主要来源 D.基因重组能产生原来没有的新性状5下列关于基因重组的说法不正确的是（ ）A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，同源染色体上的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能6. 图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在（ ）A. B. C. D.7.下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是（ ）A基因突变对于生物个体是利多于弊 B基因突变属于可遗传的变异C基因重组能产生新的基因 D基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中